(一)發病原因
本癥系由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞級組成的軟組織惡性腫瘤，腫瘤發病原因不詳，但不排除遺傳因素。橫紋肌肉瘤的分子遺傳研究發現，隻有腺泡型橫紋肌肉瘤在細胞和分子遺傳學上存在特征性改變。染色體異常涉及第13號與第1號或第2號相互易位。分子遺傳學涉及第13號染色體FKHR基因(推測為一轉錄因子)與第1號或第2號染色體上PAX7或PAX3基因融合。
(二)發病機制
目前認為軟組織肉瘤在一個腫瘤中可以存在不同的組織起源，提示腫瘤的異質性及不同分化途徑。因此肉瘤被認為是起源於一群多潛能、未分化的原始細胞。軟組織肉瘤廣泛的形態范圍，提示瞭起源於間葉組織腫瘤的復雜性，認識以上特點對於診斷和治療均有裨益。
1.分期 IRS的橫紋肌肉瘤分級主要是根據臨床，尤其是術前和術中的情況，而腫瘤生物學特征並沒能予以反映，因此稱其為外科病理分期也不為過。但IRS的臨床分級仍被廣泛認可。
IRS中，20%的患者屬於Ⅰ級，21%屬於Ⅱ級，45%屬於Ⅲ級，14%屬於Ⅳ級。比較IRSⅡ，Ⅲ級的病人數量有增加，這是主要是因為手術完全切除率下降所致。有些腫瘤如位於盆腔部位其手術目的就不是完整切除。
Ⅰ級患兒中42%發生於除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%發生於肢體。Ⅱ級中39%的患兒為除腦膜外的頭頸部腫瘤。Ⅲ級中46%為頭頸部腫瘤。Ⅳ級中31%為肢體腫瘤，14%為腦膜周圍腫瘤，41%為其他類型。
Lawrence和Gehan等人通過對IRSⅡ的資料進行分析，認定腫瘤部位、大小、侵襲范圍及局部淋巴結有無轉移對無遠處轉移的患兒的生存有重要意義。他們對臨床分級加以改進，將其分成4期，現在已被IRS Ⅳ采用。這種分期主要根據腫瘤的生物學特征而非手術切除程度，能夠更好地預測預後情況。總的來說，腫瘤原發部位和遠處轉移是決定預後的最有價值的指標。
2.病理改變
(1)肉眼：發生於頭頸者腫瘤直徑2～3cm多見，發生於四肢多較深在，侵及肌肉，周圍界限不明，切面呈魚肉狀，較大的腫瘤可有出血、壞死、粘液區。除胚胎性橫紋肌肉瘤呈黏液樣、生長在腔內者呈息肉樣外，其他型均呈蕈樣、分葉或結節狀。邊界清楚，無真正包膜，切面較松軟，灰白或灰紅色魚肉樣，可伴出血和壞死。
(2)鏡下：
①胚胎型：也稱兒童型。由早期幼稚發育的橫紋肌母細胞及原始間葉細胞組成。細胞呈梭形、星形、卵圓或橢圓形，排列稀疏，有豐富的黏液基質，核分裂較多。可見縱行的肌原纖維或橫紋。此型約占橫紋肌肉瘤的2/3。瘤細胞主要由未分化的梭形和小圓形細胞組成，相當於胚胎發育早期(7～10周)的橫紋肌母細胞。以瘤細胞呈彌漫性分佈伴粘液樣基質為特征。
②腺泡型：青年人多見。主要由未分化的小圓形、卵圓形的肌母細胞組成，有腺泡狀排列傾向，與胚胎期(10～20周)的橫紋肌相似。瘤細胞圓形或卵圓形，胞漿少，少數瘤細胞較大，呈上皮細胞樣，胞漿較豐富，紅染，核偏位，核仁不顯。瘤細胞排列成腺泡狀、管狀或裂隙狀，形態似胚胎性肌管。
(3)多形型：也稱成人型。主要由較大的帶狀、網球拍狀的多形細胞、巨核細胞和多核瘤巨細胞構成，主要是相當於發育後期的橫紋肌母細胞，呈高度異型性。細胞核不規則，染色深，核分裂較多，常見帶狀細胞，嗜酸性大細胞多核瘤巨細胞及核分裂相。
診斷困難者，可行免疫組化檢查。肌紅蛋白、結蛋白和波形蛋白的陽性率分別為72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可達100%。
1.胚胎型橫紋肌肉瘤
多數發生於10歲以下小孩，好發於頭頸部、眼眶、泌尿生殖系。多發生在嬰，病程較短，多在半年就診，由於病情發展較快，自然病程從出現癥狀至死平均16個月。主要癥狀為疼痛性腫塊或無痛性腫塊，出現疼痛常難以與急、慢性炎癥鑒別。皮膚表面可形成腫瘤侵犯性紅腫，靜脈輕度充盈或怒張，局部溫度高。腫瘤生長較快時，可伴有皮膚破潰及出血，腫瘤大小不等，與發生部位有關，頭頸部腫瘤可較早出現癥狀，但難以確診，主要系癥狀比較模糊，如鼻塞，鼻血，頭痛，嗅覺不靈，呼吸不暢，易被誤診為鼻炎，鼻息肉。發生於眼眶內腫瘤可呈現視力改變，眼球突出，喉部橫紋肌肉瘤可出現聲嘶為主，呈進行性加重，甚至引起咳嗽，咯痰。以成人較常見，甚至表現呼吸障礙。泌尿生殖器腫瘤表現陰道血性分泌物，血尿，尿道肉瘤，尿路感染。腫瘤也可為肛周腫塊，也有因肛門口被腫瘤包繞狹窄，無法行肛指檢查。腫塊發現時，可能已浸潤至盆腔器官，轉移至盆腔及腹膜後淋巴結。除區域性淋巴結腫大外，晚期病例多有血行轉移。
2.腺泡型橫紋肌肉瘤
惡性程度高，主要發生青壯年，好發於下肢，其次為頭頸、軀幹等處，上海醫科大學腫瘤醫院曾報道104例。病程進展快，常位於深部軟組織;以肢體及軀幹多見。也可發生於眼眶。除發生腫塊外，腫瘤可侵犯周圍組織器官產生疼痛及壓迫癥狀。侵犯神經時可引起劇痛，行走不便及感覺障礙。腫瘤生長過快而未及時治療時，可見到皮膚水腫及破潰。有些病例早期即出現淋巴結轉移，血行轉移至肺等處。腫塊質地似橡皮樣硬度，除血行轉移外，常伴有淋巴結轉移，腫瘤界限不清，多數病例死於1年以內。
3.多形型橫紋肌肉瘤
多發生於中老年人。易在人體肌肉較多部位生長，因此下肢及軀幹部多見，尤以大腿的深部肌肉內多見，腫塊大小不一，大者直徑可達20cm以上，多形型橫紋肌肉瘤常血性轉移。腫瘤常浸潤至假包膜外，在肌肉間隔較遠的部位形成多個結節。病程長短不一，多在1年內得以診斷及治療。但個別老年人腫瘤生長緩慢，病程可達20年以上，腫塊有疼或無痛性，腫瘤位於肌肉內，邊界多不清楚，肌肉放松時邊界較清。肌肉收縮時捫及腫塊與肌肉關系密切。此型特點為腫瘤常較大，多在5～10cm，也有達40cm者。腫塊質地較硬，有出血及壞死時可呈囊性或質軟。常侵犯表面皮膚，並呈現局部溫度高、粘連、破潰及出血。與其他深在部位腫瘤有所不同，多形型橫紋肌肉瘤也可出現淋巴結轉移，其轉移率僅次於滑膜肉瘤。有時初診時即已發生淋巴結轉移。個別病例臨床經過緩慢，有三分之一的病例可生存約五年。
依據病史、臨床表現、幹版照像、核素掃描及動脈造影應想到此病。最後診斷靠病理證實。
4、下列食物禁止食用：無鱗魚，豬頭肉，動物內臟，蝦蟹等。
5、腫瘤病人應該根據不同病情禁忌某些食物，熱性體質的若進食牛羊肉則徒增其熱，寒性體質的若進食螃蟹，甲魚等陰寒之品則愈加滋膩，因此選擇食物也要因人而異。
資料僅供參考，具體請詢問醫生
1，預防：
1)在眼窩以及陰道發生的橫紋肌肉瘤，由於容易早期發現，不易轉移，所以預後比較好。然而，發生於其他部位的橫紋肌肉瘤，即使暫時縮小，也容易復發，不能說預後一定良好。
2，術前準備
1)切除時，要持續2年用化學療法，抗癌劑應用長春新堿、放線菌素D、環磷酰胺制劑等。病變進一步擴大，切除已不可能，以及廣泛轉移到淋巴結、肺等臟器組織的時候，要在通常的化學療法之外，加用放射線照射。也進行自身骨髓移植的強有力治療。
3，其他註意事項：
治療結束後也必須定期地接受檢查，努力預防再發。
保健品查詢橫紋肌肉瘤中醫治療方法此病中醫亦無可參考的方案，隻能自己就此患者的病情做出摸索。根據病邪的表現、患者的體質入手，如果病癥者的性質為痰熱互結、淤而化熱，故患處疼痛發紅；正氣已傷，故無法抗衡病邪。則治療從化痰熱、散瘀結、同時註意通腑調理氣機。 處方如下： 浙貝9 天花粉30 陳皮9 法夏9 厚樸15 枳實9 甘草9 白術15 橘紅12 薏仁30 蛇舌草15 半枝蓮15黃芪20 當歸20 澤瀉20 膽南星5 蒼耳子9 茯苓15
中藥材查詢橫紋肌肉瘤西醫治療方法(一)綜合治療 1、化療：化療在橫紋肌肉瘤中極其重要，是提高生存率的重要方法，尤其是兒童胚胎型橫紋肌肉瘤療效最為顯著。化療應包括術前的適當化療和術後2年內的周期綜合化療。常用方案為VAC方案，成人劑量為： CTX 600mg 靜註 每周一次 VCR 2mg 靜註 每周一次 ACT-D 400mg 靜註 每周一次 每三個月為一療程，兒童根據不同分期進行化療，仍以VAC方案為主。CTX 300mg/m2，VCR1.5mg/m2，ACT-D 0.4mg/m2。 2、手術切除：盡可能廣泛切除，最好同時切除區域淋巴結。手術范圍應括腫瘤所在區域的全部肌肉，即行腫瘤起止點切除。如腫瘤累及其它肌肉間室，也要切除鄰近肌肉至正常組織邊緣3-5cm。較大的腫瘤及位於深部組織如鼻腔、咽喉、盆腔等處的腫瘤，最好先行放療或化療後再考慮手術。無法進行廣泛切除時，應在原發腫瘤部位及區域淋巴結處配合進行放療（4000-6000r）。眼眶腫瘤綜合應用化療和放療，療效不低於單純手術。如需截肢，應在腫瘤區肌肉起點以上，否則極易復發和轉移。 3、 放射治療：放療對於橫紋肌肉瘤也是一種非常有效的手段，可作為手術治療的輔助治療。放療應根據年齡、部位選用，有效劑量不小於4000r。放射野應包括瘤床及周圍2-5cm正常組織。 (二)手術治療 以手術切除為主，切除范圍包括腫瘤所在處的全部肌肉對胚胎型橫紋肌肉瘤，除切除外還需合並化療及放療以緩解癥狀；多形性橫紋肌肉瘤對化療及放療治療無效。 對腫瘤進行活組織切片檢查顯示，完全手術切除橫紋肌肉瘤後的效果是不錯的。但是，隻有10%多一點的病人的橫紋肌肉瘤能被完全切除。即使對完全切除的病人，因為橫紋肌肉瘤極易轉移，化療和放療也很有必要。 若有可能，治療患有橫紋肌肉瘤的病人的第一步是完全切除原發腫瘤。醫生手術切除腫瘤後，如果在顯微鏡下發現切除邊緣仍有癌細胞，那麼須重做手術，以確保徹底切除腫瘤。 手術時，須對腫瘤區域的淋巴結進行活組織切片檢查，看有無癌細胞擴散到這些區域。對頭頸部的橫紋肌肉瘤進行完全手術切除，須經耳鼻喉科醫生、整形科醫生、上頜面科醫生和神經外科醫生會診。如果完全切除嚴重影響到面部的容貌及其重要功能，那麼手術就會延後（也有可能取消），直到化療和放療的療程結束。是否進行第二次面部手術，取決於手術部位及化療、放療的效果。 進行活組織切片檢查是橫紋肌肉瘤手術切除的基本要求。活組織切片檢查的形式基於醫療成像結果、腫瘤部位及大小、病人年齡及健康狀況以及醫生的經驗。手術時完全切除腫瘤的目的是為瞭避免二次手術。 (三)化療治療 當肌肉瘤不能完全切除時，所有患有橫紋肌肉瘤的人都須進行化療。許多研究表明，這時，化療通常能徹底消滅殘留的腫瘤。即使對腫瘤似乎已完全切除的，化療仍有必要。原因在於手術時，肉眼不能看見的癌細胞會擴散到淋巴結或其它器官，可用化療來殺死這些癌細胞。 有很多種細胞毒素性化療藥物。其中有些是口服藥，但多數采用靜脈註射。用於已完全切除的胚胎型橫紋肌肉瘤的主要藥物是長春新堿和更生黴素，環磷酰胺也常用於Ⅱ類和Ⅲ類腫瘤。 這些標準藥物用於轉移性疾病就不是成功的。進行的一系列新藥的開發研究，最有希望的新藥有異環磷酰胺、etoposide和topotecan。在初步試驗中，它們都能殺死橫紋肌肉瘤細胞，這有望提高Ⅳ類患者的生存率。由於化療藥物殺死一些正常細胞，因此會引起令人不快的副作用。副作用包括脫發、惡心和嘔吐、食欲不振、疲勞、貧血以及易受感染。大部分副作用在停止用藥後會消失，但是某些藥物會永久損害卵巢和睪丸中的細胞，以至很難甚至不能生育。環磷酰胺或異環磷酰胺對腎臟和膀胱的損害也是永久性的。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼橫紋肌肉瘤的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢做血常規，肝、腎功能，尿液分析，骨髓穿刺等化驗檢查。頭頸部病變要做腦脊液化驗。兒童橫紋肌肉瘤尚無特異性血漿或尿標記物。
免疫組織化學可利用針對骨骼肌以及生肌蛋白的抗體來顯示腫瘤中橫紋肌成分。antidesmin、多特異性肌動蛋白(multispecific actin)、肌紅蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是最敏感的標記物。vimentin、肌紅蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神經特異性烯醇化酶用來做進一步的鑒別診斷之用。肌紅蛋白D的表達在生肌前體轉換為肌肉細胞中有重要意義，而在橫紋肌肉瘤中這一過程是受到抑制的。
通過反轉錄聚合酶鏈反應(PCR)和熒光原位雜交技術，橫紋肌肉瘤的診斷可達到分子遺傳學水平，並對治療有指導意義。在腺泡型橫紋肌肉瘤中發現2、13q35-q14基因位點中斷，而在胚胎型橫紋肌肉瘤中發現11號染色體上有腫瘤生長抑制基因。
脫氧核糖核酸(DNA)含量(或稱倍體)也具有一定的診斷價值。Shapiro研究表明胚胎型均為高倍體，腺泡型主要為近四倍體。37個無法手術切除的橫紋肌肉瘤，8個二倍體的患兒全部死亡，而12個高倍體腫瘤中的10人存活(P<0.0001)，但結果缺乏進一步證明。
因為上述生物學、免疫學和細胞學診斷方法在預後判斷以及治療上的重要指導作用，外科醫生必須獲得足夠多的腫瘤送檢，以確保診斷的正確。
1.X線檢查 根據不同病變部位攝X線片以瞭解有無骨質破壞。頭頸部應攝顱底片，上額竇片，眼眶斷層攝片可顯示腫瘤大小及骨質有無破壞。靜脈腎盂造影可發現不規則充盈缺損，以及腫瘤壓迫造成的腎盂積水及輸尿管擴張現象，肢體及軀幹部X線片可瞭解腫瘤內有無鈣化，骨質有無破壞。胸部X線片應視為各型橫紋肌肉瘤的常規檢查。
2.超聲波探測顯示腫瘤部位，大小及范圍，CT能對各部位腫瘤精確定位，尤適於腹腔，盆腔，顱內及頭顱部腫瘤。
3.CT表現無特征性，橫紋肌肉瘤表現結節狀有分隔軟組織腫塊或呈膨脹性團塊不均密度陰影，大部分病變密度低於肌肉，部分病例腫瘤病變有較高密度，厚度不均的環形密度影。
4.MRI表現為T1加權像中等信號和T2加權像中等度增高的信號，信號程度不均，形態學上病灶可以邊界清或不清，但與其他軟組織腫瘤較難區別。
活體組織檢查 針吸活檢或切片取活組織冷凍切片檢查，可幫助診斷。
頭頸部的橫紋肌肉瘤可有失明,眼肌麻痹，腦神經癱瘓和腦膜刺激癥狀,氣道梗阻、窒息和鼻出血，中耳炎等;泌尿生殖系的橫紋肌肉瘤可有尿路梗阻、血尿,腸梗阻等;四肢和軀幹的橫紋肌肉瘤可有脊髓壓迫和神經癥狀, 其他部位的橫紋肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齊等;除瞭原發病，橫紋肌肉瘤可轉移到肺、骨、骨髓、淋巴結、腦、肝和乳腺等，可出現相應的癥狀。後期發生淋巴結和血行轉移。