(一)發病原因
軟骨母細胞瘤的病因還不很清楚，有學者認為軟骨母細胞瘤源於胚胎性軟骨，可能是軟骨母細胞的一種間變。
(二)發病機制
軟骨母細胞瘤的發病機制還不很清楚。
1.大體檢查 成軟骨細胞瘤與周圍骨松質分界清楚，病灶呈藍灰色到灰白色，有沙礫狀的黃色鈣化灶及壞死區，腫瘤質地橡皮樣。病變中可有囊性變區，多數有出血性改變。成軟骨細胞瘤通過直接或間接途徑可向關節內侵犯。
2.顯微鏡檢查 成軟骨細胞瘤組織學特點是：圓形、卵圓形或多邊形的成軟骨細胞，細胞質邊緣清楚，胞質為嗜酸性染色。細胞核是圓形、卵圓形、腎形，常有1～2個核仁。偶爾也可看到核染色深的大細胞，但無明顯核異形性，也無病理性核分裂。多核巨細胞可在軟骨母細胞中分散存在或集中在出血或壞死區域中。這些巨細胞較巨細胞瘤中所見到者小，量也少。在一些病例中，成軟骨細胞和多核巨細胞可襯在出血性病灶和囊性出血間隙中，類似於動脈瘤樣骨囊腫中的鏡下所見，據稱有15%～25%的成軟骨細胞瘤中有此改變。
Lichtenstein強調，成軟骨細胞瘤組織學的多樣化，源於病變發展過程的不同階段。最初腫瘤內的細胞較多，逐漸出現壞死、吸收、修復性纖維化，以及向軟骨樣組織和骨組織的化生。部分腫瘤細胞的細胞膜鈣化甚至與骨基質鈣化，核消失形成特殊的“格狀”是診斷的要點。壞死灶吸收並被纖維組織或軟骨樣組織所代替。軟骨樣組織的成熟也可形成透明軟骨。上述各種改變如混雜存一起,則增加瞭病理診斷中的復雜性。
成軟骨細胞瘤好發於男性，男女之比率為2～3∶1。大多數病例發生於10～20歲之間。由於其生長緩慢，癥狀在腫瘤發生後幾年可保持穩定，因此在25～30歲也可見到，但它是起源於骨骼生長期。在特殊病例，也見於10歲以前和20～25歲以後。
1.癥狀與體征 本病無特殊的臨床癥狀及體征。臨床癥狀一般為局部間斷性疼痛、腫脹，伴有明顯壓痛。鄰近的關節內紊亂癥狀，可有關節液滲出，病理性骨折少見。癥狀出現晚且輕，癥狀常已存在數月，有時是數年後腫瘤才得以診斷。由於腫瘤總是發生於關節周圍，其癥狀常與關節有關，依次為膝、肩、髖關節。軟骨母細胞瘤為中度疼痛，可因創傷或受壓而顯示腫瘤。在較膨脹和表淺的軟骨母細胞瘤，可觸到患骨呈輕度偏心性腫脹，關節功能可受限，可有中度關節積液，為漿-血性滲出，肌肉可萎縮。癥狀可持續幾個月至數年。
2.好發部位 成軟骨細胞瘤常發生在長管狀骨的骨骺部位或骨骺突起部位，依次為股骨、肱骨和脛骨。在股骨近端，腫瘤可起源於骨骺或大粗隆，發生於肱骨近端的軟骨母細胞瘤常起源於肱骨大結節，在脛骨，常發生於脛骨近側端。大多數軟骨母細胞瘤位於膝、肩和髖關節周圍。原發在幹骺端或骨幹部位者少見。股骨(33%)、肱骨(20%)和脛骨(18%)為最好發部位。在肱骨及脛骨最常見是在近側端，而股骨遠、近側端發病相同。下肢發病較上肢多。其他長管狀骨，例如尺、橈骨、腓骨發病者不多見。在手、足骨上發病的成軟骨細胞瘤約占10%，特別是距骨及跟骨。骨骼其餘部位少見。典型的部位是位於關節周圍骨上。鄰近關節表現為類似原發滑膜炎過程，約有30%患者有關節滲出液。由於擴張性生長，軟骨母細胞瘤傾向於破壞生長軟骨，可從骨骺蔓延至鄰近的幹骺端。在一些特殊病例，軟骨母細胞瘤可發生於生長軟骨的對側，即可位於幹骺端。
3.軟骨母細胞瘤的自然病程 大部分病變為2期活躍性病變，有癥狀，生長緩慢。小部分為3期侵襲性病變，病變向鄰近關節或軟組織浸潤，軟骨母細胞瘤惡變者罕見，多見於骨盆和化療後。“良性”病灶的遠處轉移偶有發生。
根據臨床表現，結合影像學檢查，組織學檢查即可診斷。軟骨母細胞瘤是少數可經冰凍得出診斷的腫瘤之一。
1，預防：
腫瘤預防策略包括一系列幹預措施，可以減少腫瘤的發病率和死亡率。
一級預防指對人群進行幹預，目的是預防疾病發生。如預防青年吸煙計劃，以防止在以後發生肺癌。
二級預防指確定和治療那些發生疾病危險性增高但無癥狀的人群。一般二級預防等同於腫瘤篩查，如用巴氏塗片檢測宮頸癌和癌前病變。篩查可檢出發病危險性高的人群和在無癥狀期但可以檢出的人群。一個實用的篩查方法，必須是患者可以接受的、可以準確檢出疾病的，並且對檢出的疾病的治療可以使發病率和死亡率降低。
三級預防指治療疾病以預防或減少合並癥。
1).化學預防 化學預防包括使用可以預防或逆轉癌前病變的天然物質或藥物，抑制腫瘤起始或抑制已經存在的病變。
類維生素A，包括所有視黃醇類似物或維生素A，對上皮細胞的分化有作用。類維生素A的作用已在動物試驗中進行瞭研究，但與在人群中的研究結果不一致。
他莫西芬和雷洛昔芬，是選擇性的雌激素受體(ER)調控劑(SERMs)，即根據靶組織不同，他們有雌激素樣和抗雌激素樣作用。在一個包括1.3萬名健康的乳腺癌高危婦女參加的他莫西芬和安慰劑的雙盲、隨機試驗中，他莫西芬，可使侵襲性乳腺癌的發生率下降44%，但是在試驗的參加者中出現副作用，如子宮內膜癌發病危險性增高，肺栓塞、深靜脈血栓、卒中和白內障(Fisher等，1998)。現在正在進行的對他莫西芬和雷洛昔芬(STAR)試驗，目的在於評價這兩種藥物對預防乳腺癌的作用，並嚴密觀察其他臨床結果，如心臟病、子宮內膜癌、骨質疏松、骨折以及白內障。
流行病學研究表明，使用NSAIDs可使結腸癌的發病下降(Giovannucci等，1995;Greenberg和Baron，1996)。隨機對照研究表明，維生素E和硒可能有預防前列腺癌的作用，並且硒可能預防結直腸癌和肺癌(Byers，1999)。動物模型的證據表明，硒可抑制前列腺癌的發生(Nakamura等，1991)。在研究硒對皮膚癌的作用時，發現參與者前列腺癌的發病率下降(Clark等，1996，1998)。另外，我國的兩個隨機研究表明，補硒可以使癌癥的總體死亡率下降，以及胃腸道惡性腫瘤的死亡率下降(Blot等，1993a，1993b)。綜上，硒可能在抑制人類癌癥的發生中有作用。
在一個隨機、雙盲、以安慰劑為對照探討維生素E、維生素A作用的試驗中，發現前列腺癌的發病率下降32%，死亡率下降41%(Heinonen等，1998)。維生素E在減少肺癌和胃腸道癌癥中也有作用。
基於對硒和維生素E的研究成果，NCI建立瞭硒和維生素E化學預防試驗基金(SELECT)，此試驗包括3.2萬名健康男性，時間長達5年，實驗設計為雙盲以安慰劑為對照，2×2方陣設計。
現在已有數個評估化學預防藥物的前瞻性流行病學研究正在進行中。醫生健康研究(the physician’s health study)開始於1982年，2×2方陣設計，隨機選擇2.2萬人，給予β-胡蘿卜素、阿司匹林或同時給予兩種藥物。女性健康研究(the women’s health study)以護士為研究對象，研究β-胡蘿卜素、阿司匹林和維生素E對腫瘤發病率的作用(Buring和Hennekens，1992)。該研究最近已完成募集參加者的工作，將繼續進行長期的隨診觀察。現數個化療預防藥物的Ⅱ期和Ⅲ期臨床試驗正在進行，期望能夠從中得到某些確切的結果，如食用某些特殊食物或補充某種成分可以預防或逆轉腫瘤。
2).健康人群腫瘤的預防 流行病學研究顯示，在美國每年的50萬癌癥死亡病例中，約有1/3與飲食因素有關，另1/3與吸煙有關。因此，對大多數不吸煙的美國人來說，飲食和體育鍛煉就成為保持健康和減少腫瘤發病危險的重要調節因素。
減少癌癥發生危險性的生活方式，包括充足的營養、身體鍛煉、戒煙、避免接觸職業致癌物，飲食方面要每天食用水果蔬菜，適當控制脂肪含量高的食物，限量飲酒。註意營養的同時還應每周數天進行有氧運動，避免過胖。
軟骨母細胞瘤是良性骨骺軟骨母細胞瘤。廣泛的大塊切除復發率低，刮除植骨的復發率為10%。早診斷，早徹底治療是減少復發率與致殘率的關鍵。
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中藥材查詢軟骨母細胞瘤西醫治療方法(一)治療
1.手術 大多數成軟骨細胞瘤為良性腫瘤，手術應予刮除病灶並植骨。病變刮除過程中，靠近軟骨甚至到軟骨下骨的病變，最好采用不同大小鉆頭磨削為好，以使病灶清除徹底，同時也保護瞭軟骨面。行病灶刮除植骨是常用的方法。為瞭避免因污染所致的復發，手術入路一般不要經關節，但經骺板的入路有可能導致生長畸形。當考慮到患者的年齡和病變的部位，認為經骺板手術所致的生長畸形比較小時，應首選經骺板手術，以避免關節內復發。
二期病變：刮除植骨的復發率為10%，對於年齡較小的患者，在經骺板入路後，為瞭減少畸形發生，可填入脂肪或人工合成物。
三期病變：復發率很高，刮除後約為50%。刮除後可用骨水泥填充殘腔，但有損傷骺板的危險。廣泛的大塊切除復發率低，但可能有部分功能喪失。伴有關節內種植的復發性軟骨母細胞瘤，需行關節外的大塊切除。
良性成軟骨細胞瘤偶有侵入關節間隙或軟組織中者，對此應考慮有無惡性變可能。有人報道：成軟骨細胞瘤在骨骼病灶手術後，可以出現肺部轉移，而且切除肺部病變後病人仍可長期存活。肺部轉移病變組織學檢查與成軟骨細胞瘤相同，也有肺部轉移病變在原位存在並不再長大，因而認為即使有肺部轉移，也不能說明腫瘤就是惡性的。
可在冰凍活檢後行病變內切除，腫瘤侵及的骨-骨膜和關節軟骨必須切除，切除幾厘米的深的骨壁，並用石炭酸處理，空腔可填以骨水泥，有時在關節軟骨和骨水泥之間植一層自體松質骨。
當不得不切除關節表面時，可使用骨-軟骨骨移植(同種異體股骨頭，自體髕骨)。
在膨脹嚴重或有廣泛的局部復發的罕見的病例中，需行邊緣性或廣泛性切除，切除部分或全部關節骨段，用異體或自體移植骨進行功能重建，恢復關節功能或行關節融合。
2.化療 本病對化療不敏感。個別病例有刮除後復發者，有人主張做放射治療，但療效不佳。
3.無論是單獨或與手術結合，軟骨母細胞瘤都禁忌放療，理由有三：①軟骨母細胞瘤為中度放療敏感的腫瘤;②很多患者仍處在生長期;③接受照射的軟骨母細胞瘤中有發生放射性肉瘤的可能。因此，放療隻適用於無法手術的部位。
在有肺轉移的特殊病例中，應行肺轉移瘤切除。
(二)預後
手術刮除+植骨，一般預後良好。應首選經骺板手術，以避免關節內復發。
二期病變：刮除植骨的復發率為10%，年齡較小的患者可發生畸形。
三期病變：復發率很高，廣泛的大塊切除復發率低，但可能有部分功能喪失。
生長緩慢，有時從首發癥狀到手術治療經歷數年。在罕見病例，如病變存在時間長或腫瘤侵襲強時，軟骨母細胞瘤可變得相當大，破壞整個骺-幹骺端和/或侵犯關節，甚至可達關節對側骨骺。
文獻報道，具有一般組織學表現的軟骨母細胞瘤可引起肺轉移，轉移瘤的生長緩慢，像原發腫瘤一樣，可以成功地手術治療。
軟骨母細胞瘤於刮除術後常能治愈，如刮除不徹底，軟骨母細胞瘤可以復發，約占全部病例的10%。在特殊病例中，可由於手術將腫瘤種植在軟組織中，形成腫瘤結節。軟骨母細胞瘤復發後可以再次手術，應采用廣泛性切除。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼軟骨母細胞瘤的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢病理學表現：
1.大體標本 所見軟骨母細胞瘤的表面看不像源自軟骨。切開後，可見中度反應性新生血管與增生。包囊薄而容易穿破。進入病變就有暗紫色的組織溢出。這種組織很脆弱，並有明顯沙礫感。結節處於軟骨樣組織內，它與其他組織混雜在一起，以致其軟骨起源並不明顯。大的囊性區含有陳舊血液，血腔排空後很像動脈瘤樣骨囊腫。
2.鏡下所見 組織學檢查顯示病變內含有軟骨母細胞。這些細胞與纖維基質混雜在一起。細胞間有少量疏松間質，有時呈明顯的軟骨樣基質。其特征是細胞周圍有鈣化，呈網格狀，故稱為“格子樣鈣化”。細胞呈圓形而飽滿，有活性，僅有少量的不成熟基質，在其中散佈著大的多核巨細胞。有時其功能類似破骨細胞，有時類似巨噬細胞。因其有明顯特征，因此，軟骨母細胞瘤是少數可經冰凍得出診斷的腫瘤之一。
1.X線檢查 相當典型，尤其當腫瘤位於骨骺部位時。軟骨母細胞瘤的溶骨區開始位於骨骺，傾向於越過生長軟骨，向幹骺端蔓延。在身體生長停止或即將停止時，生長軟骨已經消失或即將消失時，如連續攝X線片，可清楚地看到腫瘤破壞和越過仍存在的生長軟骨。軟骨母細胞瘤是一小或中度大小的腫瘤，直徑從1～2cm到6～7cm。骨骺的溶骨常為中心性或偏心性。當腫瘤起源於肱骨大結節時，溶骨常位於肱骨近端，偏心性，圓形或輕度多環。其X線可透性不很強，可見雲翳狀或稀薄的弱的不透X線顆粒。軟骨母細胞瘤的界限明確，有時標以骨硬化細線，很有特征性。在偏心性和較膨脹的病例中，皮質骨可膨脹至幾乎消失。軟骨母細胞瘤可侵蝕全部的軟骨下骨，在幹骺端皮質的部位，很少或沒有骨膜反應。
通常病變發生於長骨的骨骺內，呈圓形或橢圓形，直徑2～4cm低密度陰影，邊緣清晰，周圍有反應骨形成硬化緣，某些病灶可見點狀鈣化，相對應的骨幹可見連續的骨膜反應。有時病變可伴有動脈瘤樣骨囊腫，X線片會顯示膨脹。成軟骨細胞瘤的X線表現的特點是在骨骺或骨性突起處有一位於中心或者偏心的溶骨性病變，其大小通常在5～6cm，病變界線清楚呈圓形或卵圓形。腫瘤周圍有一很細的硬化邊緣可將腫瘤與正常組織分開。臨近的軟骨可以變薄或受到侵蝕。腫瘤可擴展至軟骨下骨，但很少進入關節間隙。有30%～50%的病例在病變中有鈣化灶。由於鈣化的程度不盡相同，有時需X線斷層或CT的幫助才能確定某些鈣化灶。約有30%的病例在鄰近的骨幹或幹骺端出現骨膜反應。軟組織出現包塊和並發病理性骨折者少見。
2.核素掃描 病變區域核素攝取量增加，與X線平片上顯示的病變范圍一致。由於骺板的核素攝取量也很高，與病變相互幹擾，所以核素並不能對病變進行精確的判斷。
3.血管造影 可顯示明顯的強化，雖然它不像骨巨細胞瘤那樣有豐富血管，但比其他軟骨類病變有更多的血管。
4.CT CT最能顯示病變的特征，可清楚顯示病變與關節面及骺板的關系，可清楚顯示鈣化點。除瞭為確定成軟骨細胞瘤內鈣化灶或瞭解腫瘤向幹骺端延伸范圍時，需采用X線斷層或CT檢查外，一般不需特殊影像學檢查。
5.MRI 病變在T1、T2加權像上為低信號，MRI可以精確顯示病灶的范圍，常常用來判斷腫瘤向軟組織侵入的邊界。
從影像方面考慮，須同骨巨細胞瘤鑒別診斷，但僅在成人期，因為如果生長軟骨仍存在時，骨巨細胞瘤不侵及骨骺，兩者之間一個重要的不同之處是軟骨母細胞瘤常有清楚的邊界，而骨巨細胞瘤的邊界模糊，第二個不同之處是軟骨母細胞瘤中可有雲翳狀鈣化。在組織學上，即使在缺乏鈣化和軟骨樣分化、巨細胞豐富的區域，軟骨母細胞瘤也可清楚地與骨巨細胞瘤區分開，因為軟骨母細胞瘤的基底細胞有更明確的邊界，有些象嵌合體碎片，巨細胞分佈不規則，主要集中於出血區，有絲分裂像少見。
影像上，軟骨母細胞瘤與透明細胞性軟骨肉瘤很相似，包括鈣化。這些軟骨肉瘤見於成人，在組織學上可清楚地與軟骨母細胞瘤區分開。
少見的位於骨骺的軟骨瘤或中心性軟骨肉瘤在影像方面可類似於軟骨母細胞瘤，但它們的大體病理和組織病理不同。
可並發關節液滲出，關節腫脹，病理性骨折少見。“良性”病灶的遠處轉移偶有發生。有時病變可伴有動脈瘤樣骨囊腫。浸潤周圍軟組織內，瘤組織侵犯血管和形成轉移。