(一)發病原因
常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，紅細胞主要是Ⅰ型HK，它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在於幼紅細胞中，成熟紅細胞中水平較低，是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板。HK缺乏癥患者淋巴細胞HKⅠ型量減少，HKⅢ型代償性增高，血小板僅隻有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激後，盡管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損，但血小板代謝的缺陷無臨床意義。
HK Ⅰ型結構基因定位於10p11.2。最近已從一個成人腎DNA文庫中分離出瞭編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。HK缺乏癥時，葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少，2，3-DPG可能減少或正常。