嬰兒時僅有黑色尿和尿佈黑染，一般於30～40歲後才出現皮膚暗黑，特別是頰、前額、腋和外生殖器處明顯。黏膜、鞏膜、甲、腱和軟骨都有不同程度變黑，耳軟骨增厚變藍黑色或灰藍色。慢性多發性骨關節病變多於30～40歲出現，除軟骨色素沉著外，尚伴有進行性變，下背部疼痛、僵硬、活動受限以及正常腰椎生理性彎曲消失，數年後侵犯頸椎和整個脊柱，以致脊柱強直。X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。病情繼續進展，可累及四肢大關節如髖、膝和肩關節。部分病例發生關節滲液，滲液中有尿黑酸存在，手足小關節極少受累。無全身癥狀。類風濕因子試驗陽性。患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染內衣褲，耳垢呈棕黑色。
根據尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關節病，應考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由於藥物或化學物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基而產生的獲得性褐黃病，尿中則不出尿黑酸，也無關節病。