(一)發病原因
本病確切的發病機制目前仍不十分清楚。父母一般不發病，同輩發病且男女受累的機會相等。故認為是一種常染色體隱性遺傳病。大多數患者的父母為非近親婚配，但亦有近親婚配者。
(二)發病機制
目前關於本病的發病機制有以下幾種假說：
1.自身免疫假說 Kaufmann等在本病患者體內發現瞭針對胸腺和神經組織的細胞毒性抗體，並認為這些抗體分別引起胸腺功能障礙及神經系統變性。
2.組織分化異常假說 胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系統成熟障礙。
3.DNA合成和修復缺陷假說 這似乎是目前大傢較公認的看法。近年來經細胞培養證實，本病患者外周淋巴細胞染色體自發性斷裂，高於正常人的40倍。這種染色體的異常可造成病人頭發和皮膚早衰征象，增加瞭並發惡性腫瘤的危險性，且易並發呼吸道的感染。
本病突出的病理變化為小腦皮質萎縮，小腦皮質內浦肯野細胞、顆粒細胞和籃狀細胞以及小腦深部的神經核的神經元等減少。在延髓的下橄欖體也有神經細胞缺失。脊髓薄束、楔束的髓鞘脫失，前角細胞及神經節細胞亦有損害。電鏡下可見浦肯野細胞內質網膜腔隙擴大、分解微粒、自噬空泡增多、電子密度增高。淋巴系統常發現胸腺發育不良或缺如，缺乏Hassall小體，皮質與髓質分界不清，淋巴細胞數量減少，上皮樣細胞增多。在脾臟和淋巴結淋巴濾泡缺乏，漿細胞、淋巴細胞減少，網狀內皮細胞增多。近一半病人伴發腫瘤，以惡性淋巴瘤為常見，其次為淋巴細胞性白血病。亦有合並顱內膠質瘤者。
其他擴張的毛細血管系表皮乳頭靜脈叢小靜脈的分枝，肺部可見支氣管擴張和纖維化。還可見卵巢增生不良、睪丸間質細胞減少，肝臟匯管區脂肪細胞浸潤、實質細胞腫脹和空泡變性等。
1.神經系統癥狀 本病的神經系統癥狀主要為小腦性共濟失調。常於嬰兒期即出現。起初主要影響軀幹和頭部。病兒開始學走路時步態搖晃，兩腿分得很寬。繼之出現上肢意向性震顫，閉目難立征陽性。病兒常因此而延遲走路年齡。腱反射減弱或消失。蹠反射為屈性，多數病兒可伴有舞蹈樣動作或手足徐動癥，但可能被突出的小腦癥狀所掩蓋，可有眼球震顫及小腦性構音障礙。部分患兒可有假性動眼神經麻痹，註視目標時常采用仰頭、轉頸和眨眼等代償動作。體格及智能發育遲滯。至青春期後多數患者出現脊髓受損癥狀，如深感覺障礙和伸性蹠反射。在成年人中可出現肢體遠端肌肉萎縮、無力和肌束顫動。
2.皮膚癥狀 多數患者在3～6歲出現皮膚毛細血管擴張。也有的病例出生時即已存在，也可晚在青春期。首發部位為眼球結膜的暴露部分，類似結膜炎，在接近角膜處漸漸消失。以後出現在眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項、肘窩和膕窩等經常暴露或易受刺激的部位。皮膚可有咖啡色樣斑、色素沉著或脫失。頭發無光澤，變灰色。因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低，患者可表現為中度硬皮病樣的面部表情。此外，慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎亦均常見。
3.其他表現 因病人常有體液免疫和細胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反復發生呼吸道感染，如副鼻竇炎、支氣管炎和肺炎，也有的發生中耳炎。反復肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化，發生杵狀指(趾)和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發育障礙，通常不出現第二性征。疾病晚期由於活動受限可發生脊柱後、側凸。患者易發生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤、淋巴細胞性白血病等。因肝功能受累可出現食欲不振。
根據幼年時發病的小腦性共濟失調，眼球結膜毛細血管擴張，反復嚴重的呼吸道感染等典型表現即可作出診斷。倘若實驗室檢查證實患者存在細胞和體液免疫功能低下則診斷更為可靠。
對一些不典型病例，如無毛細血管擴張;無或僅有輕型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不僅不低反而升高等。需依靠詳細的病史、癥狀、體征和實驗室檢查等資料的綜合分析，方能作出診斷。
遺傳病治療困難，應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
散發者早期診治，可延長存活期。
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中藥材查詢毛細血管擴張性共濟失調綜合征西醫治療方法(一)治療
對呼吸系統感染可給予有效的抗生素予以控制;給予免疫球蛋白治療可對預防感染有益。增強機體免疫功能可選用胸腺素、轉移因子等藥物，但效果不肯定。有報告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴細胞轉化率。骨髓移植、胸腺移植尚屬試驗階段。
地西泮(安定)可減輕不自主運動，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動作。中晚期患者可服用維生素E治療。
(二)預後
本病大多數患者10歲左右常因共濟失調、肌肉萎縮而不能獨立行走。死亡的主要原因是肺部感染。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼毛細血管擴張性共濟失調綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢隨病情發展，可以出現多樣的癥狀體征。進行性小腦共濟失調者可並發凝視性眼球震顫、斜視、眼球運動困難、假面具貌、言語不清、智力低下等。反復呼吸道感染者易患B細胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些內分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。