(一)發病原因
HbC病為常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
HbC的氧親和力較低，氧化後易在紅細胞內形成結晶體，含結晶體的紅細胞僵硬、變形性降低、不易通過微循環時丟失部分細胞膜而使紅細胞變成小球形紅細胞，小球形紅細胞變形能力低，易被單核吞噬細胞系統(肝脾等)吞噬破壞，產生溶血性貧血。
本病分3型：患者自父母雙方各繼承一個異常基因(β6谷→賴)，則形成純合子狀態，稱HbC病。如患者自父母雙方各繼承一個異常β基因(β6谷→賴)和一個正常β基因，則為雜合子狀態，稱HbC性狀。若患者自父母一方繼承一個HbCβ基因(β6谷→賴)，從另一方繼承一個鐮狀細胞β基因(β6谷→纈)則為既有HbC又有HbS的雙雜合子狀態，形成鐮狀細胞HbC病。
1.外周血 HbC病，Hb 80～120g/L，MCV平均約為72fl，血片中靶形紅細胞明顯增多，約占30%～100%，網織紅細胞增多，約4%～8%，一般不超過10%。Hb C性狀，血紅蛋白正常，網織紅細胞無增多，靶形紅細胞10%～50%，紅細胞滲透脆性顯著降低。鐮狀細胞HbC病。血紅蛋白輕度降低，MCV和MCHC降低。
2.紅細胞生存時間 縮短，51Cr t1/2 16～20天。
3.骨髓象 紅系細胞顯著增生，白細胞系統、巨核系正常。
4.血紅蛋白電泳 顯示幾乎所有的血紅蛋白均為HbC，HbF輕度增高，沒有HbA。血紅蛋白C性狀：血紅蛋白電泳顯示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其餘為HbA。 鐮狀細胞HbC病：血紅蛋白電泳顯示HbC和HbS同時存在，無HbA。在3%枸櫞酸鈉溶液內加入洗滌後的紅細胞置玻片上，覆以蓋玻片，密封，在室溫下幾小時後可見到較多的紅細胞內存在結晶體。
根據臨床表現、癥狀、體征選擇做B超、X線、心電圖、生化等檢查。