(一)發病原因
上海新華醫院證實1例病兒為Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase，Btk)基因突變。
Btk基因位於Xq21.3～22，包括19個外顯子(exon)，編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶傢族(Btk)，可分為PH(pleckstrin homology)、TH(Techomology)、SH2(Src homology 2)、SH3和激酶區(亦稱SH1)等5個功能區。Btk的Src激酶傢族(Lyn，Fyn，Blk，Hck)與B細胞受體(BCR)鉸鏈而被活化，並進一步活化Syk，導致Igα和Igβ成分的免疫受體酪氨酸為主的活化主序(immunoreceptor tyrosine-based activation motif，ITAM)和相關受體的磷酸化。已知PLCγ磷酸化和活化所致的鈣內流依賴於Btk。
XLA患兒的Btk基因突變形式依次為錯義點突變、無義點突變、移碼缺失(deletion frameshift)、拼接部位移碼(Splice-site frameshift)、插入移碼(Insertion frameshift)、完全缺失、框架缺失、框架內拼接部位(Splice-site in-frame)和拼接部位移碼(Slpice-site in frameshift)。上述分子缺陷導致XLA病兒前B細胞進一步成熟為B細胞發生障礙。該病的基因型和臨床表型之間不一定存在一致的關系，環境因素也起到一定作用。
(二)發病機制
患者骨髓中存在前B細胞，而末梢血及淋巴結中幾乎見不到漿細胞及成熟B淋巴細胞，偶在末梢血中可見未成熟B細胞及前B細胞，病兒胸腺組織及細胞免疫功能均正常，考慮本癥存在B細胞系統的固有分化異常，即前B細胞發育至成熟B細胞的分化階段中存在障礙，結果導致所有各類Ig的合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應。近年對本病發病機制方面進行的分子生物學研究顯示，XIA患者的前B細胞與正常人相比，DNA合成低下，且免疫球蛋白基因分析發現，本癥患者缺乏正常前B細胞中組成μ鏈的VH/DH/JH結構，而以VH缺如的DH/JH結構占大部分。研究還發現與B細胞分化有關的遺傳基因Btk(Bruton tyrosine kinase)，但本病以何種基因異常多見，以及用何種方法有效檢出尚屬問題。
該病僅見於男孩，約有近半數病兒可詢問到傢族史。由於母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環，故患兒一般在出生後數月內可不出現任何癥狀。隨著母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少，病兒多於生後4～12個月開始出現感染癥狀。
1.反復感染 最突出的臨床表現是反復嚴重的細菌性感染，尤以莢膜化膿性細菌，如溶血性鏈球菌、嗜血性流感桿菌、金黃色葡萄球菌和假單胞菌屬感染最為常見。對革蘭陰性桿菌如致病性大腸埃希桿菌、銅綠假單胞菌、變形桿菌、沙雷菌等的易感性也明顯增高。
XLA病兒對一般病毒的抵抗能力尚好，但對某些腸道病毒，如埃可病毒、柯薩奇病毒及脊髓灰質炎病毒的抵抗能力甚差。應註意口服脊髓灰質炎活疫苗可引起患兒肢體癱瘓。XLA患兒合並上述病毒感染者，也可發生皮肌炎樣綜合征。也有報道並發卡氏肺囊蟲感染者。
2.其他表現 易發生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風濕性關節炎、免疫性中性粒細胞減少、脫發、蛋白質丟失性腸病、吸收不良綜合征和淀粉樣變性。關節炎多屬較大的關節，如膝和肘關節，患部腫脹，運動受限，關節面骨質破壞不明顯。血沉正常，類風濕因子和抗核抗體陰性。
3.體格檢查 反復感染引起慢性消耗性體質，蒼白、貧血、精神萎靡。扁桃體和腺樣體很小或缺如，淺表淋巴結及脾臟均不能觸及，鼻咽部側位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。
根據出生4個月後反復化膿感染、男孩發病、血清各類Ig和循環中B淋巴細胞顯著減少，以及母系傢族中有類似表現的男性患者等，不難做出診斷。鼻咽部側位X線檢查顯示缺少腺樣體組織，但胸部X線檢查可見胸腺影。局部抗原刺激後，引流區淋巴結中仍缺少漿細胞。嬰兒直腸黏膜活檢極有意義，健康嬰兒在生後1個月直腸黏膜就有大量漿細胞，患者則缺少漿細胞。
重視做好遺傳疾病的預防工作，有傢族史的孕婦應進行產前檢查和突變基因攜帶者檢測，羊水檢查證明為男孩後，再進一步測定Btk基因有否突變，以便早期診斷和正確處理。
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，註射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及傢族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定瞭遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系傢屬應檢查抗體和補體水平以確定傢族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的傢庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。近年在我國各地陸續出現X-連鎖無丙種球蛋白血癥散發病例，及早準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。
保健品查詢小兒X-連鎖無丙種球蛋白血癥中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒X-連鎖無丙種球蛋白血癥西醫治療方法(一)治療
IVIG替代療法，可控制大多數XLA患兒的感染癥狀、全身狀況迅速改善，伴發病癥如關節疼痛、吸收不良和貧血等也明顯緩解。IVIG治療對預防和治療腸道病毒感染，如急性或慢性柯薩奇和埃可病毒尤為重要。有報道IVIG腦室內輸入治療中樞神經系統病毒感染者，其療效並未得到認可。
IVIG治療宜早開始，以免發生感染所致不可逆性器質性損害。大劑量(400mg/kg，每3～4周1次)明顯優於小劑量(200mg/kg，每3～4周1次)療法;但用量應個體化，以血清IgG濃度上升到1000mg/dl為度。少數病例IVIG治療效果很不理想，其原因可能是：治療太晚、劑量不足、IVIG不能代替分泌型IgA和IVIG的抗體譜有限。 各種支持療法，包括營養、生活及衛生條件的改善，預防感染的發生，適當的體育鍛煉，良好心理狀態的維護，對各種並發癥的預防和治療等。
(二)預後
近年早期診斷和常規使用IVIG替代治療使本病的預後大為改觀，均能健康存活，年齡最大者已70歲。凡未接受正規IVIG治療者，大約50%以上伴發慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。伴發慢性播散性腸道病毒感染者也不少見。另有約2%的病例因伴發淋巴網狀組織惡性腫瘤而死亡。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒X-連鎖無丙種球蛋白血癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢外周血缺乏B細胞和血清免疫球蛋白(包括IgG，IgA，IgM和IgE)明顯下降是該病的主要實驗室特征。
1.病兒血清總Ig 一般不超過200～250mg/dl;IgG可能完全測不到，少部分病例可達200～300mg/dl，但一般低於100mg/dl;IgM和IgA微量或測不出。
2.抗體反應 同族紅細胞凝集素(抗A及抗B血型抗體)缺如，即使多次白喉類毒素註射，錫克試驗也不能轉為陰性。特異性抗體反應缺乏(包括T細胞依賴性和T細胞非依賴性抗原)。
3.B細胞數量和功能 外周血白細胞總數可在正常范圍，淋巴細胞數量正常或輕度下降，成熟B細胞(CDL9+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。骨髓B細胞和漿細胞缺如，可見少量前B細胞。
4.產前檢查和突變基因攜帶者檢測 具有陽性傢族史的女性，妊娠時應進行產前檢查，以明確胎兒是否罹患XLA。可先檢查羊水細胞判斷其性別，如為男性(XY)，應進一步通過檢查羊水或臍帶血B細胞數量。也可采用DNA序列測定瞭解Btk基因突變或發現與Btk緊密連接的復合基因片段(DXS178)是否存在的方法來確診。後面兩種方法還可用於發現突變基因攜帶者。
常規做X線胸片、B超等檢查。反復肺部感染可見支氣管擴張，關節腔積液，鼻咽部側位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。
根據臨床表現和實驗室結果，不難對XLA做出診斷。但應與其他原因引起的低丙種球蛋白血癥相鑒別。在2歲內者應與嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥相鑒別，後者的血液循環中B淋巴細胞數是正常的，疾病本身具有自限性，多在2歲後逐漸恢復正常。在兒童期發病的患者需與常見變異型免疫缺陷病鑒別，後者可累及兩性，血液循環中B淋巴細胞數正常或減低，血清中Ig降低的程度較輕。
1.嬰兒生理性低丙種球蛋白狀態 一般情況下，血清IgG不低於350mg/dl，IgM和IgA含量超過20mg/dl，故能與XLA相鑒別。個別可疑病例，3個月後血清IgG、IgM和IgA明顯上升趨勢，則可排除XLA。
2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥 本病血清總Ig水平不低於300mg/dl，IgG不低於200mg/dl，一般於生後18～30個月時自然恢復正常。
3.嚴重聯合免疫缺陷病(SCID) 發病年齡較XLA更早，多於出生後不久即開始發病，病程嚴重，外周血T細胞和B細胞數量均顯著減低，3種Ig均甚低或檢測不到。T細胞功能發生嚴重缺陷，全身淋巴組織發育不良，胸腺甚小，多低於2g，且缺乏胸腺小體。預後較XLA更差。
4.慢性吸收不良綜合征和重度營養不良 患兒同時存在血漿低蛋白血癥和低白蛋白血癥，而低免疫球蛋白血癥的程度較輕，達不到XLA的程度，故較易相互區別。
常並發反復嚴重的各種感染，發生貧血;口服脊髓灰質炎活疫苗可引起肢體癱瘓;合並病毒感染者，也可發生皮肌炎樣綜合征;並發卡氏肺囊蟲感染，自身免疫溶血性貧血，類風濕性關節炎，吸收不良綜合征和淀粉樣變性等。