1.外周血 血紅蛋白減低，低色素性貧血的特征很明顯，血塗片紅細胞形態常呈雙向，即可見形態正常和不正常的兩類細胞。紅細胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網織紅細胞減少。白細胞及血小板數減少。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓像 骨髓中紅系細胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細胞增至80%～90%，並可見到約10%～40%的環形鐵粒幼細胞，後者大多為中晚幼紅細胞。血塗片中亦可發現鐵粒幼細胞。偶爾出現巨幼樣紅細胞，可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵大多增高 鐵飽和度常顯著增加，鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快，為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3。
4.紅細胞內FEP減少或在正常下線 紅細胞內FEC大多正常。吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高，而FEP顯著減少。用51Cr測出的紅細胞生存時間正常或稍縮短，紅細胞平均壽命40～100天。
5.一些患者在色氨酸負荷加重時，尿中黃尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。
6.肝活檢 顯示鐵質沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無癥狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。
7.根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線等檢查。