1.神經系統遺傳病依據遺傳方式，也可分為四大類
(1)單基因遺傳病：是單個基因發生堿基替代、插入、缺失、重復或動態突變引起的疾病，遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和動態突變性遺傳等。臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、腓骨肌萎縮癥和肝豆狀核變性等，其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調，如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽，導致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
(2)多基因遺傳病：是1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病，癲癇、偏頭痛和腦動脈硬化癥等是常見的神經系統多基因遺傳病。
(3)線粒體遺傳病：由線粒體DNA突變所致，為母系遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病、線粒體腦病等。Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立瞭有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
(4)染色體病：由染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征患者體細胞中多瞭一個21號染色體。
2.神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀
(1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。
(2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F環，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。
3.神經系統遺傳病的主要臨床表現
(1)智能減退：亦稱為精神發育不全。根據智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯的智商為50～70。若智商在70以上者為低能。
(2)行為異常：是神經系統常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存。表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數病人可有沖動行為而被誤診為精神病。
(3)言語障礙：神經遺傳病中的言語障礙可由於中樞神經的發育不全而致失語，或由發音器官的協調不能所引起的構音障礙所致。前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。後者講話緩慢無力，發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現為：①痙攣性發音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者後爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調性語言。②無力性語言,見於咽肌萎縮和無力的肌營養不良者的發音，常見於錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發出的時高時低的陣發性發音障礙。
(4)不自主運動：是累及錐體外系統的遺傳病的常見癥狀，可表現以肌張力增高、動作減少為特征的震顫;張力降低、動作增多的舞蹈動作;肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等;以及節律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇，橄欖-腦橋-小腦變性等。
(5)抽搐：是遺傳性神經系統疾病中常見癥狀之一。抽搐類型可為局灶性、全身性，大發作或小發作。常與智能減退並存。如結節硬化、苯丙酮尿癥等。
(6)某些特征體態和其他異常：例如面-肩-肱型肌營養不良癥、強直性肌營養不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容;神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環，遺傳性小腦性共濟失調的眼球震顫;以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等，均有一定的診斷價值。
神經系統遺傳病診斷首先依賴於病史、癥狀、體征及常規輔助檢查等。傢譜分析是遺傳病診斷的重要依據，但不是絕對依據，隻要有遺傳病的典型臨床癥狀、體征時，即使沒有傢族史仍可以做出診斷。做詳細的神經系統檢查做出神經系統受累的定位診斷，同時註意體態檢查，有助於遺傳性疾病的診斷。遺傳學特殊診斷方法，如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產物分析等可為診斷提供重要的證據，成為確診的關鍵。
臨床診斷步驟是：
1.搜集臨床資料 包括發病年齡、性別、獨特的癥狀和體征，如K-F環、眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經纖維瘤病)等。
2.系譜分析 判定是否為遺傳病，並區分為單基因、多基因和線粒體遺傳病，根據有無遺傳早現現象推測是否為動態突變病。
3.常規輔助檢查 包括生化、電生理、影像學和病理等，對診斷及鑒別診斷頗有意義，某些檢查對特定的神經系統遺傳病具有確診價值，如假肥大型肌營養不良的血清肌酸激酶增高，肝豆狀核變性血清銅和銅藍蛋白(CP)水平降低、尿銅排泄增加，遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖特征，結節性硬化癥、脊髓小腦性共濟失調及橄欖腦橋小腦萎縮的頭部MRI檢查，腓骨肌萎縮癥的神經活檢等。
4.遺傳物質和基因產物檢測 包括染色體數量和結構、DNA分析和基因產物檢測等，可在基因表達水平上確診和預測疾病。常用的檢測方法有：
(1)染色體檢查：檢查染色體數目異常和結構畸變，如染色體多於或少於23對，染色體斷裂後導致缺失、倒位、重復和易位等畸變。主要檢查唐氏綜合征患兒和雙親、精神發育遲滯伴體態異常患者、多次流產的婦女及其丈夫，曾生過先天畸形病兒的雙親等。
(2)基因診斷：主要用於單基因遺傳病，如檢測假肥大型肌營養不良、傢族性肌萎縮側索硬化癥等基因突變和連鎖分析，主要采用Southern雜交法、聚合酶鏈反應(PCR)法和限制性酶切片段長度多態性分析(RFLP)等，可直接檢出DNA缺失、重復和點突變，以及是否帶致病基因。被診斷對象包括有癥狀患者、癥狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產前診斷)等。
(3)基因產物檢測：主要應用免疫技術對已知基因產物的遺傳病進行蛋白分析，如假肥大肌營養不良癥患者進行肌肉活檢，用免疫法測定肌細胞膜的抗肌萎縮蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通過異常蛋白產物致病，不依賴基因診斷也可確診。
由於神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
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中藥材查詢神經系統遺傳病西醫治療方法(一)治療
隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。
基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，並產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。
(二)預後
大多數神經系統遺傳病在30歲前出現癥狀;神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預後不良。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼神經系統遺傳病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.染色體檢查 常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。
有下列情況者應作染色體檢查：①有先天畸形的傢庭成員;②有多次流產病史的婦女及其丈夫;③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母;④有明顯智能減退和體態異常的神經系統疾患病者。
2.生化酶檢測 許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細胞學檢查 某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
4.重組核酸技術 從已知遺傳病病者的屍體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA)，通過反轉錄酶將遺傳信息轉給DNA，即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。然後，應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經系統遺傳病的診斷開辟瞭新途徑。
5.產前診斷 利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病，可為終止妊娠提供指導。亦可為進一步檢查提供線索，當性別確定後可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測。如Duchenne肌營養不良癥幾乎均發生在男性，當染色體檢查後，可有1/2幾率發病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)測定。若結果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產前診斷。
電生理、影像學X線、CT、MRI檢查和病理檢查等，對診斷及鑒別診斷頗有意義。