一、病因：
由多種原因造成，暫無定論。
二、發病機制：
血紅蛋白是一種結合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血紅素構成。血紅素由原卟啉與亞鐵原子組成，每一個珠蛋白分子有二對肽鏈，一對是α鏈，由141個氨基酸殘基構成，含較多組氨酸，其中α87位(即F8)組氨酸與血紅素鐵的結合，在運氧中具重要生理作用。另一對是非α鏈，有β、γ、δ、ξ(結構與α鏈相似)及ε5種;後2種與α鏈、γ-鏈分別組成胚胎早期(妊娠3月以內)血紅蛋白、HbGower-1(ζ2ε2)、HbGower-2(α2ε2)、HbPortland(ζ2γ2)。β鏈含146個氨基酸殘基、β93半胱氨酸易被氧化產生混合二硫化物及其它硫醚類物質，可降低血紅蛋白穩定性。δ鏈亦由146個氨基酸殘基組成，僅10個氨基酸與β鏈不同。由於δ鏈中第22位丙氨酸置換瞭β22谷氨酸，第116位精氨酸置換瞭β116組氨酸，因此δ鏈的正電荷大於β鏈，HbA2(α2δ2)等電點升高，電泳時靠近負極。γ鏈雖由146個氨基酸組成，但與β鏈有39個氨基酸不同，且含有4個異亮氨酸，為α、β與δ鏈所缺如，因此可用分析異亮氨酸方法以測定HbF(α2γ2)含量。正常人有二種γ鏈、Gr-r136為甘氨酸，Ar-r136為丙氨酸，說明控制γ鏈生物合成的基因位點不止一個。初生時Gr與Ar的比例是3∶1，兒童和成人二者之比為2∶3。每一條肽鏈和一個血紅素連接，構成一個血紅蛋白單體。人類血紅蛋白是由二對(4條)血紅蛋白單體聚合而成的四聚體。不同類型的血紅蛋白珠蛋白結構略有不同，但血紅素均相同。
血紅蛋白的四級結構：由氨基酸順序排列的肽鏈結構稱為血紅蛋白的一級結構。肽鏈中的氨基酸可分為親水的極化氨基酸(其側鏈為羧基、氨基)，與非極化的氨基酸(其側鏈是芳香族)。肽鏈中的各種氨基酸的側鏈相互拉緊形成α螺旋，螺旋形節段間由短而非螺旋形節段相連。螺旋形節段從N端-C端分別以A-H表示，非螺旋形節段用AB、CD等表示，稱為血紅蛋白的二級結構。血紅素的鐵原子有6個配位鍵，第5個配位鍵結合在肽鏈F段第8位氨基酸上(即α鏈第87位或β鏈第92位組氨酸的咪唑基上)，第6個配位鍵結合氧，並間接結合在肽鏈E段的第7位氨基酸上(即α鏈第58位或β-鏈第63位組氨酸的咪唑基上)，使肽鏈圍繞血紅素為中心，構成內外二層螺旋狀蛇形盤曲的三維空間結構，稱為三級結構。親水氨基酸分佈於外層，使血紅蛋白能溶於水而不致沉淀;疏水氨基酸分佈於內層，使水分子不能進入血紅素腔內部，避免血紅素的Fe2+氧化為Fe3+。四個血紅蛋白單體(肽鏈三級結構加血紅素)，按一定的空間關系結合成四聚體，如HbA(或HbA1，α2β2)、HbA2(α2δ2)及HbF(α2γ2)，稱異質型四聚體;由二對同樣的三級結構血紅蛋白單體結合成的四聚體，如HbH(β4)及HbBart(γ4)，稱為同質型四聚體。以上所述四聚體為血紅蛋白四級結構。通過X線衍射研究四聚體的空間關系，發現α1β1及α2β2的接觸面較大，相互移動度較小，疏水，有利於血紅蛋白分子構型的穩定性。α1β2及α2β1接觸面小而不牢固，移動度大，有利於血紅蛋白對氧的正常攝取與釋放。四聚體解離，首先離解為α1β1及α2β2。綜上所述，血紅蛋白與分子的外表結構必需完整，帶有負電荷;α、β鏈結合部位要固定，包圍血紅素腔的氨基酸順序排列應完整，否則血紅蛋白就不能維持分子結構穩定性及正常運輸氧生理功能，並易遭破壞。
一、癥狀體征：
1、鐮狀細胞貧血：患兒出生半歲後易有手和足疼痛腫脹，年長兒訴腹痛、關節和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。嬰兒有蒼白、黃疸和肝脾腫大，年齡增長後有慢性貧血。脾贓由於梗塞後纖維化而轉向縮小。年長兒體格可呈四肢過長，軀幹短，顱形突起的所謂“鐮狀細胞貧血體形”。易有下肢潰瘍，葉酸缺乏性貧血等合並癥，並易感染而引起死亡。本病的雜合子患者稱血紅蛋白S特征，無癥狀，於高空飛行或缺氧條件下，可出現紅細胞鐮變，並表現小血管栓塞所致的癥狀。
2、血紅蛋白E病：系血紅蛋白E純合子疾患。血紅蛋白E是β肽鏈第26位谷氨酸被賴氨酸所替代。這一氨基酸的替代並不影響血紅蛋白正常生理功能，故無明顯臨床表現。血紅蛋白E病的癥狀輕，病人易疲乏，脾臟輕度腫大，血紅蛋白偏低，紅細胞不減少，有小細胞低色素貧血的特點。靶形細胞較多見，平均15%—20%。
3、不穩定血紅蛋白病：臨床表現為間歇出現輕度甚至嚴重的溶血性貧血，並有血紅蛋白尿。部分病例與G6PD缺陷類似，可因服用氧化劑藥物而加重;另一部分病例可無癥狀。
4、血紅蛋白M病：為常染色體顯性遺傳性疾病，純合子者不能存活，雜合子生後出現癥狀(如為β肽鏈異常約於3個月後出現癥狀)， 表現為紫紺持續不退，但不出現杵狀指(趾)，亦無心肺異常體征。紫紺輕重隨患兒血中血紅蛋白M的含量高低而定。
二、檢查：
一般檢查項目有：①常規檢查。多數呈正色素正細胞性貧血,網織紅細胞增高,血塗片可見異形、靶形紅細胞和有核紅細胞。紅細胞脆性試驗減低。骨髓象可見紅細胞系統明顯增生。②Hb電泳。一般應用醋酸纖維素薄膜電泳(pH8.5)進行粗篩,多數不穩定Hb並不引起電荷改變,在電泳時不易與正常HbA分離。為瞭補救上述缺點，常同時進行枸櫞酸瓊脂膠電泳,此法可將HbS、HbC、HbA和HbF分開。另外淀粉膠電泳專測HbF，對診斷Hbs-β地中海貧血和HbC-β地中海貧血的雙重雜合子很有用。③常見異常Hb特殊檢查。不穩定Hb熱不穩定試驗、異丙醇沉淀試驗和紅細胞內包涵體檢查; HbS鐮變試驗、Hb溶解度試驗和震動試驗;HbM光譜吸收試驗;HbF堿變試驗、酸洗脫試驗。④作肽鏈化學結構分析。
對臨床癥狀嚴重的疾病，應通過胎兒絨毛細胞檢查，做到早期產前診斷，必要時終止妊娠。對雜合子的男女雙方應禁止婚配。
保健品查詢血紅蛋白病中醫治療方法暫無相關資料。
中藥材查詢血紅蛋白病西醫治療方法1、鐮狀細胞貧血：骨髓類巨幼變時用葉酸治療。註意防止感染，嚴重發作時應供氧和補液。僅於血紅蛋白降低至危急狀態時才給輸血，近代試用尿素和氰制劑以圖控制鐮變，但效果未能確定。可試用γ基因活化劑羥其脲治療，部分病例癥狀能得到改善。骨髓移植亦有治療成功報道。
2、血紅蛋白E病和血紅蛋白E特征患者不需治療。
3、不穩定血紅蛋白病：治療應註意避免氧化性藥物，重癥可作脾摘除，但部分病例療效不明顯。
4、血紅蛋白M病：本病目前尚缺乏治療方法，但預後尚良好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼血紅蛋白病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢可行以下檢查以明確診斷：
本病分佈因地區、民族而異，故應詳細詢問患者籍貫、民族，臨床有無黃疸、貧血、肝脾腫大，生長發育遲緩或紫紺、紅細胞增多等;傢系中有無同樣病史患者。實驗室檢查包括網織紅細胞計數、紅細胞壓積、周圍紅細胞形態及紅細胞脆性試驗，瞭解有無低色素、小細胞性貧血。如上述檢查提示有血紅蛋白病可能，應對患者及其傢系作下列有關實驗室檢查，進一步確診。
1.常用基因診斷方法為抽提全血、幹紙片血、羊水細胞、絨毛細胞DNA作DNA點雜交，適用於診斷基因缺失的遺傳病，如α海洋性貧血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。
2.限制性內切酶酶譜法，適用於診斷基因突變改變瞭限制酶切點或DNA缺失而改變酶解片段大小長短的遺傳病。
3.限制性片段多態性分析(RFLP)，RFLP按孟德爾方式遺傳，如某種遺傳病基因與特異的RFLP緊密相連，即可將這一多態片段作為"遺傳標記"，通過RFLP連鎖分析推測該傢庭成員和胎兒是否攜帶遺傳病基因，RFLP連鎖分析適用於診斷任何一種單基因遺傳病。
4.寡核苷酸雜交是一種直接基因診斷技術，對於基因突變部位的堿基序列已查明的遺傳病，均可以直接檢測和鑒定其突變的基因。
5.聚合酶鏈反應(PCR)DNA體外擴增，此種高效DNA分析技術可以直接通過PCR產物的電泳分析進行基因診斷，適用於診斷基因缺失或部分DNA缺失所致的遺傳病。
6.對非缺失型突變基因可結合限制酶切位點的改變，如與RFLP位點相連鎖，則可用限制酶消化PCR擴增產物，直接電泳分析，不需應用基因探針進行分子雜交，大大簡化實驗操作，使基因診斷可在半天內完成。