1.CDAⅠ型 至今已報道30多例患者。兄弟姐妹可同時或相繼發病，但未發現上下二代在同一傢族發病。發病可在出生後(出現新生兒黃疸)、幼兒期，但多數至成人發病。查體可見脾大和黃疸，貧血為輕度。
2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston又把此型命名為伴酸化血清試驗陽性的遺傳性原始紅細胞多核癥(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum test，HEMPAS)。此型相對常見，現已報道55個傢族84例患者。臨床主要表現為正細胞性貧血、黃疸、肝脾腫大。貧血的程度因人而異。輕型患者(60%)幼年發病，血紅蛋白可達110g/L，早期無貧血癥狀，到成年後才有貧血表現。約25%的患者病情相對較重，嬰幼兒期就需定期輸血維持。部分患者有特殊面容，顱骨雙層板增寬。
3.CDA Ⅲ型 此型最早被報道，1951年Wolf等所描述的病例即屬此型。現已報道4個傢系23例患者。同一傢系同代、不同代均可發病，提示為常染色體顯性遺傳。臨床上表現為中～輕度正色素性貧血，常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩定，且預後良好。查體可見黃疸，無肝、脾、淋巴結腫大。
除上述三型外，20世紀70年代以來，又有人報道瞭界於Ⅰ、Ⅱ型之間的CDA，還有人報道瞭所謂CDA Ⅳ型，其主要特點是：骨髓形態類似於CDAⅡ型，但“i”抗原正常。
CDA的診斷主要依據以下幾點：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續或間斷性黃疸;網織紅細胞不高;骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態學改變，粒系、巨核系細胞正常;可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化;可有陽性傢族史。
1.CDAⅠ型 (1)外周血：細胞大小不均、異形、點彩、卡波環均很明顯，白細胞和血小板均正常。
(2)骨髓象：紅系明顯增生，可見雙核紅細胞、多核紅細胞及巨大紅細胞，特征性改變為Feulgen試驗陽性的連接兩個有核紅細胞的核間染色質橋。在電鏡下，染色質呈海綿狀，密度不均勻，胞核呈“幹酪”樣改變。
(3)血清間接膽紅素可增高：尿膽原增高。
(4)血清鐵增高或正常：紅細胞珠蛋白α與非α肽鏈比值增高，可見包涵小體，其他特異性溶血性貧血的病因學檢查皆陰性。
2.CDAⅡ型
(1)外周血：同樣可見紅細胞大小不均、異形紅細胞、點彩紅細胞。一位相顯微鏡下，可見紅細胞特征性改變，即紅細胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區域由雙層膜組成。
(2)骨髓象：增生明顯活躍，雙核紅細胞占紅系10%～40%，多為幼紅;與Ⅰ型不同的是很少見巨大紅細胞，有些患者可見網狀細胞吞噬紅細胞現象。
(3)成熟紅細胞出現PNH紅細胞樣改變：對酸化血清敏感，已證明這是因為CDAⅡ型紅細胞膜表面存在HEMPAS抗原，抗原-抗體反應激活經典補體途徑所致。但其對酸化血清的敏感性比PNH差，蔗糖試驗從不發生溶血。進一步的研究還表明，HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺轉移酶Ⅱ遺傳異常所致，因為此酶的異常導致組成細胞膜糖蛋白糖類部分異常，特別是帶3、帶4、5，可能還有糖蛋白A的異常。另外一血清學異常是紅細胞表面“i”抗原增加。
3.CDA Ⅲ型
(1)外周血：成熟紅細胞明顯大小不均，可見巨大紅細胞、有核紅細胞，網織紅細胞計數正常或偏低，白細胞及血小板正常。
(2)骨髓象：紅系明顯增生，各階段有核紅細胞均可見巨大改變，部分有核紅細胞胞體直徑達50～60μm，含有10～12個核仁，二核、三核、多核紅細胞、核碎裂很常見，粒系、巨核系細胞形態大致正常。
(3)血清鐵水平升高：血清間接膽紅素增高，尿膽原增高。
(4)紅細胞珠蛋白β肽鏈增多：可見包涵體，紅細胞壽命、鹽水滲透脆性試驗、酸化血清溶血試驗、Coombs試驗皆正常。
根據病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。
1.CDA應與地中海貧血鑒別 因兩者都有傢族性，都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”、網織紅細胞增高、紅細胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點;而CDA可有染色質“橋”、紅細胞“鬼影”、巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區分兩種疾病。當然，如果將來對典型CDA患者做紅細胞基因檢查，無疑將更有助於鑒別之。
2.CDAⅡ型應與不發作型陣發性睡眠性血紅蛋白癥(PNH)鑒別 因兩者都可出現酸溶血試驗陽性，但PNH紅細胞對補體敏感的機制與CDA截然不同：PNH是由於磷脂酰肌醇糖苷A類(PIG-A)基因異常導致血細胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少，進而影響補體調節;而CDA卻是由於HEMPAS抗原。故可通過測定紅細胞膜上的補體調節蛋白(DAF、CD59)鑒別之。另外，PNH病在造血幹細胞，特別是不發作型，往往表現為全血細胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDAⅡ型相區別。 3.CDA與巨幼細胞貧血的鑒別 主要靠病史(包括營養史和傢族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據後兩者為惡性病、往往累及全髓(全血細胞)，且有病理、組化、染色體甚至癌基因的異常等。