(一)發病原因
本病偶見於同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10%患者有傢族史，其餘多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其餘為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個，其中2個位點已確定，分別為19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2區克隆出相關的致病基因，為核糖體蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析發現約25% DBA患者具有RPS19突變。
(二)發病機制
發病機制尚不十分清楚。常規集落培養顯示DBA患者骨髓紅系祖細胞(BFU-E及CFU-E)顯著減少或缺如。已有的實驗研究結果表明DBA患者體內不存在與紅系造血缺陷有關的細胞及體液免疫功能紊亂，且其骨髓基質支持造血功能良好。目前較為一致的觀點認為DBA患者紅系祖細胞有內在性的質的異常，從而導致其對多種調控紅系祖細胞分化與增殖的造血細胞生長因子(HGFs)反應性降低。由於DBA存在與W/Wv及sl/sld小鼠較為相似的血液學異常，人們推測DBA發病機制可能與c-kit受體/配體(KL)系統有關。另有研究發現，DBA患者CD34+ 細胞在單一或聯合的EPO，IL-3，IL-6及GM-CSF刺激下，BFU-E產率仍低下或缺如，向上述培養體系中加入KL可以明顯增加BFU-E集落產率及體積，提示其CD34 細胞c-kit受體表達無異常。貧血的發生可能為體內KL生成不足或缺乏所致。有人認為多數DBA原發性缺陷不在於c-kit/KL系統，隻部分患者存在c-kit/KL系統某些異常，此點反映瞭本病的異質性，這些異常解釋部分患者病情發展與轉歸的不同。Fit-3配體(FL)體外並不協同KL刺激DBA患者骨髓BFU-E生長，且其體內存在與正常人相同的低水平FL，提示某些DBA紅系生長不良與FL無關。
目前研究證實DBA患者並不存在SCL基因與GATA基因表達及其蛋白產物結構異常，但其E蛋白表達顯著低下，而KL體外可以糾正這一缺陷，因此從分子水平上揭示KL可能通過促進SCL/E蛋白異源二聚體形成發揮其刺激DBA紅系造血作用。E蛋白異常與DBA紅系造血缺陷間關系有待更進一步研究。 現已明確，DBA患者EPO與EPO-R基因表達及其蛋白質結構均無異常，亦不存在抗EPO-R抗體，但尚不能完全除外DBA存在EPO與EPO-R結合後信號傳遞異常。與同等貧血程度的其他良性貧血(如缺鐵性貧血等)患者比較，DBA患者血清EPO水平升高更為顯著，此變化對於保護體內殘存的紅系祖細胞避免過多過快凋亡可能具有重要的生理學意義。
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中藥材查詢先天性純紅細胞再生障礙性貧血西醫治療方法(一)治療
輸紅細胞和腎上腺皮質激素是有效的治療方法，可使患兒維持正常生活。但由於病程較長,長期輸紅細胞可繼發血色病，需要特別註意。腎上腺皮質激素類藥物主要的合並癥為發育障礙及繼發感染。
1.腎上腺皮質激素類藥物 約75%患者對腎上腺皮質激素治療有反應，但僅少數患者可獲持續性緩解，超過80%有效患者成為腎上腺皮質激素依賴者。臨床上潑尼松治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血的推薦劑量為2mg/(kg·d)，連續1個月以上，此後根據療效反應來調整潑尼松劑量與療程，無效者可試驗性應用大劑量甲潑尼龍(HDMP)，100mg/(kg·d)，靜脈輸註，連續3天，以後逐漸減量。有報道先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者17例中9例經甲潑尼龍(HDMP)治療後，無需維持劑量潑尼松而獲持久療效。但鑒於甲潑尼龍(HDMP)毒副作用明顯，臨床上對本療法應持慎重態度。有學者報道改用口服甲潑尼龍(HDMP)可減輕其毒副作用。 2.HGFs 已有紅細胞生成素 (rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)單用，聯合或序貫治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血，僅rhIL-3對部分患者有效。Bastion等應用rhIL-3治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者25例，劑量由2.5μg /(kg· d)逐漸遞增至10μg/(kg·d)，連續8～12周，其中13例患者獲得持久性療效。
3.異基因骨髓移植(allo-BMT) 近年來allo-BMT已成功用於難治性先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者治療。Greinix等對依賴輸血先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者4例實施HLA匹配同胞供體的allo-BMT，除1例早期死於肺臟合並癥外，其餘3例於allo-BMT後分別存活3.0，7.4及10.6年，Kamofsky行為評分顯示此3例患者生存質量良好。國際骨髓移植登記處(IBMTR)報道先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者10例allo-BMT療效，8例接受HIL匹配同胞供體allo-BMT，其中6例已存活5～87個月，2年存活率高達72.0%;而另2例接受非HLA匹配供體者於allo-BMT後2周內死亡。最近有報道臍血造血幹細胞移植治療輸血依賴先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者獲成功。
4.其他 有人曾試用雄激素，但更須註意對患兒發育的影響。有人試用環孢素(環孢素A)，使血細胞比容增加，但不能持久。
新近有報告對1例因長期輸血導致血色病的先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者應用重組人生長激素(rhGH)治療後，其生長速度明顯加快。
(二)預後
不同遺傳方式、多變的臨床表現以及各異的體外生物學反應等提示本病可能為不同病因所致的一組異質性疾患。患者存活期及存活質量取決於其臨床療效反應，為尋求療效更為確切的治療手段(如基因治療等)，應進一步深入研究本病的分子生物學病理機制。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性純紅細胞再生障礙性貧血的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者易並發多種惡性腫瘤 文獻報道的先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者480餘例，其中12例於確診後2～43年並發惡性腫瘤，其中急性髓細胞白血病(AML)6例，急性淋巴細胞白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生異常綜合征(MDS)2例及肝細胞癌1例。
2.長期應用激素治療者可合並發育障礙及繼發感染。
3.病情進展可導致心力衰竭，晚期因輸血過多可繼發血色病，或心源性肝硬化。