(一)發病原因
1.原卟啉病的卟啉代謝紊亂發生於骨髓中的幼紅細胞和肝細胞 骨髓、肝臟、血液的網狀細胞和成纖維細胞內的鐵螯合酶缺乏(血紅素生物合成過程中的最後一種酶)，因而導致原卟啉蓄積，患者此酶的活性隻是正常人的10%～20%。
2.本病是一種常染色體顯性遺傳的疾病 具有不同的表現度或不全的外顯率。多數基因攜帶者並不出現癥狀，因而傢族中，時常可以發現一些人雖然沒有臨床癥狀，但其紅細胞、血漿和糞中有較輕程度的生化異常。
3.遺傳因素所致生化的缺陷 使原卟啉和紅細胞的球蛋白結合很不牢固，遊離的原卟啉從紅細胞和肝臟進入血漿，在血漿中與白蛋白及血紅素結合。骨髓或肝臟或兩者產生過多的原卟啉，這種原卟啉能吸收光能，原卟啉分子在逐漸回復到原來的狀態時，吸收的光能便發出熒光並形成遊離的化學基團以及過氧化物。
(二)發病機制
本病為常染色體顯性遺傳，位於染色體18q21.3的亞鐵螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ與亞鐵離子合成血紅素所需的亞鐵螯合酶缺乏，導致原卟啉Ⅸ在體內蓄積過多。遊離原卟啉可從紅細胞和肝臟進入血液，在皮膚毛細血管內皮細胞內沉積，引起皮膚光敏反應。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性強，對皮膚、骨、牙齒等組織親和力差，因而皮膚損害較輕，骨及牙齒無原卟啉沉積。亞鐵螯合酶缺陷是由於酶編碼區基因突變引起，攜帶同樣基因缺陷的傢族成員中臨床和卟啉代謝表現差異很大，雖然大多數基因缺陷患者有卟啉代謝異常，但無臨床癥狀，而且父子遺傳者罕見。因而推測決定此病臨床表現的等位基因不止1個。此外，本病代謝異常男性較女性多見，原因不明。
原卟啉主要經膽道從糞便中排出，本病所致肝損害為原卟啉在肝組織中沉積所致。肝臟可從血漿中清除大量的原卟啉，肝臟分泌大量原卟啉時可使毛細膽管阻塞造成膽汁淤積。原卟啉從毛細膽管上皮細胞排泄速度受限制，可使原卟啉在肝細胞內蓄積，膽汁淤積幹擾細胞內氧化磷酸化反應，導致細胞死亡，肝組織纖維化。
患者大多於幼年開始出現癥狀，在6歲前發病，少數可延遲至青春期。本病好發於日光強烈的夏季，隨晚秋至冬季日光強度變弱，癥狀逐漸消退。
主要的表現為皮膚對日光過敏。皮膚暴露於強烈的日光後，先感覺灼熱，接著便發癢，刺痛，並出現水腫、水皰、糜爛、發紅。各個病人的癥狀輕重很不一致。癥狀較輕者於12～24h內退去，再暴露於日光，可以有反復發作。少數病例皮膚損害逐漸轉變成慢性濕疹，經過數周才愈合結痂形成瘢痕。癥狀嚴重者在鼻和面頰處紅腫較重，並可出現皮膚壞死以至結痂，形成2～4mm大小蟲蝕樣表淺性凹陷性瘢痕或線條樣麻點樣瘢痕。成人後皮膚略微增厚，但沒有真正的瘢痕，一種特殊外表，蠟樣面部，鼻部呈橘子皮樣，手背皮膚厚而硬呈鵝卵石狀。皮膚癥狀僅限於暴露處。
一般病人並無全身癥狀。多數病人可有極輕度貧血。由於大量原卟啉從膽道排泄，少數病人年輕期可以並發膽石癥。
本病的主要診斷依據是臨床表現中皮膚在日光下明顯的光敏性損害。實驗室檢查發現紅細胞中遊離原卟啉的濃度增高。紅細胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有參考價值，但因結果不很一致，故對診斷的重要性不及紅細胞原卟啉的測定。熒光顯微鏡下檢查發現紅細胞紅色熒光反陽性，尿中原卟啉陰性。根據以上條件，可以做出診斷。
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中藥材查詢原卟啉病西醫治療方法(一)治療
治療原則為避免日照和減少原卟啉對肝臟毒性。
1.避光 患者應盡可能避免直接暴露於日光下，穿深色衣服，或穿特殊鈦、鋅防護服，也可外用雙羥苯宗(二羥基丙酮)，指甲花素防護劑。
2.胡蘿卜素 進食含有高胡蘿卜素食物，或者直接服倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)，這種藥物對光敏感者的皮膚能起保護作用，加強皮膚對日光的耐受性，其明確的作用機制並不清楚，20～60mg/次，3次/d，口服。可根據病人對藥物的療效或血液胡蘿卜素的含量，適當增減劑量。患者可於日光強烈的春、夏季服藥。療效最大出現於服藥後1～3個月，停藥後療效還可以維持1～2個月，一般無明顯的不良反應。
3.正鐵血紅素 正鐵血紅素通過抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，減少原卟啉的產生。劑量為4mg/(kg·d)，靜脈滴註，1個療程用6天。
4.考來烯胺 因可以結合原卟啉並通過糞便排出體外，部分減少原卟啉的肝腸循環，降低紅細胞和血漿的原卟啉水平，同時還可以使原卟啉所致的肝臟損害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。
5.其他藥物 過去用某些抗瘧藥如米帕林、羥氯喹等治療，對部分病例也有一定療效。藥用炭的吸附作用可以阻斷卟啉的肝腸循環，使臨床癥狀得以完全緩解，4g/次，3次/d，涼開水調成糊狀口服，連用9個月。部分病人用一磷酸腺苷或肌苷治療也可以取得好的療效。
(二)預後
大多數患者預後良好，一般不會形成永久殘疾和影響壽命。並發膽石癥者較多，個別病例有慢性肝內膽汁淤積，可以發生肝硬化，應註意並發癥的防治。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼原卟啉病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血象 血紅蛋白和紅細胞比容可略低於正常。MCV低於正常或正常，MCH輕度減低。紅細胞的壽命時間正常。
2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓細胞造血均在正常范圍。
3.紅細胞中遊離的原卟啉超過正常范圍，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要診斷依據。血漿中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用熒光顯微鏡檢查周圍血或骨髓的紅細胞可見到紅色熒光。此方法簡便易行且可靠。
4.其他檢查 鐵動力學檢查示血漿鐵的轉換率和鐵的利用均屬正常。尿顏色正常，不含原卟啉。
紅細胞內遊離原卟啉(FEP)顯著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，而缺鐵性貧血所致FEP很少超過5.4μmol/L。在無臨床癥狀的基因缺陷攜帶者，FEP在0～3.6μmol/L;在伴有嚴重原卟啉肝臟疾病患者，FEP一般超過24μmol/L。外周血在熒光顯微鏡下可見紅細胞發出紅色熒光，占5%～25%，血中原卟啉陽性，尿色正常，不含卟啉，糞中原卟啉明顯增加。
根據臨床表現癥狀、體征可選擇做B超、心電圖、X線檢查。