1.發病原因
相關研究認為本病是一種骨骼肌離子通道病，致病基因可能位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因，包括23個外顯子，已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schies etal，1998;Fred etal，1999)，氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。肌強直藥物試驗發現，阻斷50%的生理性氯電流不足以產生強直性活動，可解釋隱性突變(可完全破壞蛋白功能) 雜合攜帶者盡管氯電流下降50%，但臨床不出現肌強直;
2.發病機制
有關研究表明，先天性肌強直的動物模型肌強直性山羊肌肉體外研究發現，肌強直過度興奮性(反復點火和後放電)是橫管系統氯離子電導減低所致，人類肌強直肌肉也證實氯離子電導減低、強直性肌纖維膜高興奮狀態與異常鈉通道再開放有關。顯性肌強直氯電流常見激活曲線向正性膜電位漂移，使整個氯電導下降，有時漂移程度與臨床嚴重性不一致。
個別肌纖維的肌強直現象非常明顯，推測肌纖維膜可能存在生理學改變或肌纖維傳導結構異常。應用箭毒後肌強直仍持續，肌電圖顯示收縮肌纖維張力緩慢下降，是微小電位持續存在所致。刺激單一肌纖維發現，隻有連續刺激才能得到肌強直性後放電，強直性肌纖顫電位逐漸減小。
還可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。肌肉病理改變主要表現為肌纖維肥大、肌漿增多、核增多伴核內移。肌纖維橫斷面呈圓形，偶見肌纖維萎縮。病變以Ⅰ型肌纖維為主，盡管ⅡB型肌纖維缺乏肌動蛋白ATP酶，組織學改變卻較輕微。
1.臨床癥狀
(1)該疾病多呈顯性遺傳，亦見隱性遺傳或散發病例。癥狀常在出生後存在，至青春期較顯著，可能出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期癥狀才進展，成年期趨於穩定。主要表現為肌肉強力收縮後不能立即松弛，例如用力握拳後須較長時間才能松開，發笑後表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼後張口不能，用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣，邁步困難等癥狀，有些病例在久坐後不能立即站起，登樓困難，靜立後不能起步，夜間起床時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒，肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態蹣跚或跌倒;
(2)肌強直發作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直。先天性肌強直病多見於肢體近端肌肉、眼瞼和舌，先強直，後無力。叩擊肌肉局部出現強直，可見肌球，無肌肉萎縮，病程經過良好，並無肌肉萎縮，病程經過良好。肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞咽困難。若腭肌無力可發生支氣管誤吸，下頜張開，構成特征性面容，新生兒或兒童可以通過診斷認定本病。常有不能坐起，開始學走路時腿部僵硬，哭過或打噴嚏後睜眼緩慢，膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難等癥狀;
(3)其他受累部位
部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。反復多次活動後癥狀可減輕，並能恢復正常活動;若尿道括約肌受累出現排尿困難，有時出現精神癥狀，如易激動、情緒低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常;
2.診斷要點
(1)肌電圖示肌強直樣電位，插入電位延長，揚聲器出現轟炸機俯沖般或蛙鳴樣特征性聲響;
(2)嬰兒期或兒童期開始出現肌收縮後強直性痙攣，全身骨骼肌均受累，反復運動後癥狀可減輕，伴肌肥大，但肌萎縮、肌無力可不明顯，動作笨拙，起動困難，寒冷不加重肌強直;
(3)叩擊肌腹出現叩擊性肌強直等，以及肌電圖發現，可進行診斷。
本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重復序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良;
保健品查詢先天性肌強直中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢先天性肌強直西醫治療方法(1)本病目前尚無根治的方法，隻能針對其肌強直癥狀，進行對癥治療。由於相當一部分輕癥患者已能適應肌強直狀態，對日常生活影響不大，因此不需特殊治療。對肌強直嚴重的病例，已影響生活和工作時可給予藥物治療;常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重，並可伴有一過性肌無力;
(2)先天性肌強直與強直性肌營養不良的治療原則相同，對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用，對氯通道的作用尚不清楚。美西律是首選藥物，100-300mg，3次/d;普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250-500mg，1次/d，苯妥英鈉0.1—0.2g，3次/d，或苯妥英100mg，3次/d，乙酰唑胺(醋氮酰胺)0.25-0.5g，3—4次/d,奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g，地西泮(安定)2.5—10mg,3-4次/d口服。抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒細胞缺乏癥而不推薦;促腎上腺皮質激素和皮質類固醇激素亦可緩解癥狀;可用硫酸奎寧治療，也可用可的松治療;
(3)先天性新生兒肌強直者需註意喂養，避免吸入性肺炎。副肌強直癥者應註意保暖，避免在寒冷環境工作。服藥過程中應註意藥物的副反應，需定期檢查血象、心電圖等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡馬西平、氯硝西泮也有一定療效，中等劑量皮質激素可減輕肌強直。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性肌強直的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.肌電圖檢查
出現肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發出轟炸機俯沖般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清，受累肌易發生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維。電鏡觀察未發現顯著形態學改變。血清肌酶正常。肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電後徐徐緩解，出現肌強直放電;
肌電圖呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變;
2.心電圖檢查
可呈高血鉀改變;
3.本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重復序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良;
4.血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常;
5.特殊試驗
可根據遇冷出現肌強直以及肌無力，活動後反而加重等臨床特征予以診斷，若診斷有困難時可做下列特殊試驗：
(1)冷水誘發實驗
將手及前臂浸入11-13℃冷水數分鐘至40分鐘，可誘發肌強直及肌無力;
(2)鉀負荷試驗
讓疑診者口服氯化鉀後，看能否誘發明顯的肌無力。鉀鹽誘發的無力一般在1小時內達高峰，1.5小時恢復正常，鉀鹽應從小量開始，避免心律失常。
1.與萎縮性肌強直相鑒別
該病多於青春期後發病，明顯癥狀有肌萎縮、肌無力，伴內分泌及營養障礙;
2.與先天性副肌強直相鑒別
該病多在早年起病，肌強直較輕，無肌萎縮癥狀，肌肥大不明顯，當寒冷程度尚不足以影響正常人活動時，本病患者即可發生肌強直和無力。在寒冷環境中肌肉連續收縮後癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進入溫暖環境中，肌強直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發肌萎縮;
3.與癥狀性肌強直相鑒別
該病臨床上可見有肌肉主動收縮後放松延遲和叩擊肌肉以後產生肌強直，強直持續存在，主動運動既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強直較輕;
4.與強直性肌營養不良相鑒別
該病患兒早期出現肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，並有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向於先天性肌強直;
5.先天性肌強直所引起的肌肥大與其他疾病的鑒別
與傢族性發育過度、、肥大性多發性肌病、甲狀腺功能減退性多發性肌病和Bruck-DeaLange綜合征(先天性肌肥大、精神發育遲滯和錐體外系運動障礙)引起的肌肥大相鑒別鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直)，肌水腫明顯，伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢;
6.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
但Schwartz-Jampel綜合征為例外，具有遺傳性，表現僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌強直的一種類型，應與肌纖維顫搐及持續性肌活動綜合征區別。
另一種晚發的常染色體隱性遺傳型全身性肌強直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，定位於7q35染色體。
(1)有些病例可能會出現某些精神癥狀，例如經常感到情緒低落、很容易激動、性格變得孤僻、抑鬱及強迫觀念等;
(2)由於行動不便容易跌傷;
(3)尿道括約肌受累可能出現排尿困難等癥狀。