(一)發病原因
1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ，羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克，本病卻可合成達100mg以上。
2.本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見，占突變總病例的26%。
3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫外線照射下發出紅色熒光和破壞性的光化學反應，患者的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。
(二)發病機制
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位於染色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變，插入和缺失。基因點突變類型多，國外報道在39個患者中發現22種不同點突變，發生率高的部位為：Cys73→Avg，達38.5%。純合子等位基因突變者臨床癥狀重，常出生後即發病，依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨床癥狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低，使尿卟啉Ⅲ生成減少，而尿卟啉Ⅰ生成過多，進而轉為尿糞卟啉在紅細胞、血漿中蓄積而發病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影響血紅素合成，原因為其酶活性較ALA酶活性大1000倍以上，ALA為合成限制酶，僅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可滿足血紅素合成的需要。此外，個別先天性紅細胞生成性卟啉病患者有尿卟啉原脫羧酶活性的缺陷，這提示至少部分患者可能是一種綜合征而不是單一遺傳性缺陷。
目前提出本病可能是一種綜合征，需有兩種缺陷才能臨床發病：一為先天性酶缺陷，絕大多數為尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二為先天性或獲得性病態造血。但這種觀點極少與臨床相符，因為兩種缺陷在同一患者身上同時存在的幾率很低。極個別成人發生先天性紅細胞生成性卟啉病的最好解釋是患者原有臨床上先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷，以後發生瞭病態造血疾病。大量的卟啉從幼紅細胞中釋放出來，沉積至多個器官組織，在光線照射下發生光輻射反應，形成原子氧對組織產生損傷。
患者於出生後不久的嬰兒期或幼年發病。往往首先發現尿色發紅、淺紅或深紅(葡萄酒色)。臨床主要表現為嚴重的皮膚光敏感，皮膚暴露於強烈日光處先發紅、紅腫、燒灼感、疼痛，然後出現水皰，變成潰瘍，最後愈合、結痂。嚴重者或病程過長者引起鼻、耳和手指的壞死脫落，致殘。
常有多毛癥及皮膚色素沉著。牙齒發紅或棕色，在Wood燈的紫外線下發出紅色熒光。可以出現角膜炎，結膜炎並畏光，嚴重者可失明。常見脾臟腫大。可出現不同程度的溶血性貧血，貧血可以很嚴重，伴脾功能亢進。少數病人因肝功能衰竭而死亡。
根據本病典型臨床及實驗室檢查特點診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”，光照部位的毀形性皮膚損傷，伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征。實驗室檢查可見：紅細胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高，不同程度的正細胞正色素性貧血。
幼年時可出現光敏性皮膚損害和紅色尿，合並有溶血性貧血和牙齒發紅，提示本病。檢查發現尿卟啉Ⅰ水平高及紅細胞和骨髓幼紅細胞出現熒光反應，即可確定診斷。
患者應避免暴露於日光下(因普通佈料不能阻止波長為400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽預防性應用一些含醌(如指甲花素)和二羥丙酮類的化妝品，把皮膚塗成棕褐色可能有效。
保健品查詢紅細胞生成性卟啉病中醫治療方法暫無相關資料。
中藥材查詢紅細胞生成性卟啉病西醫治療方法1.服用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素) 可能有減輕光敏反應的作用。
2.脾切除 可使溶血性貧血改善並可減輕部分患者的卟啉尿及皮膚光敏反應。
3.輸血 可抑制紅細胞系造血，可減少卟啉的蓄積。有人曾用持續過量的輸血成功治療1例本病患者，為避免長期過度輸血而導致鐵蓄積形成血色病，可同時並用驅鐵治療，但至今仍無一個實用的長期治療方案。
4. 藥用炭(活性炭 ) 60g，3次/d，長期服用。藥用炭(活性炭)可結合從膽汁中排出的卟啉，起到促進血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出。
5.高鐵血紅素 短期使用可減少尿及糞中卟啉，但臨床無改善，目前正試驗長期應用效果。
6.骨髓和臍帶血造血幹細胞移植 可能為卟啉病治療開創一個新路。
7.基因治療 把正常基因導入患者，臨床處於試驗階段。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼紅細胞生成性卟啉病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血象 呈不同程度正細胞正色素性貧血，但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多、紅細胞大小不等，並多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞和有核紅細胞。網織紅細胞增多。
2.骨髓象 紅系增生，有時可見類似病態造血表現。在紫外線燈照射下，骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。
3.代謝異常 尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著增加，尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉總排出量可達10萬μg/24h(正常<300)，而ALA和卟膽原排出量正常。尿在紫外線燈下呈紅色熒光。糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加，紅細胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增加。
4.紅細胞滲透脆性增加，紅細胞壽命縮短伴無效造血，血漿鐵動力學檢查顯示鐵轉換速度加快。
5.根據病情，臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、X線、B超等檢查。