分子結構
一級結構
1. DNA的一級結構是DNA的最基本結構，指的是構成核酸的四種基本組成單位——脫氧核糖核苷酸(核苷酸)，通過3',5'-磷酸二酯鍵彼此連接起來的線形多聚體，以及起基本單位-脫氧核糖核苷酸的排列順序。
每一種脫氧核糖核苷酸由三個部分所組成：一分子含氮堿基+一分子五碳糖(脫氧核糖)+一分子磷酸根。核酸的含氮堿基又可分為四類：腺嘌呤(adenine，縮寫為A)，胸腺嘧啶(thymine，縮寫為T)，胞嘧啶(cytosine，縮寫為C)和鳥嘌呤(guanine，縮寫為G)。DNA的四種含氮堿基組成具有物種特異性。即四種含氮鹽基的比例在同物種不同個體間是一致的，但在不同物種間則有差異。 DNA的四種含氮堿基比例具有奇特的規律性，每一種生物體DNA中 A=T ，C=G 查哥夫(Chargaff)法則。
二級結構
2. DNA的二級結構是指兩條脫氧多核苷酸鏈反向平行盤繞所形成的雙螺旋結構。DNA的二級結構分為兩大類：一類是右手螺旋，如A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA等;另一類是左手雙螺旋，如Z-DNA。詹姆斯·沃森與佛朗西斯·克裡克所發現的雙螺旋，是稱為B型的水結合型DNA，在細胞中最為常見(如圖)。也有的DNA為單鏈，一般見於原核生物，如大腸桿菌噬菌體φX174、G4、M13等。有的DNA為環形，有的DNA為線形。在堿A與T之間可以形成兩個氫鍵，G與C之間可以形成三個氫鍵，使兩條多聚脫氧核苷酸形 成互補的雙鏈，由於組成堿基對的兩個堿基的分佈不在一個平面上，氫鍵使堿基對沿長軸旋轉一定角度，使堿基的形狀像螺旋槳葉片的樣子，整個DNA分子形成雙螺旋纏繞狀。堿基對之間的距離是0.34nm,10個堿基對轉一周，故旋轉一周(螺距)是3.4nm,這是β-DNA的結構，在生物體內自然生成的DNA幾乎都是以β-DNA結構存在。
三級結構
3. DNA的三級結構是指DNA中單鏈與雙鏈、雙鏈之間的相互作用形成的三鏈或四鏈結構。如H-DNA或R-環等三級結構。DNA的三級結構是指DNA進一步扭曲盤繞所形成的特定空間
結構，也稱為超螺旋結構。DNA的超螺旋結構可分為正、負超螺旋兩大類，並可互相轉變。超螺旋式克服張力而形成的。當DNA雙螺旋分子在溶液中以一定構象自由存在時，雙螺旋處於能量最低狀態此為松弛態。如果使這種正常的DNA分子額外地多轉幾圈或少轉幾圈，就是雙螺旋產生張力，如果DNA分子兩端是開放的，這種張力可通過鏈的轉動而釋放出來，DNA就恢復到正常的雙螺旋狀態。但如果DNA分子兩端是固定的，或者是環狀分子，這種張力就不能通過鏈的旋轉釋放掉，隻能使DNA分子本身發生扭曲，以此抵消張力，這就形成超螺旋，是雙螺旋的螺旋。
四級結構
4. 核酸以反式作用存在(如核糖體、剪接體)，這可看作是核酸的四級水平的結構。
5. 此外，DNA的拓撲結構也是DNA存在的一種形式。DNA的拓撲結構是指在DNA雙螺旋的基礎上，進一步扭曲所形成的特定空間結構。超螺旋結構是拓撲結構的主要形式，塔可以分為正超螺旋和負超螺旋兩類，在相應條件下，它們可以相互轉變。
DNA復制方式
在雙螺旋的DNA中，分子鏈是由互補的核苷酸配對組成的，兩條鏈依靠氫鏈結合在一起。由於氫鏈鏈數的限制，DNA的堿基排列配對方式隻能是A對T(由兩個氫鍵相連)或C對G(由三個氫鏈相連)。因此，一條鏈的堿基序列就可以決定瞭另一條的堿基序列，因為每一條鏈的堿基對和另一條鏈的堿基對都必須是互補的。在DNA復制時也是采用這種互補配對的原則進行的：當DNA雙螺旋被展開時，每一條鏈都用作一個模板，通過互補的原則補齊另外的一條鏈，即半保留復制。
分子鏈的開頭部分稱為3'端而結尾部分稱為5'端，這些數字表示脫氧核糖中的碳原子編號。
理化性質
DNA是大分子高分子聚合物，DNA溶液為高分子溶液，具有很高的粘度，可被甲基綠染成綠色。DNA對紫外線有吸收作用，當核酸變性時，吸光值升高;當變性核酸可復性時，吸光值又會恢復到原來水平。溫度、有機溶劑、酸堿度、尿素、酰胺等試劑都可以引起DNA分子變性，即使得DNA雙鍵間的氫鍵斷裂，雙螺旋結構解開。
科學研究發現，多種維生素、礦物質以及植物提取物可提高DNA穩定性，修復DNA損傷，預防某些慢性疾病。
◆維生素E
維生素E作為高效的抗氧化劑，能抑制細胞氧化應激所引起的染色體畸變的出現，提高受損DNA 的清除率，對染色體畸變、DNA加合物以及微核等遺傳物質損傷的形成有抑制作用。維生素E通過抗氧化功能還可抑制氧化應激所誘導的細胞凋亡。國內的一項動物實驗發現，補充較大劑量維生素E 對過氧化氫誘發的DNA氧化損傷有保護作用。
◆類胡蘿卜素
研究發現，類胡蘿卜素不僅能防止DNA發生損傷，並且有促進損傷修復的作用。動物實驗顯示，小鼠淋巴細胞DNA鏈發生斷裂，在細胞培養液中添加β-胡蘿卜素、維生素C 和維生素E ，經培養後斷裂鏈又重新連接上。
◆葉酸
葉酸與神經管畸形、腫瘤和心血管疾病有關。 葉酸缺乏可以引起DNA 和染色體的損傷。這是因為葉酸在體內參與一碳單位轉移反應，尤其是在嘌呤、嘧啶、氨基酸合成中。葉酸在細胞甲基轉移途徑中並非獨立發揮作用，而是和維生素B6、維生素B12和甜菜堿等聯合發揮作用。
◆鎂
鎂在DNA修復中起著非常重要的作用。在DNA修復過程中，保持基因組完整性、保持DNA 模板復制的高保真度、以及在核苷酸插入和隨後DNA延伸的階段保證堿基配對準確性等，鎂離子都是必不可少的基本元素。此外，鎂離子在細胞凋亡過程中被認為擔任重要的作用。
◆天然植物提取物
天然植物提取物對於保護DNA穩定性的作用也逐漸得到證實，在動物實驗中，植物提取物中的總黃酮，對γ射線和過氧化氫所致的DNA細胞鏈斷裂損傷有非常顯著的防護效果。研究人員推測，總黃酮可能具有顯著的清除輻射及自由基等的生物活性。
另有研究發現，補充富含番茄紅素的蕃茄醬後，對淋巴細胞中過氧化氫所引起的DNA損傷有保護作用，可以降低鏈斷裂的發生率。如何利用天然植物提取物保護DNA穩定性的作用來預防慢性疾病已經成為現代醫學的研究熱點。
【DNA超速離心】
近代質粒DNA分離純化以從大腸桿菌中分離為代表，鑒於大腸桿菌(E.coli)在分子生物學研究中的重要地位，從大腸桿菌(E.coli)中分離純化質粒DNA(Plasmid DNA)成為近年來超離心技術中一個重要課題。而質粒DNA的快速分離純化又對超離心設備(超速離心機、轉頭和附屬設備)提出瞭更高要求。
E.coli是典型的原核細胞生物，由於原核細胞缺乏其核細胞所具有的那種由單位膜組成的可把多種功能組分分隔為專一化的和局部獨立區域的內膜系統，因而沒有其核細胞所包含的細胞器(核、內質網、高爾基體、線拉體、溶酶體等等)。電鏡顯微照片顯示E.coli有兩個可以區別的內部區域一一細胞質和核質，在它們外面圍著一層較薄的細胞質膜和很厚的細胞壁，在細胞壁外部附著一些一端遊離的鞭毛。質粒DNA位於核區，以細絲狀存在，這種細絲狀物在多種情況下是極長的環狀DNA的一些片斷所折疊起來的聚密體。
針對E.coli的顯微結構待點，在進行超離心分離純化質粒DNA之前的預處理順序是：
E.coli→用溶菌酶去細胞壁→用表面活性劑如SDS、Trit X-100等EE細胞膜→用乙酸鈉溶液使DNA、RNA及蛋白質大部分沉淀(90%以上)。
沉淀物可以在加入TE緩沖液(10mM Tris-HCL， lmM EDTA，pH8.0)後分子篩技術去除蛋白和RNA; 也可以用超速離心法去除蛋白質和RNA，去級狀DNA或DNA斷片。
【質粒DNA超速離心的分離方法】
傳統的分離方法：數年前，由於受設備條件限制，質粒DNA的分離一般用CsCl平衡等密度離心法，自形成梯度。以10~12ml單管容量為例，用甩平轉頭分離，36.000rpm×60小時，用角式轉頭分離45,000rpm×36小時，前者包括加減速在內共用去1.3億轉驅動部壽命，後者也要用去1億轉驅動部壽命，這對當時超速離心機總壽命為100~200億轉來看，無疑每次實驗費用過高，加上CsCl用量多、價格貴等因素，使這類分離純化工作成為非常昂貴的實驗。
【質粒DNA超速離心分離的最新進展】
(1)超速垂直管轉頭的離心分離(欽合金或碳纖維制造的)：從1975年垂直管轉頭向世後，近年來各主要離心機生產商開發的垂直管轉頭，單管容量0.2ml到4Oml，最高轉速從50,000rpm到120,000rpm,RCFmax可達700,000Xg，90年代開發的新機型和轉頭己能夠使質粒DNA垂直管離心分離實驗做起來得心應手。
(3)近垂直管轉頭離心分離：為瞭消除垂直管轉頭用於質粒DNA離心在壁部形成的RNA沉淀對已形成的DNA區帶的污染，同時也為瞭改進一般斜角式轉頭(傾角25·——35·)由於沉降距離較長，因而分離時間也較長的缺點，近幾年開發瞭多種近垂直管轉頭(即Near VerticalTube Rot時,簡稱NVT轉頭或Neo Angle Rotor,小假角轉頭,簡稱NT).它們的離心管縱剖面中心軸線與離心機驅動軸線之間夾角在7.5·——10·之間,轉速從65,000rpm到120,OOOrpm，RCFmax可達646,000×g單管容量從2ml至13.5ml。NVT(或NT)轉頭的開發主要是為質粒DNA分離而設計，當然它也適用於線粒體DNA、染色體DNA、RNA及血清脂蛋白的分離·純化。
(3)不連續階梯梯度分離:質校DNA分離純化傳統方法是采用金管CsCl自形成梯度平衡等密度離心法，離心開始時金管CsCl密度均一，樣品均勻分佈其中。
【單鏈DNA】
單鏈DNA(single-stranded DNA)大部分DNA以雙螺旋結構存在，但一經熱或堿處理就會變為單鏈狀態。單鏈DNA就是指以這種狀態存在的DNA。單鏈DNA在分子流體力學性質、吸收光譜、堿基反應性質等方面都和雙鏈DNA不同。某些噬菌體粒子內含有單鏈環狀的DNA，這樣的噬菌體DNA在細胞內增殖時則形成雙鏈DNA。
【閉環DNA】
閉環DNA(closed circular DNA)沒有斷口的雙鏈環狀DNA，亦稱為超螺旋DNA。由於具有螺旋結構的雙鏈各自閉合，結果使整個DNA分子進一步旋曲而形成三級結構。另外如果一條或二條鏈的不同部位上產生一個斷口，就會成為無旋曲的開環DNA分子。從細胞中提取出來的質粒或病毒DNA都含有閉環和開環這二種分子。可根據兩者與色素結合能力的不同，而將兩者分離開來。
【連接DNA】
連接DNA (Linker DNA)：核小體中除146bp核心DNA 外的所有DNA。
【模板DNA】
模板DNA可以是單鏈分子,也可以是雙鏈分子,可以是線狀分子,也可以是環狀分子(線狀分子比環狀分子的擴增效果稍好).就模板DNA而言,影響PCR的主要因素是模板的數量和純度。
【互補DNA】
互補DNA(cDNA, complementary DNA )構成基因的雙鏈DNA分子用一條單鏈作為模板，轉錄產生與其序列互補的信使RNA分子,然後在反轉錄酶的作用下,以mRNA分子為模板,合成一條與mRNA序列互補的單鏈DNA,最後再以單鏈DNA為模板合成另一條與其互補的單鏈DNA,兩條互補的單鏈DNA分子組成一個雙鏈cDNA分子.因此,雙鏈cDNA分子的序列同轉錄產生的mRNA分子的基因是相同的.所以一個cDNA分子就代表一個基因.但是cDNA仍不同於基因,因為基因在轉錄產生mRNA時,一些不編碼的序列即內含子被刪除瞭,保留的隻是編碼序列,即外顯子.所以cDNA序列都比基因序列要短得多,因為cDNA中不包括基因的非編碼序列---內含子。
基因(DNA)與癌癥
癌癥發生
正常情況下，細胞分裂，包括為發出細胞何時分裂指令而聯合工作的信號網絡都是在嚴格控制條件下進行的。一旦細胞分裂失去控制，其不正常分裂為何經常發生?差錯為何被鎖定?在網絡中，一個或更多個結節的突變能發生癌癥，某些環境因素條件下會造成突變(例如吸煙)某些遺傳因素會造成突變，或兩者兼而有之。促進癌變的因素通常必須在一個人將要發生惡性成長前會加速起來：具有某些例外，一種危險不能獨立滿足癌癥的形成。 癌癥特征的主要機理是：
1.損傷瞭DNA修復途徑
2.把正常基因轉化成癌基因
3.抑制癌癥基因的功能失常。
乳腺癌
乳房癌在美國婦女中是癌癥死亡的第二個主要原因，估計1997年美國有44190死亡，(290男性，43900女性)而卵巢癌比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌癥的4%，對這兩種類型癌癥，存在清楚的遺傳聯系。
1994年，兩個乳房癌基因得到論證，第17條染色體上的BRCA1和在第13條染色體上的BRCA2。在患者在各自攜帶BRCA1或BRCA2突變時，在他們生命的某一刻被診斷出患有乳房癌和卵巢癌的危險。直到最近還不清楚這些基因是什麼功能，直到對有關酵母蛋白質的研究才展現出它們的正常作用：它們參與修復受誘導輻射而受損害的雙螺旋DNA，這就是為什麼在BRCA1或BRCA2突變後不再起修復作用的道理，使DNA復制造成更大偏差有利癌癥生長。
盡管減少死亡率的最佳選擇是通過早期檢測(普查BRCA1和BRCA2還未推薦)，然而，去尋找抗癌藥的新戰略不斷被開發。稱之為“合成致死篩選”最新方法在酵母菌和果繩組織中尋找新藥靶點，最近在酵母中研究的同樣方法幫助驗證BRCA1和BRCA2的功能，這就是在許多動物器官中研究治療的藥物也能應用於人類的想法。
淋巴癌
伯基特淋巴瘤(BURKITTLYMPHOMA)是一種癌的罕見形式主要影響中非的兒童，但此疾病也在其它地區有所報道，在非洲見到的類型，雖然致病機理不夠清楚，但似乎與EB(Epstein-Barr-virus)病毒的傳染有關。
伯基特淋巴癌起因於包括MYC基因在內的染色體易位。一種染色體易位意味著染色體受到破壞，易位至其它染色體上，在伯基特淋巴癌上經典的染色體易位發生在第8條染色體上，它是MYC基因的位置，因改變MYC的表達途徑，因此在控制細胞生長和增殖中破壞常規功能。
我們仍不能確知什麼原因引起染色體易位，然而，象如小鼠模型組織的研究正在使我們更好理解如何發生易位的，幫助我們理解這個過程為何影響到伯基特淋巴癌及其它諸如白血病的癌。
白血病癌
慢性骨髓白血病(CML)是一種以惡性白血病細胞取代骨髓為特征的血細胞癌，在循環的血液中能找到許多白血病[1]細胞，並能向脾、肝和其他器官擴散。
通過找到一種叫做PH染色體的不正常特殊染色體來常規診斷，全稱為philadelphia，是一個城市名，因首先在該城發現不正常染色體而命名的PH染色體。PH染色體是在長臂染色體9號和22號之間發生基因易位或基因交換的結果。交換帶動兩個基因一起交換：在染色22上的BCR(破碎點簇區),9號染色體上的原致癌基因ABC(Ahlesoon白血病毒)，產生具有酪氨酸氨基轉移激酶活性融合蛋白雜交基因BCR-ABC編碼，它激活信號傳導途徑導致失控的細胞生長。
用小白鼠把含有BCR-ABC基因病毒傳染給小白鼠骨髓時，就制造出象CML疾病的模型，在另一種動物模型中已顯示出融合蛋白，把正常血前體轉化惡性腫瘤細胞.為瞭研究人類疾病，開發瞭封閉BCR-ABC的反叉低聚物(短DNA節片)(antisenseoligomers)它專門抑制形成白血病細胞，而不會影響正常細胞的發展。這些和其它實驗工藝可導致CML的治療。
腸癌
美國癌癥協會估計美國在2000年新診斷出腸癌患將是93800名，其中47100人死亡。當按非常嚴格程序規律分裂的正常細胞失去控制時，各種類型的癌癥都會發生，而環境因素肯定能引起癌癥危險(例如吸煙、膳食和鍛煉)。大多數癌也有基因基礎，確實幾百種基因和蛋白質包含在監視細胞分裂和DNA復制過程中，一種或多種基因或蛋白質的突變有時能導致失控癌細胞生長。
結腸癌是一種最普通的遺傳性癌綜合癥。在結腸、直腸中有待發現的基因是：都在染色體2上的MSH2、MSH6和染色體3上的MHL1。正常情況下，這些基因的蛋白質產物幫助修復DNA復制產生的錯誤，一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白質產生突變，就不能正常工作，不能修復復制錯誤，導致危險的DNA，因此也就易產生結腸癌。
還不清楚的是,為什麼在可能產生癌的所有組織中，基因突變是基礎，然而對小老鼠和佈魯爾酵母菌(brewer'syeast)中相對應基因的研究正在幫助我們進一步理解DNA修復的機理，並且環境因素的作用也可能易發生結腸癌。
肺癌
在美國，不管是男還是女，肺癌是癌癥引起死亡的最普通原因，事實上，北美是世界上肺癌比例最高的地區。1997年大約178100被診斷出患肺癌，而粗略估計死亡者為160400人。患肺癌者五年存活率僅占14%是很悲哀的。自1940年以來肺癌死亡率對有20年吸煙史的男女性別各有不同增加。男性肺癌90%死亡和女性肺癌80%死亡都要歸因於吸煙。除吸煙是肺癌的主要危險因素外，某些如石棉類的工業物和環境因素也能引起肺癌。
小細胞肺癌是區別於其它類型的肺癌(發現癌癥已發生轉移),一年查出近110000癌癥患者。1982在小細胞肺癌細胞絲中首先檢測出染色體。對於其它癌，觀察到控制細胞生長和分裂的各種分子的突變(癌基因和腫瘤——抑制基因)一個突變不可能導致癌成長。基本的研究進入這些分子的功能研究——它們為何和什麼時候起作用——這將幫助與肺癌和其它癌作鬥爭，並找到合適治療的線索。
惡性黑色素瘤
在1997年大約40300美國人被診斷出具有惡性黑色素瘤，黑色素瘤是一種最具攻擊性的皮膚癌。黑色素在具輕微色素皮膚人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易發展成新黑色素瘤的高危人群。
在某些情況下，有傢屬史的危險性。傢屬遺傳中，9號染色體上CDKN2基因突變能構成對黑色素瘤的敏感性，稱為P16蛋白的CDKN2編碼是細胞分裂環中一種重要的調節基因，它起著在細胞分裂前終止從合成DNA中來的細胞分裂。P16一旦停止工作，皮膚細胞就失去控制細胞分裂環的制動閘，就會繼續無節制增生。增生至某一點能感到皮膚生長突然變化，或出現痣塊。
與黑色素瘤作鬥爭的最有力武器是：
1.預防:穿保護衣服和使用遮陽屏障
2.早期檢查及早發現皮膚生長變化或出現新的生長。因為在P16途徑中其它成分功能障礙也會影響其它癌變，所以通過研究P16的分子生物學可把黑色素瘤與其它類型癌區分開來。
內分泌腫瘤
多發性內分泌腺瘤形成(MEN)是一種由導致增生(非正常性組合或增加組織中正常排列細胞的數量)及由分泌系統中兩個至更多成分的功能亢進(過剩功能)。因為它們把激素釋放至血流中，所以內分泌腺在人體區別於其它器官。激素是跟隨血液流動控制和指令各種器官功能的有力化學物質。正常情況下，內分泌腺體釋放的激素是仔細平衡以滿足人體需要，當一個人有MEN時，特殊的內分泌腺體例如甲狀腺體、胰腺體、垂體腺趨向於過度活躍，當這些腺體過度驅動時，導致這樣的結果：血液中過多的鈣(導致腎結石或腎危害)、疲勞、虛弱、肌肉或骨骼疼痛、便秘、消化不良和骨胳纖細。
已發現多年的染色體Ⅱ上的MEN1基因於1997年有更精細的圖譜。
多發性神經纖維瘤
多發性神經纖維瘤型2(NF2)是一種聽力神經上以良性腫瘤發展為特征的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經系統腫瘤的發展為特征。
NF2基因已復制於染色體22上，所以也稱為“抑制腫瘤基因“，象其它腫瘤抑制基因一樣(例如P53和Rb)。NF2的正常功能是對細胞生長和分裂起制動閘作用，確信細胞不會無控制地分裂，就如它們腫瘤中控制細胞分裂一樣。NF2突變削弱它自己的功能，並解釋瞭在多發性神經纖維瘤患者中觀察到的臨床癥狀。NF-2具有常規染色體顯性遺傳特征，即意味著男女性別受影響機會均等，受到父母影響的每個兒童有50%遺傳基因的機會。
我們正在通過深入研究多發性神經纖維瘤型2及設計小白鼠模型組織的研究，掌握更多有關NF2基因的功能，但仍不知NF2在細胞中確實的分子功能。雖然蛋白質類似於：cytoskeletonmembrance聯結著蛋白質的ERM傢系。有關2緊密夥伴的進一步研究工作將有助於確認未來藥物治療的潛在特殊目標。
P53基因
P53基因象Rb基因，是一種腫瘤抑制基因，例如它的活動終止腫瘤的形成，如果一個從他(她)的父母那裡遺傳到P53的一個功能性拷貝，那麼他們就易感染癌，並常在成熟早期的各個組織中發展幾個獨立的腫瘤，但這條件是罕見的就如所知道Li-fraumeni綜合癥那樣，然而在大多數腫瘤類型中發現瞭P53突變，並有助於形成腫瘤的分子活動的復雜網絡。
P53基因已被定位於染色體17，在細胞中P53蛋白結合DNA。它依次刺激另一個基因，結果產生細胞之間起分裂作用的P21蛋白——刺激蛋白(cdk2)。當P21和cdk2絡合時，細胞不能通過下一步細胞分裂,突變的P53不能以有效方式長久連結至DNA上，因此P21蛋白質不會有效地為細胞分裂起到“停止信號“的作用，細胞分裂失控形成腫瘤。借助於小白鼠為人類癌癥闡明癌癥生長的分子機理，已采用有力的”基因叩開“工藝。確存在P53所有正常功能大量的信息量及它在人類癌癥中的突變表達，大量反映它在人類癌癥發病機制中起關鍵作用的信息。P53恰是一種達到腫瘤形成頂點的網絡事件中的一種成分。
胰腺癌
胰腺是負責產生激素胰島素的，同時還有其它物質，它還對蛋白質的消化起到關鍵作用。在美國1997年估計增長27000名胰腺癌患者，其中28100名死於該疾病。
大約90%胰腺癌患者失去一部分染色體18，在1996年，從死於胰腺癌病人身上發現瞭腫瘤表達基因DPC4(smad4)所以DPC4可能在胰腺癌中起到作用，在脊椎動物存在smad蛋白質的全部傢系中，包含設計途徑的轉化生長因素——Beta(TGT-Beta)的信號傳導,另一種表達基因是P53和Rb，如果發生突變或缺乏基因組，就能引起各種組織的癌細胞生長。
DPC4(smad4)同系化合物存在於蠕蟲(caenorhabditiselegans)老鼠和果蠅中(drosuphila).
在daosophila中，當缺少DPC4基因時有許多發展性的缺陷，而且同系物smad4突變的鼠胚胎在胚胎發育7.5天前就死亡，由於減少瞭細胞增殖減小瞭鼠尺寸，對這些有機體模型的研究將有助於闡明smad4和有關人類蛋白的作用。
前列腺癌
前列腺癌在美國是導致美國男性死亡的死二位原因。1998年美國男性中診斷出患前列腺癌的大約39200名。前列腺癌的死亡率美籍非洲男性是美籍白種人的兩倍多，前列腺癌死亡率隨年齡增長而增長，前列腺癌患者的75%是在65歲以上被診斷出來的。
盡管前列腺癌的高度流行，很少知道有某些男性對此病的遺傳性感染原因，大量的研究指出傢庭更是主要的危性因素，它可能對全部前列腺癌估計起到5~10%的作用。
最近最重要的突破之一可能是在稱之為HPC1的表達基因在染色體1上發現,對前列腺癌的敏感位置，它可解釋500例前列腺癌有關HPC1的情況。接下去一步是克隆腸基因，一旦研究掌握順序，他們將能探索HPC1順序與以前來自人類和動物的蛋白比較，這將提供HPC1在細胞起功能作用的線索，提供找到藥物點的潛在起始點。
RS癌癥基因
癌癥發生在人體組織中的細胞生長分化失去控制和混亂時，而不會有兩種癌是遺傳性完全一致的(甚至在同一組織類型中),正常細胞生長隻存在很少的途徑能發生差錯，不正常途徑之一是刺激細胞生長的基因出現超常活躍,這種異動的基因稱為”致癌基因”。
Ras是一種在染色體11上被發現的致癌基因，它以開關的作用幫助傳播信息，當細胞表面的受體刺激時(例如,激素),Ras被打開,並發出細胞生長的指令，如果細胞表面的受體沒受到刺激的話，Ras是處於休眠狀態.大約30%的癌癥是由於發生Ras突變，結果充當開關作用的Ras永久地打開著，不管細胞表面的受體是被激活或不被激活一直指令細胞不顧一切地生長。
單個致癌基因通常不足以把一種正常細胞轉變為癌細胞，隻有許多不同的基因中發生多種突變才會產生癌細胞.為瞭闡明導致癌細胞的復雜網絡關系，小鼠常用作人類疾病的模型，它將促使我們理解和確認新藥和治療的可能目標。
成視網膜細胞瘤
成視網膜細胞瘤發生在幼兒身上，影響一歲的兒童達20000名，腫瘤從未成熟視網膜----擔負檢測光和顏色的眼睛部分----發展而來。既有遺傳的也有非遺傳的成視網膜細胞瘤，形式以遺傳而言,復合腫瘤都是在眼睛中，而非遺傳性的僅一隻眼睛受到一個腫瘤的影響。
在遺傳型中，一種稱之為Rb的基因從染色體13中喪失，由於Rb的缺乏似乎與成視網膜細胞瘤有關，所以可認為Rb在正常細胞中的作用是抑制腫瘤的形成。Rb在人體的所有細胞中找到，它在正常條件下通過防止某些調節蛋白不發生觸發DNA復制的方式對細胞分裂環起制動閘作用。如果失去瞭Rb細胞就會在無控制狀態下反復復制自己，最終形成腫瘤。
成視網膜細胞瘤如果不治療，幾乎是致命的，但如果早期診斷並采用現代方法治療。其生存率超過90%，由於Rb基因在所有細胞類型中均能找到，所以Rb腫瘤抑制分子機理的研究將洞察許多癌的進展，而不單指成視網膜細胞瘤。