(一)發病原因
本病屬於遺傳性糖原代謝障礙，系由於肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病為常染色體隱性遺傳，酶基因定位於常染色體11(11q13)，但也有報告認為本病為常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，並進行有氧分解產生大量的ATP而提供。靜息時，肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP，在數次肌肉收縮以後即消耗完畢。
當糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏時，糖原不能還原成葡萄糖而進行代謝。因此，所貯存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完畢之後，肌肉即處於屍僵的強直樣痙攣而不能放松。
肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死，肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。電鏡下可見肌膜下、肌纖維間、肌絲間有許多糖原顆粒沉積;線粒體腫脹、退變，肌纖維被大量糖原堆積，但形態正常;肌纖維組化染色可見磷酸化酶缺乏或完全消失。
糖原貯積病的分類
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現為肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖異構酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現為運動後肌肉疼痛，無力。
1.臨床分型 按發病年齡不同可分為：
(1)兒童或少年期發病者，常表現為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者，特征為運動後肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。
(3)晚發型病者，在40～50歲起病，特征為進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。不管何種類型的McArdle肌病，一般均有下列數組臨床癥狀。
2.主要臨床表現
(1)運動性肌痙攣：在劇烈運動，如奔跑、跳躍、爬山、登高之後出現劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛於休息後好轉。肌肉疼痛持續時間從數分鐘至數小時，偶可達數天之久。間歇期癥狀完全消失。
(2)繼減現象(second wind phenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發生後，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產生這種繼減現象的原因尚不清楚。
(3)肌疲勞和肌無力：劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在。嚴重發病時可出現四肢不能活動，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿。肌無力的分佈酷似肌營養不良癥。
(4)運動後肌紅蛋白尿：見於1/3～1/2患者。在劇烈運動後1至數小時出現，持續時間在48h之內。晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。
(5)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數以上，系由糖原沉積於肌纖維內所致。肌肉萎縮見於疾病晚期。
1.根據運動後肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點可以擬診本病。
2.前臂缺血運動試驗有助本病之診斷。方法為：將血壓計袖帶紮於患者上臂，充氣後氣囊內壓力維持在26.6 kPa以阻止血流，然後令患者作遠端肢體運動(握拳、捏握力計等)1min，此後在第3、第5、第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動後血液中乳酸含量較運動前增高3倍以上者為正常，McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達92.5%。