(一)發病原因
骨巨細胞瘤的病因目前還不很清楚。
瘤組織循環豐富，質軟而脆性大，似肉芽組織，易出血，有纖維機化區及出血區。按良性和惡性程度分為三度：
一度：約有一半的巨細胞瘤屬於此類，為明顯良性，巨細胞很多，少有細胞分裂，註意需全部腫瘤都是一度才能判斷為一度腫瘤。
二度：惡性或良性不易區別，間質細胞較多，巨細胞較一度為少。
三度：為明顯惡性，發生較少，間質細胞多，細胞核大，形態如肉瘤，細胞分裂多。巨細胞較少而小，核數目亦少，一、二度可轉化為三度。
(二)發病機制
骨巨細胞瘤的發病機制目前還不清楚。與其他實質性腫瘤相比，骨巨細胞瘤的瘤組織十分松軟脆弱，血供豐富，瘤組織呈紅褐色，肉眼可見黃色的含鐵血黃素物質沉積。囊樣變多見，近邊緣部位有時可刮出較硬韌組織，是由於反應性纖維組織成分較多之故。病理檢查應在中心部位由典型瘤組織取材，否則會作出錯誤判斷。
骨巨細胞瘤鏡下特征：多核巨細胞均勻散佈於大量圓形、橢圓形或肥碩的短梭形單核間質細胞中，兩者的胞核無論在體積、形狀及染色方面均十分相像。腫瘤富有血管，常伴有出血。出血區的間質細胞中有時可見含鐵血黃素顆粒，多核巨細胞絕無吞噬現象。多核巨細胞的核數從數個到數百個不等，核可發生固縮、深染，顯示衰老退變現象;大多數多核巨細胞的核顯示正常結構，是為幼嫩巨細胞，表明多核巨細胞在體內有衰老過程。多核巨細胞的胞核極少呈現有絲分裂。隨著衰老過程的進展，胞核向巨細胞中央聚集的現象愈加明顯。3H摻入顯示隻有單核性的間質細胞有分裂能力。多核巨細胞毫無分裂潛能。
關於骨巨細胞瘤中眾多的多核巨細胞的來源及性質有不同意見，或認為系正常破骨細胞，或認為是巨噬細胞融合而成。據我們的研究，在體外培養倒置顯微鏡下活體細胞觀察及縮時電影下研究，證明多核巨細胞在培養狀態下反復劈裂，直至形成單核的、無法與固有間質細胞區分的細胞，且可繁殖傳代。我們據此認為兩者系同源性，多核巨細胞乃是腫瘤性間質細胞融合後在體內以合胞體形式存在者。最新研究結果證明多核巨細胞是間質中的反應性單核細胞融合而來。間質細胞可表達某些細胞因子和分化因子，如MCPI、ODF和M-CSF。這些分子都是間質中原形的單核細胞的化學吸引因子。多核巨細胞盡管有一定的溶骨能力，但並非真正的破骨細胞(osteoclast)。因而，骨巨細胞瘤的命名方法也值得商榷。
對骨巨細胞瘤的分級，Jaffe等1940年提出的分級標準主要依據巨細胞數的多寡及間質細胞的分化程度：多核巨細胞甚多、間質細胞分化良好者屬1級，被視為良性;反之，多核巨細胞很少、間質細胞分化較差、有絲分裂像多者屬3級，被視為惡性;介於兩者之間者為2級。目前多沿用這一分級標準。但不少作者發現，此種分級與腫瘤生物學行為並不平行，某些1級骨巨細胞瘤可表現為局部高度浸潤性生長，甚至發生遠隔轉移。分級的目的在於指導臨床，有助於選擇治療方式和判斷預後，但Jaffe的分類標準顯然不符上述要求。據我們的研究資料，多核巨細胞大而多，是腫瘤高度活躍狀態的表現;反之，多核巨細胞少，間質中梭形細胞成分增多，則是病變趨於穩定的表現。原發的惡性骨巨細胞瘤很難與纖維肉瘤或惡性纖維組織細胞瘤相鑒別，而有些原發的良性骨巨細胞瘤經過多次復發或照射後，可發生惡性變，多數變為纖維肉瘤，此時可稱之為“骨巨細胞瘤惡性變”。
骨巨細胞瘤的好發部位已在病理中述及。患者多為20一40歲的青壯年，占總數的80%以上。男女發病宰相等。50%以上的病例在發病前有損傷歷史。腫瘤生長活躍，平均病期為 10個月左右。最早期的主訴為疼痛，其次為腫脹。疼痛不劇烈，無礙睡眠。約有16%的病例系因發生病理性骨折才去醫院診治。
骨巨細胞瘤的臨床表現無特異性，當病變破壞骨皮質並刺激骨膜時或當骨的強度下降即將出現病理骨折時，可以產生臨床癥狀。同大多數骨腫瘤一樣，往往因局部的腫脹和疼痛而發現。
1.癥狀 臨床癥狀的程度不一，一般與就診時腫瘤的大小無關。有的患者因病理骨折而就診，就診時已有大范圍的骨破壞。
(1)疼痛：早期多見，一般不劇烈。產生的原因是由於腫瘤生長，髓內壓力增高所致。發生於脊椎者，腫瘤可壓迫神經或脊髓，產生相應的神經放射痛或截癱。少數病人可因病理性骨折而就醫。
(2)局部腫脹、腫塊：出現遲於疼痛癥狀，腫脹一般較輕，由於骨殼膨脹性改變及反應性水腫所致。如病變穿透骨皮質，形成軟組織內腫物，則腫脹明顯。腫脹逐漸地緩慢增大，有時迅速增大，多屬腫瘤內出血所致。
(3)關節功能障礙：長骨骨端腫瘤的局部浸潤反應可造成關節功能障礙。腫瘤很少穿破關節軟骨，但可造成關節面的塌陷或薄弱，有時腫瘤體積較大，范圍超過關節，但X線片所見其關節軟骨面尚完整，這也是該腫瘤的特點之一。
2.體征
(1)局部皮溫升高，靜脈顯露：表示病灶局部充血及反應區，特別是骨皮質破壞，形成軟組織內腫塊時，皮溫增高明顯，也與該腫瘤血液豐富有關。
(2)骨殼完整且較厚時，觸及硬韌的腫物，薄的骨殼可有彈性。骨殼破壞或無骨殼者，呈囊性腫物。有時腫瘤呈現搏動，表示腫瘤充血明顯。
(3)發生於脊柱的骨巨細胞瘤，可引起椎體壓縮性骨折、脊髓損傷及截癱。位於骶骨者可引起骶區疼痛、馬鞍區麻木及大小便障礙，肛門指診可捫及骶前腫物。
在x線照片上，典型骨巨細胞瘤呈肥皂泡沫樣的囊腫樣陰影，早期位於長骨骨端的一側，逐漸向中心擴張，最後整個骨端和部分幹骺端發生破壞，並向周圍擴張，但腫瘤極少穿透關節軟骨面。腫瘤周圍骨壁清晰整齊，與骨幹連接處可能有少量的骨質微密。在囊腫樣透明陰影內，無鈣化點或新生骨質。偶爾發生自愈或半自愈現象，大多由於病理性骨折和腫瘤內部大量出血所致。在臨床實踐中，典型肥皂泡沫x線征象較為少見。多數病例呈周圍骨壁擴張，界限清晰，但無骨間隔的囊腫樣征象，病理骨折後溶骨性變化的發展尤為顯著，須與中心型骨纖維肉瘤鑒別。
在極大多數病例中可根據病歷、臨床和x線征象作出診斷。但組織切片檢查在骨巨細胞瘤的診斷中十分重要，它對處理的決定和預後的測知起指導作用。因此，病理檢查應盡量做到徹底、廣泛、仔細。隻憑一小塊組織檢查的結果來推斷整個腫瘤的性質，很難達到正確的分級。手術可以根據冰凍切片或活組織檢查，結合臨床和x 線征象進行。術後對切除或刮除的標本應再作更全面的檢查，肯定分級後更好地進行觀察或進一步治療。
病變在膝關節周圍，腫脹、疼痛。X線表現為骨端局限性均勻一致的溶骨性破壞，呈肥皂泡沫狀。鏡下為基質細胞和多核巨細胞。
腫瘤預防策略包括一系列幹預措施，可以減少腫瘤的發病率和死亡率。
一級預防指對人群進行幹預，目的是預防疾病發生。如預防青年吸煙計劃，以防止在以後發生肺癌。
二級預防指確定和治療那些發生疾病危險性增高但無癥狀的人群。一般二級預防等同於腫瘤篩查，如用巴氏塗片檢測宮頸癌和癌前病變。篩查可檢出發病危險性高的人群和在無癥狀期但可以檢出的人群。一個實用的篩查方法，必須是患者可以接受的、可以準確檢出疾病的，並且對檢出的疾病的治療可以使發病率和死亡率降低。
三級預防指治療疾病以預防或減少合並癥。
1.化學預防 化學預防包括使用可以預防或逆轉癌前病變的天然物質或藥物，抑制腫瘤起始或抑制已經存在的病變。
類維生素A，包括所有視黃醇類似物或維生素A，對上皮細胞的分化有作用。類維生素A的作用已在動物試驗中進行瞭研究，但與在人群中的研究結果不一致。
他莫西芬和雷洛昔芬，是選擇性的雌激素受體(ER)調控劑(SERMs)，即根據靶組織不同，他們有雌激素樣和抗雌激素樣作用。在一個包括1.3萬名健康的乳腺癌高危婦女參加的他莫西芬和安慰劑的雙盲、隨機試驗中，他莫西芬，可使侵襲性乳腺癌的發生率下降44%，但是在試驗的參加者中出現副作用，如子宮內膜癌發病危險性增高，肺栓塞、深靜脈血栓、卒中和白內障(Fisher等，1998)。現在正在進行的對他莫西芬和雷洛昔芬(STAR)試驗，目的在於評價這兩種藥物對預防乳腺癌的作用，並嚴密觀察其他臨床結果，如心臟病、子宮內膜癌、骨質疏松、骨折以及白內障。
流行病學研究表明，使用NSAIDs可使結腸癌的發病下降(Giovannucci等，1995;Greenberg和Baron，1996)。隨機對照研究表明，維生素E和硒可能有預防前列腺癌的作用，並且硒可能預防結直腸癌和肺癌(Byers，1999)。動物模型的證據表明，硒可抑制前列腺癌的發生(Nakamura等，1991)。在研究硒對皮膚癌的作用時，發現參與者前列腺癌的發病率下降(Clark等，1996，1998)。另外，我國的兩個隨機研究表明，補硒可以使癌癥的總體死亡率下降，以及胃腸道惡性腫瘤的死亡率下降(Blot等，1993a，1993b)。綜上，硒可能在抑制人類癌癥的發生中有作用。
在一個隨機、雙盲、以安慰劑為對照探討維生素E、維生素A作用的試驗中，發現前列腺癌的發病率下降32%，死亡率下降41%(Heinonen等，1998)。維生素E在減少肺癌和胃腸道癌癥中也有作用。
基於對硒和維生素E的研究成果，NCI建立瞭硒和維生素E化學預防試驗基金(SELECT)，此試驗包括3.2萬名健康男性，時間長達5年，實驗設計為雙盲以安慰劑為對照，2×2方陣設計。
現在已有數個評估化學預防藥物的前瞻性流行病學研究正在進行中。醫生健康研究(the physician’s health study)開始於1982年，2×2方陣設計，隨機選擇2.2萬人，給予β-胡蘿卜素、阿司匹林或同時給予兩種藥物。女性健康研究(the women’s health study)以護士為研究對象，研究β-胡蘿卜素、阿司匹林和維生素E對腫瘤發病率的作用(Buring和Hennekens，1992)。該研究最近已完成募集參加者的工作，將繼續進行長期的隨診觀察。現數個化療預防藥物的Ⅱ期和Ⅲ期臨床試驗正在進行，期望能夠從中得到某些確切的結果，如食用某些特殊食物或補充某種成分可以預防或逆轉腫瘤。
2.健康人群腫瘤的預防 流行病學研究顯示，在美國每年的50萬癌癥死亡病例中，約有1/3與飲食因素有關，另1/3與吸煙有關。因此，對大多數不吸煙的美國人來說，飲食和體育鍛煉就成為保持健康和減少腫瘤發病危險的重要調節因素。
減少癌癥發生危險性的生活方式，包括充足的營養、身體鍛煉、戒煙、避免接觸職業致癌物，飲食方面要每天食用水果蔬菜，適當控制脂肪含量高的食物，限量飲酒。註意營養的同時還應每周數天進行有氧運動，避免過胖。
骨巨細胞瘤是骨的良性病變，通常單發並且有局部侵襲性。早期診斷、 早期治療，也是本病預防的關鍵。
下面為腫瘤的一般預防。
一是保持精神樂觀。大量的研究已充分證實，任何不良的情緒都能削弱免疫功能，是一種強烈的“促癌劑”。而精神樂觀可以提高人體的免疫功能，是最好的“抗體”。因此，要培養開朗樂觀的性格，學會自我調節情緒，做到寬宏大度，笑口常開，確保心理健康。
二是註意清潔衛生。現代研究發現，80%～90%的癌癥是生活環境中的致癌因索引起的，所以應養成良好的衛生習慣。如刷牙、漱口是預防口腔癌的好方法;勤曬衣被、常洗澡、保持下體清潔，可預防陰莖癌、子宮癌等;避免和盡量少吸油煙等異常氣體，可減少肺癌的發生;不過度暴曬太陽，可防止發生皮膚癌。
三是積極參加運動。運動可提高人體的免疫功能，使氣血流暢，推陳出新。有的癌癥患者在體育鍛煉後，癌細胞可自行消退。因而堅持鍛煉，持之以恒，必能增強體質，防病治病。
四是認真把好飲食關。不偏食，不反復食用同一食品，飲食不過量、過飽。同時不食發黴、燒焦、過燙、過硬及辛辣食物。平時多吃些有抗癌作用的食物，如富含胡蘿卜素和維生素A的新鮮蔬菜和水果，大蒜、蘑菇、海帶、西紅柿、菠菜、黃瓜、茄子以及乳類、豆制品、茶、蜂王漿等，都具有一定的防癌作用。
五是戒煙少酒。吸煙有百害而無一利，煙草中含有尼古丁等30多種有毒物質，吸煙的人不僅肺癌的發病率高，食管癌、口腔癌、胃癌、鼻咽癌等的發病率也明顯高於一般人，為瞭健康應該戒煙。飲酒也要講究科學，飯後少量飲用葡萄酒、啤酒等低度酒，可舒筋活血，幫助消化，但大量飲用烈性酒，可損傷消化道引起原發性肝癌等消化道癌癥，因此酒不宜多飲，尤忌空腹飲酒。
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基於本病的自然史。Hutter等指出，刮除者約有30%在2年內復發，50%在5年內復發。所有復發病人中90%發生在5年以內。因此5年以後的局部復發應考慮有惡性變可能。他們報告經1次手術而治愈僅1/3病例，經兩次手術治愈者亦為1/3病例，其餘1/3則經3～5次手術才得根治。
因此若希望1次手術獲得治愈，必須采取根治性手術，即徹底切除腫瘤，包括適量正常組織的大塊切除術。徹底刮除和植骨Thompon的報導第1年後復發率為29.6%至第5年復發率上升至54.1%，約有10%的骨巨細胞瘤轉變為惡性。這同樣說明對大多數的骨巨細胞瘤來說刮除和植骨的治療是不太合適的，對軀幹骨的巨細胞瘤經刮除和植骨後其預後比肢體骨者為優。經刮除而反復復發的病例，有惡性變可能者節段切除術應考慮選用，節段切除同時可行關節融合術，半關節移植術或假體成形術。
對原發惡性巨細胞瘤或惡變的肉瘤者需作截肢，腫瘤病變范圍廣泛或已侵入軟組織內節段切除後難以重建肢體功能或不能達到根治要求者也須考慮截肢。
放射照射後發生肉瘤變的機會較多，隻有在人體的某些部位不適宜手術時才可謹慎選用。
手術是治療骨巨細胞瘤的主要手段。擴大刮除是常用的病變內切除的方法。單純刮除術後有較高的局部復發率，因而可用一些輔助方法來處理瘤壁，擴大外科邊界。常用的輔助方法有液氮、酚、高速磨鉆等。這些方法可以使刮除邊界擴大1～4mm，並可殺滅殘留的腫瘤細胞，降低局部復發率。用骨水泥或植骨填充刮除後造成的空腔。對於切除後不會造成嚴重功能障礙的部位，如腓骨近端、尺骨遠端，則可行大塊切除。另外，如果腫瘤反復復發或腫瘤巨大也可考慮行廣泛切除。由於放療有可能導致肉瘤變或繼發惡性腫瘤，所以僅對難以切除的罕見病例才考慮采用放療。
1.腫瘤刮除+殘腔植骨術
(1)復發率與處理方法：骨巨細胞瘤的治療在19世紀為截肢術。直至1912年Bloodgood首次采用瞭腫瘤刮除術，並用苯酚處理骨壁，殘腔給予植骨。由於該腫瘤的腔壁呈大小、深淺不等的蜂窩狀，單純的刮除術很難徹底清除瘤細胞，微量的隱藏在陷窩內的瘤細胞即可造成腫瘤復發。早期的復發率可高達50%以上。
為瞭降低復法率，在腫瘤刮除後對腔壁采取瞭許多輔助性的措施(adjuvant procedure)如液氮冷凍、化學劑腐蝕(包括苯酚、乙醇、氯化鋅等)、蒸餾水浸泡、高速磨頭研磨等，但復發率仍未降至令人滿意的程度。另外，對於病變達到軟骨下的病例甚至做致密性植骨(densely parking)，在負重時會造成關節面塌陷，造成退行性關節病。近些年來國內外廣泛采用骨水泥充填的方法，使復發率明顯降低。其優點為：方法簡單、患者可早期負重。骨水泥的聚合熱可殺滅腔壁上的瘤細胞。缺點為：殘留骨殼過分薄弱時，可造成骨折，因而，常需要作鋼板螺絲釘的輔助固定。對於軟骨下病變，由於剛硬的骨水泥，缺乏骨松質對軟骨的緩沖保護作用，隨著隨訪時間的延長，軟骨會出現磨損，也可出現退行性關節病。另外，當腫瘤刮除後不采取前述的可靠的輔助措施，單靠骨水泥的聚合熱(表面溫度約60℃，持續數分鐘)並不能徹底殺滅深藏的瘤細胞，因而，其復發率仍不能輕視。骨巨細胞瘤的治療以手術為主。放射治療隻適於某些特殊情況，如在手術不易完全清除病灶的部位，試行放療或可控制其發展。據文獻報道，放療效果不可靠，轉變為肉瘤發生率較高，多出現於照射後3年左右，以纖維肉瘤變為主。
(2)本院治療經驗：11年以來，本院骨腫瘤研究所利用微波輻射產生的熱能治療全身各處的不同類型的骨腫瘤達600餘例，積累瞭比較豐富的經驗，使其成為一種實用而有效的治療方法，用於治療骨巨細胞瘤取得瞭非常良好的效果。該腫瘤血運豐富，含水量高達90%以上，這對吸收微波能量非常有利，手術過程簡單，隻暴露瘤腔前後壁，不必將所有肌肉附麗剝開，將主要血管束分離後，無須置入降溫塑料袋，即可以2或3根天線直接插入瘤腔內，在嚴密的熱監控下，輸入微波能量。2～3min後，腔內溫度即可達到70℃左右，且分佈均勻，待溫度降至60℃以下時再予輻射，維持30min或更長。這樣瘤壁上的深藏的瘤細胞均可被徹底殺滅。且軟骨組織持續被降溫，保持活性。殘留的骨壁組織仍保留有骨再生能力(盡管其血液供應也可被阻斷)，然後很容易刮除松脆的熱滅活瘤組織，骨重建方法為以數個適當長短的縱行自體或異體骨皮質條，架於骨髓腔與骨殼、軟骨峽壁之間，縫隙內充填50%以上的異體骨屑及40%左右的骨水泥混合物。待骨水泥聚合後，其機械強度甚好。如果骨腔的橫徑超過骨段橫徑的3/4，用髁鋼板作預防性內固定。術後在免負重支架(partial weigh-bearing brace)保護下即可行走。半年後即可除去支架。
用上述方法已處理102例各部位骨巨細胞瘤患者，其中40%左右以上為復發後從他院轉來的病例，僅有1例需2次手術，所有病例均隨訪11年，尚未見復發者。關節功能得到最大限度的保留。部分患者可從事重體力勞動。本組中早期病例僅做骨移植，出現數例關節塌陷。使用新植骨材料後，關節塌陷現象完全消失。
不過對緊貼軟骨下的病變，重建後於數年內可見關節軟骨部分磨損現象。近來我們對此種病例，在重建時於關節面部分放置含骨水泥比例盡量減少的充填物，使其彈性模量與松質骨盡量接近。手術並發癥主要有兩種：一為術後骨折(有3例骨折，需再次植骨及固定)，有1例出現感染，需去除瘤段骨。待感染控制3個月後，用大段異體骨移植融合膝關節。總體來講，復發率已降至非常令人滿意的程度，並發癥發生率也很低。一旦植入的骨質血管化後，爬行替代過程即可發生，植入骨和殘留骨殼發生生物錨定(biological anchorage)。
出現於大型扁平骨的巨細胞瘤(如肩胛骨和骨盆)。刮除時會出現兇猛的出血。在視野不清的情況下很難刮除徹底，前述的輔助措施也難以施行。因而復發率甚高。用微波熱滅活法很好的控制瞭出血。隨訪3年肩關節功能完好。在本院行第2次手術時。腹膜與瘤塊嚴重粘連，需切除大塊腹膜。盆腔內結構(如髂外血管、股神經、輸尿管等)解剖困難。按熱滅活法進行處理和重建，骨盆環連續性得以保留，患者步行出院，髖關節功能優良。
2.節段截除術
(1)適應證：僅用於如下情況：
①腫瘤侵犯絕大部分骨端，關節面已經塌陷;或病理表現已有纖維肉瘤改變;
②截除後不遺留明顯功能障礙者，如腓骨小頭和尺骨小頭處的骨巨細胞瘤。
(2)常用方法：對於構成大關節的骨端，截除後常需重建手術以恢復肢體功能，常用方法如下：
①膝關節融合術：大段異體骨移植作膝關節融合術效果可靠，持久耐用，缺點為膝關節喪失活動度。
②半關節移植術：即用屍體半關節替代截除的瘤段。骨軟骨排斥反應較小，受體基本可以接受。據報道，截骨處愈合滿意。但膝關節不穩定且動度欠佳，並容易發生骨折塌陷，感染等合並癥，骨質爬行代替難以完成，最終結果為夏柯關節。采用此法應十分慎重。
③人工關節置換術：因假體杠桿長，與骨幹銜接處松動可能性大。機械障礙、松動、感染是失敗的主要原因。
無論選用何種重建方式，關節功能均全部或大部喪失，所以節段截除手術適應證的選擇應十分慎重，能按上法刮除，滅活殘留瘤細胞，充填植骨者，決不應作任何類型的破壞性手術。截肢決定尤需慎重，僅限於確已明顯惡變或局部廣泛浸潤無法徹底切除的病例。
3.肺部轉移問題 不僅惡變病例，一些病理診斷為明顯“良性”(即Jaffe標準的1級)的病例，肺部轉移也屢有發生，大多在多次復發反復刮除之後。肺部轉移灶與骨原發灶病理表現完全一致，也存在大量多核巨細胞，不能理解為正常破骨細胞的聚集。近年來對此類轉移灶的處理趨向取積極態度，楔形切除或單純瘤塊摘除常取得較好效果，使不少患者得以生存。有報道兩肺共摘除90餘個轉移灶者，術後2年仍健在。
關節軟骨對骨巨細胞瘤有很強的抵抗力，幾乎見不到腫瘤直接穿破軟骨進入關節腔者。在關節受累病例，大多是腫瘤向外突出生長，穿過骨皮質，蝕透關節囊而侵犯關節，或蝕透髁間組織進入關節。治療方法包括清除病灶和融合關節。
(二)預後
絕大多數病例經過及時適當的治療，可以得到治愈，且可保留滿意的關節功能。手術不徹底或無法做徹底是復發的主要原因。有可能出現肺轉移。所謂復發，系因原發灶腫瘤細胞去除不徹底之故。Spjut等通過大量病例統計，發現所有的肺轉移均發生於某種治療措施如刮除或照射之後，無一例出現於原發灶未經處理之前。據此他認為截除法較為可靠。我們認為，提高首次治療的徹底性與可靠性是減少肺部轉移的主要措施。肺轉移多發於局部反復發作和處理不徹底引起。有明顯惡變的病例，截肢後的存活率也大大高於其他種類惡性腫瘤。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼骨巨細胞瘤的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢病理學表現如下：
1.肉眼所見 術中可見病變掩蓋於外觀正常的皮質骨或反應骨之下，軟組織很容易被剝離。開窗之後可見病變組織血供豐富、易碎、幾乎呈海綿樣。
用手術刀或刮匙很容易將病變組織去一刮除物為柔軟的紅褐色組織，其間散佈有金黃色組織。
2.顯微鏡下所見 巨細胞瘤的主要鏡下特征是：形態單調的基質細胞、小而形態均一的多核巨細胞、豐富的血管以及明顯的壞死。
基質細胞含有大的空泡樣細胞核，核膜明顯，其內含有一個或兩個核仁。巨細胞由基質細胞融合而成，體積小而均一，細胞核的特征同基質細胞。病變組織經常由合胞體或巨細胞網絡構成，很難辨別出基質細胞和巨細胞。這些細胞和血管一起即構成瞭有活力的腫瘤組織，其質地柔軟易碎且呈紅褐色。
在病變的其他部位可以見到完全不同的圖像。這些區域由較硬的黃色組織構成。其顯著特征是大片的壞死區，壞死區內有多核巨細胞的殘影、成熟的纖維組織、含鐵血黃素顆粒並且偶爾可見小團的體積較大且充滿脂肪的組織細胞。
在病變組織的毛細血管和小靜脈內也可見到腫瘤細胞栓。在腫瘤侵犯關節軟骨的部位，腫瘤細胞看上去直接破壞關節軟骨。
3.病理特點 腫瘤組織為淡紅色脆弱的肉芽樣組織，因出血可呈暗紅色。其中常混以壞死組織，瘤內有大小不等的囊腔形成，內含少量血性或棕黃色液體，腔內覆以光滑的薄膜。鏡下見豐富的血管網，充滿形狀一致的短梭形、圓形或橢圓形間質細胞和散在的多核巨細胞，巨細胞胞核相似。根據間質細胞的多少和分化程度，以及巨細胞核數的多少可分為不同等級。Ⅰ級為良性，間質細胞較少，巨細胞大，核多，偶有肺轉移;Ⅱ級介於良、惡性之間，間質細胞較多，核有輕度異形性，有分裂象，巨細胞較少，核較少;Ⅲ級為惡性，間質細胞增多密集，胞核有程度不同的異形性，分裂象多，巨細胞很小，核很少且有異形。
1.X線檢查 病變多位於長骨骨端(骨骺部位)。顯示中央或偏心性溶骨性破壞，並侵及幹骺端。向關節方向延伸可完全破壞軟骨下骨質。一般情況下，病變邊界較清楚，呈膨脹性改變。病灶周圍一般有反應性薄層骨殼存在，骨殼內壁可有骨嵴突出於病灶內，形成X線下所謂“分葉狀”或“皂泡樣”改變。部分病例可沒有膨脹性改變。腫瘤可破壞或突破骨皮質，進入周圍軟組織，形成軟組織內腫塊。骨膜反應一般不存在，有病理性骨折時則另當別論。有時可同時伴有患骨的骨質疏松。骨巨細胞瘤沒有鈣化腫瘤基質，常可伴有病理性骨折。位於骶骨的骨巨細胞瘤，病變往往是偏心性，且常累及一側骶髂關節，而脊索瘤往往位於骶骨中央。位於脊椎部位的骨巨細胞瘤病變易累及椎體及椎弓根，脊柱後凸繼發於椎體塌陷。累及脊椎前部結構是骨巨細胞瘤的特點，而動脈瘤樣骨囊腫，成骨細胞瘤常破壞脊椎後部結構。部分骺板未閉合的病人，溶骨性破壞發生於幹骺端，進而穿過骺板累及骺端。X線片可顯示其一般特點，但仍不足以確診。
偶爾發生於骨突部位，如大小粗隆。骨盆和肩胛骨等扁平骨很少見。也有報道骨巨細胞瘤發生於手足部位。脊柱部位(除骶骨外)也很罕見。
骨巨細胞瘤均表現為溶骨性破壞，並有很寬的移行帶。病變區的骨皮質常膨脹變薄。病變內殘留的骨嵴在X線上表現為分隔現象。腫瘤也可以侵入周圍的軟組織。
一些侵襲性的溶骨性病變的X線表現類似於骨巨細胞瘤，如動脈瘤樣骨囊腫和甲狀腺功能亢進中的棕色瘤。
2.CT檢查 CT檢查對確定腫瘤邊界方面超過X線片及斷層攝片。腫瘤呈實體性改變，CT值與肌肉相近。有時腫瘤內含有囊腔，但很少像動脈瘤樣骨囊腫那樣看到液體平面。反應性骨殼與正常骨皮質不同，較少鈣化，CT檢查對於明確與關節軟骨及關節腔的關系和腫瘤侵犯周圍軟組織的程度很有幫助，新型的雙螺旋CT通過靜脈註射造影劑後，可進行各層面的重建顯示腫瘤內的血管，可以替動脈造影。
3.磁共振成像(MRI) 磁共振成像是骨巨細胞瘤最好的成像方法，它具有高質量的對比度和分辨率。腫瘤在縱向弛豫時間(T1加權像)呈現低強度信號。在橫向弛豫時間(T2加權像)表現為高強度信號。因此看髓內病變最好用T1加權像，在觀察皮質外病變時最好用T2加權像。MRI在顯示任何骨外的侵犯及關節累及程度有優勢，而CT對於觀察骨皮質破壞及反應性骨殼具有特點。MRI及CT對早期發現腫瘤的復發非常有用。絕大多數病變由數量不等的存活組織和壞死組織混合構成。這樣的病變其MRI信號不均勻，高信號和低信號區相間存在。
軟骨下病變向鄰近關節的蔓延通常發生於關節內韌帶的起止點處，比較常見的是膝關節的交叉韌帶。直接通過關節軟骨向關節內蔓延比較少見，但確實可以發生。巨細胞瘤這種直接侵犯和破壞關節軟骨的傾向，雖不為其所獨有，但比其他任何腫瘤(包括惡性腫瘤)都常見。通過病理骨折向關節內蔓延不常見，但確可發生。因此當有病理骨折發生時，必須檢查有無關節內蔓延。對整個病變標本進行觀察，其外觀是非常多樣化的。有的病變完全由柔軟、血供豐富且呈紅褐色的易碎組織構成。由於這種病變含水量高，因此在MRI上表現為質地均勻的高信號。
另有一些病變主要由較硬的黃色幹酪樣組織或海綿樣壞死組織構成，幾乎不含血管組織。這些區域由壞死的腫瘤組織和大而充滿脂肪的組織細胞構成。
巨細胞修復性肉芽腫 常見10歲～20歲青少年，好發下頜骨。現在認為發生於頜骨者通常並非真性GCT而是巨細胞修復性肉芽腫。鏡下多核巨細胞體積小，中等數量，分佈不均勻，常聚集於出血、壞死與含鐵血黃素沉積部位，並可見骨樣與骨組織形成，病灶經單純刮除後預後較好。
動脈瘤樣骨囊腫 多發生於20歲以下的青少年。好發椎骨及扁骨，但也可發生於長骨幹。X線上與GCT相似，呈骨的偏心膨脹，骨皮質消融，與GCT鏡下不同的是多核巨細胞分佈不均且多位於血管囊腫和出血灶附近，胞體較小，間質為成熟的纖維組織。單純病灶刮除四分之一會復發，大塊切除或刮除並結合骨移植效果較好。多核巨細胞性骨病變十分復雜，稍不警惕就易造成誤診，對於患者是兒童，病變在除骶骨外的椎骨、頜骨和手足骨，病灶多發，通常不是GCT。特別值得一提的是骨折時可因壞死、出血及多核巨細胞反應而誤診為GCT合並病理性骨折，應加以鑒別。
孤立性骨囊腫 多發於青少年骨骺未愈合以前的幹骺端，呈對稱性膨脹，分隔較少。
成軟骨細胞瘤 好發於20歲以下者的長骨骨骺部，瘤內常有鈣化點，房隔較少，邊緣較清晰。
非骨化性纖維瘤 多見於青少年，好發於長管狀骨骨幹上，偏心性生長，多沿長軸發展，邊緣清晰，有硬化邊。
骨巨細胞瘤的患者約有1-6%發生肺轉移，預後相對良好。部分病例其轉移灶可通過手術切除而治愈，也有轉移灶長年保持不變或自行消退。然而，約有20%的肺轉移病例，病情可迅速發展，導致死亡。肺外轉移少見。骨巨細胞瘤可發生惡性變，轉變為骨巨細胞肉瘤，其惡性程度大大提高。發生惡變的機制目前尚不明確，但有大量病例證實骨巨細胞瘤經放療後可繼發肉瘤，提示放療可加速骨巨細胞瘤的惡性進展。
骨巨細胞瘤可並發病理骨折，脊椎病變者，腫瘤可壓迫神經根或脊髓，造成根性痛或截癱。