(一)發病原因 BSS為染色體異常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ復合物是血小板黏附必需物質，GPIb是血小板表面vWF受體，是血小板黏附的主要受體，血小板通過GPIb與vWF結合而黏附於皮下組織。由於本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，導致血小板黏附功能異常，同時伴血小板減少。此外，患者血小板體積增大，直徑>4µm，大似淋巴細胞，電鏡下發現血小板膜系統明顯異常，細胞內空泡，表面連接系統、致密管系統、微管系統及膜復合物增多，巨大血小板內蛋白和致密顆粒也增多。
(二)發病機制 BSS的根本問題在於血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷，聚丙烯酰胺電泳表明這實際上是一種缺乏，至今尚未發現GPIb-Ⅸ數量正常而功能異常的變異型。血小板止血功能的第一步是黏附在受損的血管壁上，以異二聚體形式存在於血小板膜上的GPIb-Ⅸ是血小板的主要黏附受體。進一步的研究發現GPIb有α、β兩條多肽鏈組成;其中α鏈含有血管性血友病因子(von Willebrand Factor，vWF)的特異受體。在血流的情況下GPIb缺乏的血小板不能與血管內皮下基質中的vWF相結合，因而就不能實現其黏附功能。GPV與GPIb-Ⅸ的關系尚不清楚，可能與膜的穩定性有關，同時它也是血小板膜上對凝血酶原敏感的蛋白，可能是導致凝血酶原消耗不良的原因。血小板的體積變大，推測是由於GPIb-Ⅸ復合物缺乏，導致血小板膜與細胞骨架失去聯系並變形而成。所以BSS的出血表現是由於GPIb-Ⅸ復合物缺乏、血小板數減少、血小板增大而不易轉運至受損血管壁的共同作用的結果。另據遺傳研究發現BSS是由於GPIb α和GPⅨ的點突變所引起。
雜合子可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經過多等。 國內1981年制定、1986年修改的巨大血小板綜合征診斷標準如下：
1.臨床表現
(1)常染色體隱性遺傳，男女均可患病。
(2)輕度至中度皮膚、黏膜出血，女性月經過多。
(3)肝脾不腫大。
2.實驗室檢查
(1)血小板減少伴巨大血小板。
(2)出血時間延長。
(3)血小板聚集試驗加瑞斯托黴素，不聚集。加其他誘聚劑，聚集基本正常。
(4)血小板玻珠滯留試驗可減低。
(5)血塊收縮正常。
(6)vWF正常。
(7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。
(8)排除繼發性巨血小板癥。
目前尚無確切的預防措施。
保健品查詢小兒巨大血小板綜合征中醫治療方法 中藥材查詢小兒巨大血小板綜合征西醫治療方法(一)治療
1.護理 在診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向傢長說明病情，告訴傢長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。
2.局部出血 不重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(復方炔諾酮)以控制月經量。
3.1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP) 本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下註射或溶於20ml生理鹽水中緩慢靜註，可使60%～70%的儲存池病病人改善臨床出血癥狀，出血時間縮短或恢復正常，但對BSS及GT病人常無效。
4.嚴重出血 嚴重出血者需輸註血小板濃縮制劑，反復輸註易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板制劑，不易引起同種免疫。對於已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體後再輸同型血小板制劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。
5.骨髓移植或基因治療 嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血幹細胞移植，一旦成功即可根治。基因治療正在研究中，目前尚無成功的報道。
(二)預後本病治療與血小板無力癥基本相同，主要是對癥治療及必要時輸註血小板。另有報道DDAVP及FⅦa可以縮短患者的出血時間。對癥治療包括局部應用凝血酶，應用性激素控制月經等。隻要對癥支持治療和輸註血小板及時，本病預後尚好。但長期血小板輸註，可產生同種異體抗GPⅠb-Ⅸ復合物抗體，從而導致血小板輸註無效。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒巨大血小板綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
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