(一)發病原因
本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位於17號染色體長臂23區(17q23)。
(二)發病機制
糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而遊離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖原代謝正常。
糖原貯積病的分類：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
1.嬰兒型 常在出生1個月或3～4個月後發病。
(1)首發癥狀為進食後發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。
(2)全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。
(3)檢查可見巨舌，心臟擴大，少數病兒肝臟腫大，心律失常。
2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不良癥。常有呼吸困難、發紺，心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型 30～40歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀幹肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良癥。預後較好。
本病診斷依賴於典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。
1.嬰兒型 可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。
2.兒童型 可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。
3.成年型 可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查，於切片中見到較多的糖原沉積，周圍血白細胞的糖原染色陽性，予以肯定診斷。
預測本病的方法是妊娠14～16周作宮內穿刺和羊水細胞培養測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應中止妊娠。
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
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本病尚缺乏特效治療。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶制劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶後，肝內糖原有所減少。
(二)預後
嬰兒型常在1歲之內死亡;兒童型病情進展較慢，常因反復呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型預後較好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼糖原貯積病Ⅱ型的食療和飲食又是怎麼樣的？
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