(一)發病原因
具體病因尚不清楚。現已知道，本組疾病是由於B淋巴細胞的突變，使其合成免疫球蛋白的功能發生紊亂，以致僅產生HC或產生有缺陷的HC，使輕鏈(LC)和HC不能形成完整的免疫球蛋白，血漿中出現大量無免疫功能的HC。本病腎損害的發病機制可能與原發性淀粉樣變或輕鏈沉積病腎損害發病機制類似。
1.γ重鏈病 本病約1/4的γ重鏈病患者並發自身免疫性疾病，以類風濕性關節炎為最常見，其次為自身免疫性溶血性貧血、幹燥綜合征、系統性紅斑狼瘡、脈管炎、特發性血小板減少性紫癜及重癥肌無力等。自身性免疫性疾病又可促使本病進展，提示慢性抗原刺激可能與本病的發病機制有關，少數患者可有結核及慢性膽囊炎史，或在診斷本病前已有多年高γ-球蛋白血癥。
2.α重鏈病 本病是重鏈病中最常見類型，寄生蟲、細菌、病毒等腸道感染流行區是本病的好發地區，說明其病因與感染有關。此外，本病可能與遺傳因素有關。腫瘤病毒也可能起一定的致病作用。前者影響基因，致使IgA重鏈和輕鏈間不協調。細胞遺傳學發現，α重鏈病存在14q32及9p11的復合易位。
3.μ重鏈病 絕大多數患者先有長期慢性淋巴細胞白血病或非霍奇金淋巴瘤病史。
(二)發病機制
本病腎損害的發病機制可能與原發性淀粉樣變或輕鏈沉積病腎損害發病機制類似。由於漿細胞發生突變並異常增殖，合成功能障礙，隻產生免疫球蛋白的重鏈或有缺陷的重鏈，不能與輕鏈組成完整的免疫球蛋白分子，致使血清中和尿中出現大量遊離的無免疫功能的重鏈，稱為重鏈病。
1.α重鏈病(Selingman 病) 本病發病年齡較輕，臨床癥狀可歸結為兩種類型：腸型 和肺型。最常見的臨床表現是表現為嚴重吸收不良綜合征的腸型，起病呈漸進性，早期呈間歇性腹瀉，以後表現為持續性腹瀉，伴有腹痛、脂肪瀉，晚期可出現消瘦、脫水、腸梗阻、腸穿孔、腹水、腹部包塊等，發熱少見，肝脾淋巴結大多無腫大。少見的是表現為反復呼吸道感染的肺型，可有胸腔積液和縱隔淋巴結腫大。
腸型(又稱免疫增殖性小腸病，IPSID)常表現為進行性吸收不良綜合征伴頑固性腹瀉、消瘦、脫水及低鉀和低鈣血癥。部分患者可有腹痛或智力遲鈍。腸鋇餐檢查可見小腸黏膜增厚、粗糙、腸腔狹窄或擴張。多數患者病變局限在小腸黏膜固有層，個別累及直腸、胃，甚至播散到骨髓及後鼻腔。本病一般不侵犯肝、脾及周圍淋巴結。
肺型少見，老年和兒童都有報道。主要癥狀為呼吸困難，但不伴咳嗽、咳痰及發熱。肺部X線表現為點狀陰影，酷似肺泡纖維化病變，縱隔淋巴結也可腫大。半數患者伴皮膚瘙癢。疾病早期為良性增生，後期可演變為網狀細胞肉瘤或免疫母細胞肉瘤。
2.γ重鏈病(Frankin 病) γ重鏈病是最早發現的重鏈病，其臨床特征是患者血、尿中均可檢測到單克隆的γ重鏈。由於本病的臨床和病理表現變異較大，有人將本病分為三大類：①播散性淋巴增殖病變;②局部性淋巴增殖病變;③無明顯淋巴增殖病變。本病臨床表現為：
(1)淋巴結腫大：多見於頸部、腋窩，也可見於鎖骨上，頜下及腹股溝部位，疾病進展期可有全身淺表淋巴結腫大，腫大的淋巴結質堅，無粘連，無壓痛，少數患者可僅有深部淋巴結腫大，咽淋巴環淋巴結腫大可引起上腭、腭垂水腫，造成呼吸困難。
(2)肝脾腫大：50%、60%的病例可見肝或脾臟腫大。
(3)其他癥狀：表現為發熱、皮下結節的皮膚損害，1/3病例可伴有自身免疫性疾病，如SLE、類風濕性關節炎、溶血性貧血等，也有表現甲狀腺、腮腺等部位的髓外漿細胞瘤。
3. μ重鏈病 臨床表現可有發熱、貧血、肝脾腫大，少數可有骨髓破壞和病理性骨折。
4.δ重鏈病 其表現具有多發性骨髓瘤、腎功能衰竭的特點，顱骨有溶骨性損害，骨髓中有異常的漿細胞。
1.α重鏈病 十二指腸和空腸的纖維內鏡及活檢是本病首選的診斷方法，確診依賴血清免疫固定電泳，血清蛋白電泳在α2與β區之間可見一異常增大較寬的區帶，血清免疫電泳顯示與抗α重鏈抗血清反應，而不與抗輕鏈血清反應。
2.γ重鏈病 確診需靠血清、尿免疫電泳，血清免疫電泳在β與γ之間出現一非均質性異常M蛋白，該蛋白能與抗γ重鏈和抗Fc抗血清起免疫沉淀反應，而不能與抗Fab、抗Fd、抗κ、抗λ血清反應。
3.μ重鏈病 凡臨床上有淋巴漿細胞的異常增殖及骨髓中漿細胞漿內有明顯空泡的病例均需行血尿免疫電泳，若尿本-周蛋白陽性，血清蛋白電泳在α2區或α～β之間出現單株峰，血清免疫電泳顯示快速移動的雙弧曲線，與抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發生反應者可以確診。
4.δ重鏈病 血清蛋白電泳在β2和γ之間可見一小段窄帶，血清免疫電泳顯示δ鏈，輕鏈缺如。
本病屬惡性疾病，病情常發展為不可逆轉性，預防的目的是延緩病情發展，延長病人生存期，主要措施為積極抗感染治療，加強支持對癥治療，對有腎功能衰竭者，尤其發展至終末期腎功能衰竭的患者需要透析或腎移植。
保健品查詢重鏈病中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢重鏈病西醫治療方法(一)治療
重鏈病無有效的治療方法，所有的患者均會發展成為慢性腎功能衰竭。
部分患者應用細胞毒藥物(氧芬胂和潑尼松)治療，可使蛋白尿消失和改善腎功能，應用糖皮質激素和環磷酰胺治療，早期病例緩解率高。腎功能不全可發展至終末期腎功能衰竭而需要透析或腎移植。α-重鏈病：對於尚無淋巴瘤證據的患者，應首先試用抗生素治療，如四環素2g/d，也可用氨芐西林(氨芐青黴素)或甲硝唑。若3個月內不見效或患者已有免疫增殖性小腸病或伴有淋巴瘤時，應采用化療。化療方案與淋巴瘤相同，即CHOP(環磷酰胺、多柔比星(阿黴素)、長春新堿、潑尼松)或MOPP(氮芥、長春新堿、丙卡巴肼(甲基芐肼)、潑尼松)。化療常可取得療效。但處於病程晚期(病理Ⅲ期)已有淋巴瘤的患者在化療取得緩解後易復發，對此類病人可考慮強烈化療及放射治療後，輔以自體骨髓移植治療。
γ-重鏈病：對無癥狀的患者可隨診觀察。對出現癥狀的患者可用環磷酰胺、長春新堿、潑尼松聯合化療，或給予氧芬胂(馬法蘭)和潑尼松治療，常可獲得療效。當咽部Waldey環受侵犯時，可加用局部放射治療。
α重鏈病：可予靜註水化療法;抗生素治療;難治性或進行性患者可予化學治療(環磷酰胺、長春新堿、潑尼松等)。
μ-重鏈病：目前無特別而有效的方法，可采用COP或COP加柔紅黴素或加卡莫司汀。
(二)預後
α-重鏈病：處於病程早期(病理Ⅰ期)並可用抗生素治療取得緩解的病例，預後良好，有此類患者已存活15年以上的報道。處於病程中、晚期的病例常發展為淋巴瘤，預後較差。
γ-重鏈病：不同病人的預後差別很大，短則數月，長則20餘年。疾病進展、並發感染可引起死亡。少數患者發展為漿細胞白血病而死亡。
μ-重鏈病：預後差，中位生存期24個月。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼重鏈病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.外周血 α重鏈病、μ重鏈病常有輕至中度貧血，γ重鏈病幾乎所有病例均有輕或中度貧血，部分有重度貧血。部分病例可見白細胞減少和粒細胞減少，分類可見異型淋巴細胞、漿細胞和嗜酸粒細胞增多，15%～25%病例可同時有血小板減少。
2.Coomb’s試驗 少數病例可有Coomb’s試驗陽性的自身免疫性溶血性貧血。
3.血清蛋白檢查 α重鏈病的血清蛋白電泳在α2～β區之間可見一異常增大較寬的區帶，免疫電泳顯示異常蛋白與抗α重鏈抗血清反應，而不與抗輕鏈血清反應，α重鏈病多數屬α1亞型，由於本病不能合成輕鏈，故尿本-周蛋白陰性。γ重鏈病的血清蛋白電泳最常見在β1或β2區出現異常帶，免疫電泳顯示異常蛋白可與特異的抗γ重鏈抗血清起反應，而與κ或λ輕鏈不起反應，γ重鏈蛋白可分為4個亞型：最常見的是γ1，其次γ3，較少見是γ4和γ2，μ重鏈病血清蛋白電泳在α2區或α～β之間顯示有單株峰，免疫電泳顯示快速移動的雙弧曲線，且和抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發生反應，多數病例尿中可檢測到本一周蛋白，多為κ型。δ重鏈病的血清蛋白電泳在β和γ之間可見一小段窄帶，被認為是δ重鏈的四聚體。α、γ、μ重鏈病均可有低蛋白血病和正常免疫球蛋白下降。
4.骨髓檢查 γ重鏈病的骨髓象，60%病例可有漿細胞、淋巴細胞或漿細胞樣淋巴細胞增多。μ重鏈病骨髓檢查以淋巴細胞增多為主，同時伴漿細胞增多，且多數漿細胞內有空泡。
5.其他檢查 血沉加快，α重鏈病常有低鉀、低鈉和低鎂血癥。
1.X線和內鏡檢查 α重鏈病：X線鋇餐檢查可見十二指腸、空腸黏膜皺襞肥大和假息肉形成，可有管腔狹窄或充盈需缺損、液平面，腹部CT可顯示腹膜後淋巴結腫大，纖維內鏡伴活檢對α重鏈病的診斷意義頗大，內鏡下可見5種基本形態：浸潤型、結節型、潰瘍、馬賽克型、單純黏膜皺襞增厚型，以上5型可單獨或聯合出現，以浸潤型最具特征性，病理活檢可有3種表現：成熟的漿細胞和淋巴漿細胞浸潤黏膜固有層、絨毛萎縮多變且不固定;不典型漿細胞或淋巴漿細胞和(或)不典型免疫母細胞樣細胞至少深入到黏膜下;符合免疫母細胞淋巴瘤或者形成不連續的潰瘍性腫瘤或者廣泛地大片浸潤，侵犯腸壁的全層。
2.染色體檢查 α重鏈病常見染色體異常在14q32有基因重排，γ重鏈病染色體異常可表現為核型異常，非整倍體及復合染色體異常。
3.病理檢查 γ重鏈病的淋巴結病理提示，38%表現為非霍奇金淋巴瘤的不同組織類型，36%有淋巴漿細胞增生，11%為漿細胞瘤。
α重鏈病最常累及小腸，按其病理改變分為3期：
(1)A期：表現為腸道黏膜固有層成熟漿細胞浸潤，部分絨毛萎縮，腸系膜和腹膜後淋巴結可累及。
(2)B期：表現為非典型的漿細胞或非典型的免疫母細胞浸潤至黏膜下層，絨毛結構消失。
(3)C期：表現為小腸和腸系膜淋巴結有明顯的免疫細胞淋巴瘤，形成散在的潰瘍型腫瘤，可穿破腸壁。
根據重鏈結構抗原性的不同分為IgA重鏈病(α重鏈病)、重鏈病(γ重鏈病)、IgM(μ重鏈病)、IgD重鏈病(δ重鏈病)。
4.根據病情需要做心電圖、B超、肝腎功能、電解質、胃腸鏡等檢查。
1.惡性淋巴瘤 惡性淋巴瘤多數是多株峰免疫球蛋白升高，淋巴結病理學檢查可確診。
2.多發性骨髓瘤 多發性骨髓瘤臨床上有骨痛、溶骨性損害，腎功能損害改變，骨髓中主要是惡性漿細胞增殖，血清中M蛋白主要是IgG、IgA、IgD或輕鏈多見。
3.原發性巨球蛋白血癥 原發性巨球蛋白血癥血清中單株IgM明顯升高，骨髓與淋巴結中有異常的淋巴細胞、漿細胞、淋巴漿細胞樣細胞增多與浸潤，可以與重鏈病相鑒別。
4.免疫增生性小腸病(immunoproliferative small intestinal disease，IPSID) 腸型α-HCD與IPSID的流行病學、累及臟器、臨床表現、病理學檢查和治療手段均相似。文獻報道的IPSID的診斷僅依賴小腸病理活檢學檢查，不管血清中是否找到α-HCD蛋白。據報道約65%IPSID患者血清中存在α-HCD蛋白，這部分病人實屬α-HCD。近年來認為IPSID是一種黏膜相關淋巴瘤(MALT)的特殊形式。
5.慢性淋巴細胞白血病 主要需與γ-HCD和μ-HCD鑒別，因為貧血、淋巴結和肝脾腫大均是它們較常見的臨床表現，並且μ-HCD還可伴發於慢淋。以下幾點有助兩者鑒別。
(1)慢淋病人以外周血和骨髓成熟淋巴細胞明顯升高為特征，而HCD病人僅見淋巴細胞或漿細胞輕度增高。
(2)在淋巴結病理上慢淋淋巴結結構破壞代之為大量成熟淋巴細胞浸潤，後者淋巴結結構存在多表現為慢性炎癥改變。
(3)盡管部分慢淋病人血清中存在M蛋白，但大多數為完整的單克隆免疫球蛋白，而HCD病人的M蛋白為單克隆遊離不完整重鏈。
(4)對於血、尿中未發現M蛋白的病人，有時淋巴結或骨髓病理免疫組化檢查是鑒別它們的根本手段。
6.腸結核 主要與腸型α-HCD鑒別。在臨床上慢性腹瀉、吸收不良、進行性消耗、發熱、貧血和血沉增高在兩者均多見，並且腸結核病人骨髓漿細胞也可表現反應性增多。血清、尿和小腸液M蛋白鑒定是鑒別兩者的關鍵，纖維內鏡檢查及小腸活檢也是二者鑒別診斷的根本手段。必要時，骨髓漿細胞克隆性鑒定也有助鑒別。此外，腸結核病人一般無蛋白尿，血清多克隆免疫球蛋白濃度常增高，而腸型α-HCD病人蛋白尿常見，血清多克隆免疫球蛋白濃度常減低。
感染、腎功能衰竭、病理性骨折是本病的主要合並癥，早期應積極治療加以預防。
1.γ重鏈病 本病約1/4的γ重鏈病患者並發自身免疫性疾病，以類風濕性關節炎為最常見，其次為自身免疫性溶血性貧血、幹燥綜合征、系統性紅斑狼瘡、脈管炎、特發性血小板減少性紫癜及重癥肌無力等。
2.α重鏈病 後期可演變為網狀細胞肉瘤或免疫母細胞肉瘤。
3.μ重鏈病 少數患者可有淀粉樣變、病理性骨折及淋巴瘤樣病變。