遺傳性糞卟啉病

　　(一)發病原因

　　本病為糞卟啉原氧化酶缺陷，多數患者酶活性降低至50%左右，無癥狀，純合子酶活性往往在2%以下。

　　(二)發病機制

　　臨床由於酶活性降低使糞卟啉原不能氧化為糞卟啉，因此血紅素生成減少，對ALA合成酶反饋抑制降低，使糞卟啉原及ALA、卟膽原產生增加而在體內蓄積。

遺傳性糞卟啉病早期癥狀有哪些？

　　臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹，皮損愈合後常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。

　　臨床表現結合糞卟啉原Ⅲ氧化酶活性測定確診。

遺傳性糞卟啉病吃什麼好？

遺傳性糞卟啉病應該如何護理？

 

遺傳性糞卟啉病治療前的註意事項？

　　避免使用有可能誘發本病急性發作藥物，如巴比妥藥物，是最好的預防措施。

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　　(一)治療

　　1.去除誘因 避免飲酒，治療感染，避免使用巴比妥及磺胺類藥物。

　　2.支持治療 急性發作期10%葡萄糖靜滴，並糾正電解質紊亂，口服大量維生素B、維生素C及維生素E。

　　3.對癥治療 腹痛可用嗎啡。

　　4.血紅素治療 能迅速有效控制中、重度急性發作，治療反應在48h內，可使臨床癥狀改善，血尿使糞卟啉原Ⅲ含量降低。

　　(二)預後

　　預後較好。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼遺傳性糞卟啉病的食療和飲食又是怎麼樣的？

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遺傳性糞卟啉病應該做哪些檢查？

　　1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加。

　　2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射後可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。

　　根據臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、B超、生化等檢查。

遺傳性糞卟啉病容易與哪些疾病混淆？

　　本病與混合型卟啉病鑒別要點為臨床上本病很少合並光敏反應，後者糞中以原卟啉為主。與急性間歇性卟啉病鑒別本病發作癥狀輕，尿中ALA排出量超過卟膽原。

遺傳性糞卟啉病可以並發哪些疾病？

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參考資料

維基百科: 遺傳性糞卟啉病