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吉特林綜合征介紹

  吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位於X染色體,為性聯隱性遺傳重癥聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多為男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重癥聯合免疫缺陷病。患兒多在幼兒期死亡,但生存期比重癥聯合免疫缺陷病長。


原因

  (一)發病原因

  吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位於X染色體,為性聯隱性遺傳重癥聯合免疫缺陷病。

  (二)發病機制

  發病機制目前還不確切。病變基因位於X染色體。


症狀

吉特林綜合征早期癥狀有哪些?

  患者多為男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。

  診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。


飲食保健

吉特林綜合征吃什麼好?

 


護理

吉特林綜合征應該如何護理?

 


治療

吉特林綜合征治療前的註意事項?

  1.加強護理和營養 以提高患者的抵抗力和免疫力。

  2.預防感染 應註意隔離,盡量減少與病原體的接觸。對重癥聯合免疫缺陷病,必須將患兒長期置於無菌倉內護理,直至重建免疫功能。

  3.避免接種疫苗 對疑似免疫缺陷的新生兒,應禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗,以免因接種牛痘而發生全身性牛痘疹,接種卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。

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  (一)治療

  1.一般療法

  (1)加強護理和營養:以提高患者的抵抗力和免疫力。

  (2)預防感染:應註意隔離,盡量減少與病原體的接觸。對重癥聯合免疫缺陷病,必須將患兒長期置於無菌倉內護理,直至重建免疫功能。

  (3)避免接種疫苗:對疑似免疫缺陷的新生兒,應禁止接種牛痘、凍幹卡介苗等活疫苗,以免因接種牛痘而發生全身性牛痘疹,接種凍幹卡介苗引起全身性播散而致死。也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。

  2.抗感染療法 由於細胞免疫和體液免疫能力均低下,機體無法殺傷感染的病毒、細菌、真菌等病原體,因此,一旦發生感染,應選擇廣譜抗生素、有效的抗病毒制劑和抗真菌藥物進行治療。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散,故還應使用殺菌性抗生素進行治療。

  3.免疫替補療法

  (1)體液免疫缺陷的替補:

  對重癥聯合免疫缺陷病患者,不能輸註含免疫活性細胞的制劑,如全血、含白細胞的血漿等,以免發生GVHR。

  人血丙種球蛋白:也可每月輸註人血丙種球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。

  (2)細胞免疫缺陷的替補:主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。

  (二)預後

  患兒多在幼兒期死亡,但生存期比重癥聯合免疫缺陷病長。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼吉特林綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

吉特林綜合征應該做哪些檢查?

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鑑別

吉特林綜合征容易與哪些疾病混淆?

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並發症

吉特林綜合征可以並發哪些疾病?

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參考資料

維基百科: 吉特林綜合征

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