(一)發病原因
非常規慢病毒致病因子被認為是一種淀粉樣蛋白原纖維(SAF)，構成此種原纖維特殊蛋白顆粒被稱為朊病毒(PrP27-30)。這種慢病毒致病因子的性質既有病毒性傳染發病特點，又有與常規病毒不同的理化特性和生物學特性。
理化特性表現為：①具有高度抗各種消毒滅活能力;②有抗高熱80～l00℃滅菌能力;③具有抗紫外線和其他各種射線作用能力;④常規電鏡看不到病毒，隻有用特殊理化方法可發現原纖維和蛋白顆粒。
其生物學特性為：①宿主間可傳遞的傳染性，潛伏期可長達數年或數十年;②病理為變性改變，可見淀粉樣斑塊和膠質增生，但無炎性反應，亦無包涵體可見;③無復發緩解病程，持續進展直至死亡;④不產生幹擾素，不受幹擾素影響，孵育過程中不受任何免疫抑制或免疫增強的影響。
現在已知此慢病毒致病因子：①在高熱132℃ 60min可滅活;②亦可在10%次氯酸鈉溶液內浸泡1h以上或1N氫氧化鈉內浸泡30min，反復3次即可滅活。
(二)發病機制
1982年Prusiner提出CJD系由一種特殊的，具有感染性質的蛋白質-朊蛋白(Prion Protein，PrP)所引起，從而否定瞭多年前Gajdusek所倡導的非尋常慢病毒感染學說。
PrP系一種單基因編碼的糖蛋白，由253個氨基酸組成(鼠為254個氨基酸組成)。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反復。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此為PrPc。分子量為30～33KD，其空間構象主要為α-螺旋狀結構，蛋白酶K可以溶解。而異常PrP被稱作為PrPsc，PrPES或PrPCJD。與PrPc截然不同。分子量為27～30KD，其空間構象近40%為β層狀折疊。PrPSC數次的集結，則形成直徑為10～20nm，長度100～200nm的物質，這種物質可能就是早期發現的羊瘙癢病相關原纖維(scrapic-associated-fiber，SAF)和朊蛋白質粒(prion liposome)。它不能被蛋白酶K所消化。PrPSC大量沉積於腦內，能摧毀自身的中樞神經系統，造成大腦廣泛的神經細胞凋亡、脫失，形成海綿狀腦病。
PrPSC是怎樣進入中樞神經系統，又是怎樣從正常的PrPc轉變為異常的PrPSC，其詳細途徑和機制仍在研究中。不過，不同類型的CJD，其發生機制也不盡相同;一般來說，醫源性CJD為傳遞感染，即將被PrPSC污染的組織或器械，通過腦深部電極檢查、顱腦手術、硬腦膜移植、以及反復接受從垂體提取的生長激素或性激素肌註等，經過長達數年至數十年的復制而發病。傢族性CJD則為PrP基因突變，即自體PrPc自發的發生結構改變，從而產生大量PrPSC，導致中樞神經系統變性。而散發性CJD可能為體細胞突變的結果。
這種異常朊蛋白在體內沉積可受若幹因素影響，而左右其發病及臨床表現。曾有人提出PrPSC是通過“內源性神經毒”的作用，才使神經細胞大量凋亡和脫失。所謂“內源性神經毒”，包括興奮性氨基酸、各種細胞因子、自由基和一氧化氮等。PrPSC可能刺激神經膠質細胞分泌諸多的細胞因子、一氧化氮和自由基。自由基增多反過來又可以破壞神經元的正常功能，而產生神經細胞凋亡。不過，在諸多的影響發病因素當中，起著主要、關鍵和直接作用的，莫過於基因的點突變和插入性突變。在散發性CJD中密碼子129(ATG-GTG)。180(GTC-ATC)，210(GAG-AAG)，208(CGC-CAC)位點突變時，直接影響CJD的臨床表現與經過。這些事實，可以通過PrP基因檢測得到證實。
免疫組織化學染色，應用於朊蛋白感染疾病的診斷，無疑是一很大的貢獻。以PrP抗血清為第一抗體，發現與證實PrP在中樞神經系統的存在與分佈，並以此陽性結果區別於其他原因所引起的癡呆。早在1988年Kitamoto和Tateishi對30例CJD，11例GSS及51例非朊蛋白感染疾病所致的癡呆的腦組織切片，進行瞭免疫組織化學染色，結果表明CJD僅59.0% ，GSS 100.0%為陽性。其餘各類變性疾病，如Alzheimer病、進行性核上麻痹、Huntington舞蹈病、脊小腦性共濟失調、Pick病等均為陰性。但是原有的染色方法隻能在病程長於13個月的CJD腦切片中獲得陽性結果，事實是病程長於13個月的CJD，僅為該病的11%～61%，而病程較短的CJD仍為陰性。針對這一不足，近來有人成功地改進瞭染色前的操作過程，名為水解高壓滅菌法(hydrolytic autoclaving)。這樣，即使病程短於13個月的CJD也能較好地呈現陽性結果。
1.Gerstmann-Straussler病(GSS)的臨床特點
Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)綜合征是朊蛋白引起的傢族性神經變性疾病，為常染色體顯性遺傳。病變為小腦、大腦和基底核海綿狀變性，顯著的淀粉樣斑塊沉積，合並脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。
發病年齡19～66歲，平均40歲，發病及進展緩慢。病初主要表現小腦性共濟失調，最終合並癡呆、緩慢進展的痙攣性截癱，腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性癥狀。病程持續2～10年。EEG為彌散性慢波，無周期性改變。無特效治療。
2.致死性傢族性失眠癥(fatal familial insomnia，FFI) 的臨床特點
致死性傢族性失眠癥(fatal familial insomnia，FFI)是罕見的常染色體顯性遺傳病，至1998年為止僅發現9個傢系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先報告。病變特點是丘腦變性。
發病年齡18～61歲，病程7～36個月。睡眠障礙是本病突出的早期癥狀，病人總睡眠時間不斷地顯著減少，嚴重者一晝夜睡眠不超過1h，催眠藥無效。本病早期征象也包括自主神經功能障礙，可出現錐體束征、小腦體征、癡呆和肌陣攣等。同一傢族某些病人可出現CJD臨床表現，EEG可見彌散性慢波，周期性異常波罕見。FFI臨床表現多變，基因型檢查有助於診斷。本病無特效治療。
依據朊毒體的共同特點做出診斷：
1.多為中年以上發病。
2.既有神經癥狀，如抽風、共濟失調等，又有精神癥狀、記憶困難、智能低下、癡呆等。
3.進展迅速 85% CJD在1年內發展為去皮質強直，GSS在2～3年內生活不能自理。
4.預後不良 CJD多於1年內死亡，GSS多於發病5年後死亡，FFI平均13.3個月死亡。
5.病理改變主要是神經細胞凋亡，星形膠質細胞增生和以灰質為主的海綿狀變性，嚴重者可累及白質。但無任何炎癥反應。
6.實驗動物可以傳遞。
預防重點應是嚴格處理朊蛋白感染疾病病人的腦組織、血和腦脊髓以及與病人組織體液接觸或用過的手術器械、敷料及其廢棄物，要采取嚴格消毒措施。
手術器械可在高壓132℃ 60min或10%次氯酸鈉溶液浸泡60min，共3次。或1N氫氧化鈉溶液浸泡30min，共3次。敷料和屍檢病理組織以焚燒處理為宜，取血註射器和針頭宜用一次性制品，用後應作嚴格銷毀焚燒處理為妥善。醫護接觸病人尤其取血、註射或手術要避免皮膚黏膜損傷或戴手套以免造成“自傢接種”遭致傳染的危險性。
保健品查詢朊毒體病中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢朊毒體病西醫治療方法(一)治療
目前，朊蛋白感染疾病仍屬於無法治愈的致死性疾病，臨床隻能對癥處理並發癥及給予支持治療。隨著人們對該病發病機制的逐漸闡明，不遠的將來人們有可能找到治愈這類疾病的原則與方法，能找到控制PrPC轉變為PrPSC或PrPCJD的途徑，因為人們已經發現缺乏PrPC基因的鼠並不發生CJD，因此，應用反義寡核甘酸或基因治療，可能達到預期目的。另一有利方面，此組疾病的防治已引起WHO及其相關機構的高度重視。
(二)預後
朊蛋白感染疾病潛伏期長、短病程，即發病後進展快，持續性進展，多在數月至1年內死亡，無特效療法。預後極差。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼朊毒體病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血尿便常規、生化、肝腎功能常無異常所見。
2.腦脊液細胞和蛋白多數在正常范圍，少數病例蛋白輕度升高。雙向電泳可見異常蛋白。利用免疫方法檢測腦脊液中14-3-3腦蛋白，對CJD具有極高的診斷價值。
3.血清S100蛋白的診斷價值 血清S100蛋白濃度測定，對CJD診斷特異性達到81.1%，敏感性為77.8%。
1.腦電圖檢查 腦電圖改變被認為是臨床診斷CJD的重要根據，疾病的不同時期，腦電改變也不盡相同。
2.頭顱影像學檢查 通常在早期頭顱CT、MRI無異常所見。病情進展快至中晚期可見皮質萎縮，排除其他各種局灶性腦病，有助於臨床診斷。
3.正電子腦掃描(PET) 可測定大腦各葉代謝率變化。
4.腦活檢對臨床確診具有重要意義。
朊蛋白感染疾病的病變損害，常累及皮質、底節、丘腦、小腦、腦幹甚至脊髓前角等廣泛中樞神經系統，導致精神、意識、智能障礙，故可以出現各系統功能失調及障礙，如延髓麻痹可致進食困難、嗆咳、肺部感染;腦幹病變也可影響心血管功能;長期癱瘓臥床引致褥瘡等。