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賴利-戴綜合征介紹

  賴利-戴綜合征又稱傢族性自主神經失調癥(familial dysautonomia),是少見的傢族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太傢族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。

  臨床特征為豐富多樣的自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。


原因

  (一)發病原因

  賴利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個復制基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。

  (二)發病機制

  本病為自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由於外周組織交感神經支配減少,使腎上腺能受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些癥狀提示累及中樞神經系統,但中樞神經系統未見類似病變,智力屬正常范圍。

  也有研究指出,患兒尿中的去甲腎上腺素、腎上腺素代謝產物香草酰扁桃酸(VMA)降低,高香草酸(HVA)大量增多,也可能是由於患兒體內兒茶酚胺代謝異常,去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。

  本病的病理改變主要是頸交感神經節發育不良,神經元數目和體積均減少。主要表現在丘腦背內側核、頸髓與胸髓側角灰質細胞、背根神經節及交感神經節的異常改變,節前神經元減少,腦幹網狀結構變性,蝶腭神經節、睫狀神經節的神經細胞異常;此外,脊髓背柱、背根、脊丘束等有脫髓鞘改變,少數發現脊髓交感神經節有色素變性。


症狀

賴利-戴綜合征早期癥狀有哪些?

  1.本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。

  2.患兒出生時體重低於正常嬰兒,哭聲小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低,腱反射減低或消失,瞳孔對光調節異常,角膜反射消失,結膜幹燥,無淚液,舌尖光滑,舌蕈狀乳頭缺失,有廣泛性痛、溫覺的輕度減退,對疼痛刺激無反應,可見皮膚紅斑、肢體發紺發涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙,以及癇性發作等。

  3.在幼兒期可出現自主神經危象,表現為情緒不穩,易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是本病的特征之一,如血壓波動不穩,常出現直立性低血壓及發作性高血壓。

  4.學齡期患兒身材矮小,步態不穩,說話帶鼻音(構音障礙),脊柱側彎。至青春期發作性嘔吐減輕,但共濟運動差,常可見排尿性或吞咽性暈厥,情感不穩,不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作,伴有發熱和缺氧等。

  5.患兒常因肺炎夭折,其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30~40歲,病人也能生育正常的嬰兒。

  患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚,四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹,角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一。角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。傢族性有自主性、運動神經和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。


飲食保健

賴利-戴綜合征吃什麼好?

護理

賴利-戴綜合征應該如何護理?

 


治療

賴利-戴綜合征治療前的註意事項?

  遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

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  (一)治療

  本病尚無特殊的藥物治療方法,以對癥治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼,肺部感染可適當應用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品類藥物,流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理,各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙嗪,以及抗癲癇藥物等,已證實有一定的療效,明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。

  (二)預後

  因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇,或小兒尿毒癥、肺水腫等並發癥,多在兒童期死亡;若早期診斷,及時預防合並癥及處理,不少患者可以生存至成年期。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼賴利-戴綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

賴利-戴綜合征應該做哪些檢查?

  1.血及腦脊液檢查無特異性。

  2.基因檢測可發現基因缺陷。

  1.患兒皮內註射組胺常無疼痛及紅暈反應。

  2.用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥,而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常,可協助診斷。

  3.腦電圖常顯示異常;腦幹聽覺誘發電位也示異常。


鑑別

賴利-戴綜合征容易與哪些疾病混淆?

  本癥應與下列兩種疾病相鑒別。

  1.急性全自主神經病 急性起病,臨床表現為視力模糊,瞳孔對光及調節反應異常,出汗少,無淚液,直立性低血壓,尿瀦留等。多數病例在數周或數月後逐漸自發恢復。

  2.Sjögren綜合征 主要特征為流淚、唾液多,汗腺及胃液的分泌都缺陷,常伴有角結膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水腫,及周圍性的腦神經麻痹等。


並發症

賴利-戴綜合征可以並發哪些疾病?

  可有原因不明的高熱,或並發吸入性肺炎。情緒常不穩定,偶發嘔吐、脫水及胃腸道癥狀等。約40%的病人可有抽搐發作。


參考資料

維基百科: 賴利-戴綜合征

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