己糖激酶缺乏癥

　　(一)發病原因

　　常染色體隱性遺傳。

　　(二)發病機制

　　HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，紅細胞主要是Ⅰ型HK，它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在於幼紅細胞中，成熟紅細胞中水平較低，是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板。HK缺乏癥患者淋巴細胞HKⅠ型量減少，HKⅢ型代償性增高，血小板僅隻有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激後，盡管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損，但血小板代謝的缺陷無臨床意義。

　　HK Ⅰ型結構基因定位於10p11.2。最近已從一個成人腎DNA文庫中分離出瞭編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。HK缺乏癥時，葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少，2，3-DPG可能減少或正常。

己糖激酶缺乏癥早期癥狀有哪些？

　　約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fanconi貧血。

　　己糖激酶缺乏癥的確認有賴於紅細胞HK活性分析。

己糖激酶缺乏癥吃什麼好？

己糖激酶缺乏癥應該如何護理？

 

己糖激酶缺乏癥治療前的註意事項？

　　應註意預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查。

保健品查詢己糖激酶缺乏癥中醫治療方法

暫無相關信息

中藥材查詢己糖激酶缺乏癥西醫治療方法

　　(一)治療

　　給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。

　　(二)預後

　　預後一般較差。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼己糖激酶缺乏癥的食療和飲食又是怎麼樣的？

藥品查詢

己糖激酶缺乏癥應該做哪些檢查？

　　1.外周血 血小板及白細胞均減少。

　　2.HK活性測定 血小板和白細胞HK活性降低。

　　3.紅細胞滲透脆性增高，自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正後而致增高(Ⅰ型)。

己糖激酶缺乏癥容易與哪些疾病混淆？

    目前暫無相關資料

己糖激酶缺乏癥可以並發哪些疾病？

    目前暫無相關資料

---

參考資料

維基百科: 己糖激酶缺乏癥