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小兒胱氨酸病介紹

  胱氨酸尿癥(cystinuria)是一種傢族性遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見,主要發生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中,其結晶沉積在角膜、結膜、骨髓、淋巴結、白細胞、腎等內臟,致腎小管和腎小球功能損傷,最後發展成尿毒癥,多於青春期前死亡。


原因

  (一)發病原因胱氨酸病在男、女中發病率相同。雙親不能垂直地遺傳本病給子女,但兄弟姐妹間常有多個發病。胱氨酸病屬常染色體隱性遺傳性疾病,患者為純合子,其父母為攜帶本病的雜合子。本病臨床有嚴重的嬰兒腎病變型、青年患者的中間型以及成年的良性型3種,說明本病遺傳的多相性,同時存在遺傳的不均勻性。

  (二)發病機制細胞內的胱氨酸沉積局限於溶酶體中,不易與細胞外交換,但生物化學機制不明;目前認為胱氨酸在細胞內沉著的原因,最可能是胱氨酸或半胱氨酸在細胞間或細胞內轉運異常,造成胱氨酸沉積在病兒的肝、脾、骨髓、周圍血中白細胞、淋巴結、腎及角膜中沉積。 1.胱氨酸病的特征 全身組織中有胱氨酸結晶沉積,沉積的部位有骨髓的網狀內皮細胞,肝、脾、淋巴結、周圍血白細胞、腎臟髓質、皮質及腎小球系膜、眼結膜和眼色素層。 2.腎臟內胱氨酸沉積 引起腎組織損傷而導致腎功能衰竭。腎外觀色蒼白,皮質與髓質分界不清;鏡下腎單位結構破壞,腎小球呈玻璃樣變,腎小管的正常上皮細胞被骰狀細胞所取代。近端腎小管變狹而縮短,呈“天鵝頸”畸形。


症狀

小兒胱氨酸病早期癥狀有哪些?

  1.腎病變型 主要見於兒童和嬰兒。

  (1)早期:最初表現與腎小管進行性損傷有關,癥狀有煩渴、多尿,脫水等。1歲時表現生長停滯、佝僂病、酸中毒和多種腎小管功能異常,出現葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿及尿鉀增加等。患兒膚色白皙,毛發呈淡黃色。大多數在幾歲內發生嚴重畏光,眼科裂隙燈檢查可見角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外,視網膜邊緣可見到色素減退斑與不規則分佈、大小不等的色素絲,稱為“特征性的邊緣視網膜病”,有助於胱氨酸病的診斷。

  (2)晚期:由於腎小球進行性的損傷,致腎小球濾過率減低,出現氮質血癥、電解質紊亂、代謝性酸中毒,生長停滯等相應臨床表現。隨著病情進展,出現嚴重貧血、水腫等癥狀。

  2.良性型 無視網膜病變和腎功能不全;有角膜、骨髓和白細胞中胱氨酸結晶沉積,但不產生癥狀,此型患者都能成年。

  3.中間型 也稱遲發型或青年型。患者發生腎功能不全,其癥狀至青年期才表現出來,有不完全的Fanconi綜合征及進展緩慢的腎小球功能不全。

  根據患兒的臨床表現,存在維生素D缺乏性佝僂病、Fanconi綜合征等;在眼結膜、角膜和周圍白細胞、骨髓網狀內皮細胞存在胱氨酸結晶。胱氨酸在腎臟內沉積的證據以及腎臟病理改變的特征,可確診本病。


飲食保健

小兒胱氨酸病吃什麼好?

 


護理

小兒胱氨酸病應該如何護理?

  胱氨酸尿癥是一種傢族性遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳病,因此預防措施可參照遺傳性疾病預防措施。為降低本癥發生率,預防應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。


治療

小兒胱氨酸病治療前的註意事項?

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  (一)治療本病為遺傳性疾病,無根治辦法。主要防治胱氨酸結石形成及其並發癥。

  1.飲食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食,有時可中度減少胱氨酸尿。

  2.增加飲水量 尤其夜間,以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶,每天攝水量至少在4L以上,使尿胱氨酸濃度稀釋,保持在250mg/L以下。

  3.堿化尿 可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10~38g/d)以堿化尿液(使尿pH>7.5),可增加胱氨酸溶解度,防止結石形成。一般尿pH 7.5時,胱氨酸的溶解度最高(約溶解250mg/L),但有促進磷酸鈣沉積之危險。也可在睡前服用乙酰唑胺(醋唑磺胺)(250~500mg)。

  4.藥物治療

  (1)青黴胺(D-penicillamine):是β-二甲基半胱氨酸,它可減少尿中遊離胱氨酸約50%,同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青黴胺二硫化合物從尿中排出,故能防止結石形成。用法:1~2g/d,分3~4次服。本藥常有副作用如皮疹、發熱、關節痛、骨髓抑制、類狼瘡反應、腎損害(腎病綜合征)等。因此,本藥隻用於上述一般治療不能控制及嚴重胱氨酸結石的病例。

  (2)較新的藥物:如N-乙酰-D-青黴胺(N-acetyl-D-penicillamine),毒性較低,有相同效果。

  (3) 硫普羅寧(Mercaptopropionylglycine):作用同青黴胺,但毒性較少。

  (4) 二硫蘇糖醇(DTT):能降低細胞內胱氨酸含量。

  (5)巰乙胺(胱氨酸胺):可移除細胞內的遊離胱氨酸。

  (6)大劑量維生素:療效不肯定。

  5.腎結石治療 可考慮用體外震波碎石或手術取石。

  6.對癥治療 維持水電平衡、糾正酸中毒。給予大劑量維生素D治療佝僂病。防治尿路感染,尿路梗阻。

  7.透析療法和腎移植 尿毒癥則予以透析或腎移植治療。

  (1)透析療法:雖不能去除組織和細胞中沉積的胱氨酸,但可使腎衰患者繼續生長,並為腎移植做準備。

  (2)腎移植:術後癥狀改善,生長恢復。有報告移植腎中仍能發現胱氨酸沉積;腎移植的遠期效果待定。

  (二)預後本癥預後不好,多於青春期前發展成尿毒癥而死亡。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒胱氨酸病的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒胱氨酸病應該做哪些檢查?

  尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可達730mg(正常最高值約18mg/g尿肌酐)。 1.尿胱氨酸結晶檢查 取晨尿作離心沉淀,光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200~250mg/L。 2.氰化硝普鹽試驗 將結石研成粉末,放少許於試管中,加1滴濃氨水,後再加1滴5%氰化鈉,5min後再加3滴5%硝普鈉,如立即出特征性深櫻桃紅色示為陽性,表示存在胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些藥物可呈假陽性,應註意鑒別。此外,因尿排胱氨酸可呈波動性,需註意假陰性。3.尿色譜法定量測定 對確診及分型有幫助。 常規應做腎臟B超、X線平片、造影和CT檢查,以助診斷和鑒別診斷。


鑑別

小兒胱氨酸病容易與哪些疾病混淆?

  與其他氨基酸尿病相鑒別,根據臨床和實驗室檢查多可確診。


並發症

小兒胱氨酸病可以並發哪些疾病?

  可發生脫水、低鉀血癥、代謝性酸中毒、貧血、營養障礙、佝僂病、晚期腎功能衰竭等。少數病人可合並高尿酸血癥,遺傳性低鈣血癥、血友病、肌萎縮、遺傳性胰腺炎、色素性視網膜炎等。


參考資料

維基百科: 小兒胱氨酸病

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