發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現癥狀反復嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,並隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時采取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。
根據上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點為:
1.發病年齡早,多在新生兒期。
2.有典型的臨床表現,反復嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,部分病人可有酸中毒;患兒生長發育智力發育均落後。
3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。
4.實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。
本病因系遺傳性疾病,對本病發生目前尚無有效措施,但對已患病者應積極對癥治療,預防病情發展及並發癥發生。
保健品查詢假性醛固酮減少癥中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢假性醛固酮減少癥西醫治療方法(一)治療
本病臨床上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正,渴感恢復,生長發育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3~6g/d)可糾正高血鉀,降低血漿腎素及醛固酮水平,使臨床癥狀改善。
(二)預後
如早發現、早治療,預後一般良好。
藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼假性醛固酮減少癥的食療和飲食又是怎麼樣的?
藥品查詢本癥應與以下疾病相鑒別:
1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外,同時有外生殖器發育異常即女性男性化或男性假性性早熟,血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低於正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低,臨床上用皮質醇治療有效。本癥除臨床表現為失鹽外,血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低,應用外源性醛固酮治療無效。
2.腎性失鹽性腎炎 本癥還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因,多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水,但是不屬於遺傳病,可資鑒別。
3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外,尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等,故與本病迥異。