小兒結節性硬化癥早期癥狀有哪些？
【臨床診斷】
結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,陽性傢族史者占20%-30%。外顯率可變。
本病發病年齡較早，有時出生時即可發病，但不易覺察。典型三聯癥即：面部血管纖維瘤、癲癇、智力低下，但同時出現該三聯癥者隻占很少一部分人。其他相關癥狀包括甲周纖維瘤、鯊魚皮樣斑、色素減退斑、皮膚纖維瘤、咖啡斑等。
1.皮膚癥狀：典型皮膚改變包括葉片狀脫色斑，面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑、甲周纖維瘤等。
面部血管纖維瘤具特征性，以往稱為皮脂腺瘤，實際並非皮脂腺，而是由血管及結締組織所組成，常常呈黃紅色或鮮紅色丘疹或結節，半透明，表面光滑，一般不融合，圓形或橢圓形，直徑1～4mm，多對稱分佈於額頭、鼻周和口周，鼻背也可出現。皮疹偶表現為大的菜花樣腫塊。在4歲以上病人中，約90%可出現面部皮疹，且往往持續存在，有時皮疹數目亦可增加。
甲周纖維瘤(Koenen瘤)，位於指（趾）甲周圍和指甲下面，象一小塊肉狀的小結節。可出現於50%的患者，呈鮮紅色或淡紅色的甲下或甲周纖維瘤，一般分佈不對稱。齒齦亦可出現類似的纖維瘤。女多於男，但青春期前少見到，多發的指（趾）甲纖維瘤對本癥有診斷價值。
鯊魚皮樣斑在10歲以內的患者發生率約40%，好發於軀幹，尤其是腰骶部，為微隆起的柔軟的表面凹凸不平的淡黃色斑塊，如鯊魚皮樣，直徑1～8cm，其本質是結締組織痣。
葉片狀脫色斑，可見於80%以上的患者，數目不等，一般在出生時即有，亦可在6～10歲時才出現。形如桉樹葉或柳樹葉，白色，與周圍皮膚界限清楚，多分佈於軀幹和四肢，面部很少見到，頭皮有時可見到，該處頭發為白色。個體差異，或沒有脫色斑，或多達10餘塊。正常人有時也可見到1-2塊，無診斷意義。有些病人還可見到成簇的、數止較多的、形頭不規剛的、紙屑狀的小塊色素脫失斑。但要和一般的色素減退斑鑒別，後者數目一般不超過3塊。其他少見的皮膚表現有皮贅、軟纖維瘤、咖啡斑等。
2.神經系統：常見的是癲癇、智力低下，有時偶可見到偏癱或其他局限性神經異常癥狀。80%-90%的病人有癲癇，嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣，較大兒可表現為復雜部分性發作或其他局限性發作，也可為全身強直-陣攣發作或Lemmox-Gastaut綜合征。約605的病人有智力低下，程度輕重不等，智力低下常與癲癇同時存在，也有部他病人隻有驚厥而無智力低下。
3.其他系統：本病的內臟損害可有心臟橫紋肌瘤，可表現為心律失常或心功能不全;腎囊腫引起的血尿、腰痛、腹膜後出血等表現，但兒童少見;肺損害可表現為呼吸困難、突發性氣胸、咯血等;骨骼可出現囊腫，但大部無癥狀。其他如肝臟、甲狀腺、睪丸、消化道等亦可見腫瘤發生。
【實驗室診斷】
典型臨床表現，結合CT或MRI掃描及組織病理，診斷不難。CT有診斷意義，其典型改變是腦室空管膜下及其周圍的鈣化結節。神經系統結節數目多少不定，常位於側腦室底室管膜下，X線平片可見有鈣化影，但鈣化需要時間，故嬰兒不常見到，但CT早期即可發現密度增高，MRI可顯示腫瘤與腦室的關系，結節的病理組織學屬錯構瘤，腦皮層也可見有結節，平均直徑約1-2cm，數目多少不等，腫瘤可引起顱內壓高、行為改變及難控制的驚厥。部分還可見腦皮層缺損區，可能與新皮層形成時神經元移行受阻有關，皮層缺如部位的深部可見島狀灰質異位癥或髓鞘脫失區。