主要臨床特征為反復發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反復出現，持續數天或數周後可自行緩解，半數6個月內緩解，部分患者可殘留一部分後遺癥。發作次數越多，臨床癥狀越重，1/3的病例可僅有1次發作。
最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨床表現為運動感覺性周圍神經病，也可表現為單純運動或感覺神經病，多為無痛性，反復發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者，可無臨床癥狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有彌漫性神經傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫後反復發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。傢族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。
本病還需與下列疾病進行鑒別：
1.CMT1型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。
2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反復發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNLP多有傢族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常可資與卡壓性周圍神經病鑒別。
3.遺傳性神經痛性肌萎縮 兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結構形成，但遺傳性神經痛性肌萎縮無廣泛的神經電生理異常，且無17p11.2位點突變可資兩者鑒別。
4.卟啉病、糖尿病和復發性吉蘭-巴雷(格林-巴利)綜合征均有緩解復發的臨床特點，也應註意鑒別。
5.有報道臘腸體樣結構還可見於其他非特異性的運動感覺神經病，需根據臨床特征進行鑒別。