(一)發病原因
絕大部分青春期發育延遲患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能減退癥的病因已經闡明，如一部分病人是由於KAL、GnRH受體、PROP1或DAX1基因突變所致。
一些遺傳性疾病有各自的特殊臨床表現，一般診斷無困難，如Kallmann綜合征，促性腺激素缺乏性性腺功能減退癥、Fröhlich綜合征及Laurence-MoonBiedl綜合征等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑒定。
1.嚴重慢性全身性疾病 根據病史和病情嚴重程度的估計，可以做出結論。遺傳缺陷導致促性腺激素的分泌異常多見。表現為下丘腦喪失合成和分泌GnRH的能力(可為完全性或不完全性)，可在任何年齡起病，多數自幼發病。用頻繁采血(每5～10min1次)采集外周血液測定LH，通過LH的脈沖分析間接反映GnRH分泌脈沖的方法已應用於IHH患者的診斷，結果發現有5種異常類型：①無脈沖式GnRH分泌，約占3/4。②夜間睡眠時出現GnRH脈沖分泌，這些患者睪丸較大或有早期青春期發育史，類似青春期早期改變。③有GnRH脈沖分泌，但脈沖幅高低於正常，這種小LH脈沖不足以興奮Leydig細胞分泌睪酮。④GnRH脈沖幅高達正常，但脈沖頻率隻有正常人的一半左右(正常人12.0±1.1脈沖/24h)，這些患者睪酮分泌有較大波動，在無脈沖期間睪酮水平下降。⑤GnRH誘導的LH脈沖分泌正常，但是LH無生物學活性，不能興奮Leydig細胞分泌。
大多數性腺功能減退者的性發育停留在青春期前階段。少數患者已有過青春期啟動，睪丸大小達到青春期Ⅱ～Ⅲ期水平。80%～90%的患者喉結小，腋毛缺如，陰毛停留於TanneⅠ或Ⅱ期。20%的患者有輕度乳腺發育，可伴隱睪。80%骨齡落後於實際年齡。約40%的患者伴有嗅覺缺失或減退(伴有嗅覺異常的IHH又稱Kallmann綜合征)。其他可能伴發的身體畸形或異常包括肥胖、身材矮、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系帶短、神經性耳聾、紅綠色盲、骨質疏松、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。
2.Prader-Willi綜合征 Prader-Willi綜合征又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合征，Prader-Labhart-Willi綜合征或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥胖綜合征。
本征於1956年由Prader首先報道，我國於1985年由王德芬報道7例，本征的病因未明，常可發現病人有15號染色體著絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失，但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。
本征的主要臨床表現是肌張力和智力低下，學習成績差，智商水平約60，性腺功能減退伴外生殖器無發育或發育不全，陰莖小，可伴隱睪，肥胖的主要原因可能與進食過多及活動減少有關。部分病人伴糖尿病，其發病機制未明，但至少與肥胖有一定關系。患者身材矮小、肢端短、面容不均、額小、眼裂小、斜視或伴面部、頭部及四肢的其他畸形。
本癥的診斷主要根據肌張力和智力低下、性腺功能減退(或無青春期發育)及肥胖做出臨床診斷，但須註意與先天性肌營養不良癥、重癥肌無力、肥胖-生殖無能綜合征(Fröhlich綜合征)及Laurence Moon-Biedl綜合征鑒別。
3.地中海貧血 地中海貧血的男孩常伴低促性腺激素性性腺功能減退癥，其GnRH分泌減少且無脈沖，嚴重病例(伴重度鐵質沉著癥)的性腺功能障礙往往為不可逆性損害，而輕度病例往往可逆、鑒別可逆和不可逆性病變的方法之一是精確測量GnRH的脈沖特征。MRI顯示，有些病人伴空泡蝶鞍綜合征，垂體容量減小，垂體腺萎縮，垂體柄變薄，垂體和中腦有鐵質沉著。因此，病人應及早用HCG和(或)雄激素治療，並防止過度輸血引起的鐵質沉著。
4.先天性腎上腺皮質發育不良伴性腺功能減退癥 DAX1(AHC)基因突變導致X-性鏈鎖遺傳性腎上腺皮質發育不良和低促性腺激素性性腺功能減退癥，男嬰在出生後即表現有原發性腎上腺皮質功能衰竭，至兒童期可有一定程度改善。但無青春期發育，有些輕型病例的表現不完全、癥狀很輕，可僅表現為青春期發育延遲及輕度的腎上腺皮質功能減退癥，有時可誤診為“體質性青春期發育延遲”。例如，Achermann等報道106例散發性低促性腺激素性性腺功能減退癥及“體質性青春期發育延遲”患者中篩查DAX1基因突變，並未發現有突變的陽性病例，因而DAX1基因突變所致的青春期發育延遲並不多見。
(二)發病機制
許多病理狀態可引起青春期發育延遲，在臨床上較常見的是：①中樞神經系統腫瘤，如顱咽管瘤和生殖細胞瘤等;②下丘腦-腺垂體葉功能減退，如特發性低促性腺激素性性腺功能減退和垂體性矮小等;③原發性睪丸功能減退，如克氏綜合征和性腺發育不全等;④嚴重的慢性全身性疾病，如營養不良，吸收不良綜合征，支氣管哮喘，腎病和先天性心臟病等。體質性青春期延遲患者不存在上述病理情況，其發病機制未明。
體質性青春期發育延遲是由於LHRH脈沖發生器再致活的延遲，致使患兒在應該青春發育的年齡時LHRH分泌缺乏，同時伴有性腺對促性腺激素反應減弱所致，為功能性性腺功能減退，是正常青春期發育的一種變異類型。性腺發育不全癥是由於下丘腦-垂體-性腺軸功能的器質性病變所致的異常青春期發育延遲或不發育。
盡管原因各不相同，但其臨床表現的共同特點是：青春期發育延遲或不發育，體格檢查顯示外生殖器幼稚，處於青春期發育前的階段。陰毛、腋毛生長不明顯。睪丸體積多小於4ml，聲音仍為童音。由於面貌幼稚，傢長、老師和同學常把患者當小孩對待，損害瞭患者的自尊心，甚至出現自卑心理，不願參加集體活動，從而影響成人後的人際關系處理能力。
1.全面瞭解相關情況，以利於做出正確判斷 包括瞭解患者出生時的情況，註意有無難產、產傷及窒息史，出生時及就診時的身高和體重，出生後的生長發育情況。註意有無慢性內科疾患如貧血、支氣管哮喘以及心臟、腎臟、肝臟疾病等。計算每年的生長速度及患者上身/下身長比例。註意有無嗅覺異常及面中線發育障礙。瞭解患者父母親青春期發育史，如父親變聲、剃須及身材猛長年齡，母親月經初潮的年齡等。進行詳細的體格檢查，瞭解患者腋毛、陰毛生長情況，準確記錄睪丸體積大小。檢查血、尿常規，肝、腎功能、血電解質水平等，排除影響生長發育的一些急、慢性疾患。X線測定骨齡達12～13歲仍無青春發育征象，則需鑒別體質性和器質性性腺發育不全;如骨齡剛達到青春期發育年齡可隨診觀察半年或行IHRH興奮試驗;如骨齡尚未達到青春期發育年齡，可每半年隨診1次，直至骨齡達應有青春期發育的年齡。如骨齡仍明顯落後於實際年齡，則應對腺垂體功能進行評價，瞭解有無腺垂體功能減退。
2.應根據病情選擇相關的檢查 下丘腦-垂體-性腺軸激素(血LH、FSH、T)及其他內分泌激素(如血T3、T4、TSH和GH等)水平測定，必要時行GH興奮試驗。染色體檢查用以除外染色體異常引起的性腺發育障礙，如Tumer綜合征及Kline-Felter綜合征。MRI或CT影像學檢查以便及時發現鞍區占位病變或其他疾患。
一、男性青春期發育延遲吃哪些對身體好?
1、男孩在發育期較女孩食欲強、食量大，因此，谷類食物攝入十分重要。谷類食物包括稻米、面粉、小米、玉米及甜薯等。它們是人體熱能的主要來源，同時谷類供給的蛋白質、無機鹽和B族維生素也在膳食中占一定比例，谷類食物來源廣泛、經濟，是我國青少年每日膳食重要部分。一般來說，13-17歲的青少年，日進餐主食不應少於500克，否則時間長瞭必然帶來不良後果。動物食品如雞、魚、豬、牛、蛋乳類食物等都是蛋白質最好的來源。
2、動物食品若不能每日供應充分情況下，要利用我國盛產大豆資源，從中攝取植物蛋白質，以保證青少年每日蛋白質的需求量。因此經常攝入豆制品，既能改善膳食花樣，又能增加營養，且來源十分經濟。
3、還應註意多食海產品、蔬菜、水果等。因男孩青春期骨骼發育較快，應多食含鈣、磷等礦物質豐富的食物，如蝦皮，海帶，乳制品，豆制品等。每天應食400克～500克新鮮蔬菜，以保證維生素和礦物質、纖維素的攝入。
二、男性青春期發育延遲最好不要吃哪些食物?
1、少吃油煎、油炸的東西。
2、不抽煙，不飲酒。
3、少喝咖啡、可樂等興奮性飲料。
預防：1.本病有多種原因。其一原因可通過常染色體顯性、隱性、X-性連鎖3種方式遺傳，可呈傢族性或散發性。可做婚前、孕前基因檢查。
2.如高度疑為青春期發育延遲，可做必要的檢查。如僅個別項目發育差，不要隨意做出的診斷。一般可追蹤觀察1～2年。
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1.體質性青春期發育延遲的治療
(1)體質性青春期發育延遲診斷一旦明確，在患者骨齡剛達到青春發育年齡或稍差時，可每半年隨診1次，觀察性發育的演變過程，隨診項目包括性征及外生殖器的發育，血LH、FSH、T水平測定和骨齡進展情況。臨床上著重觀察身高、第二性征情況，尤其是陰毛、外生殖器發育、睪丸體積的測量。如睪丸逐漸長大，則可繼續觀察下去，患者一般在1～2年內會出現明顯的青春發育。如血清T已能測得(>0.7nmol/L)，也表明半年左右會出現明顯的性發育。
(2)如骨齡明顯落後，傢長及患者本人思想壓力大，不管診斷是否明確，可先用小劑量的性激素治療，促進第二性征發育和骨齡緩慢向前進展。此對身材明顯矮小者尤為重要;如同時有GH缺乏，可先用rhGH治療，以促進身材長高，然後再考慮性發育問題。男孩可用11-酸睪酮膠囊，方法為口服40mg，每8～12小時1次;用藥半年後停藥觀察3～6個月。一部分患者可能從此出現自發的性發育;如停藥後不出現自發的性發育，可重復治療2～3個療程，如此體質性性發育延遲患者多能出現自發性的性發育;如經過上述處理，患者仍不能出現自發的性發育，甚至已出現的性發育有倒退現象，則應考慮器質性性發育不全癥可能大，後者可先用小劑量的雄激素治療，然後過渡到充足的成人劑量，促進第二性征的完全發育並維持其性功能。性功能不全癥患者需要終身雄激素替代治療。
2.男性性功能減退的治療 男性性功能減退的原因、發病機制各不相同，臨床表現和類型多種多樣，但其共同點是性功能減退，治療原則基本一致，但個別病種的治療應具體對待。首先要明確診斷，采取正確的治療方案。除瞭幼童隱睪癥和某些需要試驗治療的病種外，大量的高、低GHT型性腺功能減退均需不間斷的用藥，可以根據情況改變具體用藥方法，切忌盲目停藥，避免劑量過大或過低。長期而合理地補充酯類睪酮制劑，不會影響患者對其他藥物的反應和治療效果。
(1)各種男性性腺功能減退可發生在胚胎過程、青春期前、青春期過程中和性成熟的成年男子。因此，治療起點不同、治療的目的不可能完全一致，首要目的是誘發、促進和維持男性第二性征和性功能，其次是誘發與維持精子發生，促進或恢復生育能力。前者比較容易達到，對多數原發性睪丸功能衰竭和抗雄性激素綜合征患者後者目前尚難達到。
(2)由於男性性功能減退需要長期、系統地治療，而且很多時候治療效果與患者及傢長的期望值相距甚遠，對於一些不切實際的要求與願望，從確定治療方案開始就必須交待清楚，隻有如此，才能在醫患之間建立密切合作與配合關系，從而達到預期的目標，避免醫療糾紛的出現。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼男性青春期發育延遲的食療和飲食又是怎麼樣的？
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