全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀幹肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常隻限於一側或一側肌組，兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的癥狀和體征。掌長肌缺損不引起任何癥狀，但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時，其運動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運動障礙，但其往往與同側的其他先天異常並發。
肌肉缺如較容易診斷，部分患兒表現為肌張力低下、肌力差，甚至部分肌群癱瘓。