(一)發病原因
本癥為遺傳性疾病，主要為常染色體顯性遺傳，病因不明。
(二)發病機制
1.錐體外系生理解剖功能 錐體外系結構非常復雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動有關的中樞神經結構都可屬於錐體外系。錐體外系包括基底節、黑質、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦幹網狀結構等，其中主要的結構是基底節。基底節包括尾狀核和豆狀核兩部分，豆狀核分為外側部的殼核和內側部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經元結構，其傳導通路形成一個大的循環圈，在循環圈中興奮性介質為乙酰膽堿，抑制性介質為多巴胺，它保證錐體系統啟動的主動運動更精細準確和穩定。
2.病理及發病機制 錐體外系病變所產生的癥狀有兩類：肌張力異常和不自主運動。肌張力異常可為增強、減弱及遊走性增強和減弱;不自主運動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉痙攣和抽搐，錐體外系的癥狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情緒激動時加重。
一般認為本病是基底節病變，但尚缺乏解剖學證明。神經生化檢查可見腦的神經遞質分佈異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝取減低。
3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認為隻見於猶太人，現認為可見於各民族。顯性遺傳的缺陷基因位於9號染色體長臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見於各民族，起病年齡較晚，病情進展較慢。X連鎖隱性遺傳見於菲律賓。以下重點討論顯性遺傳的肌張力不全。
遺傳性肌張力不全為慢性進行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見於其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始，表現為主動肌和拮抗肌同時持續性收縮，從而引起運動障礙，並使受累部位固定於特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常為首發表現，走路時呈內翻足體位，書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發性，因自主動作而誘發，情緒激動或焦慮時加重，入睡後癥狀消失。隨著病情進展，異常姿勢頻繁出現，甚至持續發生而不緩解，入睡時也不消失。早期的限局性癥狀逐漸發展至另一側，並成為包括軀幹和四肢在內的全身性肌張力不全。嚴重的痙攣性斜頸時頭部強力旋轉和傾斜;軀幹肌受累時有頸向後背，軀幹沿脊柱長軸扭轉。扭轉動作是由於主動肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動。有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能隻有步態異常，或隻有痙攣性斜頸，或隻有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全，引起言語、發音困難，吞咽和咀嚼困難。本病時智力發育正常，無驚厥發作，無錐體束征，無感覺障礙。
主要根據臨床特點進行診斷。中樞神經遞質檢查可提供線索。用氟多巴進行腦PET掃描可發現黑質紋狀體系統對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨床依據是：有肌張力不全的異常運動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下、無錐體束征;有傢族史;排除其他原因引起的肌張力不全。
做好遺傳性疾病預防工作。
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中藥材查詢小兒變形性肌張力障礙西醫治療方法(一)治療
應進行綜合療法，需多學科協作制定治療和康復方案，包括神經、理療、職業治療和特殊咨詢等。亦應有心理治療和情緒調整。藥物治療適用於每一病例。
1.左旋多巴(Levodopa，L-dopa) 劑量開始為0.7～2.9mg/(kg·d)，分2～3次口服。為減少用量和減輕副作用，左旋多巴應與卡比多巴(Carbidopa)或芐絲肼(Benserazide)合用。後2種藥物的劑量0.2～0.7mg/(kg·d)。效果不明顯時，可加量，左旋多巴最大量不超過300mg/d。副作用有惡心、嘔吐、多動、註意力不集中、幻覺、運動障礙等，減量後好轉。近年來發現一部分病例用左旋多巴有特效。
2.鹽酸苯海索(安坦) 一部分病例用左旋多巴效果不明顯，可用苯海索(安坦)，這是一種抗膽堿藥，小兒可耐受較大劑量。開始量2～4mg/g，常用量30mg/d，分3次服。必要時逐漸加量。
3.安坦與其他藥物合用 苯海索(安坦)可加用地西泮(安定)，或與丁苯那嗪合用。療效仍不滿意時可加用右苯丙胺，或加鋰劑。
4.其他方法 少數病例用卡馬西平(酰胺咪嗪)或用巴氯芬有效，也有的用溴隱亭(溴麥角環肽)有效，後者是多巴胺激動劑。肉毒桿菌毒素註射適用於單純的特發性局部性肌張力不全，如斜頸、書寫痙攣等，對於全身性肌張力不全的經驗尚不足。本病需要長期服藥治療。
(二)預後
本癥進展緩慢，發病5～10年可致殘，此後穩定，約20%自發性短暫緩解。隨病情進展，可致肢體變形，部分常靠軟椅行動，少部分死於並發癥。通常發病越早，肌張力不全更易變為全身性，11歲前發病者中有60%～80%;11～20歲發病者中有25%～60%，最終發生全身性肌張力不全。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒變形性肌張力障礙的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢肌張力不全是一組癥狀，除瞭見於本病以外，還見於很多疾病。
1.後天獲得的非進行性肌張力不全 見於圍生期窒息，缺氧，腦性癱瘓，腦炎，外傷，中毒(如CO中毒)，腦血管病等。亦可見於多發性硬化和腫瘤。
2.藥物誘發性肌張力不全 可見於服用卡馬西平(酰胺咪嗪)、苯妥英鈉、酚噻嗪類、丁酰苯類(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗組胺藥、三環抗抑鬱藥、鋰劑等。服氟哌啶醇第1劑後即可出現肌張力不全，表現為斜頸、角弓反張體位、牙關緊、動眼危象、吞咽和發音障礙，減量或停用即可消失。
3.先天性代謝異常伴肌張力不全癥狀 這類疾病還有其他進行性神經系癥狀，並有特異的生化異常。如肝豆狀核變性，腦脂質沉積癥(GML或GM2神經節苷脂病、少年型蠟樣質脂褐質沉積癥、尼曼匹克病、異染性腦白質營養不良)，有機酸血癥，氨基酸尿癥(如苯丙酮尿癥)等。
4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全 見於Leigh綜合征、Kearn-Sayre綜合征、Leber視神經萎縮等。
5.其他伴有肌張力不全的疾病 如Rett綜合征、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。
走路時呈內翻足體位，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動，書寫痙攣。口面部肌張力不全可引起言語、發音困難，吞咽和咀嚼困難。