(一)發病原因
(1)先天性再生障礙性貧血
先天性再生障礙性貧血發生於嬰幼兒，病因尚未完全明確，先天性再生障礙性貧血偶見於同胞兄妹中，提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。僅不足10%患者有傢族史 其餘多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其餘為隱性遺傳。通過連鎖分析揭示患者可能與C-Kit原癌基因突變和(或)SI基因突變有關。血漿和尿中的紅細胞生成素增高，經檢測患兒血漿中的紅細胞生成素不存在質的異常，但將紅細胞生成素與骨髓細胞一起孵育，前者對幼紅細胞分化無促進作用。在骨髓細胞培養時若加入白細胞介素-3則可使紅細胞分化，因而認為紅細胞系的定向幹細胞存在質的異常。
(2)獲得性再生障礙性貧血 是一種獲得性骨髓造血功能衰竭癥。獲得性又可按病因分為原發性和繼發性。
(1)原發性獲得性純紅再障：通過免疫檢測發現本癥患者體內存在一組自身抗體(IgG)，分別具有抑制促紅細胞生成素(抗促紅素抗體)、抑制幼紅細胞分化增殖(抗幼紅細胞抗體)和抑制血紅蛋白合成(血紅蛋白合成抑制因子)等抑制活性。病人血漿能抑制正常人造血幹細胞體外培養集落形成，也可證實病人血漿中存在此類抑制活性。因紅系造血細胞分化抑制，又導致繼發性鐵代謝異常。由於導致免疫球蛋白抑制物產生的原因不明，故稱為原發性純紅再障。
(2)繼發性獲得性純紅再障：本病繼發於多種不同疾病，表現為單純紅系造血嚴重抑制的一組綜合病征。已有幾十種藥物引起再障的報道，但其中以氯黴素為最多。各種細胞毒藥物，例如治療惡性腫瘤與白血病藥物如氮芥、環磷酰胺、6-巰基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿黴素等。有些有機溶質如苯等也能導致骨髓生血障礙。如化肥、染料和殺蟲劑等。對此類敏感者也可引起再障礙性貧血。各種電離輻射的影響。屬於這類的如X射線、放射性物質或核爆炸的電離輻射。繼發於各種急、慢性感染，包括細菌(傷寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生蟲(瘧原蟲等)。繼發於各種疾病的如陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、白血病前期等。
(二)發病機制
確切的發病機制尚不清楚，主要是骨髓造血微環境的改變和幹細胞受損。但由於胸腺為免疫器官，與細胞免疫有關，多數病兒對皮質激素和其他免疫抑制治療有顯效，提示本病有免疫抑制因素參與。部分病兒對促紅細胞生成素的刺激反應降低，在造血幹細胞分化為紅系祖細胞階段受阻，推測體內還可能存在有作用於促紅細胞生成素的抑制因子。
1. 先天性
先天性的發病機理可能主要為紅系祖細胞有缺陷，對促紅細胞生成素(簡稱EPO)部分或完全無反應。部分病例的淋巴細胞抑制正常骨髓CFU-E的生長，少數病例循環中有紅細胞抑制因子存在。
骨髓紅系祖細胞缺乏或缺陷： 在體外培養中，DBA患者 (BFU-E)及(CFU-E)顯著減少，引起紅系祖細胞增殖及分化缺陷的原因是內在的還是外在的，各國學者圍繞這個問題做瞭多方面的實驗研究。目前較一致的觀點認為，DBA患者紅系祖細胞有內在性質的異常，從而導致其對多種調控紅系祖細胞分化與增殖的造血細胞生長因子(HGFs)反應性降低。有DBA患者發生白細胞減少和(或)血小板減少及白血病的報道。LTC-IC分析測定的結果示DBA患者的克隆形成細胞產生明顯減少，研究結果提示嚴重而頑固的DBA患者的缺陷不僅局限於紅系造血，也可能存在三系造血不良。
造血微環境缺陷：在體內及體外的研究中，沒有發現促紅細胞生成素(EPO)及其受體、幹細胞因子(SCF)、白細胞介素3(IL-3)的任何缺陷或異常，而且DBA患者體內EPO的水平增高，應用大劑量EPO治療無效，因此DBA患者的紅系祖細胞對EPO相對不敏感，但是目前尚未發現EPO受體基因的異常。在體外，SCF能增加DBA患者紅系祖細胞集落的形成，但對編碼SCF及其受體c-kit基因的研究，沒有發現明顯的分子學異常。上述研究結果提示，可能存在細胞內信號傳導途徑或在紅系分化早期起作用的傳遞分子缺陷，這與在體外EPO缺乏時紅系祖細胞凋亡增多的結果是一致的。最近，對調控紅系造血分化進行研究發現，SCL基因mRNA及其蛋白水平在DBA患者是正常的，但其他的兩個蛋白(E47和HEB)是減少的。另外一個早期起作用的紅系生長因子IL-9加入到SCF、IL-3及EPO中能明顯增加對SCF有反應的DBA患者體外BFU-E的生長，但單獨加入IL-9沒有反應，IL-9似乎是協同SCF起作用。對IL-9基因的研究發現，IL-9及其他的基因位於5q31-32.2的主要造血區域，對於這個區域的連鎖分析提示，DBA的缺陷不是由5q造血區域內的已知或未知的基因所控制的。
免疫紊亂：一些患者對皮質醇治療有反應，提示這種疾病可能存在免疫學異常，但無法確定引起紅系造血異常的免疫學異常的范圍。Fas配體(FasL)是存在於活性T細胞和自然殺傷細胞表面的膜蛋白，FasL與靶細胞表面的Fas結合能誘導凋亡，血清中存在可溶性Fas配體(sFasL)，也能與Fas結合誘導凋亡。在大多數DBA患者，sFasL的血清濃度增高，提示在DBA有細胞毒性作用出現，血清sFasL增高的原因不明，在一些患者可能有淋巴細胞介導的紅系集落形成受抑，因此可能在DBA患者有淋巴細胞產生過多的sFasL，這一點需要在將來的研究中進一步證明。
2. 繼發性
獲得性的發病機理為病人的血漿中存在特異性直接抗有核紅細胞的IgG抗體，此IgG抗體對病人骨髓中的幼紅細胞呈現補體依賴的細胞毒作用。T細胞介導的免疫抑制起到瞭很重要的作用。
TEC的患兒在診斷前2個月多有感染的病史，通常為病毒感染，使紅系造血受抑出現貧血癥狀。主要認為是微小病毒引起的，因為微小病毒能抑制紅系造血正常的患者CFU-Es的生長，但隻有20%的患者能查到特異性抗體，二者之間的因果關系尚未被證實，需進一步進行微小病毒抗原和DNA檢測。TEC患者的外周血和骨髓細胞培養，發現半數患者的紅系祖細胞減少。貧血的患者，其血清EPO水平增高。部分TEC患者的血清中可檢測到抗正常組細胞的IgG或抑制因子，也有細胞免疫介導的祖細胞抑制的報道。TEC是由於某種病毒感染瞭CFU-E引起的，患者產生瞭直接抗紅系祖細胞的抗體IgG，需產生抗獨特型抗體後這些患者才能恢復。
3.病理改變
骨髓紅系祖細胞及微環境受損而產生一系列機能與形態變化，紅髓被脂肪組織所代替，可見網狀細胞、淋巴細胞、漿細胞和嗜堿組織細胞。紅細胞系均明顯減少導致全血細胞減少。最近發現再障病人可有淋巴細胞總數下降，E-玫瑰花結絕對值、皮膚超敏反應和巨噬細胞功能有不同程度降低。
臨床癥狀：
起病緩慢，明顯的貧血多於出生後2～3個月出現，約有15%的病兒於出生後數天內發病，少數嚴重者出生時即有貧血，但也有至1周歲時甚至在6周歲時開始出現癥狀。早產兒的發病數較高。
伴發畸形：病兒中約1/3合並先天性畸形如拇指三指節畸形、先天性心臟病、尿道畸形、腎發育不良、腎盂積水、多囊腎等泌尿系統畸形。突眼、斜視、部分病兒伴有眼距寬，上唇厚等特殊面容。
貧血：臨床除畸形外，貧血是惟一的癥狀，無出血現象。除合並心衰時外，肝脾不腫大。嬰兒因貧血而表現為面色蒼白、精神不振、食欲減退、軟弱無力。由於長期貧血導致嚴重營養不良、智力發育落後、免疫力低下。
臨床分型：
1.原發性獲得性純紅再障：起病隱匿，病情進展緩慢。以貧血為主要表現，貧血程度輕重不一。
(1)無肝、脾、淋巴結腫大等特異性體征。
(2)部分病兒可伴有其他免疫功能異常，如低丙種球蛋白血癥等。
(3)因長期貧血可致生長發育落後，重癥病兒可因反復輸血導致血色病。
(4)應用鐵劑，葉酸和維生素B12等補血藥治療無效。
2.繼發性獲得性純紅再障：兒童較少見。臨床表現為純紅細胞再障。
(1)繼發於胸腺瘤者常為慢性型，繼發於溶血性貧血、病毒感染、藥物中毒等，常為急性一過性。
(2)臨床除有貧血外均有原發病的表現。如胸腺瘤可有縱隔腫塊，嚴重者可造成氣道壓迫或刺激癥狀。
體格檢查:
主要表現為貧血貌，皮膚黏膜蒼白。或表現為Turner綜合征的外貌。如有胸腺瘤可有呼吸困難及上腔靜脈壓迫綜合征的表現，可伴重癥肌無力，不伴肝脾腫大。
診斷：
1.繼發性獲得性純紅再障
重點詢問有無藥物(氯黴素、氯磺丙脲、硫唑嘌呤等)接觸史、感染(細菌或病毒)、輸血後及自身免疫性疾病和胸腺疾病史等。 根據發病年齡、正細胞正色素性貧血、無白細胞和血小板減少、網織紅細胞和骨髓中單純紅系增生低下、繼發於各類原發性疾病者診斷並不困難。但須註意是否用過腎上腺皮質激素。此類激素可使紅系增生，造成確診困難。
2.先天性純紅細胞性再生障礙性貧血
Diamond曾提出本癥的診斷要點如下。
(1)從嬰兒期開始的原因不明的中度或重度貧血。
(2)網織紅細胞減少。
(3)白細胞和血小板正常。
(4)骨髓幼紅細胞減少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。
療補方
粥類：
山藥龍眼粥 ： 黨參、淮山藥各50克，龍眼肉30克，粳米100克，入鍋加水同煮至稠厚，入白糖適量調味。每日早、晚各1次，連食2周。 主治小兒再生障礙性貧血。
龍蓮糯米粥 ： 龍眼肉7個，蓮子肉(去皮心)30粒，血糯米50克，共煮粥。分2～3次僅服完，可稍加白糖，連服1個月。 主治小兒再生障礙性貧血。
羊骨糯米粥 ： 羊脛骨l-2根敲碎，與紅棗10個、糯米75克共置鍋內煮粥。尿2次/日，30日/療程，亦可隔日服1次。 主治小兒再生障礙性貧血。
赤小豆紅棗粥 ： 赤小豆50克、紅糯米100克入鍋煮熟後，投紅棗50克同煮至稠，白糖適量調味。每日早、晚各1次，溫服，連食2周。 主治小兒再生障礙性貧血。
荔枝粥 ： 幹荔枝肉30克。山藥10克置鍋內，加水適量，煮爛時入粳米200煮成粥。分早、晚2次食，連服1個月。主治小兒再生障礙性貧血。
豬肝紅糯米粥 ： 豬肝50克切碎，以豆油適量偏炒。紅糯米100克入鍋煮稠粥，調入豬肝煮10分鐘，以白糖適量調勻。每日早、晚各1次，溫服，連食1～2周。 主治小兒再生障礙性貧血。
黑木耳紅棗粥 ： 水發黑木耳、紅棗各50克與粳米100克入鍋，同煮熟至稠厚，入麥芽糖50克。每日早、晚各1次溫服，連食1周。主治小兒再生障礙性貧血。
湯類：
北芪紅棗鵪鶉湯 ： 鵪鶉l～2隻去毛、內臟、腳爪，北芪10克，紅棗(去核)5個，生薑1片，同置鍋內，加清水適量，武火煮沸後改文火煲2小時，調味食。 功能補氣養血，健脾益胃。主治小兒氣虛血少;癥見臉色蒼白無華，懶言少動，頭暈時作，食少神疲，易汗出，時心悸，易疲勞，腦力差。
豬肝菠菜湯 ： 豬肝30克(切薄片)，菠菜100克，同入煮沸的水中，煮沸數分鐘後，加食鹽調味食。1次/日。 主治年長兒童再生障礙性貧血。
豬胚骨紅棗湯 ： 鮮豬腔骨100克置鍋內煮2小時，然後投紅棗50克及枸杞子、蓮子各30克共煮1小時，入適量調味品，咸甜均可。每日早、晚各1次，連服l～2周。 主治小兒再生障礙性貧血。
蔥花肉片墨魚湯 ： 瘦豬肉30克切片，用油及調味料拌勻;鮮墨魚100克去骨，斜切片;蔥1莖去須，切蔥花。煮沸適量清水，放鮮墨魚片，煮幾沸後投瘦肉片煮熟，入蔥花再煮熟，調味食。功能益氣養血，強志健腦。主治小兒貧血;癥見記憶力差，心神不定，健忘，心悸，睡眠欠佳，易疲勞，食無味。
黑木耳紅棗湯 ： 黑木耳30克用溫水泡發，去雜質，然後同紅棗30個共置鍋內，加水適量，文火煮1～2小時取汁，白糖適量調味。連湯分次食服，連服1個月。 主治小兒再生障礙性貧血。
補血瘦肉湯 ： 瘦豬肉60克入沸水，去油沫，入生曬參(或紅參)9克、當歸10克、紅棗20個，文火煮l～2小時，可適當調味。l劑/日，飲湯食肉，連服2～3個月。 主治小兒再生障礙性貧血。
香蕈湯 ： 香蕈9克用溫水泡發後，去根莖，泡發液去沉淀物後與香蕈共煮，可加適量水，文火煮30分鐘，加鹽服食蕈飲湯。1次/日，連服2～3個月。 主治年長兒童再生障礙性貧血。
海參大棗豬胃湯 ： 海參(幹品)50克，大棗10隻，豬胃200克。諸料加水燉服。1劑/日，10日/療程，每個療程間隔3～4日。 主治再生障礙性貧血(註：一方單用海參;一方用海參、雞蛋)。
蓮藕紅棗牛骨湯 ： 牛骨250克斬幾塊;蓮藕150克去節，刮皮;紅棗5個去核。全部用料置鍋內，加清水適量，武火煮沸後改文火煲3小時，調味食。 功能健脾補虛，強筋健骨。主治小兒脾虛血少型貧血;癥見臉色無華，形體瘦弱，神疲乏力，不耐勞，體重不增，不思飲食，大便稀爛。
淮山紅棗紫荊皮湯 ： 淮山藥30克，紅棗10隻，紫荊皮9克，加水適量，文火煎30分鐘取汁飲。1劑/日，分2～3次服，連服2～3個月/療程，按病情需要可服2～3個療程。 主治小兒再生障礙性貧血。
枸杞豆骨湯 ： 生豬骨250克，枸杞子15克，黑豆30克，大棗20個。諸料如水燉至爛熟，調味食。隔日服1次，可長期服。 主治再生障礙性貧血。
菜肴：
加味蜜煎紅棗 ： 紅棗50克用溫水泡發，花生米衣50克包煎，同加水適量，文火煮約1小時後撈出花生米衣，入赤砂糖50克，待糖溶化後收汁。食紅棗，10隻/次，2～3次/日，或以適量力度。 主治小兒再生障礙性貧血。
龍眼蒸雞 ： 童子雞1隻去毛、內臟、頭、腳爪，入沸水鍋中略煮，去血水撈出，與龍眼肉30克入蒸缽。加料酒、蔥、善、食鹽調味，上籠蒸約1小時。分次食。每隔3～4日食1隻雞，連服2～4周。 主治小兒再生障礙性貧血。
芝麻糊 ： 黑芝麻若幹後炒熟研末。芝麻末10～20克/次，加白糖少許、水120毫升煮沸後，再加適量生粉煮成糊食，2次/日。 主治小兒再生障礙性貧血。
豆礬丸 ： 紅棗500克去核入鍋，加水適量，煮熟透去皮留棗肉。黑豆250克碾末後同黑礬60克同置棗肉中，共搗如泥，做成綠豆大的丸子，烘幹。l～2克/次，3次/日，連服2～4周。 主治小兒再生障礙性貧血。
雞血藤飲 ： 雞血藤、黨參各3O克，當歸15克，黃芪、生地各10克，入鍋同煎1小時，去渣取汁，入麥芽糖適量調味。1劑/日，早、晚分服。主治小兒再生障礙性貧血。
兔肝粉 ： 兔肝若幹剖開烘幹，研細粉。6～12月小兒服2克/次，13～24月小兒服3克/次，25～36月小兒服4克/次，均3次/日，米湯送服。 主治小兒再生障礙性貧血。
薑棗圓肉燉黃鱔 ： 黃鱔1條(約100克)剖凈，去頭、尾，斬段，與龍眼肉12克、紅棗5個(去核)、生薑2片同入燉盅，加沸水適量，加蓋，隔沸水文火煲2小時，調味食。 功能健脾補血。主治小兒脾虛血少;癥見貧血消瘦，臉色萎黃，精神不振，虛弱乏力，少言懶動。
草決明蒸雞肝 ： 草決明10～12克裝入紗佈袋，紮口，放燉盅內，加清水適量浸泡5小時以上。然後入切片的新鮮雞肝2副，隔水燉l～2小時後去草決明，加油、鹽、味精各少許調味溫服。1劑/日，連服7～10日。 功能補肝養血，清熱明目。主治小兒貧血，營養不良等。
核桃豌豆羹 ： 鮮豌豆肉200克用沸水煮熟後搗成泥，核桃仁15克用沸水稍泡去皮後亦搗成泥，共置鍋內，加水適量，煮沸後入白糖，再加藕粉攪周成羹;分次服完，1劑/日，連服2～3周。 主治小兒再生障礙性貧血。
清蒸甲魚 ： 甲魚500克殺死後去雜，黑木耳30克浸泡後塞甲魚腹內，再加料酒、薑片、蔥、食鹽，放水少許隔水文火蒸爛。分次進食。主治再生障礙性貧血。
藕節煎紅棗 ： 藕節250克置鍋內，加水煮到湯呈黏稠狀，再入紅棗500克同煮。紅棗熟透後，去藕節，加白糖適量，將湯漸漸收幹。吃紅棗5～10隻/次，2次/日，連吃3～6個月。 主治小兒再生障礙性貧血。
1.對繼發性患者來說，關鍵是剔除導致再障的病因。
註意合理用藥。盡可能避免應用氯黴素、解熱鎮痛藥等。嚴格掌握對造血系統有損害的藥物的應用指征，防止濫用對造血系統有損害的藥物，同時在使用過程要定期觀察血象。避免接觸苯等有害化學物質。接觸損害造血系統毒物或放射性物質時，應加強各種防護措施，患者應盡可能減少放射診斷治療次數，避免過多照射發生，並定期進行血象檢查。加強體育鍛煉，註意飲食衛生，保持心情舒暢，勞逸結合，增強機體抵抗力，防止感染繼發再障。
2.對先天性患者來說，關鍵是預防患兒的出生
應重視做好遺傳學咨詢工作。預防繼發性獲得性純紅再障。孕期要註意各種不良因素的影響，做好相應的產檢。
3.對於患者，應該預防感染
日常生活中要註意增減衣服，避免受涼。做好各人衛生，保持皮膚清潔，勤洗澡、更衣、剪指甲。居室定時通風，少出入公共場所，外出時戴口罩。
保健品查詢小兒純紅細胞再生障礙性貧血中醫治療方法中西醫結合可提高療效。辨證施治或成藥。
① 陰虛型：滋陰補腎，方劑有大菟絲子飲、當歸首烏湯、三膠湯(阿膠、龜板膠、鹿角膠)等。②陽虛型：補腎助陽，方劑有河車大造丸、十四味建中湯等。
③陰陽兩虛型;大菟絲子飲加助陽藥，氣血兩虛者八珍湯、歸脾湯或參芪四物湯加減。成藥有全鹿丸、龜鹿二仙膠等。
中藥材查詢小兒純紅細胞再生障礙性貧血西醫治療方法(一)治療
主要采用腎上腺皮質激素和輸血療法。必要時可做脾切除術。
藥物治療：
1.腎上腺皮質激素 70%~80%的先天性純紅再障病兒應用皮質激素治療可獲顯著療效，治療開始越早，療效越明顯，若於發病3個月內開始治療，幾乎100%的患兒都出現治療反應;若發病3年後才開始服用潑尼松(強的松)，則療效極差。劑量為60mg/(m2·d)，分3～4次服用。一般於用藥1～2周後即出現網織紅細胞升高，血紅蛋白與紅細胞數逐漸上升。此後，可將劑量逐漸減少至最小有效量維持。或采用間歇用藥如2.5mg隔天1次，1周2次或5mg每周1次，以減少潑尼松(強的松)對生長發育的影響。若用藥3～4周後無任何反應，則應停藥。睪酮與其他雄激素對本癥無效。
2.如皮質激素治療無效，可加用其他免疫抑制劑。如選用巰嘌呤(6MP)、硫唑嘌呤和環磷酰胺(CTX)。如 CTX 3mg/(kg·d)，6MP 2mg/(kg·d)，連續口服2個月以上，貧血糾正後可逐漸減至小劑量維持治療2~3年，以免復發。
3.雄性激素 皮質激素治療同時可以試用適量雄性激素，需要較長的治療時間，故必須堅持應用2～4個月以上才能做出評價，有時要在治療6個月後才出現療效，病情緩解後仍應繼續用藥3～6個月再減量，維持1～2年。對兒童的療效優於成人。適用於慢性輕、中度貧血的病兒。常用的為丙酸睪丸酮(testosterone propionate)1～2mg/(kg·d)，每天肌註1次，治療須持續3～6個月。有效率為50～65%。其他如羥甲雄酮(oxymetholone)1～3mg/(kg·d)，口服;或大力補(methandrostenolone)，每次5mg，每天3次口服;或康力龍(stanozolol)，每次1～2mg，每天3次口服。後三種雄激素的優點是男性化的副作用輕，無體液瀦留，但療效稍差，對肝臟的副作用較大，可致肝功能損害，甚至可引起肝細胞瘤。雄激素可加快骨髓成熟，使骨幹與骨骺的愈合提早，因而使體長的增長受到影響。
輸血： 對類固醇反應不良的病人需要輸血維持，最好采用懸浮紅細胞，不需輸全血。處於嬰兒期最好使血紅蛋白值高於80g/L，以滿足小兒生長發育基本需要。當血紅蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，臨床出現食欲不振、無力和有心衰可能時，才考慮輸血。反復輸血可導致含鐵血黃素沉著癥，對於此類病人最好采用可攜帶的皮下輸液泵，輸註去鐵胺(去鐵敏)50mg/(m2·d)，同時加維生素C 100mg，每天連續輸註8～16h，可減輕或推遲發生含鐵血黃素沉著癥。
脾切除術： 有些患兒經過較長時間的反復輸血，逐漸出現脾功能亢進，需要輸血的間隔越來越短，並出現粒細胞與血小板減少。經過輸入51Cr標記的紅細胞，發現紅細胞壽命縮短。紅細胞若主要在脾臟破壞，則做脾切除術後可減少輸血次數。
骨髓移植：以上治療無效者，若有配型相合的供髓者可考慮骨髓移植。 兒童異基因骨髓移植療效明顯優於成人患者。對於配合相合的骨髓移植，約有50%～80%的病兒得到較長期的緩解。但由於骨髓來源等問題尚未能完全解決，故國內尚少應用。臍血及胎盤血幹細胞移植，將代替髓移植。
(二)預後
大多數患者在就診時血紅蛋白已達到最低點，因貧血引起心血管合並癥時可給予輸血治療，無明顯癥狀的進行觀察，無需治療。繼發性獲得性純紅再障預後良好，大多數在診斷後1～2個月內恢復正常，部分患者就診時已開始恢復，隻有10%的患者恢復期達4個月以上，最長的8個月。
再生障礙性貧血療效標準
(1)基本治愈：貧血、出血癥狀消失，血紅蛋白達到男120g/L、女100g/L，白細胞達到4×109/L，血小板達到80×109/L以上，隨訪2年以上無復發。
(2)緩解：貧血、出血癥狀消失，血紅蛋白達到男120g/L、女100g/L，白細胞3.5×109/L左右，血小板也有一定程度的恢復，隨訪3個月病情穩定或繼續進步者。
(3)明顯進步：貧血、出血癥狀明顯好轉，不輸血、血紅蛋白較治療前1個月內常見值增長30g/L以上，並維持3個月不降。判定以上3項療效標準者，均應3個月內不輸血。
(4)無效：經充分治療後，癥狀、血象不能達到明顯進步者。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒純紅細胞再生障礙性貧血的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血象 外周血紅細胞計數和血紅蛋白值下降，一般呈嚴重的正細胞、正色性貧血。個別病人初生時血紅蛋白可低至100g/L以下，正常值(男性120g/L，女性G100g/L)。織紅細胞數0.1%，絕對值減少，一般網織紅細胞<2%，1個月時血紅蛋白可低至20～80g/L。血紅蛋白F高於同年齡;白細胞與血小板正常或有血小板輕度增多現象。但如繼發於溶血性貧血者則可有原發疾病所特有的紅細胞形態異常。白細胞分類正常，紅細胞及血小板形態正常。紅細胞壓積較正常減小，MCV、MCH和MCHC在正常范圍;
2.骨髓象 骨髓穿刺具有決定性的診斷意義，雖然血清中紅細胞生成素增多，但骨髓中紅細胞系統增生極度低下，粒細胞∶紅細胞可低至50∶1甚至200∶1。紅細胞常有成熟停滯現象。如繼發性獲得性純紅再障骨髓有核細胞增生活躍,但各階段紅系幼稚細胞減少或缺如。粒細胞和巨核細胞系統無異常。
3.生化 血清鐵增高，總鐵結合力降低。鎂、鋅測定 血鐵、鎂、鋅升高。紅細胞酶活力正常。胎兒血紅蛋白比例增加，促紅細胞生成素活力增高。
4.如有條件做骨髓細胞培養示紅細胞系集落(CFU-E)不生長。紅系祖細胞缺乏，停滯於原始紅細胞階段。還可測定患者血清中有無IgG抑制物存在。
5.染色體檢查 數目多無變化，但可見較多的染色體斷裂、部分互相易位、環狀或多著絲點等畸形。皮膚或纖維細胞培養也有同樣變化。約25%患者有腎臟畸形，如馬蹄腎或一側腎缺如。
6.造血幹細胞培養可見紅系祖細胞、粒-單系祖細胞均明顯減少;免疫功能檢測淋巴細胞值減低;T細胞量減少等。
7. 影像學檢查
B超：瞭解有無肝脾腫大，瞭解有無先天性心臟病、尿道畸形等。
X線：主要為各類原發病的特殊檢查，如胸腺瘤可有明顯X線所示縱隔陰影。胸片可見心臟擴大。
腦CT檢查：顱內出血時，應做腦CT檢查。
1 本病兩種類型的鑒別：
先天性純紅再障與獲得性純紅再障鑒別 先天性純紅再障與獲得性純紅再障的造血系統病變特征類似，治療方法也基本相同。但先天性純紅再障起病早，常於生後1個月內發病，部分病兒伴有明顯先天畸形。而獲得性純紅再障起病一般較遲，獲得性繼發性純紅再障常有明顯的原發病因可尋。
2 與其他再生障礙性貧血類型鑒別：
急性再生障礙性貧血：起病急，進展迅速，常以出血和感染發熱為首起及主要表現。病初貧血常不明顯，但隨著病程發展，呈進行性進展。幾乎均有出血傾向，60%以上有內臟出血，主要表現為消化道出血、血尿、眼底出血(常伴有視力障礙)和顱內出血。皮膚、粘膜出血 免疫因素 類風濕性關節炎廣泛而嚴重，且不易控制。
慢性再生障礙性貧血，起病緩慢，以出血為首起和主要表現;出血多限於皮膚粘膜，且不嚴重;可並發感染，但常以呼吸道為主，容易控制。少數到後期出現急性再障的臨床表現，稱為慢性再障急變型。
重型再障：慢性再障如病情惡化，隨著病情進展，外周血象下降到一定程度達到重型再障的標準即為慢性重型再障。臨床表現不如急性再障兇險。血紅蛋白下降雖較明顯，常達重度貧血程度(<60g/L)，但由於進展緩慢，且病程較長。如長期處於重度貧血，兼反復輸血致含鐵血黃素沉積，可導致重要臟器功能損害，對感染和貧血的耐受性下降。慢性重型再障如病情不能控制或長期無好轉，則最終病死率仍很高。
病毒性肝炎相關性再障：是病毒性肝炎最嚴重的並發癥之一，急性型居多數，起病急，肝炎和再障發病間期平均10周左右，肝炎已處於恢復期，但再障病 正常人與再障患者骨髓片比較情重，生存期短，發病年齡輕，大多系在非甲非乙型肝炎基礎上發病;慢性型屬少數，大多在慢性乙型肝炎基礎上發病，病情輕，肝炎和再障發病間期長，生存期也長.其發病機理仍不清楚.肝炎病毒對造血幹細胞有直接抑制作用，還可致染色體畸變，並可通過病毒介導的自身免疫異常.病毒感染尚可破壞骨髓微循環.
3 與其他表現相似的疾病鑒別：
暫時性紅細胞增生減低癥(transient erythroblastopenia) 此病多發生在1～4歲，有病毒感染史，貧血較輕，部分病兒有粒細胞減低，血紅蛋白F不增高，多自然恢復等。
急性淋巴細胞白血病 部分患者的骨髓中可見淋巴細胞增多，一般起病相對緩慢。早期多表現為倦怠、無力或煩躁、食欲不振、偶有嘔吐。骨、關節疼也是較常見癥狀。貧血早期即出現進行性蒼白，以皮膚和口唇粘膜較明顯，隨著貧血的加重可出現活動後氣促，虛弱無力等癥狀。
營養性貧血 先天性純紅細胞性再生障礙性貧血與兒童期常見的各類營養性貧血鑒別。如缺鐵性貧血(IDA)和因葉酸或維生素B12缺乏的巨幼紅細胞性貧血，多發生於生後數月，嚴重者也可達中重度貧血，須加以鑒別。但營養性貧血一般多有明顯誘因或營養不良病史，均有紅細胞形態學檢驗指標(MCV，MCH，MCHC)明顯異常。如IDA為小細胞低色素性貧血，葉酸和維生素B12缺乏則有血細胞巨幼樣變。應用葉酸、維生素B12或鐵劑進行補充治療後療效顯著。
胸腺瘤嚴重者可造成氣道壓迫或刺激癥狀。
重癥和病情進展迅速者常並發缺血缺氧和心功能不全表現;並發嚴重感染和內臟出血，嚴重內臟出血如泌尿道、消化道、呼吸道和中樞神經出血，尤其顱內出血常危及小兒生命;若反復輸血可致含鐵血黃素沉著癥。
導致重要臟器功能損害;可並發心功能不全、營養缺乏、生長障礙等。先天性再生障礙性貧血伴有多發性先天畸形。如頭小畸形，小眼球，斜視，骨骼畸形，以橈骨和拇指缺如或畸形最為多見，部分病人智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全。貧血嚴重時合並貧血性心臟病。