(一)發病原因
本病多數呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應的3個環節：①纖維蛋白肽A或B釋放異常;②纖維蛋白原單體聚化異常;③纖維蛋白原單體交聯缺陷。
(二)發病機制
纖維蛋白原分子的功能異常涉及纖維蛋白形成和穩定的所有重要步驟。將纖維蛋白原轉化為不可溶的纖維蛋白多肽首先需要凝血酶將纖維蛋白原裂解，釋放出纖維蛋白多肽A和纖維蛋白多肽B，產生纖維蛋白單體，纖維蛋白單體再進行多聚化。因子Ⅻa可以穩定多聚化的纖維蛋白。異常纖維蛋白血癥的患者由可溶性纖維蛋白原向不可溶性纖維蛋白轉化的過程發生障礙。
最為常見的缺乏是纖維蛋白多聚化的缺乏。異常纖維蛋白原血癥也可以由於纖維蛋白原多肽裂解的缺乏引起。有些異常纖維蛋白原血癥的患者所產生的纖維蛋白不能被纖溶過程所溶解，這部分患者具有發生血栓性疾病的傾向。因此，異常纖維蛋白原血癥的患者既可能發生出血，也可能發生血栓，或者無臨床表現，異常的血凝塊形成可以導致出血而纖維蛋白對組織型纖溶酶原激活劑(t-PA)抵抗或者血小板聚集調控的異常則可導致血栓的發生。
許多異常纖維蛋白原血癥的患者可能同時有傷口愈合不良的表現。雜合型的異常纖維蛋白血癥的患者一般含有50%的正常纖維蛋白原，足以滿足機體凝血的需要，但是，異常的纖維蛋白原可能影響正常的纖維蛋白原向纖維蛋白的轉化，因此，在多數患者的出血傾向要比估計的嚴重。當纖維蛋白原的異常導致纖維蛋白原分泌減少或是清除加速，則形成所謂低異常纖維蛋白原血癥。目前共有23例相關病例報道。
約40%的異常纖維蛋白原血癥患者是無癥狀的，45%～50%的病例表現為出血病，而剩餘的10%～15%的患者表現為血栓性疾病(靜脈或動脈)，或者同時具有出血和血栓形成的傾向。異常纖維蛋白原血癥的出血非常輕微，多表現為軟組織出血、易發生淤斑和經血過多等。雖然手術中或術後出血也有報道，但是，多數情況下都不致有生命危險。具有血栓形成傾向的異常纖維蛋白血癥的患者通常僅有輕微的血栓形成，很少產生致命的影響。其他異常纖維蛋白原血癥的表現包括自發性流產、傷口愈合不良等。
本病的診斷應符合下列條件：①有陽性的遺傳傢族史(新發病例除外);②臨床上常表現為出血傾向、血栓形成和傷口裂開等;③實驗室檢查對本癥的診斷和鑒別診斷具有重要價值;④排除獲得性異常纖維蛋白原血癥和先天性纖維蛋白原缺乏癥等。
1.纖維蛋白原含量測定 測定結果隨方法而異。用免疫法、鹽析法和加熱沉淀法測定的結果多正常。但是，由於異常纖維蛋白原凝固較慢，故用凝血酶測定法所得結果都偏低。
2. 125I纖維蛋白原壽命測定 Rw Mammen測定用125I標記的異常纖維蛋白原Bethesda Ⅰ、Ⅱ的半衰期，結果正常;在異常纖維蛋白原Philadelphia和Bethesda Ⅲ的患者輸入同種異體的正常纖維蛋白原，其半衰期正常;然而患者自身的纖維蛋白原半衰期縮短。
3.葡萄球菌和纖維蛋白原聚集實驗 SC Jack-Aaweiger報道以致病性葡萄球菌和纖維蛋白原分子發生的聚集現象來測定異常纖維蛋白原的存在。其原理是：纖維蛋白原的Aα鏈和Bβ鏈的C端可與葡萄球菌發生親和性結合，如異常纖維蛋白原的變異部位在C端，則本實驗可協助檢查。
4.免疫電泳和免疫擴散 異常纖維蛋白原一般無異常沉淀線出現，但是，異常纖維蛋白原Detroit的沉淀線增寬;異常纖維蛋白原Los Angeles則出現2條特殊的沉淀線。在免疫電泳中，向陽極泳動的異常纖維蛋白原有：Baltimore、Detroit、BethesdaⅠ、New York、Nancy、BethesdaⅡ、Buenos Aires、Paris Ⅱ、Caracas和Vancouver等;向陰極泳動的有Metz、Amsterdam和Cleveland Ⅰ等，其他免疫電泳正常。
5.聚丙烯酰胺凝膠電泳(PAGE) 純化的纖維蛋白原經還原後作SDS-PAGE檢查的結果表明，大多數異常纖維蛋白原與正常纖維蛋白原的電泳譜相同，但是，異常纖維蛋白原Baltimore、Detroit、Metz、Montreal等的電泳帶較正常分佈更偏於陽極。在異常纖維蛋白原Poutoise中見到2條Bβ鏈，其中1條為正常的Bβ鏈;異常纖維蛋白原ParisⅠ中可見2條γ鏈，1條為正常，1條為異常。
6.DEAE-纖維素層析異常 某些異常纖維蛋白原在DEAE-纖維素層析時表現出異常的層析現象，如Baltimore、Paris Ⅱ、Philadelphia、Nancy等。異常纖維蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Nancy、Philadelphia的洗脫峰較正常出現為晚。
7.纖維蛋白凝塊的鑒定 某些異常纖維蛋白原的血栓彈力圖異常，如異常纖維蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Cleveland Ⅰ、Detroit、Baltimore、Vienna、Manila、Marburg和Giessen等，主要表現為γ值延長和Ma值減低等。電子顯微鏡檢查見某些由異常纖維蛋白原構成的纖維蛋白凝塊有形態的異常，如Giessen、Cleveland Ⅱ、Baltimore、Montreal、ParisⅡ和LosAngeles等。
8.糖類含量測定 異常纖維蛋白原的糖基化可發生異常，主要測定己糖、氨基己糖和涎酸。己糖降低的有：異常纖維蛋白原Cleveland Ⅱ、Detroit、Manila、Paris E、C1evelandⅠ等;氨基己糖降低的有：Cleveland Ⅰ、Manila、Nancy、Cleveland E等;涎酸增高的有：Paris Ⅱ、Nancy、Cleveland Ⅰ等。
根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做B超、X線、CT及血尿便常規、生化等檢查。