(一)發病原因
確切的病因尚不明瞭。目前被廣泛接受的觀點是：胚胎神經管閉合不全或神經管閉合後由於某種原因又重新裂開。
(二)發病機制
當神經管愈合過程中受到內外不良因素幹擾影響時，則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合，為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。
部分性脊柱裂有以下幾種類型：
1.隱性脊柱裂 可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大，產生脊髓受損癥狀(脊髓牽系綜合征)。
2.脊膜膨出 硬脊膜經椎板缺損向外膨出到達皮下，形成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液;神經根可進入膨出囊內並與之粘連。
3.脊膜脊髓膨出 脊柱裂缺損較大，除腦脊液進入膨出囊之外，脊髓亦進入膨出囊。
4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊內伴發脂肪瘤。
5.脊膜脊髓囊腫膨出 伴發局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。
6.脊髓外翻 脊髓中央管裂開直達體表，經常有腦脊液溢出。
7.脊柱前裂 脊膜向前膨出進入體腔。
完全性脊柱裂多為死胎，臨床意義不大。部分性脊柱裂主要表現如下：
1.隱性脊柱裂 最為多見，約占成活新生兒的1/1000，多見於腰骶部，有一個或數個椎板閉合不全，椎管內容物不膨出。可以沒有任何外部表現，多在攝片時偶爾發現。偶爾腰骶部皮膚有色素沉著，皮膚呈臍形陷窩，毛發過度生長或有皮膚脂肪墊。有時上述結構由一條纖維索通過椎板裂隙附著於硬脊膜、神經根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制瞭脊髓在發育中的上移，並可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大，產生脊髓牽系綜合征。隱性脊柱裂本身很少癥狀，也許有些腰痛和遺尿與此相關。皮膚潛毛竇和皮樣囊腫有可能導致腦膜炎的反復發作。
2.脊膜膨出 多見於腰部和腰骶部;也可發生於其他部位。硬脊膜經椎板缺損向外膨出到達皮下，與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮，脊髓與神經根的位置可正常或與椎管粘連，神經根可進入膨出囊內並與之粘連。
3.脊膜脊髓膨出 比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大，除腦脊液進入膨出囊之外，脊髓亦進入膨出囊。膨出囊基底較寬廣，囊表面的覆蓋皮膚菲薄、色暗，光照不很透光。有時皮膚透明，透過皮膚可以看到血管、神經根和脊髓。
4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊內伴發脂肪瘤。
5.脊膜脊髓囊腫膨出 脊膜脊髓膨出伴發局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。後者形如髓內囊腫，可一起突入膨出囊內。
6.脊髓外翻 是部分性脊柱裂中最嚴重的一種。脊髓中央管裂開直達體表，形成一個暴露的肉芽面，經常有腦脊液溢出。
7.脊柱前裂 是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進入體腔。
絕大多數隱性脊柱裂終身不產生癥狀，僅由於其他原因在X線攝片時被偶然發現。少數患者有遺尿或輕度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。個別隱性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神經損害癥狀。
腰骶部畸形產生有關節段的神經損害。小腿和足部肌肉呈現對稱的松弛性癱瘓和萎縮;膝部以上肌肉功能受累者比較少見;踝反射大都消失。足部、會陰部和下肢後側的皮膚可有感覺缺失，痛覺和溫度覺的障礙常較明顯。患者有不同程度的尿失禁。下肢並有各種營養性和自主神經功能障礙，如皮膚溫度下降、青紫、水腫、潰瘍、慢性骨髓炎及足部畸形。有些患兒在出生時並無明顯的神經癥狀，而在生長期間因膨出囊對脊髓和神經根的牽拉或是牽系綜合征的影響使神經損害漸趨加重。
頸段的畸形產生上肢的松弛性癱瘓、肌肉萎縮、神經營養障礙和下肢痙攣性癱瘓。上述癥狀可能在出生時即已存在，或在生長期逐漸發生。高位頸段畸形則可出現小腦性共濟失調和痙攣性四肢癱。
脊膜膨出診斷不困難。X線攝片可發現骨性缺損，CT及MRI已取代脊髓造影，為脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據。