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假性醛固酮減少癥介紹

  假性醛固酮減少癥(pseudohypoaldosteronism)又稱Cheek-Perry綜合征,系Cheek及Perry(1958)首次報道,是一種少見的失鹽綜合征。目前認為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致。


原因

  (一)發病原因

  本病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳。

  (二)發病機制

  假性醛固酮減少癥可分為Ⅰ型與Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者,基因突變使集合管上皮細胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失,鈉再吸收功能障礙。腎小管細胞對內源性醛固酮反應性減低,腎小球及其他腎小管功能正常。常色體顯性遺傳者為鹽皮質類固醇受體功能障礙Ⅱ型,發病機制不明。Ⅰ型發病機制如圖1。

  

 


症狀

假性醛固酮減少癥早期癥狀有哪些?

  發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現癥狀反復嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,並隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時采取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。

  根據上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點為:

  1.發病年齡早,多在新生兒期。

  2.有典型的臨床表現,反復嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,部分病人可有酸中毒;患兒生長發育智力發育均落後。

  3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。

  4.實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。


飲食保健

假性醛固酮減少癥吃什麼好?

護理

假性醛固酮減少癥應該如何護理?

 


治療

假性醛固酮減少癥治療前的註意事項?

  本病因系遺傳性疾病,對本病發生目前尚無有效措施,但對已患病者應積極對癥治療,預防病情發展及並發癥發生。

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  (一)治療

  本病臨床上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正,渴感恢復,生長發育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3~6g/d)可糾正高血鉀,降低血漿腎素及醛固酮水平,使臨床癥狀改善。

  (二)預後

  如早發現、早治療,預後一般良好。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼假性醛固酮減少癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

假性醛固酮減少癥應該做哪些檢查?

  血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。

  常規X線及B超檢查。


鑑別

假性醛固酮減少癥容易與哪些疾病混淆?

  本癥應與以下疾病相鑒別:

  1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外,同時有外生殖器發育異常即女性男性化或男性假性性早熟,血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低於正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低,臨床上用皮質醇治療有效。本癥除臨床表現為失鹽外,血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低,應用外源性醛固酮治療無效。

  2.腎性失鹽性腎炎 本癥還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因,多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水,但是不屬於遺傳病,可資鑒別。

  3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外,尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等,故與本病迥異。


並發症

假性醛固酮減少癥可以並發哪些疾病?

  生長發育落後;電解質紊亂酸中毒;繼發各種感染性疾病。


參考資料

維基百科: 假性醛固酮減少癥

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