(一)發病原因
下肢局部肌筋膜因發育異常、手術損傷或創傷、長期慢性勞損等使下肢筋膜缺損或變薄弱是本病的病理基礎，下肢局部肌肉壓力增高是發病的誘因。
(二)發病機制
1.肌筋膜缺損或薄弱 常見肌筋膜缺損或薄弱原因如下：
(1)正常情況下，肌肉筋膜存有正常的、生理性的缺損或薄弱區，當肌肉壓力增高時，肌肉便由此疝出。如腓淺神經由腓總神徑自腓骨頸的外側發出，向下走行於腓骨長、短肌之間，其終末支在小腿中下1/3交界處穿過筋膜成為皮支，導致局部缺損或薄弱，小腿肌疝可由此疝出。肌肉經筋膜神經出口疝出可導致神經損傷、卡壓，進而引起一系列癥狀。
(2)手術損傷或銳器切割可造成肌肉損傷和筋膜破裂，如清創縫合時僅縫合皮膚，當肌肉腫脹、壓力增高時，可向筋膜外膨出。再如，鈍性損傷或骨折可損傷肌肉和刺破筋膜，由於肌肉腫脹、壓力增高向筋膜外膨出形成肌疝。
(3)劇烈運動或強體力勞動，動作不協調或負荷過重，及著地姿勢不正確，下肢持力不穩等因素，使下肢肌肉極度收縮，以致肌肉結構受損，此時肌腹明顯短縮，肌外膜縱向撕裂，形成間隙，使肌肉由肌外膜間隙膨出，疝出組織可發生嵌頓、少量滲血，繼發水腫、滲出等創傷性炎癥反應和周圍肌群痙攣。
(4)長期慢性損傷使下肢筋膜變薄弱或破裂。
(5)筋膜本身病變造成一定部位的筋膜薄弱。
2.肌肉壓力增高
(1)肌肉劇烈運動或過度活動後，局部代謝增強，血氧濃度降低，代謝產物積蓄，使微循環滲出增加，組織間液增加，肌肉可發生腫脹、肥大;然而筋膜壁卻限制瞭肥大肌肉的擴張，使肌間隔的壓力增高，繼而促使肌肉由薄弱或缺損部位突出而形成肌疝。
(2)創傷、手術或肌肉本身的病變，可使肌肉腫脹、壓力增高，並由手術或損傷筋膜薄弱處膨出形成肌疝。
近年來，有人認為肌疝是慢性肌筋膜間室綜合征的代償性表現。張鏞福等人也發現，在慢性小腿肌筋膜間室綜合征中，將近一半的患者存在肌疝。
多數患者在劇烈運動、強體力勞動或外傷後發病，且多在小腿脛前肌部位。
1.疼痛 一般情況下疼痛不重，當肌肉受到筋膜疝環嵌壓，發生局部充血、水腫等無菌性炎癥時局部出現明顯疼痛。如肌肉壓力很大，疝出後被筋膜環嵌壓，疝出的肌肉不能回縮，可出現炎性滲出、腫脹。受壓時間過長可能出現疝出肌肉缺血，但是一般不會出現肌肉壞死。
2.局限性腫塊 腫塊質軟壓之可消失，一般小於0.6cm，當肌肉收縮時腫塊體積縮小或消失，可觸及缺損筋膜孔邊緣銳利，呈卵圓形，其下方肌肉不增厚。闊筋膜遭受直接打擊或手術切開後可能發生較大的肌疝，大的肌疝常不可回納，在肌肉放松時一般不膨出，肌肉收縮時可明顯隆起。
3.病人下肢有易疲勞感。
1.多數患者有外傷史。
2.小腿前外側或大腿外側出現包塊，包塊質軟、半球形、界限清，有一定彈性，肌肉收縮時消失變小，可觸及卵圓形及較銳利邊緣筋膜缺損。
3.診斷性穿刺為陰性。
4.超聲檢查可協助臨床診斷。