一、病因：
由多方面原因造成，但主要為染色體方面的遺傳原因所造成。
二、病理機制：
病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位於染色體11q22～23包含瞭66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3個區。ATM基因的未翻譯區(untranslatedregions，UTRs)存在廣泛健康搜索的突變位點累及ATM、ORF和PI-3激酶3個區域。70%導致ATM蛋白失活的ATM基因突變為大片段缺失，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架內缺失和無義突變。 發病機制： ATM蛋白作為PI3-激酶相關傢族，參與細胞周期調控、細胞內蛋白轉運和DNA損傷的反應。當細胞受到放射線照射時，ATM蛋白鶒的主要功能鶒是使細胞周期處於靜止期，使受損的DNA有機會得以修復。ATM通過磷酸化途徑保持p53的穩定性和與蛋白酪氨酸激酶c-Abl結合為復合物以便調控細胞周期。ATM基因突變使受損細胞持續處於分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂過程中其DNA不但得不到修復，更容易發生進一步斷裂。細胞端粒有縮短的現象，導致細胞凋亡此可解釋共濟失調毛細血管擴張綜合征患者對放射性高度敏感性及小腦Purkinje細胞死亡誘發的進行性小腦共濟失調。根據無效等位基因優勢原理，突變形式不同可導致臨床表型的極大差異，從典型ATS臨床表型到無任何臨床癥狀。
1. 孕婦保健：
已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。
故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物註射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及傢族調查：
雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定瞭遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病健康搜索，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直系傢屬應檢查抗體和補體水平以確定傢族患病方式對於某些已能進行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的傢庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGDX-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。毛細血管擴張綜合征的早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。
保健品查詢毛細血管擴張綜合征中醫治療方法暫無相關資料。
中藥材查詢毛細血管擴張綜合征西醫治療方法必要時可行手術結紮部分擴張毛細血管。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼毛細血管擴張綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
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