兒童孤獨癥(childhood autism)是一種廣泛性發育障礙的亞型。是發生在兒童早期的以同外界接觸(包括父母)障礙為特征的發育性障礙。主要表現為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患兒伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下具有某些方面較好的能力。男童多見。過去稱為嬰兒孤獨癥(infantile autism)、兒童自閉癥，與兒童感知、語言和思維、情感、動作以及社交等多個領域的心理活動有關，屬於發育障礙。在分類學上目前歸於心理發育障礙范疇，稱為廣泛發育障礙(pervasive developmental disorder)。本病病因未明。雙生兒研究提示在單卵雙生兒中同病率高於雙卵者。腦電圖及腦影像檢查均有較高的異常率，但不具特異性。神經系統軟體征也較多。某些疾病，例如脆性X染色體綜合征患者並發孤獨癥癥狀者也較多。
目前病因尚不清楚,國外不少研究認為，兒童孤獨癥的發病與遺傳、傢庭特征、社會心理、生理解剖、生物化學等因素可能有關。
(1)遺傳學因素
研究發現，單卵孿生子的同病率高於雙卵孿生子。孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。患兒傢中有孤獨癥患者的較一般傢庭中多，孤獨癥同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特征，這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。
進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、苯丙酮尿癥、結節性硬化以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨癥有關。但多數孤獨癥患兒並沒有上述遺傳性疾病。有關研究發現，病因可能與其他有關染色體和基因異常，來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨癥有關，其中15號染色體長臂部位，被認為與閱讀障礙有關，而閱讀障礙也是孤獨癥的表現之一，因而受到重視。進一步研究發現孤獨癥不符合單基因遺傳的特征，多基因遺傳的可能性較大;
(2)生物學因素
患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風疹、巨細胞病毒感染、早產、難產、產傷、窒息等。孤獨癥患兒發生癲癇者較多(10%-15%)，腦電圖多有異常。研究發現，患兒左顳葉角部擴大者較多，提示大腦中顳葉可能有病變存在;
由於在孤獨癥兒童中自身免疫性疾病發生率較高，T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨癥與免疫系統異常有關。但是研究結果不一，在孤獨癥病因學中的意義尚不明確;
(3)生化因素
孤獨癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常，但缺乏特異性;腦組織發現小腦部位有神經細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨癥可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬回有關。還有研究認為孤獨癥與其出生後第一年內的腦生長速度過快有關;
(4)傢庭因素
可能因為父母對兒童教育方法不當或因父母個性中有一種特殊形式的遺傳，或二者兼有。患兒的父母文化水平大多較高，父母性格較內向，對子女冷淡和固執，傢庭缺少溫暖。與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。
本癥起病年齡大多在2-3歲，嬰兒孤獨癥通常在生後第一年表現出來，不會晚於3歲發病，也有出生即起病者。主要臨床表現如下：
1.病態依戀某些特殊物品
孤獨癥患兒通常會對某些物品發生特殊的興趣，如積木、收音機、球等，以至於達到依戀的程度。他們對這些東西愛不釋手，且能在玩耍中感到滿足，如將這些物品拿走，則會引起哭鬧、驚慌。患兒很少參加其他兒童的遊戲，一個人玩耍反而高興，常常自得其樂;
2.刻板重復動作
患兒常堅持重復刻板的遊戲模式和生活活動模式，抵抗改變，缺乏變化和想象力，如反復給玩具排隊;坐的位置不能改變;東西放的地方不能改變;生活內容的順序必須保持原樣等。頑固地保持原樣不變是孤獨癥的重要癥狀之一;
3.人際交往障礙
患兒常常感到特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏情感的聯系，如新生兒被抱起時不與母親貼身;7-8個月時被親人或其他人抱起時反應無差異;患兒對父母的歸來和離去無動於衷，沒有依戀之情;對親人和對生人一樣，與生人在一起時，他們也不感到畏懼。該類患兒缺乏與人眼對眼的凝視，常常回避與人的對視，與周圍人缺乏情感的交流;
4.語言發育障礙
為本癥最突出的表現之一。兒童患病後一般語言逐漸減少，嚴重時完全缺乏。患兒對語言的理解能力低下，常出現一些刻板、重復、模仿和代詞錯用(尤其是在指代自身時用"你"代替"我")等異常語言。患兒缺乏抽象概念，且思維過程趨向強迫性、局限性和貧乏性，缺乏幻想和想象力。患兒不會運用面部表情、軀體動作、姿勢及音調與他人交往;
5.感知覺障礙
患兒對聽覺、視覺刺激反應遲鈍，好似“視而不見”、“聽而不聞”。對周圍環境中出現的人或其他人物似乎沒有看到，對他們的講話也不予理睬;
6.智能障礙
孤獨癥患兒外貌無明顯呆滯，但社會適應能力明顯落後，日常生活不能自理，大多數有智力中、重度低下。極少數孤獨癥患兒在某一方面可顯示出對音樂、計算機和機械記憶領域的特殊能力，極個別患兒可有島狀早熟或特異功能，即所謂“白癡學者”。部分患兒有癲癇發作。
7.其他癥狀
有大約20%-40%的患兒在青春期前會並發癲癇。有些患者到青春期或成人早期伴發精神分裂綜合征，如出現妄想、幻覺等。
1.預防
兒童孤獨癥要從妊娠期開始，因為妊娠和圍產期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨癥的發病密切相關。預防重點是加強圍產期衛生保健，積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要註意不要感染病毒。在分娩時如遇難產時，應盡量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害。在嬰兒早期也要註意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害。
嬰兒應盡可能用母乳喂養，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益於孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。註意膳食的“酸堿平衡”，有益於機體內PH值的相對穩定，使各種代謝功能協調，進而使身心保持良好的健康狀態。
防治兒童孤獨癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發現孩子出現類似兒童孤獨癥的表現，應及時請教醫生，妥善施治，並進行有關誘導訓練。
在瞭解孩子有這方面的傾向時，傢長越早發現，越早對其進行治療，效果就會越好。因為這些孩子若沒有及時地接受特殊的教育訓練，他們將成為終身殘障。若他們能得到合理的教育和訓練，絕大部分兒童會有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具備自主生活、學習和工作的能力。
2.護理措施
1)孤獨癥患兒沒有言語用來表達他的要求，有時用尖叫和發脾氣來表達，為防止這種情況，不要在患兒尖叫或發脾氣時滿足他的要求。
2)與孤獨癥患兒談話時盡量使用簡單明確的言語。
3)語言障礙將影響患兒的社會適應能力因此要盡力去訓練，從以下幾方面入手。
(1)呼吸訓練。在行為中加人由口吐氣的動作，這樣才能順利進行發聲訓練。在訓練中要反復示范及時給予正性強化，如贊揚，給糖果等。
(2)口型和發音訓練。讓患兒很快學會模仿口型和發音較為困難，可先從讓他模仿一些身體大動作開始，逐步過渡到口型發音的模仿。對患兒來經特別訓練之前的偶然發音要立即給予鼓勵，以增加自動發音的頻率。
(3)單詞訓練。從模仿說出實際物品的名稱開始，物品最好選擇患兒感興趣的食品或玩具，待能說出實物名稱時可過渡到卡片。對一些動詞，可通過動作去學習。
(4)說句子訓練。可利用患兒的一些要求進行，句子開始要簡短，之後逐漸延長，最後加入一些表示禮貌和客套的詞。
(5)復述和對答能力的訓練。可訓練患兒聽訓練者念句子或文章，然後正確加以模仿和復述，在患兒能復述20字以上後，可利用畫書或日常情景訓練他的對答能力。
(6)朗讀文章及表達能力訓練。對於已經入學或認識一些文字的患兒，可讓他朗讀一些有簡單文字說明的畫書或配有一定圖解的故事，然後請他復述故事並針對故事內容進行提問。
(7)語言理解能力訓練。在單詞訓練階段即可開始語言理解訓練，如利用讓患兒從若幹卡片中選擇出要求的卡片來進行。
(8)文字訓練。用文字卡來進行訓練，目的是使患兒除瞭認識文字外還會將文字與讀結合起來。
3.其他註意事項:
(1)首先，父母對疑有孤獨癥傾向的兒童，應盡早去醫院就診，由專科醫生(兒童神經精神、心理、保健專業)確診，早期診斷，早期治療是治療成敗的關鍵。由於孤獨癥兒童的年齡、臨床表現、功能損害各不相同，治療需要因人而異。治療前由主管醫生和傢長一起評估兒童的基本心理功能，如語言，社交，動作行為，生活能力等發育水平，然後制定個體化，結構化，系統化的治療方案;
(2)盡管孤獨癥的病因不明，但仍能進行有效的治療和預防。主要采取綜合治療措施，包括行為治療，教育和訓練，如語言訓練，社交訓練，感統訓練，日常生活自理訓練，遊戲活動等，並輔以藥物治療，但並不是每個孤獨癥都需要服藥，目前也沒有治療孤獨癥的特效藥。在治療過程中，傢長和治療師要密切配合，積極參與。多教、多練、不斷強化、長期堅持，患兒就可取得明顯進步，病情可得到積極、有效地控制;
(3)母親要註意孕期保健，加強圍產期衛生保健，積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要註意不要感染病毒。在嬰兒早期也要註意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害;
(4)提倡母乳喂養，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質，有益於孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。註意膳食的“酸堿平衡”，有益於機體內PH值的相對穩定，使各種代謝功能協調，進而使身心保持良好的健康狀態;
(5)建立親子依戀和情感聯系，傢長應讓孩子多與外界環境接觸，多參加各種鍛煉，讓孩子與同齡兒童一起玩耍、交往和學習，使其個性和社會適應性健康發展，切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發現孩子出現類似兒童孤獨癥的表現，應及時請教醫生，妥善施治，並進行有關誘導訓練。
保健品查詢兒童孤獨癥中醫治療方法(1)中醫學認為，智力活動是屬於五臟六腑之功能，腎為先天之本，主骨主髓，心為君之宮而主神明;肝為將軍之宮而主謀慮，小幾先天稟賦不足或後天失養，均可導致心、肝、腎等臟腑受損，使髓海不充，神智衰弱，謀慮失常，而產生智力低下病癥;
(2)顏傢睦同志首創中醫點穴方法治療孤獨癥兒童，選用特定的啟智區、神智區、益智區、聰智區等點之，以健腦益智，開竅寧神，調和任督兩脈：在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點之，以起到醒腦開竅，壯腎開元，益氣補脾，充盈精血之功效;再輔以配穴點之，以調肝健腦，平肝息風，化痰開竅。從而，調整五臟六腑的經氣，改變臟腑虛實狀態，促進大腦細胞發育，提高兒童智力。現代醫學認為，刺激某些穴位可改善大腦皮質的微循環，使大腦組織血流量增加，改善腦組織的營養物質及氧氣供應量，促進代調產物的排泄，因此，點穴治療對智力低下有明顯改善作用;
(3)心理學認為，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產主肌膚之情，這樣孩子容易產主安全感，施術者容易與孩子建立融洽關系，有利於促進孩子的社會交往。
中藥材查詢兒童孤獨癥西醫治療方法目前主要采取特殊教育和行為幹預療法。
1.治療目的
(1)糾正異常行為，如刻板動作等;
(2)促進患兒正常行為的發育，訓練相應年齡階段的行為;
(3)幫助傢庭學會如何教育和訓練孤獨患兒。
2.藥物治療
(1)氟哌啶醇：可以減少行為癥狀，如煩躁不安、活動過度、刻板動作等，對改善孤獨和學習能力效果較好。通常應用1～2mg/d;
(2)芬氟拉明：可減輕多動及刻板動作，但嬰幼兒應慎用;
(3)Naltrexone：可增加語言，減少孤獨、刻板動作。應用劑量為0.5～2mg/(kg/d);
(4)可應用一些促進腦組織代謝的藥物;
3.特殊教育
可以采用用於功能的一對一教育訓練，也可采用培養交往能力的集體訓練。
(1)為瞭促進患兒的語言及社會交往能力的發展，有計劃的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術方法較多，如形象實物教學、手勢、姿勢、交往交談、遊戲、感情給予、音樂體療、美工等，要適合患兒的認識障礙水平，註意教育個別化;
(2)遊戲在教育中有重要作用，醫師也可通過遊戲來觀察瞭解患兒的病情。遊戲可反映患兒的內心世界，可發泄壓抑著的情緒，起到心理上的疏導作用，同時又有治療作用;
4.行為幹預療法 對孤獨癥患兒常采用操作性條件處理法，即陽性強化法及消退法或懲罰法。出現一個好的行為時給予獎勵，使該行為得以強化。出現一些不合適的行為或動作時，不予理睬或“懲罰”，使之消退。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼兒童孤獨癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.兒童期孤獨癥評定量表(CARS)
由專業人員對患兒進行評估時使用，該量表共15個條目每個條目按1-4每0.5分為一級的七級評分，1分為正常，4分為最嚴重，累計計算總分CARS總分≤29.5分為正常;CARS總分為30-36.5為輕-中度孤獨癥;CARS總分≥37分為重度孤獨癥;
2. 腦電圖或腦地形圖
腦電圖檢查異常率在10%-83%，由於一般腦電圖的解釋標準和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來說，導聯越多，異常率越高。腦電圖異常者一般為智商較低者，智商受損越明顯的孤獨癥，出現腦電圖異常和癲癇的概率也越高。但有大約20%-40%的患兒在青春期前出現癲癇，腦電圖可能未見異常;
3.CT和MRI
MRI檢查結果表明部分孤獨癥患兒的腦幹總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對照組小，小腦VI,VII蚓葉的正中矢狀面面積比正常對照組小19%。提示小腦發育不良，與某些孤獨癥的發生存在可能;
4.SPECT單光子發射計算機體層攝影術
SPECT可以檢測腦血流情況。孤獨癥患兒SPECT檢測發現，大腦血流灌註異常，陽性率達75%。 主要表現在大腦皮質，小腦和皮質下多處結構，集中在皮質的額，顳葉，以左側額葉最為常見。同時海馬回局部血流灌註減少;
5.腦幹聽覺誘發電位
孤獨癥患兒的腦幹聽覺誘發電位是異常的。從I---V波都有異常報道，異常率高達20%--60%。顯示孤獨癥患兒存在聽覺缺陷，腦幹傳導時間延長，提示腦幹功能改變可能是影響孤獨癥癥狀的原因之一。腦幹功能的障礙會導致向大腦傳遞通路的損害，這可能是造成孤獨癥患兒在認知，社會和語言能力等方面異常發育的原因之一;
6.其他檢查
根據需要選擇做染色體分析、智力測驗等檢查。
1.與精神發育遲緩相鑒別
精神發育遲緩是以智力低下和適應能力缺陷為主要特征。一般是和善、可親的，沒有孤獨等嚴重的社會交往障礙。重度精神發育障礙患兒常伴有外貌呆滯等特征，依此可與孤獨癥區別;部分兒童精神發育遲滯兒童可以表現有孤獨癥樣癥狀，多數孤獨癥兒童亦表現精神發育遲滯。可以根據孤獨癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認知能力加以鑒別;
2.與兒童精神分裂癥相鑒別
該病患兒一般發育正常，智力正常，具有情感、思維障礙或幻覺妄想等精神分裂癥的征候，孤獨癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難;
3.與兒童註意力障礙多動綜合征相鑒別
該病患兒主要以多動、註意力障礙為主要表現，智力正常或基本正常，無人際交往困難;
4.與阿斯伯格綜合征相鑒別
阿斯伯格綜合征是廣泛性發育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重復刻板行為，但是在語言和認知能力方面發育正常，而且多數患兒可能在認知的某些方面表現為超常，尤其是對文字、地圖、統計表等記憶方面;動作笨拙是該病的一個特征，在學校難於和同學建立友誼關系，通常僅僅在學齡期才被發現。較容易與高功能孤獨癥混淆，鑒別要點是高功能孤獨癥兒童存在語言發育遲緩，而阿斯伯格綜合征患兒沒有明顯的語言發育落後現象;
5.與兒童瓦解性精神障礙相鑒別
又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發育正常。之後出現明顯而迅速的語言、社交、遊戲和適應能力倒退，大小便失禁等，早期發病者與孤獨癥的鑒別相當困難;
6.與Rett綜合征相鑒別
Rett綜合征僅見於女孩，患兒在早期發育正常，在大約6-24個月左右起病，病情發展通常經歷四個階段，早期起病停滯階段(6-18月)、快速倒退階段(1-4歲)、假性停滯階段(學前-學齡早期)和晚期運動衰退階段(5-15歲)。在第一和第二階段出現孤獨癥樣表現，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板"洗手"動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較為明顯的神經系統癥狀和體征，例如肌張力減低、軀幹共濟失調和失用、脊柱側突和後突，重癥患兒出現強直狀態，多數病例伴有癲癇發作。據此可與孤獨癥鑒別;
7.廣泛性發育障礙
PDD-NOS可用於診斷那些輕型或不典型孤獨癥;
8.其他需要與孤獨癥鑒別的疾病還有註意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發育障礙等。
(1)多動和註意力分散行為在大多數孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥。此外發脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥兒童中較易見到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。還可能有智力障礙，另外癲癇、結節性硬化癥、苯丙酮尿癥脆性X綜合征、Rett綜合征伴發孤獨癥也較多見;
(2)如孤獨癥患兒智商在60以下，5歲時語言交往仍差者，預後差，可能導致終身殘疾;
(3)約1/5的孤獨癥患兒至青春期出現癲癇發作;
(4)孤獨癥患兒一般病程都比較長，用藥治療時間較長，傢長應註意治療時藥物的副作用，如錐體外系反應、肝功能及心血管以及血象的異常。