本征可因多種遺傳性或獲得性疾病引起。年長兒多繼發於免疫性疾病、毒物或藥物中毒以及各種腎臟病。
導致本征的共同機制可能有二：一是腎小管膜的完整性改變致發生泄漏而不能有效地重吸收多種溶質;二是腎小管細胞內代謝改變，不能產生足夠的能量以維持物質的轉運。這兩者有時不可截然分開，因為維持細胞間的完整性和保持小管上皮需要細胞內的能量。
1.原發性(原因不明或無全身性疾病) 包括遺傳性常染色體顯性(AD)、常染色體隱性(AR)、X連鎖隱性(XLR)、散發性、特殊型(即刷狀緣缺失型)。原發性Fanconi 綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型叁種類型。
2.繼發性(癥狀型) 又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C 氧化酶缺乏癥、Wilson 病、Lowe 綜合征、遺傳性成骨不全、Alport 綜合征、先天性腎病綜合征、維生素D 依賴性佝僂病等;後者包括：腎病綜合征、移植腎、急慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤腎病、舍格倫綜合征、腎淀粉樣變性、重金屬中毒、藥物(過期四環素、氨基糖類抗生素、6-巰基嘌呤、順鉑等)引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。
幼兒兒童大多同遺傳有關，成人則多繼發於免疫病、金屬中毒或腎臟病。
(二)發病機制
1.發病機制 本病發病機制尚未完全清楚，有以下幾種可能：
(1)內流缺陷：管腔內向組織內流減少，見於刷狀緣缺失型。
(2)細胞內回漏到腎小管腔增加：如馬來酸中毒型。
(3)回流減少：通過基底側細胞膜回流減少，致細胞內物質堆積;影響回吸收，如Fanconi-Bickel綜合征。
(4)灌註增加：從血液向細胞灌註增多，通具體胞緊密保持處反流管腔增多，如細胞色素氧化酶短少型。腎小管膜的輸送非常在病理組織學查抄中未見獨特點表現。有測驗測驗提示本征的細胞內活性的轉運功能不滿是由於磷酸鹽耗竭，引起細胞內腺嘌呤核苷酸降解，因而發生消耗。本癥的病理心理學改變見圖。
2.病理與病理生理 隨著分子生物學的研究進展，已認識到FA的發生是一個復雜的病理生理過程，DNA損傷識別或修復缺陷是FA發生的關鍵，由於DNA的異常啟動瞭相關的病理機制。
(1)DNA交聯修復缺陷：FA細胞對能產生鏈內和鏈間交聯的雙功能交聯劑(如DEB、MMC、氮芥、環磷酰胺、順鉑等)敏感。DEB和MMC誘導的鏈內交聯修復使DNA鏈切開，雙鏈DNA同時損傷則沒有可用的模板進行修復，需通過非同源末端連接(NHEJ)修復。在FA細胞，非同源重組修復的保真性下降，導致細胞缺陷。相反，通過姊妹染色單體互換的同源重組在FA沒有缺陷。除瞭NHEJ異常，DNA損傷的識別也是受損的，使FA細胞在復制完成以後阻滯在G2期檢查點。
(2)FA細胞對氧的超敏性：一種理論認為，FA細胞是被蓄積的氧自由基損傷的，這些氧自由基是由以下誘變劑產生的，如：高氧張力、γ-射線、誘裂劑和產生活性氫氧根的藥物。FA細胞紅細胞過氧化物歧化酶(SOD)的水平降低，而白細胞SOD的濃度正常。也有紅細胞SOD、過氧化氫酶和谷胱甘肽過氧化酶水平正常而谷胱甘肽轉移酶水平上升的報道。在FA，成纖維細胞SOD的水平正常，Mn-SOD、過氧化氫酶和谷胱甘肽過氧化酶的濃度增加，因此有人提出氧化劑的作用可能限於造血系統。SOD或過氧化氫酶加入到FA的淋巴細胞培養中能減少斷裂的數量，其他的研究者發現SOD、過氧化氫酶或半胱氨酸可減少MMC誘導的斷裂。在高氧張力的情況下培養淋巴細胞導致一些FA細胞的任意斷裂的數量增加，正常細胞和加入MMC後的所有FA細胞均沒有增加。Clarke等研究瞭FA細胞的凋亡，顯示在5%氧濃度時暴露在MMC中與正常細胞相同，當20%氧濃度時則對MMC超敏，暗示對FA細胞的毒性作用是MMC產生的氧反應產物(ROS)引起的，而不是DNA交聯形成。FA的氧敏感性涉及控制ROS過度產生的復雜系統或耐受氧誘導損害的能力，除線粒體外，細胞內產生ROS很大程度上是由於細胞色素P450酶系統，有研究表明FANCC蛋白與NADPH細胞色素P450還原酶、FANCG蛋白與細胞色素P4502E1(CYP2E1)之間相互作用，這兩種酶都產生R0S。低氧張力和抗氧化劑被用於改善生長和減少FA細胞任意或MMC誘導的染色體斷裂。
(3)細胞周期調控異常：FA細胞生長緩慢，G2期延長。對類人猿病毒40(SV40)或腺病毒12的轉換是敏感的並表達SV40T抗原。不管是任意的或誘變劑治療後，FA細胞的姊妹染色單體互換一般不增加。在體外交聯中FA細胞是低突變的，與正常細胞一樣，主要的突變是缺失而不是點突變。FA細胞在細胞周期調控中有缺陷，G2/M期轉換延遲，這進一步增加瞭交聯劑或高氧濃度的暴露。G2/M檢查點與基因組的監視和進入有絲分裂前的損傷修復有關，FA細胞存在同源性重組增加和非同源性終末連接缺陷，FA細胞不能有效的修復DNA損傷，因而停滯在G2期。G2期阻滯能被細胞周期蛋白傢族中的一種SPHAR的過度表達以及咖啡因矯正，後者活化瞭周期依賴性激酶cdc2和廢棄瞭一個G2的檢查點。
(4)細胞凋亡和端粒維持：許多研究顯示FA細胞凋亡調節異常，在一個研究中，4個FA淋巴細胞系加入MMC治療導致瞭凋亡增加，但其他的研究顯示FA細胞的自發凋亡增加，γ射線照射時凋亡減少，而加入MMC後凋亡沒有變化。凋亡的增加可能與FA細胞修復損傷的能力有關，也可能在凋亡途徑中，FA蛋白與其他蛋白相互作用的缺陷有關。FA細胞中可檢測到端粒縮短加速，但在其他類型的AA和MDS中也存在。這可能是由於一個造血幹細胞經過多於正常的細胞分裂次數而產生成熟細胞之緣故。最近的研究顯示，除瞭端粒復制縮短，在FA細胞的端粒序列也有較高的斷裂發生，提示端粒維持缺陷。
(5)造血缺陷：FA的造血缺陷被證明在祖細胞水平。伴AA和不伴有AA的FA患者，從骨髓CFU-GM，CFU-E，BFU-E和血BFU-E來源的克隆均減少。大多數體外細胞培養的數據以及FA患者能通過BMT治愈，提示FA的再生障礙是多能幹細胞的缺陷。造血組織是對放射和細胞毒性治療引起的DNA損傷最敏感的組織之一。其他的DNA修復障礙性疾病，如著色性幹皮病或共濟失調-毛細血管擴張癥，發生惡性腫瘤的危險增加，但沒有與FA同樣高的骨髓衰竭的發生率。提示FA蛋白在造血幹細胞的維持中起瞭特別關鍵的作用，並且牽涉到FA途徑的不同功能的聯合。引起骨髓衰竭的造血幹細胞的最初的衰退，可能是由於端粒維持缺陷及高凋亡率，隨後，在基因不穩定的基礎上，由於細胞因子信號環境的改變，選擇壓力促使突變克隆的產生，導致瞭MDS和AML。體內及體外培養均觀察到FA患者細胞因子產生的異常，血漿中腫瘤壞死因子-α(TNF-α)的水平增加，而幹擾素-γ沒有增加。FA淋巴細胞或成纖維細胞產生的白介素-6(IL-6)減少，加入IL-6可以修正MMC的細胞毒性。患者的淋巴細胞過度的產生TNF-α，加入IL-6減少TNF-α的過度產生，TNF-α抗體降低瞭對MMC的敏感性。SCF的產生正常或減低，而GM-CSF和G-CSF的產生無規律性，可減少或增高。
本病根據再生障礙性貧血，生長遲緩、佝僂病、多尿及脫水、酸中毒、電解質紊亂等相應的臨床表現;血生化檢查見低血鉀低血磷、低血鈉、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X線檢查有骨質疏松、佝僂病表現，均有助於診斷，註意詢問傢族史。應註意原發病的診斷，如胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結晶沉著，骨髓或血白細胞中胱氨酸含量增加並見到胱氨酸結晶，對本病確切診斷十分重要由於多種類型Fanconi綜合癥可通過特異性治療及對癥處理取得良好療效因此病因診斷尤為重要。
臨床表現多見發育遲緩，佝僂病。由於慢性代謝性酸中毒而軟弱、惡心、嘔吐，由於低鉀血癥而致肌無力、麻痹、腹脹、便秘、心音低鈍，由於腎濃縮功能差而煩渴、多尿甚而脫水。
1.原發性Fanconi綜合征 是一種常染色體隱性遺傳疾病，診斷時的平均年齡男性是6.5歲，女性是8歲。發病年齡范圍從出生到48歲。男女比例1.2∶1。發病無種族或地區差異，一傢中可有兄弟姐妹多人發病。早期患者的診斷是在再生障礙性貧血(白血病或腫瘤)發生時做出的;最近認為，患者的同胞有陽性的染色體斷裂或有特征性軀體異常，就診者即使沒有貧血也可以做出FA的診斷。FA為一綜合征，臨床表現主要包括3方面：骨髓衰竭、各種發育異常和腫瘤易感性增加。
(1)成人型Fanconi 綜合征：10～20 歲以後起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。
(2)嬰兒型Fanconi 綜合征：多於6～12 個月發病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱，生長發育遲緩腎性氨基酸尿，可有抗維生素D 佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及堿性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4+可減少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者預後差，常死於尿毒癥。慢性起病者多於2 歲以後發病，癥狀較輕，突出表現為侏儒和(或)抗維生素D 佝僂病。
(3)特發性刷狀緣缺失型Fanconi 綜合征：1984 年Manz 等首次報道1 例小兒由於近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi 綜合征，因為葡萄糖及各種氨基酸載運系統完全喪失，故這些物質的清除率近於腎小球濾過率。
(4)Alter分型：根據血液學特點，Alter等於1991年把FA分為6個臨床亞型： ①重型再生障礙性貧血，依賴輸血，雄激素無效或未接受雄激素治療。 ②重型再生障礙性貧血，依賴輸血，正接受雄激素治療，但療效不佳。 ③中、重度再生障礙性貧血，不依賴輸血，雄激素治療有效。 ④中、重度再生障礙性貧血，不依賴輸血，未接受雄激素治療或雄激素治療無效。 ⑤有骨髓衰竭的特征，如輕度貧血、粒細胞減少、血小板減少;大紅細胞，HbF增高。病情穩定，不需輸血和雄激素治療。 ⑥血象正常，HbF正常或輕度異常，不需輸血和雄激素治療。
(5)anconi綜合征不是全部具備上述3個特征。 ①嬰兒型：也稱急性型，特點有： A.起病早，6～12個月發病。 B.常因煩渴、多飲、多尿、脫水、消瘦、嘔吐、便秘、無力而就診。 C.生長遲緩、發育障礙，出現抗維生素D佝僂病及營養不良、骨質疏松甚至骨折等表現。 D.腎性全氨基酸尿，但血漿氨基酸正常。 E.低血鉀，低血磷，堿性酸酶活性增高，高氯血癥性代謝性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4 可減少，尿糖微量或增多，血糖正常。 F.預後較差，可死於尿毒癥性酸中毒或繼發感染。 ②幼兒型：起病較晚(2歲以後)，癥狀較嬰兒型輕，以抗維生素D佝僂病及生長遲緩為最突出表現。 ③成人型：特點有： A.10～20歲或更晚發病。 B.多種腎小管功能障礙;如糖尿、全氨基酸尿、高磷酸鹽尿、低血鉀、高氯酸中毒。 C.軟骨病往往是突出表現。 D.晚期可出現腎功能衰竭。
(6)血液學異常： FA最重要的臨床特征是血液學異常，FA是遺傳性骨髓衰竭綜合征最常見的類型，AA、MDS和AML在純合子的發生率都顯著增加。患者出生時的血細胞計數是正常的，最早被檢測到的異常是大紅細胞癥，隨後出現血小板減少和中性粒細胞減少。40歲以前出現血液學異常的概率是98%，最常見的血液學異常是血小板減少和全血細胞減少，與骨髓增生低下有關。53%的患者以全血細胞減少發病，38%的患者以血小板減少發病，隨訪20年後有84%的患者發展為全血細胞減少，少部分患者以貧血、中性粒細胞減少發病，部分患者發病時即為骨髓增生異常綜合征(MDS)或急性白血病(尤其是急性髓系白血病)。臨床上，FA患者有出血、蒼白和(或)反復感染。
(7)其他表現：身材矮小的FA患者28例檢測瞭生長激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治療15例患者有12例長高，無一例患者造血改善，GH治療的患者中一例死於急性髓系白血病。最近報道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲狀腺功能減低。重組GH在生長和造血中的作用還需要進一步觀察，而且GH治療和白血病之間的可能聯系需要仔細探討。
2.繼發性Fanconi綜合征 因病因不同，表現有所不同。 本病根據再生障礙性貧血，生長遲緩、佝僂病、多尿及脫水、酸中毒、電解質紊亂等相應的臨床表現;血生化檢查見低血鉀、低血磷、低血鈉、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X線檢查有骨質疏松、佝僂病表現，均有助於診斷，註意詢問傢族史。應註意原發病的診斷，如胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結晶沉著，骨髓或血白細胞中胱氨酸含量增加並見到胱氨酸結晶，對本病確切診斷十分重要。由於多種類型Fanconi綜合征可通過特異性治療及對癥處理取得良好療效，因此病因診斷尤為重要。
(1) 胱氨酸儲積癥：本癥又稱Lignac-Fanconi 綜合征，系胱氨酸沉著於細胞溶酶體而表現為Fanconi 綜合征。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位，細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨酸運載體有缺陷，使胱氨酸在溶酶體中儲積，從而破壞瞭溶酶體的完整性，並可使具有破壞性的溶酶體酶漏至細胞漿，影響瞭功能。本病與胱氨酸尿癥不同，後者是腎小管上皮轉運胱氨酸障礙，隻引起胱氨酸尿，前者則引起許多器官細胞內胱氨酸儲積，腎臟是主要受累器官之一。胱氨酸儲積病所引起的Fanconi 綜合征不同於其他原因所致Fanconi 綜合征，常以失鉀、脫水、多飲、滲透性利尿為突出表現。臨床上可分3 型：
(2) ①嬰兒型或腎病型：胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內，在白細胞內可能比正常大80 倍，腎臟髓質可能沉著近100 倍，因腎小管損傷出現各種癥狀，患兒多於6 個月左右開始發病，多尿、煩渴、便秘、多飲、嘔吐、拒食、消瘦、發育障礙，由於脫水有反復發熱，可發生維生素D 缺乏病及侏儒癥。由於角膜、結膜的胱氨酸沉著而畏光，眼底周圍色素脫失，可引起末梢視網膜病變。此外尚可表現為甲狀腺功能低下、糖尿病、脾大、腦水腫、肌病等。腎小管功能障礙表現為腎濃縮功能障礙、氫離子排泄功能障礙，而至尿液不能酸化至pH 5.5 以下，呈腎小管性酸中毒。
②兒童型或中間型：10 歲左右發病，進展較慢，骨病不嚴重，無侏儒癥。組織胱氨酸含量遠較嬰兒型為低，白細胞內胱氨酸含量為正常的30 倍，也可表現為腎臟病變，甚至發展為尿毒癥，骨骼畸形、畏光、視網膜病變、胱氨酸引起的脾大也可產生。Fanconi 綜合征表現不明顯。
③成人型：無腎病表現，以其他器官功能障礙為主。成人型又可分為急性與慢性，前者與嬰兒型類似，後者與兒童型類似。
通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶而診斷。嬰兒型因患兒拒食引起饑餓性酮癥加上腎小管性糖尿，易誤診為幼兒糖尿病，需提高警惕。
(2)Lowe 綜合征：本綜合征系Lowe 1952 年首先報道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現特點為：
①眼癥狀：先天性白內障(雙側)伴有先天性青光眼(牛眼)、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。
②腦癥狀：嚴重智力發育遲緩，肌張力低、腱反射減弱或消失，患兒常哭泣樣尖叫。
(3)肝豆狀核變性(Wilson 病)：本病系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因為血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低，銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅，大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的癥狀。銅沉積於腦及肝引起錐體外系神經癥狀及肝硬化，銅沉積於角膜引起Kayser-Fleischer 環。銅沉積於近端腎小管及遠程腎小管引起Fanconi 綜合征，可伴有重碳酸鹽丟失和腎鈣質沉著伴高鈣尿癥，腎小管性酸中毒，腎鈣化，腎結石。本病可用青黴胺治療，促進銅從尿中排出但停用後會復發。其他治療如二巰丙醇(BAL)可增加銅排出，口服硫化鈉可改善神經系統和肝癥狀，但腎小管病變無改善，骨化醇可治療骨病變。
本病是遺傳性疾病者，對其發病無特效預防辦法，對繼發性或已確診本病的患者應積極對癥治療，以預防並發癥的發生和延緩腎衰竭。同此，應重視孕期保健，積極防治各種感染，尤其是病毒感染性疾病，避免理化因素、毒性物質的損害。
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1.病因治療 病因治療有兩種：
1)特異性治療，針對代謝缺陷類型的繼發性Fanconi綜合征可進行特異性治療。遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、酪氨酸血癥Ⅰ型這類疾病可以通過飲食療法減少或避免有毒代謝產物積聚。Wilson病和重金屬中毒疾病可以進行促進排泄治療。清除體內藥物可糾正腎小管功能障礙，治療由藥物引起的Fanconi綜合征。堅持、恰當地進行特異性治療，可使患者完全恢復正常。
2) 原發病治療,對於由腎臟疾病或全身疾病後引起的Fanconi綜合征則相應針對原發病治療。
2.對癥治療 堿性藥物可參考“腎小管酸中毒”。可選用枸櫞酸鉀、枸櫞酸鈉各%糖漿。.磷、鈣和維生素的補充低磷時口服中性磷酸鹽，並加用鈣劑及維生素。應監測尿鈣，尿鈣不可超過，以免維生素中毒。因腎濃縮功能差，可致脫水和發熱，故需供足夠水分。
(21)糾正低磷血癥：口服中性磷酸鹽以糾正低磷血癥，劑量為1～3g/d，分次服，每4～5小時用藥1次，不良反應有胃腸不適和腹瀉，減少用量可減輕上述癥狀。在部分患者，應用磷酸鹽可加重低鈣血癥，誘發甲狀旁腺功能亢進，可口服鈣劑和維生素D預防。中性磷酸鹽配方：Na2HPO4·7H2O 145g，Na2HPO4·H2O 18.2g，加水至1000ml，每1000ml供磷2g。
(2)糾正酸中毒 根據碳酸氫根丟失情況補充堿劑，2～10mmol/(kg·d)，可用重碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽、乳酸鹽等，4～5 次/d，分次給服，以血中碳酸氫鹽水平恢復正常為標準。補鈉可使低血鉀加重，應註意檢測;對已有低血鉀者宜同時補鉀2～4mmol/(kg?d)。若堿劑用量過大患者不能耐受時，可加用氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)2～3mg/(kg·d)，它可使細胞外液縮減而促進碳酸氫根的再吸收，但應謹慎防止腎小球濾過率下降。
(3)其他：應補充血容量，防脫水，糾正低鉀血癥。對於低尿酸血癥、氨基酸尿、糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治療方法。腎功能不全者，則酌情采用保守式腎臟替代治療。 FA的治療主要針對其血液學改變以及危及生命的各種並發癥。
3.雄激素和皮質類固醇激素治療 雄激素和支持治療主要應對FA患者發生全血細胞減少時。由於雄激素可促進EPO生成，刺激紅系幹細胞來提高血紅蛋白水平。約75%的患者雄激素治療有效，要確定雄激素是否有效至少要堅持用藥6個月以上。有效時間可持續幾個月至20年不等。幾乎所有的患者停用雄激素後復發，僅少數治療時小於12歲的患者，在青春期時可停止治療而不復發。雄激素起效最早的表現是出現大紅細胞以及HbF水平增加，開始治療後2～3個月血紅蛋白開始上升，隨後血小板計數上升，最後中性粒細胞上升，最終許多患者對所用的雄激素耐藥，換用另外一種雄激素少部分患者可能有效。由於雄激素的應用，延長瞭患者的生存期，但一些患者可能出現腫瘤等晚期並發癥。單獨應用雄激素與雄激素加皮質類固醇激素的療效相同，但一般推薦聯合治療，皮質類固醇激素引起的生長遲緩可抵消雄激素使生長加速的副作用，也可以通過降低血管的通透性減少出血。最常用的雄激素是司坦唑(康力龍)，口服0.1mg/(kg·d)，潑尼松(強的松)5～10mg，隔天1次。為降低肝臟毒性可用雄激素註射劑，苯丙酸諾龍(長效多樂寶靈)1～2mg/(kg·周)，肌內註射，為預防血腫，可用冰袋冷敷和按壓。雄激素的副作用有女性男性化，多毛癥以及聲音變粗，外生殖器肥大，痤瘡，情緒不穩，水、鈉瀦留，體重增加，肌肉發達，由於骨骼成熟加速致骨骺過早融合，最終導致身材矮小。這些副作用中部分在雄激素減量或停用後消失。比較嚴重的副作用包括肝大、膽汁鬱積性黃疸和肝功能中轉氨酶水平上升，但這些是可逆的。最嚴重的問題是肝紫癜、肝腺瘤和肝細胞癌，但這些在雄激素治療停止後也能恢復。接受雄激素治療的患者需定期進行肝生化檢查和超聲檢查，治療有效的患者可逐漸減量但不能停藥。但有些患者雄激素可停用，這些患者可能有血液系統鑲嵌現象，其“正常”幹細胞有選擇性造血優勢。
4.細胞因子 造血生長因子如非格司亭(G-CSF)和莫拉司亭(GM-CSF)、能改善造血，特別是中性粒細胞減少的患者，能增加中性粒細胞絕對值，僅少數患者血紅蛋白和血小板計數增加。可與雄激素聯合應用或用於雄激素治療無效的患者。然而，這些因子的應用也能使腫瘤易感的患者發生白血病或促使向MDS或7號染色體單體演化，因此僅用於嚴重中性粒細胞減少的患者，慎用於有克隆性細胞遺傳學異常的患者，並註意監測外周血細胞計數，定期行骨髓檢查和骨髓細胞遺傳學檢查，一旦發現異常應停用。
5.造血幹細胞移植 造血幹細胞移植不但能預防白血病的發生，而且是唯一治愈FA患者的措施。HLA相合的同胞供者異基因骨髓移植，兩年生存率可達到66%;無HLA相合的同胞供者可選擇HLA相合的無關供者或不匹配的傢族成員，但移植效果很差，兩年生存率僅29%。HLA相合的同胞臍帶血移植已有成功的報道，但需行著床胚胎遺傳學診斷，以確定胚胎無FA傾向且與患者HLA相合。為獲得HLA相合的同胞臍帶血，需多次嘗試，造成瞭大量的無FA傾向但HLA不相合的胚胎的浪費，這在倫理學上是有爭議的。無關臍帶血移植效果差。由於FA患者對放療和預處理方案藥物如環磷酰胺(CTX)超敏，可發生嚴重的黏膜炎伴有腸道吸收障礙和出血、液體瀦留、心功能衰竭及出血性膀胱炎。減少環磷酰胺(CTX)的劑量到20mg/kg，分4天給藥，加5Gy的胸腹部放療，這個方案的累積生存率大約是70%。如何應用氟達拉濱代替放療進行預處理能取得瞭更好的療效。盡管骨髓移植是一種有效的治療措施，但化療和放療增加瞭發生第二腫瘤的危險(尤其是頭頸部腫瘤)。
6.基因治療 FA前體細胞和肝細胞的基因轉導可以從遺傳學上糾正所有系統的造血細胞異常，恢復正常的持續造血。在FAA和FAC患者的體外試驗中均已獲得成功，是目前FA基因治療的依據所在。應用反轉錄病毒介導的基因轉移，矯正FANCC敲除的小鼠對MMC的高敏性，已有成功的報道。在人類應用反轉錄病毒載體的臨床試驗還未成功，但最近用慢病毒載體在敲除瞭基因的小鼠取得瞭較好的結果，應用少量的病毒就能獲得有效的轉導，不需要預先應用細胞因子而且體外操作極少，因此用於人類的治療可能比反轉錄病毒更成功。
7. 支持治療 支持治療一般應用於合並再生障礙性貧血的FA患者。
1)有出血的患者，可用氨基己酸0.1g/kg，每6小時服用1次。
2)進行移植治療的患者，應避免輸註來自傢族成員的血液制品，以減少移植時過敏的可能。過濾瞭白細胞的血液制品可減少輸血反應和對白細胞過敏。避免接觸可引起獲得性再生障礙性貧血的藥品和化學物質。血小板減少的患者避免應用影響血小板功能的藥物。
8.脾切除術 用於巨脾的患者，對長期預後沒有明顯的益處。
大劑量的甲潑尼龍(甲基強的松龍)、抗胸腺細胞球蛋白和環孢素曾用於FA患者的治療，但缺乏療效。FA繼發AML的治療困難，預後差。由於DNA修復缺陷，對化療敏感性增加，因此化療相關毒性增加，化療劑量應減少。抗氧化劑治療亦有報道，但在嘗試中。
(二) FA繼發AML的治療困難，預後差。預後本病預後取決於所累及的臟器以及治療開始的早晚、持續性和原發病等因素，嚴重患者最終多死於嚴重水、電解質紊亂及腎功能衰竭。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒范科尼綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.血象 血常規檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細胞正色素性。大紅細胞伴有輕度的異形性和紅細胞大小不均，網織紅細胞減少，但有時可高達3%，白細胞和中性粒細胞比例下降，血小板下降最早。一些患者紅細胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白(HbF)水平增高達3%～15%。
2.骨髓象 骨髓象類似於獲得性再障。當發生再障時，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分減少,紅系和粒系比例下降，有時可出現紅細胞巨幼樣變。巨核細胞明顯減少，淋巴細胞、組織嗜堿細胞、網狀細胞等非造血細胞的數量相對增多。
3.激素水平 身材矮小的FA患者28例檢測瞭生長激素(GH)水平，有22例GH缺乏，GH激素治療15例患者有12例長高，無一例患者造血改善，GH治療的患者中一例死於急性髓系白血病。最近報道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲狀腺功能減低。重組GH在生長和造血中的作用還需要進一步觀察，而且GH治療和白血病之間的可能聯系需要仔細探討。
4.診斷性實驗室檢查 診斷性檢查是染色體斷裂。用植物血凝素刺激培養的外周血的淋巴細胞，FA患者的細胞斷裂、裂隙、重排、互換和核內復制的比例高。當加入誘裂劑如DEB或MMC時，這些染色體異常則顯著地增加。FA純合子的外周血淋巴細胞加DEB培養後每個細胞平均有8.96個斷裂，正常細胞平均有0.06個斷裂。另外診斷FA的方法是流式細胞儀。FA患者細胞生長緩慢是由於細胞周期的G2期延長，用烷化劑治療的細胞不能分裂，但有染色體復制和在G2期的蓄積，由於含有DNA的量增加因此能被檢測。
5.X線檢查，包括胸片和骨片檢查;B超或超聲心動圖檢查等各種影像學檢查，根據臨床需要選擇。X線檢查可發現骨質疏松、佝僂病表現;胱氨酸儲積病者，眼裂隙燈檢查可見角膜有胱氨酸結晶沉著等。
6. 實驗室檢查尿中有氨基酸、葡萄糖，並常呈腎小管性蛋白尿。
7.血化驗：代謝性酸中毒、低磷血癥、低鉀血癥。一般無氮質血癥。線檢查有佝僂病、骨質稀疏。
相關檢查： 葉酸 、嗜堿細胞 、尿凝溶蛋白 、 尿氨基酸氮 、尿磷、 無機磷酸鹽 、 氨基酸 、 淋巴細胞 、生長激素 、糖定量(尿) 、紅細胞壽命 、脯氨酸 、脫氧核糖核酸染色 、血小板 、血紅蛋白 、鉀。
8.其他檢查
1)胱氨酸儲積病所引起的Fanconi 綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。
2)半數病人出現氨基酸尿，以脯氨酸尿為多見。紅細胞生成素的水平在FA患者增加。紅細胞長期存在i抗原(正常人2歲前消失)。
1.應與腎小管酸中毒相區別。
2.進行病因診斷遺傳性見於原發性遺傳性范可尼綜合征;也繼發於胱氨酸病、肝豆狀核變性、眼腦腎綜合征(綜合征)、果糖不耐受、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、維生素依賴性佝僂病等。.獲得性多發性骨髓瘤、淀粉樣變、幹燥綜合征、腎病綜合征、腎移植、維生素缺乏、甲狀旁腺功能亢進、嬰兒腎靜脈栓塞、肝腫瘤、鉀缺乏、間質性腎炎(有抗腎小管基膜抗體)等。.中毒重金屬如汞、鉛、銅、鎘、鈾等，化學物質有來蘇、水楊酸鹽、硝基苯、馬來酸、甲基--鉻、過期四環素等。
3.血小板減少癥-橈骨缺失綜合征(TAR) 系常染色體隱性遺傳性疾病。它除有先天性增殖障礙性血小板減少癥外,兩側橈骨缺失是其基本特征,因此可以應用胎兒放射照相術進行診斷。在出生時或新生兒期出現血小板減少伴有橈骨缺失，但雙側拇指存在，沒有血液系統惡性腫瘤或實體瘤增加的危險，與FA不同。
4.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺損、肝門閉鎖、氣管食管瘺、橈骨及腎臟發育異常，與FA的臨床表現有重疊。
5.先天性純紅細胞再生障礙性貧血(DBA) 是以紅系祖細胞成熟缺陷為特征，是一種少見的先天性純紅細胞再生障礙，以貧血為主要臨床表現，並累及多系統組織為本病主要臨床特征。1936年由Joseph報道一種小兒純紅再障，認為是先天性的或者是遺傳性的。1歲以內出現正細胞或大細胞性貧血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及頭部(小頜，唇裂)、上肢和泌尿生殖系統。大多數患者為散發，少數為常染色體顯性或隱性遺傳。以上3種疾病的DEB/MMC試驗無染色體斷裂增加，可與FA鑒別。
6. Nijmegen斷裂綜合征 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，表現為高輻射敏感性、免疫缺陷、發育不良、早衰、腫瘤易感性、小頭畸形等.現就NBS癥狀。由NBS1突變引起，以免疫缺陷、小頭畸形和對電離輻射超敏為特征，大多數患者是南斯拉夫人。最近的一個研究中，8個俄國的NBS患者，3個有造血異常或AML，因此，臨床上與FA非常相似。如果診斷困難可以考慮進行NBS突變檢查。表1為各種不同病因下Fanconi綜合征的特點和區別。
1.並發癥 常並發發育障礙、抗維生素D佝僂病及營養不良、骨質疏松甚至骨折、腎小管性酸中毒、低鉀血癥、繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化癥;腎結石、低血磷、高氯血癥，死於尿毒癥性酸中毒或繼發感染。
抗維生素 D 性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，該病主要是 由於 位於 X 染色體上的 PHEX 基因的突變，導致 腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般 在 0.65 ～ 0.97/mmol/L(2 ～ 3mg/dl) 之間 ，鈣磷乘積多在 30 以下，骨質不易鈣化。
2.多伴發先天性畸形 先天性畸形是指出生前在母體內已形成的外形或體內有可識別的結構和功能缺陷(不包括代謝疾病)。據統計近20年來，新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢，現為3%-5%。其產生原因為遺傳性和環境因素兩大類。前者是指從父母處接受的遺傳達室物質所致，即染色體異常和單基因、多基因遺傳.後者是指在胎兒發育過程中，受外界因素或母體變化的影響而致畸。
在嬰兒期診斷的FA患者有較高的比例有特征性軀體異常，如畸形包括拇指和橈骨、腎臟、頭、眼睛和耳朵以及胃腸道畸形。相反，在年長兒診斷的FA患者，軀體異常少見。身材矮小和皮膚色素問題隨著年齡增加而顯現出來。FA患者的典型異常包括：身材矮小，拇指或橈骨不發育或缺如或多指，小眼球，小頭畸形，皮膚色素沉著、淺褐色斑和色素脫失斑。以及特征性面部表現如鼻基底部增寬，眥上皺襞和小頜。大約1/3的患者有腎臟異常，包括腎發育不全，馬蹄形腎或雙輸尿管。生殖系統發育不全(女性月經來潮較晚，月經不規則，絕經早，婦科腫瘤多;男性性腺、尿道發育不完全)。少見的異常包括胃腸道、心臟和中樞神經系統等部位的缺陷。隻有血象和骨髓象異常的而無先天畸形的患者稱為Estren-Dameshek綜合征，這些患者僅代表FA范疇中的一部分。
3.腫瘤易感性 FA患者發生白血病和腫瘤的報道多於200例，總的發生率大於15%。急性白血病占100例以上，占FA患者的10%，主要是急性髓系白血病。發生MDS的危險是10%～35%。有克隆性細胞遺傳學異常的患者發生MDS或AML的危險明顯高於染色體核型正常者。克隆性細胞遺傳學異常累及染色體1和7，其他的異常包括染色體部分或完全的缺失、易位和標記染色體。FA患者發生實體瘤的危險性隨年齡的增大而增加，大多數是鱗狀細胞癌，最常累及消化道和女性生殖系統。
4.FA異質性 在FA患者的親戚中可發現先天性畸形、泌尿生殖系統和手的特殊異常。一些FA患者的父母親有身體畸形如身材矮小，但沒有血液學疾病。Pefidou和Barrett註意到有關的異質性有HbF水平的增加，自然殺傷細胞數量的減少和對絲裂黴素反應差。FA的異質性也可以通過染色體斷裂分析被檢測。