(一)發病原因
主要有兩大方面的原因引起精神發育遲滯：①遺傳因素;②環境因素。
遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。
另外，由於早期文化和情感的剝奪，缺乏適當的刺激，長期被忽視、隔絕，生活在邊遠貧困、文化落後、交通不便地區。一般社會心理因素所致的精神發育遲滯程度較輕。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環境提供的條件有關。
(二)發病機制
1.遺傳因素
(1)染色體畸變：包括數目和結構的改變。數目的改變如多倍體、非整倍體：結構改變如染色體斷裂、缺失、重復、倒位和易位。Down綜合征最常見的是第2l對常染色體為三體而引起的疾病。本病的另一染色體畸變類型為異位型，如G/D易位和G/G易位等多種核型。Down綜合征是造成精神發育遲滯的常見原因。其他染色體如18三體征，第5號染色體短臂部分缺失征都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。Prader Willi綜合征表現小手小腳身材矮小，有不同程度的精神發育遲滯及強烈的進食欲望，主要是染色體15q11～q13部位出現小的缺失，也有少數傢族是非平衡易位之故。
性染色體畸變：如先天睪丸發育不全癥(Klinefelter綜合征)為男性多瞭一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現為先天性卵巢發育不全(Turner綜合征)。還有核型為XXX或XO/XXX嵌合體。一般認為性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragile site)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨床特征並合並輕度智力低下構成一個臨床特殊類型稱脆X綜合征。這是僅次於Down綜合征的又一個由常染色體改變導致的疾病。我國目前僅有個案報道而尚無本癥的流行病學資料，但金明等(1984)對70例精神發育遲滯的患兒進行染色體脆性位點檢查，結果54.3%為陽性，分佈在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲滯患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查，脆性位點檢出率分別為20%和38%，尚未發現脆X染色體(李素水，1997)。
(2)遺傳代謝型單基因疾病：單基因遺傳疾病比較常見。出生活嬰中占1%，大約有4000～5000種人類疾病由此引起。其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常，單基因病其臨床癥狀約25%在出生時即已存在，在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿癥及幾種神經皮膚綜合征。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000～1/4000。苯丙酮尿癥是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血癥，乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內，對肝腎腦等多種臟器造成損害，除由此引起的軀體癥狀外，患兒還有智力缺損。
2.環境因素 含有廣義的環境因素有：
(1)妊、產期有害因素：估計妊、產期有害因素對精神發育遲滯的影響占總數的10%～20%，而產後損傷約占5%～10%。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠頭3個月孕婦感染巨細胞病毒和單純皰疹病毒後所生嬰兒的15%～20%出現先天畸形。前者發生率約為1/3000。表現為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇。另一值得註意的是弓形體、原蟲病，多為孕婦接觸動物而感染。有害理化物質對胎兒的影響也常發生在妊娠早期，如藥物的不當使用、輻射、工業污染所致汞、鉛等重金屬造成水質和空氣超標均可能導致對胎兒正常發育的損害。酒精和營養問題亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt，1989;楊曉玲，1999)。慢性酗酒的母親中約10%～15%生的嬰兒為胎兒酒精綜合征。臨床癥狀包括生長不足、面部畸形、認知損害、精神發育遲滯，有的還伴有四肢和骨骼異常，常常還伴有註意缺陷障礙。
有的地區碘缺乏的結果會引起嚴重的智力發育障礙。鉛在汽油和油漆、塗料中的污染也在一些地區相當嚴重而且可能導致對胎兒的影響。研究認為血鉛水平10～25U/dl時則可能產生認知和行為障礙。80年代中期美國學前兒童約近10%血鉛水平達到20U/dl，而在低收入傢庭中兒童大約20%的血鉛水平達30U/dl。因此在城市工業發展的國傢是一不容忽視的有害因素。
妊期婦女的健康直接影響胎兒的正常發育。嚴重慢性疾病，如心臟病、糖尿病、高血壓，慢性腎臟疾病及嚴重貧血，均可使胎兒缺血缺氧，導致不成熟兒，宮內生長遲緩，低體重兒或神經系統損害，宮內窒息和顱內出血。妊期母親疾病對胎兒的影響大約占新生兒的6%，而其中約1/5是嚴重的。新生兒期預後不佳的征兆包括Apgar分低於6或7，早期發作驚厥等。
(2)新生兒、嬰幼兒期的有害因素：估計精神發育遲滯中5%～10%與此類因素有關。包括新生兒、嬰幼兒期嚴重的中毒、感染、缺氧、外傷、營養不良及社會心理因素，如流行性乙型腦炎。各種感染引起的中毒性腦病，各種原因引起的溶血、膽紅素增高，Rh因子溶血，藥物引起溶血，各種原因引起的缺氧，如嚴重的驚厥，嚴重的先天性心臟病等。
總的臨床表現為不同程度的智力低下和社會適應能力不良。其特征為顯著的智力發育落後。我國精神疾病診斷分類(CCMD-2-R)與精神障礙國際分類法(ICD-10)根據智商(intelligence quotient，IQ)將精神發育遲滯分為以下4個等級。為輕度、中度、重度、極重度與非特定的精神發育遲滯。
1.臨床分級
(1)輕度精神發育遲滯：其智商為50～69之間，心理年齡約9～12歲，此型類約占精神發育遲滯病人的75%～85%。在發育早期即觀察到患者較正常兒童發育延遲，學齡前期隻是走路、說話等發育可能較晚，一般語言能力發育較好，應付日常生活交談能力還可以，因此在與其短時間的接觸中不易覺察。入學後學習吃力，年級越高越困難，尤其是數學，能學會試題計算，但對解應用題比較困難，通過學習，對閱讀、背誦無多大困難，但其思維活動水平不高，在抽象思維，有創造性要求的活動能力差，對作文感到吃力。難以與同齡兒一起升班，達到小學畢業程度。在普通學校中學習時常不及格或留級，一般在入學後因學習困難才被確診。日常生活可以自理並能學會一技之長，在他人照顧下從事熟練技能勞動，大部分能從事較簡單勞動。通過職業訓練隻能從事簡單非技術性工作，可學會一定謀生技能和傢務勞動。其中大多患者性情溫順，安靜比較好管理，可參加社會生產勞動自食其力，少數患者意志活動缺乏主動性和積極性，需要他人安排和督促，輕度患者還可以建立友誼和傢庭，但遇有特殊事件時需要給予支持，以維持社會適應能力。性格特點大致可歸納為穩定型和不穩定型兩類。前者較順從、安靜，勞動踏實，易被同情;後者常喋喋不休，手腳不停，易使人討厭或遭到戲弄。但兩者皆較脆弱，遇到不良刺激易出現應激反應。輕度偏重者相當過去的所謂愚魯。
(2)中度：智商在35～49之間，心理年齡約6～9歲，約占15%左右。自幼智力和運動發育都明顯比正常兒童遲緩，語言發育差，詞匯貧乏，部分患者還發音含糊不清，能掌握日常生活用語，但詞匯貧乏以致不能完整表達意思。閱讀及理解能力均有限。為此，與其在短時間的接觸中即能察覺。他們對數的概念模糊，計算能力明顯低於常人，大部分患者隻能計算個位數加、減法，甚至不能學會簡單的計算和點數。故不能適應普通小學就讀。在成年時，智力水平相當於6～9歲的正常兒童，有一定的模仿能力，訓練後能學會一些簡單的生活和工作技能，能夠完成簡單、重復的勞動，但質量差，效率低。在指導和幫助下可學會簡單生活自理。他們的社會適應能力很差。主動活動少，生活技能較差，需要經常的幫助和輔導，才能在社區中生活和工作。多數患者情感明顯遲鈍、情緒多不穩，尚能辨認親疏，對親人和常接觸的人有相應感情反應，可能建立較穩定的關系。多數中度患者有生物學病因，軀體和神經系統檢查常常有異常發現。本類患者相當於過去的所謂癡愚。
(3)重度精神發育遲滯：其智商為20～34之間，心理年齡約3～6歲。重度患者智力較差，約占全部精神發育遲滯的3%～8%。出生後即發現明顯發育落後，年長後能學會簡單語句，但不能進行有效語言交流。自幼可發現軀體和神經系統異常，運動功能發育很差，不能行走、站立，或可行走而步態不穩，動作笨拙。他們語言發育水平低，隻能學會隻言片語，有的幾乎不會說話，不能進行有效的言語交流，由於能掌握的詞匯量少，理解困難，表達亦有限，不能用語言表達自己的意願和要求，甚至對簡單的生活用語也不能理解，因此與其短時間接觸便能察覺，不會計數，不能學習，不會勞動，生活需人照料，無社會行為能力。情感大多為原始情感或愚蠢表情，對陌生環境表現恐懼、不安。經過長期訓練，可以學會自己吃飯及基本的衛生習慣動作，但隻能在監護下生活，沒有勞動能力。有的患者經常重復單調的無目的的動作和行為，如點頭、搖擺身體、奔跑、沖撞甚至自殘，有的生活自理能力極差，有的甚至不會躲避危險，表情或情感反應不切實。活動過多，容易沖動但動作笨拙，不靈活，不協調，少部分患者則發呆少動，終日閑坐。在長期反復訓練下有可能提高生活自助能力，部分患者在監護下可從事無危險的簡單重復的體力勞動。重度患者幾乎均由顯著的生物學原因所致，軀體檢查常有異常發現，還常常伴有各種畸形。表現顯著的運動損害或其他相關的缺陷，常合並較重的腦部損害。
(4)極重度精神發育遲滯：其智商在20以下，心理年齡約在3歲以下，僅占1%～2%。極少見，約占全部精神發育遲滯的1%～2%。出生時即有明顯的軀體畸形及神經系統異常，智力水平極低，完全沒有語言能力，大多既不會說話也聽不懂別人的話。一般不能學會走路及說話，或隻能發出一些類似呼喚的簡單聲音。感覺遲鈍，對危險不會躲避，不認識親人及周圍環境，以原始性情緒如哭鬧、尖叫表示需求。生活完全不能自理，大小便失禁。社會功能完全喪失。他們往往具有明顯的生物學病因，合並嚴重的腦部損害或軀體畸形，並常因原來疾病或繼發感染而夭折。包括嚴重的染色體畸變和多數先天遺傳代謝病，中樞神經系統的嚴重畸形和軀體其他部位的畸形亦十分常見。為此，其生活能力極低，大多數患者完全依靠他人照料來生存，在特殊訓練下僅可獲得極其有限的自助能力。重度或極重度者相當過去的所謂白癡。
2.臨床分級 國際上廣泛采用四級分類，受智能水平和適應能力缺陷程度及訓練後達到的水平分為輕度、中度、重度、極重度。
3.幾種常見的臨床類型 精神發育遲滯是由多種原因和疾病所致的一種臨床現象。這裡僅就某些具代表性疾病作一介紹。(1)地方性克汀病(endemic cretinism)：又稱地方性呆小病。發生在地方性甲狀腺腫(endemic goiter)流行區。世界各國(除冰島外)都有輕重不等的患病率報道。Nico Bleichrodt et報告瞭21個不同國傢和地區的對比調查發現，病區兒童智商落後於正常人群13.5(Nico Bleichrodt，1989)。我國除廣西、江蘇及浙江三省外亦有輕重不同的流行區。地方性克汀病的患病率明顯地與地方性甲狀腺腫患病率相關(徐文軍，1997;錢明等，1997)，如雲南省某縣一個區對14歲以下兒童調查發現，凡地方性甲狀腺腫患病率高的地區其地方性克汀病的患病率也高，又如湖北省某地的調查發現克汀病患者的母親76.6%患有地方性甲狀腺腫。
由該病所導致的精神發育遲滯，其智力低下的程度比較嚴重。有資料表明，中度和重度在60%以上。臨床表現大多以安靜、遲鈍、萎靡、活動減少者為常見，少部分性情暴躁，哭笑無常。言語障礙和聽力障礙都比較常見。湖北省某縣曾對936名病人進行觀察，發現全部有不同程度的言語障礙，其中全啞者545例(占58.4%)，伴聽力障礙737例(占78.8%)，全聾252例(占26.9%)。
體格發育遲緩、發育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不勻稱，身體下部短於上部，骨骼發育遲緩，表現為骨核出現遲，發育小，掌指骨細小，不少病人合並運動功能不良，重者可見癱瘓。性發育遲緩，輕度病人性發育完全並可生育。體重低於同齡人。
檢查可見：體溫、脈搏、血壓一般正常，甲狀腺功能基本正常。血清蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131碘率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正常或偏低。X線檢查骨齡落後於正常年齡，顱骨腦回壓跡可增多，蝶鞍偶見增大。腦電圖基本頻率偏低，節律不整，大多出現陣發性雙側同步θ波，可見α波。重癥病人心電圖可見低電壓，T波低平或雙相，Q-T間期延長及不完全性右束支傳導阻滯。
還有一種稱為“地方性亞臨床克汀病”(簡稱亞克汀病)，即在缺碘地區的所謂正常人群中有相當一部分人，雖不能構成地方性克汀病的診斷，但實際上並不正常，表現為輕度智力落後，輕度軀體發育落後和神經系統損傷，如協調運動差，運動速度、動作靈活性和準確性差，聽力和前庭功能障礙，身高體重低於常人及輕度骨發育落後，國內外資料表明，亞克汀病的患病率比克汀病高許多倍，在防治上值得重視。
在非甲狀腺腫流行地區發現的病例稱散發性呆小病，由先天性甲狀腺功能不全所致，在解剖上無甲狀腺或僅有極少甲狀腺組織存在，絕大多數可能因母親患某種甲狀腺疾病，血清中產生抗甲狀腺抗體，通過胎盤到胎兒體內，破壞胎兒甲狀腺組織所致，這類人患病率相當低，在臨床上不構成重要類型。
地方性克汀病是可以防治的疾病，關鍵是早期發現，甲狀腺激素對腦功能的影響在不同的年齡是不同的，如這種情況在1歲內或更早期的預防，患病率會大大降低，如未得到及早診斷和治療，對智力發育和外形的影響可能成為永久性的(徐文軍，1997)。研究報告，對4組人作智力測驗，這4組人分別是非缺碘地區組、母孕前給碘組、母孕4月服碘組、缺碘地區未處理組;結果智商小於70者，分別為3.2%、9.5%、40%、41.4%。胎兒期缺碘和碘缺乏糾正不足，碘攝入每天小於20單位，則會有地方性克汀病出現，如輕度缺碘或碘缺乏糾正不足，不足以造成克汀病，可能會出現亞克汀病。為此，應提倡病區育齡婦女註射或口服碘油，同時對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH檢測，以早發現、早診斷、早治療，使之對病人智力和外形的影響降到最少。
(2)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，簡稱PKU)：是一種氨基酸代謝病，是遺傳缺陷所致精神發育遲滯較常見的類型。由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨床表現主要有智力缺損，而且一般損害嚴重。但出生時往往正常，數月後即發現發育延遲。有些病人易興奮、活動多、易激惹、煩躁不安。體格發育一般正常，但有90%患兒皮膚白皙、頭發淡黃色，虹膜藍色。神經系統體征見震顫、肌張力異常，共濟失調，腱反射亢進，甚至癱瘓，1/4患兒合並癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現，隨年齡增長發作減輕。不少兒童合並嚴重濕疹，尿中有特殊鼠臭味。
本癥患兒的智力損害一般嚴重，在出生數月後即見患兒發育延遲，煩躁、易激惹、易興奮、反應遲鈍，明顯的語言障礙，治療後軀體癥狀可明顯減輕，血苯丙酮酸濃度得到控制，頭發可由黃轉黑，皮膚顏色加深，煩躁與興奮減輕，癲癇發作減輕，恢復正常，但智力低下改善不明顯，若能在出生後短期內及時發現，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，發育可望正常。若想早期診斷，可在新生兒出生48h後取足跟血滴於濾紙上，用細菌抑制法進行檢測，如血中苯丙氨酸含量>4%，可視為陽性結果，這時可進一步進行定量檢查，一般>20%診斷意義較大。另一檢查方法為三氯化鐵實驗和2-4-二硝基苯肼試驗，前者陽性反應為綠色，後者陽性反應呈黃色，一般後者較前者敏感性高些，最好兩者同時作以提高敏感性。新生兒期嬰兒尿呈陽性反應，所以本實驗不宜用做新生兒篩查。
治療本癥的方法是嚴格限制苯丙氨酸攝入，由於苯丙氨酸又是身體生長發育必需的氨基酸，因此，使血中苯丙氨酸維持在5%～10%的水平較合適，治療用低苯丙氨酸水解蛋白來喂養患兒，但價格昂貴，一般難以維持。此時可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同時限制如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸飲食的攝入，定期根據血濃度調整飲食。早期開始治療，智力發育可以正常;但如在6個月以後才開始治療，可能影響智力低下;在4～5歲以後才開始治療者，智力低下不會改善。通常主張5～6歲後可停止飲食治療。影響療效的另一因素是與治療前血苯丙氨酸濃度的原始水平有關，血中濃度越高，控制就越難，智力就越差。
預防本病的根本辦法是避免有可能患本癥的患兒出生，運用分子生物學技術，這種設想已成為可能。方法是通過采集患兒父母外周血，得到DNA分析圖譜，獲得該傢長的RFLP(限制性片段長度多肽性)信息，再通過羊膜穿刺抽取羊水細胞分離提取，得到胎兒DNA圖譜，通過胎兒與傢庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點多態性的連鎖分析，便可對胎兒作出產前診斷，適時流產。我國已報告10個以上的成功病例。對於已有PKU患兒並想再生一個健康孩子的傢庭，作出早期精確的診斷，很有實際意義(尹嬌揚，1988)。
(3)染色體異常所致精神發育遲滯：染色體異常在精神發育遲滯的發病中占有相當重要位置。在中、重度的患兒中可達35%，輕度為8%。染色體異常的種類很多，常染色體異常引起的軀體癥狀和智力損害較重，性染色體引起的癥狀較輕，有的隻部分患者涉及智力損害。
①先天愚型(21Ⅲ體征，Down綜合征)：是常染色體畸變的三體征中最常見的類型。占活嬰的1/600～1/500。它是由Polain等1960年發現的第1個與染色體有關的疾病，後來又發現本癥的染色體變化除21三體征外還有組染色體或組異位所致。本病的發生與母親的生育年齡有關，年齡越大，分娩本癥患兒的危險越高，20～25歲分娩本癥發生率為1/2000，45歲以上可達1/50。
本癥其特征是特殊的外貌，極易辨認。無論人種和民族，其外貌均有相似的共同特征：雙眼眶距寬，兩眼外角上斜，舌面溝裂深而多，呈所謂“陰囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或隻有兩指節，40%患兒有通貫掌，掌紋atd角大於45°，蹠紋中、拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與二趾趾間距大。關節韌帶松弛或肌張力低。大約1/2患者並發先天性心臟病。易患傳染性疾病和白血病，其患病率較正常人高20倍。
本癥患者智力雖呈中、重度損害，但大多數表現安靜、溫順，為特殊教育訓練提供較好條件，經過訓練，在文化技能上很難達到小學1～2年級水平，但適應能力可有明顯改善，有一定的生活自理和勞動能力。
由易位引起的易位型三體征，外貌特點不如三體征典型，智力損害較輕。染色體13三體綜合征，18三體綜合征，其軀體畸形嚴重，常不能長時期存活而早年夭折。
常染色體畸變是中、重度智力低下的主要原因，其發病機制還不清楚。近年來研究發現阿爾采默癡呆患者神經病理的改變與先天Down’s綜合征十分相似，患者中年以後其記憶、認知退化的表現，並且還有神經系統退化的體征，兩者的臨床和神經病理上相似導致一種推測，即兩者有相似的遺傳和病理生理機制。近年來發現淀粉樣蛋白沉積在阿爾采默病(簡稱AD)和Down綜合征(簡稱DS)的高齡患者腦部，大約15%～30%阿爾采默病是早發型，其基因標定在21號染色體上並且標定在淀粉樣蛋白的基因區，提示AD和DS都關系到21號染色體上的基因缺陷，在AD中該基因出現缺陷或調節缺陷，在DS中是此基因過度表達。同時研究還發現AD病人大腦皮質細胞內的淀粉樣蛋白的核心的老年斑塊以及腦血管淀粉樣沉積存在於所有40歲以上的Down綜合征患者中，並且淀粉樣蛋白核心的老年斑塊數量似乎與智力損害的嚴重程度相關。淀粉樣蛋白基因定位於21號染色體q11～q21上，其與先天愚型相當接近，也有報告早發的阿爾采默病的傢族中也有高的先天愚型發病率(李靜芬，1988)。總之最近研究發現21號染色體q21～q22的在阿爾采默病和Down征的神經病理異常方面扮演重要角色。
②性染色體異常：
A.先天性睪丸發育不全：又稱先天性生精不能癥(Klinefelter綜合征)。發病率約占男性的0.1%，約占男性輕度精神發育遲滯的10%，在男性不育中占10%。臨床特征為患者外貌男性，但乳房肥大(女性乳房)，睪丸微小，甚至無睪丸。無精子、陰莖小，胡子稀疏，喉結不明顯，性情類似女性。約25%的病人表現智力低下。本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發現。對智力發育低下者進行頰黏膜細胞檢查，如發現性染色質小體陽性，有助於判斷。本型病人最常見的染色體組型為47，XXY，約占本型的80%。此外還發現48，XXXY;49，XXXXY，病情則更為嚴重。
B.先天性卵巢發育不全綜合征：又稱Turner綜合征。發病率低，約占女性智力缺陷的0.64%。其特征為外貌如女性，身材較矮，第二性征發育不良，卵巢缺如，無生育力，部分病人智力輕度低下，有的病人伴發心、腎、骨骼等先天畸形。本癥常見的染色體組形為45，XO，此外還有不少嵌合型。
C.超雌：是女性多一個X性染色體，如XXX或XO/XXX嵌合體。病人外貌為女性，但性發育幼稚，無月經，伴有智力障礙。也有的病人性征發育良好，月經正常，有生育能力，但智力低下。本癥染色體組型為XXX或XO/XXX嵌合體。
③脆性X綜合征：本癥在1969年確定為傢族性連鎖精神發育遲滯，其X染色體長臂遠端有一縮窄區，位於Xq27或Xq28，近來分子遺傳學發現脆X綜合征的精神發育遲滯(FMR-1)基因是由於CCG三核苷酸擴展重復，正常人重復小於30，而患者達230，還常常達到1000以上。倘若大於50～200則可懷疑本病。
本癥患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次於先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發的，偶發的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發病者，女性通常不表達為雜合子攜帶者，估計在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國內有人在低智人群中對233名原發MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結果9名陽性，占3.86%(趙培，1998)。
本癥病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期後還可見大睪丸，容積可達24～61ml。語言障礙較突出，語言發育延遲和語言質量異常，可有重復語言，模仿語言或伴有急躁、沖動的喋喋不休，但其語言發育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現活動過度或被動消極行為，有的有自殘行為和類孤獨癥癥狀。部分病例可伴有神經系統異常，伴癲癇發作者達15%。
由於脆性位點在缺葉酸的培養基中容易發現，由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥，治療後可見患兒行為、情緒及神經系統癥狀的改善，如過度活動、註意力協調運動和語言能力有提高，當停用葉酸後癥狀又惡化，實驗室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點的陽性頻率下降相平行。但目前認為葉酸治療尚在實驗階段(Gustavson KH，1985)，對其安全性尚需觀察。盡管如此，葉酸試用於脆性X綜合征患者，使情緒、行為產生改善的意義，遠非限於臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發起的挑戰。
精神發育遲滯診斷的兩個特點：一是智力低下;二是社會適應不良。所以，在診斷時應把握這兩個特點。然而智力高低一般用智力測驗測定，社會適應能力的衡量標準則較復雜，與年齡、職業、社會文化背景以及其他諸多因素有關，智力和社會適應能力並非經常一致。在診斷中應註意單純依據智力水平，隻靠智商來診斷此病是不妥的，因為許多人智商雖較低，但社會適應能力卻還可以，將這些人定為精神發育遲滯是錯誤的。診斷精神發育遲滯要明確起病的時間界線在發育成熟前，一般定為18歲以前起病。智商一般低於70。在診斷中需註意的另一個問題是，如能查明病因其診斷不可隻按癥狀單純診斷精神發育遲滯，應與原發疾病的診斷並列。若伴發精神疾病，則需同時作兩個診斷。
1.診斷標準
(1)智力明顯低於同齡人的平均水平，在個別性智力測驗時智商(IQ)低於人群均值兩個標準差，一般說智商在70以下。
(2)社會適應能力不足，表現在個人生活能力和履行社會職責有明顯缺陷。
(3)起病於18歲以前。作出精神發育遲滯的診斷必須具備以上3個條件，缺一不可，也就是說隻有智力發育不足或智商低而能力不低者，不能診斷。反之，有社會適應能力缺陷而智商不低者亦不能診斷。18歲以後任何原因所致的智力倒退都不能診斷為精神發育遲滯而應稱為癡呆。
2.診斷步驟
(1)詳細收集病史：全面收集患兒在母孕期、圍生期情況，個人生長發育史、撫養史、既往疾病史、傢庭文化經濟狀況，以發現是否存在對患兒身體和心理發育的任何不利因素。
①傢族史：應瞭解父母是否為近親婚配，傢族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
②母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產、出血、損傷，是否服用化學藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴重營養不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。
③出生史：是否為早產或過期產，生產方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生後有無窒息、產傷、顱內出血、重度黃疸及先天畸形。
④生長發育史：包括神經精神發病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現的時間，用手指檢出細小玩具日常用品等精細動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發育狀態，以及取食、穿衣、控制大小便等其他智力行為表現。
⑤過去和現在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經系統感染、全身嚴重感染、驚厥發作等。
(2)全面體格檢查(包括精神和軀體)和有關實驗室檢查包括對兒童生長發育指標，諸如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋、有關的內分泌、代謝檢查、腦電圖、腦地形圖、頭部X線及CT、MRI檢查、染色體分析及脆性位點的檢查，為精神發育遲滯病因分析不可少的步驟。
(3)心理發育評估：
①智力測驗：是診斷精神發育遲滯的主要依據之一。智力測驗應由訓練過的專門技術人員審慎使用。智力測驗方法有兩種篩查法和診斷法。
A.篩查法：按通用的智力測驗方法檢查時，往往需要較長的時間，有時需1～2h以上，不利於一般兒科醫生或小兒保健普查時應用。篩查結果隻能作為需要不需要進一步檢查的依據，不能據此而做出診斷。目前國內常用的篩查方法有以下幾種。
a.丹佛智力發育篩查法(Denver developmental screening test,DDST)：適用於初生至6歲小兒，方法操作簡便，花費時間少，工具簡單，信度和效度均好。此法已被世界各地廣泛采用。我國於80年代初開始應用此法。上海、北京等地根據我國社會、經濟、語言、文化、教育方法和地理環境的特點，將DDST進行瞭標準化處理，並繪制瞭小兒智力發育篩查量表(DDST-R)。
b.繪人測驗：根據畫出的人形進行評分，判斷智力發育水平，適用於5～12歲兒童智力篩查。年齡較小的孩子有得分偏高而年齡較大小兒有得分偏低的趨勢。引測驗與其他智力量表測驗所得的IQ有明顯的相關性。
B.診斷法：
a.韋氏兒童智力量表(WISC)：適用於6～16歲兒童。
b.中國-韋氏幼兒智力量表(CWYCSI)：適用於4～6歲半兒童。
c.嬰幼兒發育檢查量表(Gessell Scale)：適用於0～3歲兒童。
②社會適應行為評估：社會適應性行為的判斷是診斷精神發育遲滯的另一重要依據，目前對4～12歲兒童可以采用社會適應能力量表(姚樹橋等編)，不適合使用時也可以同年齡、同文化背景的人群為基準來判斷被檢查者所能達到的獨立生活能力和履行其社會職能的程度，還可以參考使用嬰兒-初中生適應行為量表(左啟華等修訂)，美國智力缺陷協會編制的AAMD適應行為量表和Vineland適應行為量表(Vineland Adaptive Behavior Scale)。
③臨床發育評估：在臨床工作或無條件作智力測驗時可采用臨床發育評估的方法，同樣可能得到比較正確的評估。按照精神發育遲滯臨床表現和各級發育特征可參考表2。
3.病因學診斷 對所有確診的患者，應通過病史和軀體檢查，遺傳學、代謝、內分泌等實驗室檢查以及顱腦特殊檢查，做出病因學診斷。對於病因不明者應常規做染色體檢查，進行核型分析。
精神發育遲滯一旦發生難以逆轉，因此應重在預防。監測遺傳性疾病、做好圍生期保健、防止和盡早治療中樞神經系統疾病是預防的重要措施。一些發達國傢依據專門的法律，對所有新生兒實施幾種遺傳代謝疾病的血液生化篩查，為早期預防和治療提供瞭條件。
1.一級預防
(1)做好婚前檢查，孕期保健和計劃生育：堅持常規的產前檢查，預防難產、急產，在邊遠地區，尤其要預防嬰幼兒中樞神經系統的損傷和感染。建議在地方性甲狀腺腫流行區給早孕婦女投碘，對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH水平檢測，對可疑者進行監測，以防止地方性克汀病的發生。
(2)預防遺傳性疾病的發生：若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者，或高齡初產婦，可進行遺傳咨詢，必要時進行產前診斷，如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時終止妊娠，為及早發現某些先天性代謝缺陷疾病，對新生兒給予Guthite細菌抑制試驗，目的在於檢出可疑病例再作進一步診斷，避免出生第二胎患兒。
2.二級預防 癥狀前診斷及預防功能殘廢：
(1)運用兒童發展心理學的知識和技術對嬰幼兒定期進行檢查，對可疑患兒進行定期訪視及早期幹預。
(2)對社會文化或心理社會因素為主要原因的精神發育遲滯患兒及時進行強化教育訓練。
(3)積極防治各類精神發育遲滯兒童的情緒及行為障礙。要向父母和教師普及精神發育遲滯疾病知識，使他們熟悉患兒在不同的時期內可能出現什麼樣的心理和神經疾病，以及一般的處置方法。
3.三級預防 減少殘疾，提高補償能力。主要包括對患者的行為和生活輔導，特殊的教育和訓練以及咨詢服務，以幫助克服患者在行為和個性問題上表現出來的困難，對合並肢體功能障礙或其他畸形者要對癥處理，為恢復最佳功能水平，為今後參與社會生活及就業提供條件。在教育訓練中，要註意結構化、個別化教學，以提高生活自理能力和生存能力為訓練培養的主要目標，並且要有意識地進行傷殘人權益及法制觀念的教育，使他們懂得維護自己合法權益的可能途徑和手段。
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中藥材查詢精神發育遲緩西醫治療方法(一)治療
精神發育遲滯的病因繁多，至今尚有不少病因不詳，給治療帶來一定困難。但由於生物醫學、遺傳學及康復醫學的發展，采用綜合防治措施以及社會環境的改善，多數精神發育遲滯者由社會的負擔變成社會的生產力量，改變瞭對他們發展潛力估計過低的傾向及悲觀的態度。治療原則是以教育訓練為主，藥物治療為輔。治療方式可選擇住院治療或門診治療;以學校為基礎的治療;以社區為基礎，社團組織參與的治療。
1.醫學措施
(1)病因治療：先天性代謝病，地方性克汀病，早期采用飲食療法和甲狀腺素類藥可以防止精神發育遲滯的發生。對某些有內分泌不足的性染色體畸變者可適時給予性激素以改善患者的性征發育。
(2)對癥治療：對活動過度，註意障礙和行為異常可用中樞神經興奮劑或其他精神藥物，對合並癲癇者要用抗癲癇治療。
(3)教育培訓：由於對精神發育遲滯尚無特效藥物治療，非醫學措施顯得更為重要。主要是特殊教育和訓練以及其他康復措施。無論何種類型、程度或何種年齡的患者均可施行，當然重點應是兒童，並且年齡越小，開始訓練越早，效果越好。內容涉及勞動技能和社會適應能力兩大方面。按照疾病不同的嚴重程度判定不同的訓練目標，無論一般生活自助能力，日常生活習慣，社會交往能力以及職業訓練都特別要強調個別化。結合我國國情，除瞭有專門的特殊教育學校，幼兒園，訓練中心外，要強調和積極開展以傢庭和社區的力量，培訓父母和基層保健和幼教人員，將訓練和照管的理論科學知識和基本方法教給他們，幫助制定訓練計劃和訓練步驟，基層保健人員定期訪視，堅持耐心地訓練，其能力肯定會有不同程度的提高。
2.心理治療 主要有精神支持療法、暗示療法、生物反饋法、精神分析法等，以精神支持療法最常用。
(1)認知行為療法：教育患兒正確認識自己行為和動作的缺陷，主動地自我矯正。
(2)系統脫敏法：有助於消除患兒的恐懼和緊張，脫敏刺激要階梯性逐步加強。
(3)暗示矯正法：通過調動患兒的潛意識參與缺陷行為和動作的矯正。
(4)識錯法和培養習慣法：讓患兒在活動過程中逐步認識和區別正確行為與錯誤行為，並堅持和培養正確行為模式，改正不正確的行為模式。
(5)集體矯正法：依靠集體成員之間互相幫助，矯正缺陷。
(6)代幣療法(獎勵法)：對錯誤行為糾正，給以及時肯定和獎勵。
3.治療性特殊照顧和特殊教育 傢庭、醫療部門及社會福利部門，通過特殊教育和訓練方法，使患兒的潛能得到充分開發，如使輕度和中度患兒學會一定的知識、技能，成年後能參加簡單的勞動;使中度或重度患兒能承擔極簡單的傢務，生活能自理或半自理。對6歲以下(最好是3歲以下)患兒采取早期幹預，主要目的在於使這部分患兒提高生活自理能力，為以後的學習打下基礎。
4.飲食治療 對某些疾病(如苯丙酮尿癥)的患兒，要提供特殊膳食。
5.藥物治療
(1)病因治療：對可找出病因的精神發育遲滯患者，應及早進行病因治療。例如，先天性甲狀腺功能低下所致的精神發育遲滯可以給予甲狀腺激素替代治療;對先天性腦積水、神經管閉合不全等顱腦畸形可考慮相應外科治療;對一些單基因遺傳性疾病，國外已開展基因治療。先天性代謝病、地方性克汀病，早期采用飲食療法和甲狀腺素類藥物治療，可以防止精神發育遲滯的發生。對苯丙酮尿癥病人可嚴格限制苯丙氨酸的攝入，使血中苯丙氨酸維持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限制小麥、蛋白、肉、魚、蝦、乳類等食品。對脆性X綜合征可試用大劑量葉酸治療。
(2)對癥治療：精神發育遲滯患兒約30%～60%伴有精神癥狀，導致接受教育訓練的困難。因此，根據需要可短期選用適當藥物治療。
對合並明顯活動過多和註意缺陷癥狀的患者，可選用哌甲酯(哌醋甲酯、利他林)等改善註意缺陷的藥物。對於伴有精神運動性興奮、攻擊或沖動行為、自傷或自殘行為者可選用氟哌啶醇、甲硫噠嗪或卡馬西平。藥物應當由小劑量開始，逐漸增加到有效劑量，當癥狀消除以後逐漸減量至停藥。
①氟哌啶醇：初始劑量1～2mg/d，分2次口服，每天最大劑量20mg，對於拒絕口服的患者可用2～5mg肌內註射。
②甲硫噠嗪：初始劑量10～20mg/d，分2～3次口服，每天最大劑量200mg。
③卡馬西平10～20mg/(kg·d)，分3次口服。
(3)促進腦功能發育治療：主要有益智藥和腦代謝改善藥。可選用谷氨酸、γ-氨酪酸、腦蛋白水解物(腦活素)等。
(二)預後
地方性克汀病是可以防治的疾病，關鍵是早期發現，甲狀腺激素對腦功能的影響在不同的年齡是不同的，如這種情況在1歲內或更早期的預防，患病率會大大降低，如未得到及早診斷和治療，對智力發育和外形的影響可能成為永久性的(徐文軍，1997)。
苯丙酮尿癥早期開始治療，智力發育可以正常;但如在6個月以後才開始治療，可能影響智力低下;在4～5歲以後才開始治療者，智力低下不會改善。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼精神發育遲緩的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢精神發育遲滯目前尚無特異性實驗室檢查，當有其他病癥，如地方性克汀病、苯丙酮尿癥等出現精神遲滯時，實驗室檢查顯示其他病癥的陽性結果。如苯丙酮尿癥血中苯丙氨酸含量>4%，可視為陽性結果，這時可進一步進行定量檢查，一般>20%診斷意義較大。另一檢查方法為三氯化鐵實驗和2-4-二硝基苯肼試驗，前者陽性反應為綠色，後者陽性反應呈黃色，一般後者較前者敏感性高些，最好兩者同時作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131I率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正常或偏低。
根據智商(intelligence quotient，IQ)將精神發育遲滯分為以下4個等級：輕度、中度、重度、極重度與非特定的精神發育遲滯。精神發育遲滯目前尚無特異性輔助實驗室檢查，當有其他病癥，如地方性克汀病等出現精神遲滯時，實驗室檢查顯示其他病癥的陽性結果。如地方性克汀病人X線檢查骨齡落後於正常年齡，顱骨腦回壓跡可增多，蝶鞍偶見增大。腦電圖基本頻率偏低，節律不整，大多出現陣發性雙側同步θ波，可見α波。重癥病人心電圖可見低電壓，T波低平或雙相，Q-T間期延長及不完全性右束支傳導阻滯。
掌握住精神發育遲滯特征及診斷要點，則鑒別診斷並不困難。但要註意在以其他精神病癥狀為主的病人中，不要忽視精神發育遲滯的癥狀。
1.暫時性發育延緩 各種心理或軀體因素，如營養不良、慢性軀體疾病、學習條件不良或缺乏，視覺、聽覺障礙等都可能影響兒童心理，包括智力的正常發育。但這些原因去除或糾正以後，心理發育速度可在短期內加速，趕上同齡兒童的智力水平。
2.特定性發育障礙 特定性言語和語言、學校技能或運動技能發育障礙都可能影響兒童在學習和日常生活中智力水平的發揮，表現為學習困難、人際交往困難和社會適應能力下降。但通過對兒童發育水平的全面評估可發現這些患者除瞭特定的發育障礙以外，其他心理發育完全正常，在不涉及這些特定技能的時候，可以完成學習任務。而精神發育遲滯患者在任何情況下，智力水平和學習成績都是一致的。
3.兒童精神分裂癥 精神癥狀會影響患者正常的學習、生活、人際交往等社會功能。但精神分裂癥患者病前智力正常，有起病、癥狀持續及演變等疾病過程，有確切精神病性癥狀，根據這些特點可與精神發育遲滯相鑒別。
4.註意缺陷與多動障礙 可有註意力不集中、不守紀律、學習成績差、社會適應能力差等，類似精神發育遲滯，但其智力經檢查在正常范圍內，在督促下成績可明顯提高，服藥治療有顯著效果，可與精神發育遲滯鑒別。
5.兒童孤獨癥 除智力障礙以外，還有與智力發育水平不相當的突出的語言發育問題，明顯的社會交往問題。孤獨癥兒童智力的各方面發展不平衡，精神發育遲滯則是智力全面發育低下，智力測驗各分量表得分都是普遍性低下。