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家族性紅細胞增多癥的圖片

家族性紅細胞增多癥

家族性紅細胞增多癥介紹

  氧親和力增高血紅蛋白,由於血紅蛋白氨基酸組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多癥。本病系遺傳病,故又稱“傢族性紅細胞增多癥。


原因

  (一)發病原因

  本病系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無傢族史,可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨床上所見患者均為雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。

  (二)發病機制

  導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種:①α或β鏈C端突變,降低瞭血紅蛋白脫氧結構的穩定性。②α1與β2鏈接觸處突變,阻礙瞭血紅蛋白自氧合狀態轉變為脫氧狀態。③β鏈與2,3-二磷酸甘油酸結合處突變,削弱瞭兩者之間的結合,導致對氧的親和力增高。④突變引起與血紅素結合有關氨基酸改變,導致血紅素腔空間結構改變,有利於氧合結構。上述各種突變引起的珠蛋白鏈氨基酸組成改變,使血紅蛋白的氧親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧刺激紅細胞生成素增加,造成紅細胞增多。


症狀

傢族性紅細胞增多癥早期癥狀有哪些?

  眼結合膜、口唇、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等癥狀,但多數患者的癥狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發生流產或死胎。

  有紅細胞增多癥及傢族史者,應考慮本病。血紅蛋白電泳發現異常血紅蛋白區帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。


飲食保健

傢族性紅細胞增多癥吃什麼好?

護理

傢族性紅細胞增多癥應該如何護理?

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治療

傢族性紅細胞增多癥治療前的註意事項?

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  (一)治療

  患者大多不需要治療,有輕微癥狀者對癥處理。僅當紅細胞顯著增多(如血細胞比容>0.60)而有可能發生血栓形成或其他並發癥時,方考慮靜脈放血治療。

  (二)預後

  預後良好。患者壽命一般不受影響。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼傢族性紅細胞增多癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

傢族性紅細胞增多癥應該做哪些檢查?

  1.外周血 血紅蛋白濃度可正常或不同程度升高,甚至可達238g/L,血細胞比容0.42~0.70。白細胞和血小板計數正常。

  2.血紅蛋白電泳 可顯示出部分氧親和力增高異常血紅蛋白的泳動速度與HbA不同,而出現一異常區帶。另有部分異常血紅蛋白需用pH 6.2緩沖液或等電聚焦電泳方能與HbA區分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑒別,而需測定氧親和力(P50值)方能肯定,此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4~6倍。

  根據臨床表現、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查。


鑑別

傢族性紅細胞增多癥容易與哪些疾病混淆?

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並發症

傢族性紅細胞增多癥可以並發哪些疾病?

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參考資料

維基百科: 家族性紅細胞增多癥

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