未成熟的組織細胞大量增生，使正常人體組織受到破壞，尤其是皮膚和脾臟受累最為嚴重，可造成出血和壞死。病程較短，常為15天～2年，病勢兇猛且不易控制。典型病例為持續性發熱，伴化膿性中耳炎。出現皮疹，可持續或間斷發生。通常出現在胸背部皮膚，其次發生在軀幹和四肢皮膚。病變一般位於皮膚的乳頭層，也可侵犯表皮，產生Pautrier微膿腫，出現臨床上所見的濕疹和黃色病變，也可呈現暗紅色丘疹，可能為出血所致，中央也可有角化小痂。部分患者有脂溢性濕疹樣皮疹，少數患者呈丘疹樣結節性皮疹，丘疹潰爛愈合後皮膚留下萎縮斑或瘢痕。
多數患兒肺部間質組織細胞浸潤或感染引起咳嗽、呼吸困難，並累及心、肺功能。肺泡的纖維受影響而斷裂，產生肺泡囊腫，可能導致氣胸。胃腸功能紊亂，腹瀉常見。肝臟、脾臟和淋巴結腫大。顱骨、骨盆和長骨受累，發生骨質疏松和破壞，產生骨內外板的整個厚度缺損。骨髓病變引起貧血、白細胞、血小板減少，如骨髓病變非常廣泛，周圍血液中可見有核紅細胞。少數患者眶骨受累，眼眶組織受累引起眼球前突，眼瞼腫脹，結膜出血腫脹，眼瞼閉合不全。病變也可累及虹膜，睫狀體和葡萄膜等。
患者為嬰幼兒，發熱，皮疹明顯，肝脾和淋巴結腫大，部分患者眶骨和眼部軟組織受侵犯。對於這些病例應作實驗室檢查：血液中細胞大體正常，少數患者白細胞明顯上升，甚至可達9萬和可見有核紅細胞;血小板減少，貧血明顯。骨髓像中組織細胞增多。皮膚病變活檢可見大量的未成熟的組織細胞，散在多核巨細胞和單核炎性細胞，這些發現給診斷提供直接證據。