(一)發病原因
病因尚不完全清楚，一般認為是常染色體隱性遺傳，Taylor用DNA連鎖研究發現，該病致病基因位於染色體20p12.3～p13區。
(二)發病機制
發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂，腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常，鐵蛋白、轉鐵蛋白濃度正常，提示可能患者腦組織內鐵代謝異常。
不過有報道在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵後，基底核區域放射性鐵吸收過度。鐵沉積的意義難以定論，其他變性性疾病在某種程度上也有基底核鐵沉積，例如帕金森病和紋狀體-黑質變性，鐵沉積是正常人的2～3倍，因此，鐵含量增高並非本病特異性表現，不能作為診斷本病的依據。
有報道認為由脂質代謝的異常，氧化應激反應使黑質、蒼白球中大量存積的鐵(Fe2 )從O-2、H2O2等中得到電子，Fe2 變成Fe3 。這些遊離的自由基和Fe3 ，導致細胞的死亡，髓鞘損傷。在Hallervorden-Spats病中鐵引起的氧化應激起重要作用。在帕金森病和其他變性病中也有類似的發病機制，但為什麼類似發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病，並不清楚。
神經病理有特征性改變：蒼白球、黑質(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉著;顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附著在小血管壁上或遊離於組織中;大多數受累組織神經細胞變性並大量消失，神經纖維脫髓鞘樣改變，神經突觸變性，神經膠質細胞輕度增生，腦幹神經細胞及小腦齒狀核細胞亦可累及;有時可發現黑質內存在神經元纖維纏結及Lewy體。
另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在，這與神經軸突營養不良的病理改變相似，為此，一些神經病理學者認為Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯，這一觀點未得到一致承認。
1.分型 可分為兒童型和成人型，兒童型多見。
兒童型多於6～12歲起病。Dooling等(1974)復習瞭本病有屍解的病例中的臨床材料。57%(24例)在10歲前發病，81%(34例)在15歲之前發病，僅7%(3例)在22歲後發病。半數病例有傢族史。病程10年左右，多數在20～30歲死於並發癥。
成人型又稱為晚發型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有傢族史。類似於帕金森病表現，強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發音緩慢，聲音低沉，小步。美多巴治療效果不明顯。少數患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆。病程多達10餘年。起病後10～20年仍能行走。
2.臨床表現 變異很大，雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點。主要表現為緩慢進展的錐體外系癥狀，首先出現的是下肢肌強直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等癥狀。早期即可有錐體束征，出現痙攣性癱、腱反射亢進及Babinski征等;逐漸進展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出現舌肌張力障礙、眼瞼痙攣或身體背屈成弓形，引起吞咽困難，口齒不清。晚期患者不能起床，多數在起病10年內因並發癥死亡。
3.文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神癥狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者傢族中可有手足徐動癥、震顫麻痹或肌張力障礙的病人。
根據青少年期出現進行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼征”，可以診斷本病。
陽性傢族、骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區有放射性聚積及消失緩慢，則可證實本病。
預防：蒼白球黑質紅核色素變性是一種神經變性疾病，有遺傳背景。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。
保健品查詢蒼白球黑質紅核色素變性中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢蒼白球黑質紅核色素變性西醫治療方法目前本病尚無特效療法，主要是對癥治療。表現肌張力增高和運動遲緩的Parkinson綜合征，用左旋多巴(L-dopa)可暫時緩解癥狀;舞蹈-手足徐動癥可選用苯二氮卓類;抗抑鬱藥可改善患者情緒;癇性發作可用抗癲癇藥;神經營養藥療效不明顯，螯合劑對驅除基底核鐵沉積無效。
Ingold等(1987)、Packer等(1990)報道，進食富含維生素E的食物和試用大劑量維生素E治療，400mg/d，以及單胺氧化酶-β抑制劑(L-Deprenyl，5mg口服，2次/d)，但效果不明顯。
對癥治療還可試用茴拉西坦(三樂喜)、多奈哌齊(安理申)等藥物改善智能。利奧來素和維庫溴銨(妙納)等可改善強直和肌張力障礙。晚期患者留置鼻飼管或胃造瘺。 預後：兒童型病程10年左右，多數在20～30歲死於並發癥。成人型病程也可多達10餘年。起病後10～20年仍能行走。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼蒼白球黑質紅核色素變性的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢血液、尿液及腦脊液檢查均無異常發現，尚無特異性生化實驗證實本病。
1.CT檢查示腦室擴大，外側裂明顯增大、腦溝擴大、尾狀核、腦幹、小腦萎縮;可見紋狀體低密度病灶，也有報道出現高密度病灶。
2.MRI檢查T2WI示雙蒼白球外側低信號，內側有小的高信號，稱為“虎眼征”(eye of the tiger)。
3.骨髓巨噬細胞和周圍血淋巴細胞的Giemsa-Wright染色中可找到海藍色組織細胞(seablue histiocytes)。這種細胞在340nm波長的顯微鏡下，見光中有PAS陽性的熒光物質，有診斷意義。
4.靜脈註射59Fe標記的鐵鹽(枸櫞酸亞鐵)，SPECT顯像示基底基區聚集增加，比正常人消退延遲，這也有診斷參考價值。
須與可引起錐體外系癥狀的變性病和代謝性疾病鑒別。
1.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報道本病，特征與成人型帕金森病相似，大多數病人散發，Van Bogaert曾報道傢族型病例，屍檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神癥狀不明顯，進展緩慢，起病10～20年仍能行走，可資鑒別。
2.Chediak-Higashi病 出現神經系統癥狀時近一半病人表現智能發育障礙、癇性發作、小腦性共濟失調及帕金森綜合征等，慢性多發性神經病是主要表現。
3.早發型Huntington舞蹈病 5～14歲或早至1～4歲發病，有傢族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出現智能發育遲滯，言語緩慢、肢體肌強直、小步態、肢體和軀幹屈曲性張力增高等，可出現舞蹈-手足徐動癥，偶有Babinski征。有些青少年型病人無肌強直，癇性發作成年型多見。可出現行為異常、違拗癥和姿勢緊張，以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能，張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀幹扭轉狀態等。
4.去髓鞘狀態(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不確定的疾病，豆狀核有髓纖維和神經細胞消失。表現錐體外系肌強直，逐漸出現手足徐動癥，最終肢體無力或痙攣導致屈曲畸形，常誤診帕金森病。
5.Lafora體病(Lafora-boby) 可出現肌強直、肌震攣、運動不能和震顫，可有癇性發作和癡呆等。
6.Leigh病 臨床少見，在兒童後期或成年時逐漸出現錐體外系肌強直，CT顯示殼核空洞形成。
7.本病尚需與肝豆狀核變性、重金屬中毒、腦炎後遺癥，以及Segawa型左旋多巴反應性肌張力障礙(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鑒別，神經系統癥狀均類似Wilson病，但無肝臟受累或銅代謝障礙證據。本組疾病很多都有肌痙攣及錐體外系體征如舞蹈-手足徐動、肌張力障礙等，需綜合臨床和輔助檢查資料加以鑒別。