分為先天型與成人型兩類。
1.先天型 出生時或2歲內發病，表現皮下脂肪消失，皮膚變幹，但彈性良好，廣泛色素沉著，腋下、腹股溝皺褶處最為顯著，局部皮膚呈線狀增厚，頗似黑棘皮病，全身多毛，頭發濃密卷曲，前額發際低下可達眉弓部。骨發育較快，身高超過同齡標準，手足關節增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時可出現高血糖，10歲後可伴多尿，但對胰島素治療無反應。
2.成人型 表現癥狀較晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明顯，在糖尿病出現前，可僅見手足骨明顯增長，類似肢端肥大癥，化驗可發現高血糖、高脂血癥，尿蛋白及管型。部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
根據全身性胰島素病及無酮癥性糖尿病等特點，可以明確診斷。