(一)發病原因
IFN-γR1基因定位於6q23～24，包含7個外顯子：外顯子1～5編碼IFN-γR1的細胞外區，外顯子6為轉膜區，外顯子7為細胞內區。IFNGR1基因的轉錄產物為IFN-γR1或α鏈。已發現的IFNGR1基因突變包括外顯子3的116位核苷酸突變(TCA→TAA)，外顯子2的131位C缺失，外顯子2的107位4個核苷酸(TTAC)插入，外顯子3的拼接突變(G→A)。
此外，INFGR2基因突變導致IFN-γR2分子表達障礙，使細胞內信息傳遞被阻止於STATS磷酸化水平。IL-12亞單位p40基因缺失導致IL-12活性下降。IL-12受體缺陷，明顯阻礙IFN-γ介導的巨噬細胞和T細胞免疫功能。這些基因突變的臨床表現與幹擾素-γ受體缺陷病相似。
(二)發病機制
IFN-γR1廣泛存在於多種免疫活性細胞。非結核分枝桿菌(NTM)刺激吞噬細胞分泌IL-12、IL-18和IFN-γ，誘導Th1細胞分化，促進CTL殺傷BCG和NTM。細胞因子IFN-γ和TNF-α還能直接抑制BCG和NTM。因此，IFN-γ是抗NTM和BCG最關鍵的因素。
IFNGR1基因突變，IFN-γR1(α鏈)表達缺陷，使上述殺傷機制發生障礙，因而發生嚴重的NTM感染或播散性BCG。
若出生1月時接種BCG，則3月時可發生播散性BCG;分枝桿菌自然感染的發病年齡為生後2個月～3歲。也可發生毒性低的非傷寒沙門菌屬感染。臨床表現為發熱、盜汗、淋巴結腫大、肝脾腫大。感染可擴散到全身，包括皮膚、軟組織、骨髓和腦膜。接種BCG所致者，開始時為附近淋巴結腫大和潰瘍，繼之發生全身性擴散，與自然非結核分枝桿菌感染過程相似。多數患兒於數年內死亡。
患兒對病毒感染的敏感性並不增高。其他表現為過敏體質和哮喘，免疫復合物性腎小球腎炎和血管炎。
自然NTM感染的病例，臨床表現相似於一般炎癥性疾病，反復分枝桿菌培養結果常為陰性，病變組織學檢查為非特異性，結核菌素或NTM皮膚試驗結果不一，因而診斷極為困難。凡不明原因的發熱、肝脾及淋巴結腫大者，均應考慮本病，反復做多種病變組織和體液分枝桿菌培養和切片染色找耐酸桿菌。BCG接種所致者較易被發現。該病的確診有賴於IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的證實。
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，註射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及傢族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定瞭遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系傢屬應檢查抗體和補體水平以確定傢族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的傢庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。幹擾素-γ受體缺陷病的確診有賴於IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的證實，早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。
保健品查詢小兒幹擾素-γ受體缺陷病中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒幹擾素-γ受體缺陷病西醫治療方法(一)治療
應盡可能避免接觸結核、傷寒等細胞內感染的病人。禁用凍幹卡介苗(BCG)，但可接種其他疫苗。應預防性給予抗分枝桿菌藥物。一旦發病，治療原則為至少4種敏感的抗分枝桿菌藥物同時使用。原則上宜進行終身治療。IFN-γ治療的效果不肯定，其他細胞因子如IL-12、IL-18和IFN-α也可試用於抗分枝桿菌藥物治療無效的病例。
理想的治療是幹細胞移植(最好在發病之前或癥狀被控制後進行)。野生型IFNGR1基因轉染骨髓主細胞和幹細胞或外周血單核細胞可能是潛在的治療手段。
(二)預後
IFN-γR1分子缺陷患兒的預後極差，大多數病兒於10個月～11歲死亡。BCG接種擴散者，死於發病後數月;自然NTM感染者，死於癥狀發生後2～5年。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒幹擾素-γ受體缺陷病的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一般免疫功能並無異常，進一步檢查發現外源性IFN-γ誘導患兒和無臨床表現的異型合子的外周血單個核細胞產生TNF-α的能力下降。患兒T細胞對NTM的增殖反應正常，但產生IFN-γ的量減少。
自然NTM感染的淋巴結和肝臟病變組織學常為非特異性炎癥肉芽腫樣改變，包括中性粒細胞、巨噬細胞和泡沫細胞浸潤。多核巨細胞少見或缺如。病變組織中見到大量分枝桿菌者的預後差。
播散性BCG的組織病理學改變有兩種類型：類結核性肉芽腫(Ⅰ型)和麻風瘤樣肉芽腫(Ⅱ型)。Ⅰ型肉芽腫患兒的存活機會較大，而Ⅱ型肉芽腫預後極差。抗分枝桿菌藥物治療不能改變肉芽腫病變性質。
利用特異的抗體檢測細胞表面是否表達IFN-γR1分子，可初步診斷本病。但不能完全排除部分突變所致的IFN-γR1分子功能缺陷。基因測序以及患兒細胞對IFN-γ刺激的反應可以明確診斷。
常規做胸片、B超檢查，發現肝脾淋巴結腫大，肺炎等病變。
常發生反復嚴重感染，結種卡介苗(BCG)和非結核性分枝桿菌感染可導致致死性感染的擴散;導致肝脾淋巴結腫大;其他導致過敏性疾病，如哮喘，腎小球腎炎和血管炎等。