有傢族史，為常染色體顯性遺傳。本病多開始於嬰兒發病，有些患者見於青春期後。病發逐漸增多，癥狀可隨年齡增長而日漸改善，甚至有自愈者。也有於夏季及妊娠減輕者。發幹粗細不均勻，表現為梭形膨大的結節，與結節間狹細萎縮部分交替存在，宛如一串念珠。病發幹燥、粗糙，往往在距頭皮1～2cm處於脆弱的結節間折斷，偶爾可在結節上發生折斷，發幹可有縱裂。除頭發(以枕部較嚴重)外，眉毛、睫毛、陰毛、腋毛，甚至毳毛亦可受累。大多數患者伴有肢體伸側、顳部和頸後毛發角化病。有的伴有白甲病、白內障及牙齒異常，皮膚彈性過度、癲癇、智力缺陷及精神障礙。顯微鏡觀察結節處毛發正常，結節間的狹窄是異常的，此處常無髓質。電鏡下見結節部有正常呈疊瓦狀毛小皮，或見毛小皮消失;結節間毛小皮消失，呈平行的縱行嵴嵴間有溝，部分溝中有洞。
根據臨床表現，發幹粗細不均勻，表現為梭形膨大的結節，與結節間狹細萎縮部分交替存在，宛如一串念珠。病發幹燥、粗糙，往往在距頭皮1～2cm處於脆弱的結節間折斷，偶爾可在結節上發生折斷，發幹可有縱裂的特征性即可診斷。