(一)發病原因
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母，表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性傢族史，其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均為雜合子，尚未發現純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關，也可能與純合子難以生存有關。
(二)發病機制
珠蛋白鏈的氨基酸組成和排列順序對維持血紅蛋白的結構和功能起著決定性作用。珠蛋白鏈氨基酸的替代、插入或缺失可改變血紅蛋白的結構和功能。已知下述改變可導致不穩定血紅蛋白的產生：①與血紅素結合的氨基酸被替代，使血紅素易脫失，如Hb Hammersmith;②非極性氨基酸被極性氨基酸替代，改變瞭血紅蛋白構形，如Hb Bristol;③氨基酸替代發生在α1鏈與β1鏈接觸處，使珠蛋白鏈間連接不穩，如Hb Philly;④氨基酸替代發生在α螺旋第3位，使螺旋易折斷，如Hb Duaree;⑤氨基酸替代發生在β和ε螺旋接觸處，影響瞭血紅素與珠蛋白鏈的結合，如Hb Sayannah;⑥氨基酸的缺失或插入發生在α螺旋關鏈位置，使血紅素易自珠蛋白鏈上解離，如Hb Neteroi。上述各種改變可使血紅蛋白變為不穩定而發生沉淀，在紅細胞內形成變性珠蛋白小體，附著於紅細胞膜上，使膜的變形性降低，變為僵硬，最終在微循環中、尤其在脾臟內破壞。
不穩定血紅蛋白有百餘種，不同的不穩定血紅蛋白所引起的臨床表現有很大差異。多數不穩定血紅蛋白患者由於骨髓紅系代償性增生而不出現貧血，或僅有輕度的溶血性貧血，但當發生感染或服用氧化劑類藥物時，不穩定血紅蛋白沉淀加劇，溶血性貧血加重，患者往往因此就醫而明確診斷。γ鏈異常患者在出生時可有溶血性貧血，而後γ鏈逐漸被正常β鏈取代，6個月後溶血性貧血逐漸消失。β鏈異常患者在出生時正常，而後γ鏈逐漸被異常β鏈取代，0.5～1歲後出現慢性溶血性貧血。少數不穩定血紅蛋白(如HbDuaree)的氧親和力高於正常，向組織釋放氧減少，故引起血紅蛋白濃度升高達正常血紅蛋白濃度上限或稍高於正常。除貧血外，患者還可有黃疸、脾大。若不穩定血紅蛋白被氧化形成高鐵血紅蛋白，則出現發紺。
對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應考慮到本病的可能性。診斷的主要依據是證明不穩定血紅蛋白的存在。若發現血紅蛋白的氧親和力異常，對診斷也很有價值。部分患者有陽性傢族史。確定不穩定血紅蛋白病診斷後，若要瞭解不穩定血紅蛋白的異常存在，需作有關珠蛋白鏈的氨基酸組成分析。
有溶血性貧血情況的可采用下面食療：
1、枸杞銀耳羹
銀耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，雞蛋2個。將銀耳泡發後摘除蒂頭，枸杞洗後瀝水，打蛋取清。沙鍋加水，沸後投蛋清、糖撐勻，再沸時入枸杞和銀耳，燉片刻。
2、枸杞蒸母雞
枸杞20g，母雞1隻，調料適量。將枸杞裝入雞腹內，置器內加蔥段、生薑、清湯、食鹽、料酒、胡椒粉適量、加蓋蒸2小時取出，加薑、蔥、味精等調料，飲湯食肉。
3、花生紅棗羹：
紅棗(去核)250克，連衣花生250克，黃豆500克，加水後先以武火燒沸，轉以文火慢慢熬至濃稠似膠時即可。
患者應註意休息;溶血發作期不宜吃酸性食物，如豬肉、牛肉、雞肉、蛋黃、鯉魚、鰻魚、牡蠣、幹魷魚、蝦、白米、花生、啤酒等，宜吃堿性食物，如豆腐、海帶、奶類及各種蔬菜、水果等;
預防：
異常血紅蛋白不下數百種，在人群中每千人中都會發現幾例，其中多數並無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命。
正常血紅蛋白參考值為成年男性：120～160g/L;成年女性則為：110～150g/L;新生兒：170～200g/L;兒童：110～160g/L
很多異常血紅蛋白病患者經過治療都能恢復到以上標準，因此，對於大多數異常血紅蛋白癥患者，應該盡量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生。
對於有嚴重臨床表現的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應推薦到專門不穩定血紅蛋白病實驗室進一步檢查，鑒定變異類型，進行產前診斷，以確保真正做到優生。
保健品查詢不穩定血紅蛋白病中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢不穩定血紅蛋白病西醫治療方法藥物治療：患者大多不需特殊治療，目前也無特殊治療。應避免發生感染或服用氧化劑類藥物(如磺胺類、伯氨喹、呋喃唑酮、亞甲藍(美藍)等)，以免誘發溶血性貧血加重。如有葉酸缺乏，應予補充。
手術治療：脾切除對部分溶血性貧血明顯且伴有脾大患者有一定療效，但對氧親和力增高的不穩定血紅蛋白患者應避免切脾手術，因切脾可能導致病情加重。並發膽石癥者常見，必要時可作膽囊切除。
預後：大多數患者預後良好。少數患者貧血嚴重，可因並發感染引起急性溶血危象而死亡。氧親和力增高的不穩定血紅蛋白患者切脾後發生血紅蛋白增多癥和血栓形成，也可導致死亡。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼不穩定血紅蛋白病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.外周血 血紅蛋白正常或降低。紅細胞呈低色素性、大小不均，可見多染性、嗜堿性點彩紅細胞。網織紅細胞增多可不與貧血平行，特別當不穩定血紅蛋白氧親和力增高時，可無貧血而網織紅細胞計數增多。
2.熱變性試驗、異丙醇試驗及乙酰苯肼試驗 熱變性試驗易有假陽性，需作正常對照。異丙醇不僅使不穩定血紅蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，應註意鑒別。用0.1%乙酰苯肼並在37℃溫育2～4h，可誘發變性珠蛋白小體形成。在切脾後患者的周圍血紅蛋白中易見到變性珠蛋白小體。
3.血紅蛋白電泳 在鑒定不穩定血紅蛋白上作用有限，因為大多數不穩定血紅蛋白的泳動速度與正常血紅蛋白無異。
4.氧解離曲線檢查 可發現不穩定血紅蛋白的氧親和力是否異常。
根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。