(一)發病原因
目前認為,特發性癲癇綜合征大多數具有單基因遺傳背景。
1.良性傢族性新生兒癲癇(benign familial neonmalconvulsion,BFNC)是常染色體顯性遺傳,存在遺傳異質性,20世紀80年代基因連鎖分析多個傢系基因定位在20號染色體20q13.3,20世紀90年代證明一個墨西哥-美洲起源傢系發病與8號染色體長臂連鎖,將20q命名為EBN1,8q命名為EBN2。傢系研究表明,良性傢族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。
2.兒童良性中央顳區癲癇(benign rolantic epilepsy of childhood,BRE) 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS),屬特發性部分性癲癇,為常染色體顯性遺傳。
3.兒童良性枕葉癲癇 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)為常染色體顯性遺傳,可能是良性中央顳區癲癇的變異型。
4.兒童失神性癲癇 (childhood absence epilepsy) 又稱為密集性癲癇(pyknolepsy),呈常染色體顯性遺傳,伴外顯率不全,占全部癲癇患者的5%~15%。
5.青少年失神性癲癇(juvenile absence epilepsy)與肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy),病因可能為異質性,某些病例可能為遺傳性,有些可能是某種腦病的癥狀。
6.青少年肌陣攣癲癇 (juvenile myoclonic epilepsy,JME) 近年來對上百個JME傢系調查發現,先證者同胞80%出現癥狀,傢系成員除表現JME,可有失神發作和GTCS等。115個JME傢系基因連鎖分析發現,相關基因與6號染色體短臂6p21.3緊密連鎖,命名為EJM1,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。
(二)發病機制
單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作,已知150種以上少見的基因缺陷綜合征表現癲癇大發作或肌陣攣發作,其中常染色體顯性遺傳病25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如傢族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合征。
1.良性傢族性新生兒癲癇(benign familial neonmal convulsions,BFNC)是特發性癲癇綜合征,10%~14%的患兒可發展為成人癲癇。傢系研究表明,良性傢族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。
新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,為局灶性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺癥,無精神發育遲滯。良性傢族性嬰兒癲癇多在生後3.5~12個月發病,主要表現局灶性發作。EEG檢查常無特征性改變。
2.兒童良性中央顳區癲癇 又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇,30%~40%的患兒同胞可有相同EEG異常,約10%出現臨床發作,40%的近親有熱性驚厥。
(1)18個月~13歲發病,5~10歲為發病高峰,14~15歲停止發作,男孩較多。發作常見於入睡和醒前,約70%僅在睡眠時發作,15%僅在清醒時發作,15%在清醒和睡眠時均發作。如不經治療,10%僅發作1次,70%數月或數年發作1次,20%發作頻繁,治療後發作顯著減少。
(2)典型發作表現:患兒從睡眠中醒來,一側口部感覺異常,繼之同側口、咽和面部陣攣性抽動,常伴舌部僵硬感、言語不能、吞咽困難、流涎等,但意識清楚,發作持續1~2min。白天發作通常不泛化至全身,5歲以下兒童夜間發作常擴展到同側肢體,偶可擴展為GTCS。神經系統查體和神經影像學檢查正常,EEG顯示對側中央及(或)顳區高波幅棘尖波,繼之以慢活動。發作間期EEG可顯示一側或雙側中央區或中央顳區棘波發放,為典型高波幅棘波,困倦和睡眠可誘發。
3.兒童良性枕葉癲癇 也稱具有枕區陣發放電的兒童癲癇(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge),為常染色體顯性遺傳,可能是良性中央顳區癲癇的變異型。
(1)發病年齡15個月~17歲,多於4~8歲起病,男性患兒略多,約1/3有癲癇傢族史,常為良性中央顳區癲癇(BRE)。患者在清醒或熟睡時發作,入睡時最多,閃光刺激或遊戲機可誘發。發作時先有視覺先兆,包括視幻覺如閃光或亮點,甚?a href="http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e7e1.html" target="_blank" class=blue>量醇Ⅱ唑訓任鏘?一過性視力喪失或視野中出現暗點、全盲或偏盲等,視錯覺如視物顯大癥、視物顯小癥或視物變形癥等,也可同時出現2種或2種以上的先兆,患者意識清楚或不同程度意識障礙甚至意識喪失,隨後出現一側陣攣性發作、復雜部分性發作如自動癥,也可擴展為GTCS。個別患者發作時出現語言障礙或其他感覺異常,30%的病例發作後頭痛、惡心及嘔吐等,應註意與偏頭痛鑒別。
(2)發作期EEG可見一側或雙側枕區棘波快速發放,發作間期為正常背景活動,一側或雙側枕部和後顳部出現高波幅1.5~2.5Hz棘慢波或尖波發放,同步或不同步,睜眼時消失,閉眼1~20s後重復出現,過度換氣或閃光刺激很少誘發,有時可見短程雙側同步棘慢波或多棘慢波彌漫性發作,偶可見顳葉棘波。30%~50%的患兒僅在入睡後EEG出現變化,疑診本病而清醒EEG正常時,可檢查睡眠EEG確診,但某些失神發作患兒發作間期也表現類似EEG。MRI檢查正常。
4.覺醒時有全身強直-陣攣發作的癲癇(epilepsy with generalized tonic-clonic seizure on awaking) 是最常見的特發性全面性癲癇。本病有遺傳傾向,患者常有少年肌陣攣發作或失神發作史。多在10~20歲起病,占少年及成人癲癇27%~31%。90%發生於白天或夜間睡眠覺醒時,少數在睡眠松弛時發作,缺睡可誘發。EEG改變符合特發性全面性發作,對光刺激敏感。
5.兒童失神性癲癇 (childhood absence epilepsy) 又稱為密集性癲癇(pyknolepsy),呈常染色體顯性遺傳,伴外顯率不全,占全部癲癇患者的5%~15%。患兒6~7歲起病,女孩較多。表現頻繁失神發作,每天數次至數十次,青春期可發生GTCS或失神發作減輕,極少數以失神發作持續狀態為惟一發作類型。EEG為雙側對稱同步3次/s棘慢波綜合(slow and spike waves,SSW),背景正常,過度換氣可誘發。
6.青少年失神性癲癇(juvenile absence epilepsy) 在青春期發病,失神發作頻率較低,發作時後退動作少見,常伴覺醒時GTCS或肌陣攣發作。EEG可見棘慢波頻率>3次/s。患者對AEDs治療反應極好。
7.肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy) 是罕見的癲癇綜合征,約占全部癲癇的0.5%~1.0%,85%的患兒是男性。被認為是特發性與癥狀性癲癇的中間類型,病因可能為異質性,某些病例可能為遺傳性,有些可能是某種腦病的癥狀。
(1)起病年齡2~12歲,發病高峰7歲,25%的病例有癲癇傢族史,40%的患者發病前智力不正常。特點是失神伴雙側肢體節律性抽動,發作頻繁,每天數次,每次10~60s,過度換氣可誘發,睡眠早期也可發生。發作時意識障礙程度不等,輕者表現與人交談困難,重者意識喪失。肌陣攣為肩和上、下肢抽動,也有面部(下頦及口部)肌抽動,瞼肌抽動少見。神經系統檢查多正常,患兒常伴或病前已有智力低下,可有自主神經癥狀如呼吸暫停及尿失禁。發作可持續至成年期,有時自動終止。
(2)發作間期EEG背景波正常,雙側對稱同步3Hz棘慢波,突發突止。EEG異常放電1s後肌電圖出現強直收縮,多導記錄儀可準確記錄EEG與三角肌肌電圖同步異常。診斷主要根據失神與肌陣攣發作同時存在的臨床特征及EEG典型3Hz棘慢波。
8.青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy,JME) 也稱前沖性小發作(impulsive petit mal),肌陣攣發作 (myoclonic seizures)是短暫的肌肉不隨意收縮,可能代表一種癇性發作如嬰兒痙攣癥,或驚嚇或入睡後生理反應,或獨立的伴強直-陣攣發作的不自主運動。近年來對上百個JME傢系調查發現,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。
(1)多在12~15歲發病,占小兒癲癇3%,成人癲癇10%以上,無性別差異。患者可伴GTCS、肌陣攣失神或失神發作等。發作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺激或閉眼誘發,晨起時尤易出現,表現雙前臂屈肌短暫急速收縮,對稱或不對稱不規則無節律陣攣,可反復發生,急速收縮累及下肢導致病人跌倒,患者意識保留,可感受到肌陣攣發作。多數患者發病2~3年後出現GTCS,有時發作之初即合並GTCS,約1/3的患者有失神發作,成年期始終有出現另一類型發作的可能性。
(2)發作期 EEG為同步廣泛多棘慢波發放,後出現一慢波;發作間期EEG可能正常或顯示3.5~6Hz多棘慢復合波。
診斷應解決四個方面的問題:
1.患者的發作性癥狀是否為癲癇性的 患者就診時絕大多數是在發作間歇期,體格檢查無異常所見。因此診斷的依據根據病史,但患者於發作時除單純的部分性發作外多有意識喪失,難以自述病情。隻能依靠目睹患者發作的親屬、或其他人敘述發作時的表現和整個發作過程,包括當時的環境,發作時程,發作時的姿態、面色、聲音,有無肢體抽搐和其大致的順序,有無怪異行為和精神失常等。瞭解發作時有無意識喪失對診斷全面性強直-陣攣發作非常關鍵,其間接證據包括舌咬傷、尿失禁、可能發生的跌傷和醒後頭痛、肌痛等。但別人的敘述觀察常不夠細致精確,醫生如能目睹患者的發作,對診斷有決定性的作用。癲癇有兩個最重要的特點,即發作性和重復性。發作性是突然發生,突然中止;重復性即有一次發作後,在一定的間隔後腦電圖現象突然開始,突然終止,在頻率、波形、波幅等方面不同於背景,而且突出於背景。爆發的內容可以是高波幅慢波,高波幅快波甚至α波;也可以是癲癇樣波。但在常規腦電圖由於記錄時間有限(20~30min),在明確為癲癇的患者中僅20%~30%可以記錄到癲癇樣波或爆發,30%~40%為非特異性變化如慢波增多,對癲癇的診斷無幫助。尚有20%~30%腦電圖正常。20世紀70年代以來應用於臨床的攜帶式腦電圖監測(TEEG)技術可以持續監測24h以上,可提高癲癇樣波或爆發的陽性率達80%以上。尤其是錄像及腦電圖監測(TEEG-VR)可同時監測患者發作的情況及當時的腦電圖變化,對癲癇的診斷、鑒別診斷及分型均有重要意義。如對40例難治性癲癇的TEEG-VR監測發現47.5%過去分型有誤,20%證明為混合型發作而非單一類型發作,30%為精神性發作(癔癥)而非癲癇。不但糾正瞭過去診斷的錯誤而且有助於提高療效。
2.如果是癲癇,發作類型是什麼,是否為特發性癲癇綜合征 如能掌握各類型發作的特點,通過仔細詢問病史,仔細分析,大多數患者的發作類型的判斷並不困難。但確有少數患者其發作類型難以從病史得到明確的答案。TEEG-VR監測對此有很大幫助。
3.臨床應根據下列幾個方面綜合的考慮特發性癲癇 例如傢族史,發病年齡,發作現象[如大發作並無繼發性GTCS的先兆和(或)頭、眼偏斜,意識喪失很早發生],EEG記錄(非特異性彌散的節律紊亂或正常;EEG也常用以區別失神發作和短暫的復雜部分性發作),以及體征正常等。癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線索。病史方面,如圍生期異常、頭顱外傷、腦炎、腦膜炎病史等。或同時有其他神經系統癥狀如劇烈頭痛、偏癱或單癱以及智力低下等。也可以有全身癥狀,如低血糖發作、代謝或內分泌障礙、阿-斯綜合征、寄生蟲如血吸蟲、肺吸蟲、豬絳蟲等。對於發病年齡在中年以上的患者,即使體檢和EEG均未發現異常,也還不能完全排除癥狀性癲癇,尚需隨訪復查,必要時做其他輔助檢查。
4.對於癥狀性癲癇應鑒別病因是腦部疾病,還是全身性疾病。
1、某些礦物質對部分患者有幫助,鎂(大量存在於全麥面粉、小米、無花果、肉、魚、堅果和豆類中);鋅(存在於肉、傢畜內臟、麥芽、堅果、蟹、牡蠣和小扁豆中)和鈣(鈣食品)(主要存在於牛奶和乳制品中)中幫助某些人預防驚厥。
2、混合色拉和生的水果(水果食品)可減低發病的次數和程度。
3、應吃傢常便飯,而且食品應多樣化,米飯、面食、肥肉、瘦肉、雞蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、魚、蝦等都要吃。
4、癲癇的初起多屬實證,身體壯實者,或屬風痰壅盛者,飲食宜清淡而富有營養,多食米面、蔬菜。
5、病癥屬虛或體質虛弱者,應偏於滋補肝腎、健脾助運、益氣血之食品。可多吃瘦豬肉、豬心、豬肝、動物腦、桂圓肉、蓮子、枸杞等。
6、可多食潤腸道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等),以保持大便通暢。
1.預防癲癇病的發生 遺傳因素使某些兒童具有驚厥易感性,在各種環境因素的促發下產生癲癇發作。對此,要特別強調遺傳咨詢的重要性,應詳細地進行傢系調查,瞭解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。
2.控制發作 主要是避免癲癇的誘發因素和進行綜合性治療,以控制癲癇的發作。統計資料表明,患者在第一次癲癇發作後,復發率為27%~82%,在單次發作後似乎大部分患者會復發,因此,防止癲癇癥狀的重現就顯得尤為重要。
3.減少癲癇的後遺癥 癲癇是一種慢性疾病,可遷延數年、甚至數十年之久,因而可對患者身體、精神、婚姻以及社會經濟地位等,造成嚴重的不良影響。尤其是根深蒂固的社會偏見和公眾的歧視態度,患者在傢庭關系、學校教育和就業等方面的不幸和挫折,文體活動方面的限制等,不但可使患者產生恥辱和悲觀心理,嚴重影響患者的身心發育,而且會困擾患者的傢庭、教師、醫生和護士,甚至社會本身。所以有不少學者特別強調,癲癇社會後遺癥的預防和對該病本身的預防同等重要,癲癇的後遺癥既是患者機體的,又是整個社會的,這就要求社會各界對癲癇患者給予理解和支持,盡量減少癲癇的社會後遺癥。
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抗癲癇藥常為對某一發作類型療效最佳,而對其他類型的發作療效差或無效,甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發作療效最佳,對其他類型發作無效。苯妥英(苯妥英鈉)對強直陣攣發作有效,有報道可以誘發失神發作。臨床上可根據癲癇發作類型選用不同的抗癲癇藥物。
良性傢族性新生兒癲癇(benign familial neonmal convulsion,BFNC)多預後良好,發作不頻繁不需治療。
兒童良性中央顳區癲癇:睡前口服苯巴比妥通常可控制發作,2年後可停藥,復發者應治療至14歲。發作不頻繁或僅在夜間發作不需治療。無論治療與否患兒最終均會停止發作。
兒童良性枕葉癲癇:卡馬西平、苯妥英(苯妥英鈉)、苯巴比妥等治療有效,通常可使癇性發作完全控制。
肌陣攣失神癲癇 (myoclonic absence epilepsy) 常需聯合用藥,丙戊酸鈉需維持較高血藥濃度。部分患兒發病5年左右終止發作,有的病例發作可持續10年不能控制。
青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy,JME):應用丙戊酸鈉(丙戊酸)可使75%的患兒完全控制,對丙戊酸鈉(丙戊酸)治療反應較差,或有GTCS可加用苯妥英(苯妥英鈉)或巴比妥類,氯硝西泮單藥治療可能誘發GTCS。
(二)預後
癲癇的預後與許多因素有關,如病因、起病年齡、發作類型、發作頻率、EEG表現、治療時間早晚和對抗癲癇藥物治療反應等。1985年我國22省市對農村癲癇的流行病學調查發現,癲癇發作自然緩解2年以上者占40.4%,自然緩解5年以上占27.1%。而對癲癇患者經過合理而正規的藥物治療,發作完全控制率為50%~85%。預後受很多因素的影響、其中包括治療不當。
治療失敗的原因:①發作類型判斷錯誤因而用藥不當;②發作頻率估計錯誤因而用藥劑量不夠;③不正規的用藥,不能維持穩態有效血濃度;④癲癇本身為難治性癲癇。目前對難治性癲癇尚無統一的診斷標準,一般認為應用一線抗癲癇藥,已達到穩態有效濃度或已達最大耐受量仍不能控制發作,每月發作1次以上,觀察6個月~3年,方可確定為難治性癲癇。
藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼特發性癲癇綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?
藥品查詢1.血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質(鈣、磷)測定。
2.基因檢測對診斷有一定意義。
1.電生理檢查 常規EEG及采用EEG監測技術,包括便攜式盒式磁帶記錄(AEEG)、視頻腦電圖及多導無線電遙測等,可長時間動態觀察自然狀態下清醒和睡眠EEG,檢出率提高到70%~80%,40%的患者可記錄到發作波形,有助於癲癇診斷、分型及病灶定位等。
2.神經影像學檢查 頭顱正側位X線平片、CT、MRI檢查有重要的鑒別診斷意義。
3.單光子發射斷層掃描 (SPECT)可檢出致癇灶間歇期血流量減少,發作期血流量增加。正電子發射斷層掃描(PET)可發現復雜部分性發作致癇灶,間歇期葡萄糖代謝減低,發作期代謝增加。
1.癇性發作(seizure)需要與各種發作性疾病鑒別
(1)癔癥:癔癥有時表現為全身肌肉的不規則收縮,而且反復發生,須與強直-陣攣發作鑒別。詢問病史可以發現癔癥發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現。發作過程一般較長,持續數十分鐘或數小時,甚至整日整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊。並無意識喪失和大小便失禁,也無撞傷。若在發作中檢查,則可見到肌肉收縮並不符合強直-陣攣的規律,瞳孔、角膜反射和蹠反射並無改變。
值得註意的是,有的精神運動性發作的癲癇患者,尤其是慢性患者,不少具有不同程度的精神異常,包括情感反應。因此發現癔癥色彩並不能排除癲癇。如果提示有精神運動性發作的依據,仍須做進一步檢查。
(2)暈厥:暈厥也是短暫的意識障礙,有時伴有短暫的上肢陣攣,需要和各種失神發作鑒別。血管抑制性暈厥前,大多有情感刺激或疼痛刺激史;由於靜脈回流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時發生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。多數的暈厥在發病前先有頭昏、胸悶、眼前黑矇等癥狀,不似失神發作的突然發生,意識和體力的恢復也遠較緩慢。
(3)過度換氣綜合征:焦慮狀態和其他神經官能癥患者,可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常,可伴有頭昏和手足抽搐。診斷時可囑患者過度換氣試驗,以觀察是否能重復產生同樣的癥狀。
(4)偏頭痛:頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別。前者的頭痛發作是突然的,持續時間不長,多持續幾分鐘,很少伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀,EEG可記錄到癇性放電,開始和終止均有明顯界限,需要抗癲癇連續治療方可奏效。而偏頭痛發作是漸進性的,常為單側,多為波動性頭痛,多持續時間較長,一般為數小時或1~2天,常伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀,EEG不能記錄到癇性放電,多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸麥角胺咖啡因可控制發作。
(5)短暫性腦缺血發作(TIA):TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足,導致供血區的局灶性神經功能障礙,出現相應的癥狀及體征。一般癥狀在5min內即達高峰,一次發作常持續5~20min,最長不超過24h,但可反復發作。本病應與局限性癲癇發作相鑒別。TIA多見於老年人,常有動脈硬化、高血壓、冠心病、糖尿病等危險因素,癥狀持續時間數分鐘至數小時不等,癥狀多局限於一側肢體、面部等,可反復發作,體檢可見眼底呈腦動脈硬化征象,EEG檢查多正常,顱腦CT掃描正常,少數可有腔隙性腦梗死。而癲癇可見於各種年齡,除老年人繼發於腦血管病的癲癇外,前述的危險因素在癲癇患者中並不突出,癲癇發作持續的時間多為數分鐘,極少超過半小時。局限性癲癇的癥狀開始為一個上肢後而擴展到全身,發作後體檢一般無異常,EEG可發現局限性異常腦波或癇樣波,CT可發現腦內病灶。
(6)發作性睡病:發作性睡病為睡眠障礙的一個類型,是一種原因不明的睡眠障礙,表現為發作性不可抗拒的睡眠,可伴有猝倒癥、睡眠麻痹和入睡幻覺等,表現為發作性睡病四聯癥。僅10%的患者具有上述四聯征的全部癥狀。本病多在兒童期和青年期起病,以10~20歲最多。每次發作持續數分鐘至數小時,多為10~20min,自動清醒並立即恢復工作。每天發作數次。神經系統檢查多正常,少數患者有肥胖和低血壓。睡眠監測可發現特異性異常,白天的發作性入睡為快速眼動相睡眠(REM);夜間睡眠與健康人不同,其睡眠周期從REM開始,而健康人則以非快速眼動相睡眠(NREM)開始。本病應與失神性癲癇鑒別。失神性癲癇起病年齡較發作性睡病早,兒童多見。失神性癲癇是突然的意識喪失而非睡眠。失神性癲癇有的伴有失張力,但持續時間短暫,一般僅數秒鐘,EEG可見3次/s的棘-慢波綜合,是失神性癲癇的特征性改變,有重要的鑒別價值。
此外,癲癇還應與發作性精神癥狀以及發作性其他內臟癥狀等鑒別。
2.癥狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合征的病因鑒別
(1)引起癲癇的全身性疾病:
①低糖血癥:發作時間多在空腹或劇烈運動後。一般先有心悸、頭昏、出汗、惡心、煩躁等癥狀,甚至行為失常。有此類病史者要做空腹血糖測定以進一步診斷。
②低鈣血癥:對於有手足抽搐、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者,或在體檢中發現佝僂病畸形的患者,需做血鈣、磷測定。
③氨基酸尿癥:對於智力發育不良,膚色發色偏淡,肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿癥,可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味,有條件時做相應的生化檢查。
④急性間歇性血卟啉癥:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,宜做尿液或血液檢查。
(2)引起癲癇的腦部疾病:病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體檢中若發現如顱內腫瘤的定位體征和視盤水腫,腦動靜脈畸形的頭部雜音,腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)的皮下結節等,則可提供病因線索。病因未明者,除有明顯彌散性腦病現象者外,一般常需做進一步檢查,如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。
目前認為癲癇病 (epileptic disease)是明確的單一特定病因所致的病理狀態,不僅僅是發作類型。癲癇性腦病 (epileptic encephalopathy)是癲癇樣放電本身導致進行性腦功能障礙疾病。故而,不同病因及發作後導致的腦功能障礙不同,臨床並發癥也各不相同。但其共同點是有可能因發作而造成外傷或窒息等意外。