(1)遺傳學原因：
據相關的研究表明，結節性硬化的兩個基因都是抑癌基因,功能主要是調節細胞的生長和分化。當兩個基因發生突變時,對細胞生長調節失控，致使腫瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因復本的缺失,且僅在以前正常的復本有一個體細胞的突變時才會發病。
(2)神經系統方面的原因
神經系統的受累是引起結節性硬化的主要臨床表現和導致死亡的主要原因之一。其臨床癥狀主要是由於大腦皮層結節、室管膜下結節和室管膜下星形細胞瘤所致。皮層結節主要位於頂葉和額葉。這些結節和腫瘤影響瞭大腦的結構和發育, 導致臨床上出現神經系統的癥狀。臨床表現是癲癇、智力發育障礙、認知和行為能力受損。大多數患者都有一定程度的認知缺陷,包括運動障礙、計算障礙和視運動失調，可能還伴有孤獨癥或多動癥等行為問題。
癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個癥狀。
(1)患者大多於10歲前起病，男多於女。癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個癥狀。
(2)神經系統的癥狀—癲癇
在神經系統方面的癥狀主要為癲癇。可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，表現主要有嬰兒痙攣、局限性發作、精神運動發作或全身性發作等。有的患者隻有癲癇發作但無其他臨床表現，容易被誤認為癲癇。癲癇腦部病損雖甚廣泛，但有明顯發病的患者不多。可能有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟失調的個例出現。若腦脊液循環受阻，則出現顱內壓增高征。
(3)精神方面的癥狀
大多數病人有不同程度的智力減退。智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
(4)皮膚損害
為此病最常見的癥狀，是具有診斷意義的臨床特征。大部分病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現，到瞭青春期癥狀更加明顯。外觀呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分佈於鼻翼兩側。葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
本病為常染色體顯性遺傳性疾病，註重婚前檢查、產前檢查及產前咨詢對此病的發生有一定的作用，目前還沒有其他的有效的預防方法。
保健品查詢結節性硬化中醫治療方法中醫治療
(1)針灸
①體針
取穴：主穴：背三針、鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、豐隆。配穴：中脈、照海、神門、關元、三陰交、足三裡、太淵、三沖、膻中、血海。
治法：以主穴為主，每次酌情選用4～6穴。背上針取0.6～1.5寸芒針循督脈透刺，如神道透陽關，神道透大椎，腰奇透陰關。進針後中等頻率(120次/分)捻轉1分鐘。額三針為雙側眉沖穴沿膀胱經透刺二針，取此連線為底邊的等腰三角形，另一頂點沿督脈透針。餘穴邪實用瀉法，體虛用補法，留針15分鐘，每日1次或隔日1次。
療效：經上方治療124例，配合三元辨證療法，顯效85例，有效28例，無效11例，總有效率為91.06%。
②頭針
取穴：癲癇穴，頂中線，額中線，頂旁線，枕上正中線，顳後斜線。
癲癇穴位置：風池內1寸上1寸，斜方肌盡頭處。
治法：進針後用G-6805治療儀通低頻脈沖電30分鐘，發作嚴重者可適當延長通電時間。通電以麻感達到前額為好，亦可在腦電圖病灶部位進行針刺通電。隔日1次。
中藥材查詢結節性硬化西醫治療方法1.若腦電圖結果顯示具有恒定單個局限癇樣放電的患者，可以用手術切除皮層或皮層下結節，達到治療目的;
2.有智力障礙的患者可選用三樂喜0.1～0.2 3/d次，腦復康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊2粒 3次/d，對癥治療;
3.對高幅失節律的嬰兒痙攣癥，可試用促腎上腺皮質激素(ACTH)和氯硝基安定治療。
(1)出現癲癇的出現先兆，首先要保護好舌頭，搶在發作之前，將纏有紗佈的壓板放在病人上、下磨牙之間，以免咬傷舌頭，若發作之前未能放入，待病人強直期張口進再放入，陣攣期不要強行放入，以免傷害病人。
(2)發作期使病人平臥，松開衣領，頭轉向一側，以利於呼吸道分泌物及嘔吐物排出，防止流入氣管引起嗆咳窒息。大發作時呼吸道分泌物較多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐時口中不要塞任何東西，不要灌藥，防止窒息。
(3)癲癇病人抽搐是大腦過度放電，一旦發作，不能控制，隻能等放電終止，抽搐才能停止。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼結節性硬化的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢(一)在皮膚方面的癥狀方面的鑒別：
1. 與多發性毛發上皮瘤(囊性腺樣上皮瘤)的鑒別
都為常染色體顯性遺傳性疾病，腫瘤好發於面部，以鼻唇溝為主，但病情嚴重者，其他部位如前額、頰、顴、下頜部及軀幹四肢也可出現損害，為多數膚色或黃色丘疹或結節，較大的損害表面可有毛細血管擴張，表面光滑，球形或圓錐形，質硬。但是多發性毛發上皮瘤並無智力障礙方面的癥狀;
2.與白癜風相鑒別
(1)白癜風為後天性疾病，而結節性硬化病屬於遺傳性疾病，發病較早。
(2)白癜風的白斑形態不一，大小不同，而且斑點的邊界色素加深;而結節性硬化病為葉狀脫色斑，多表現為卵圓形、條形葉狀，常伴有面部、甲周血管纖維瘤、癲癇等癥狀，以及智力障礙、眼部及內臟損害。
(2)白癜風組織發病機理為黑素細胞減少或消失，結節性硬化病的色素減退斑可見酪氨酸酶活性異常的黑素細胞。
3.與痤瘡相鑒別
痤瘡通常有黑頭粉刺、炎癥性丘疹等，而且大多數患者都是處於青春期的年輕人，過瞭青春期，癥狀也會慢慢緩和好轉。
(二)結節性硬化的另外兩個典型的臨床表現為癲癇發作和智能減退，容易與其他疾病的癥狀產生混淆，在診斷時要綜合分析。
(1)癲癇在腦部病損雖甚廣泛，但導致明顯發病癥狀的患者不多。可能有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟失調。如果腦脊液循環受阻，則可能出現顱內壓增高征;
(2)本病有形成腫瘤的傾向，可伴發眼部晶狀體瘤、腎腫瘤、心臟腫瘤及其他內臟腫瘤。
(3)如果是肺型結節性硬化，可能並發呼吸困難及自發性氣胸。