遺傳性干癟紅細胞增多癥

　　(一)發病原因

　　常染色體顯性遺傳性疾病。

　　(二)發病機制

　　紅細胞主要的病變在於細胞內鉀大量外滲，雖然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，鈉的存留仍不能代償鉀的丟失。細胞陽離子含量及水分減少，細胞脫水。引起細胞膜離子通透性改變的分子病變不明，脂質和膜蛋白正常，與陰離子通道結合的甘油醛-3-磷酸脫氫酶活性增加，但意義不清。隨著細胞的老化，細胞內離子和水分丟失逐漸加重，細胞體積減少，血紅蛋白濃縮。同時細胞黏度增加，變形性降低，使細胞易被吞噬細胞吞噬破壞。因此，脾、肝和骨髓是細胞破壞的主要場所。

遺傳性幹癟紅細胞增多癥早期癥狀有哪些？

　　一般無或僅有輕度貧血。

　　主要依靠傢族調查、臨床表現和實驗室檢查確診。偶爾HST和HX可同時存在。

遺傳性幹癟紅細胞增多癥吃什麼好？

遺傳性幹癟紅細胞增多癥應該如何護理？

    目前暫無相關資料

遺傳性幹癟紅細胞增多癥治療前的註意事項？

保健品查詢遺傳性幹癟紅細胞增多癥中醫治療方法

暫無相關信息

中藥材查詢遺傳性幹癟紅細胞增多癥西醫治療方法

　　(一)治療

　　由於幹癟紅細胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬細胞吞噬後被破壞，故脾切除療效不佳。

　　(二)預後

　　目前暫無相關資料

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼遺傳性幹癟紅細胞增多癥的食療和飲食又是怎麼樣的？

藥品查詢

遺傳性幹癟紅細胞增多癥應該做哪些檢查？

　　1.外周血 網織紅細胞一般增高可達16%～25%。紅細胞形態變異大，通常口形紅細胞與靶形紅細胞同時存在，另外可見球形紅細胞、棘形紅細胞和細胞內出現血紅蛋白濃縮塊。

　　2.紅細胞MCHC增高及滲透脆性降低是HX的特點。

　　3.細胞內離子和水分含量及紅細胞指數，有助於HX的診斷。

　　根據病情、臨床表現、癥狀、體征、選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。

遺傳性幹癟紅細胞增多癥容易與哪些疾病混淆？

　　幹癟紅細胞也可見於鐮刀細胞病、遺傳性球形紅細胞增多癥、血紅蛋白C病、葡萄糖代謝酶缺乏等，應加以鑒別。

遺傳性幹癟紅細胞增多癥可以並發哪些疾病？

    目前暫無相關資料

---

參考資料

維基百科: 遺傳性干癟紅細胞增多癥